Repositório RCAAP

Impacto da pandemia da covid-19 nos projetos de vida de estudantes do ensino superior

Eventos não planeados, descritos nas teorias do Caos de Carreira e Happenstance Learning Theory, bem como na recente literatura sobre o acaso e choques de carreira, podem impactar os projetos de vida e as trajetórias de carreira. A pandemia da Covid-19 representa para muitos um choque de carreira ao ser um evento disruptivo e extraordinário de muito baixo controlo, influenciando todos os setores da sociedade. Os estudantes do ensino superior encontram-se num ambiente de incerteza financeira e de saúde, bem como diferentes métodos de ensino, colocando-os numa posição vulnerável. Este estudo pretendeu então perceber o impacto da pandemia da Covid-19 nos projetos de vida de estudantes do ensino superior de diferentes áreas de estudo, a nível pessoal, no impacto percebido na área profissional, nos valores de trabalho, satisfação com a vida, perspetiva temporal e prontidão para lidar com a imprevisibilidade na carreira. Os resultados demonstraram que os estudantes relataram um impacto a nível pessoal e na sua área de estudos. Foi encontrado um efeito geracional para os valores de trabalho Teletrabalho, Responsabilidade Social, Ajudar os Outros, Autonomia e Estabilidade. Alunos com maiores níveis de prontidão para lidar com a imprevisibilidade na carreira demonstraram maiores níveis de perspetiva temporal e elaboração de uma perspetiva temporal adequada, estando mais preparados para tirar partido de eventos do acaso com otimismo.

Ano

2021

Creators

Fonseca, Sara Monteiro da

Portuguese Geography, tropics and late colonialism: proposal and results of a dossier

Despite some partial studies published in recent years, a comprehensive reading of Portuguese Geography has not yet been carried out in order to understand the role of geographic discourse in “colonial context” and the way in which this same discourse seems to have been reassessed, as the international climate around Portuguese colonial policy from the mid-1950s onwards aggravated (Pimenta et al., 2011; Oliveira and Paiva, 2019; Sarmento, 2019). Postcolonial theory teaches us that colonization not only transformed the colonized world, but also profoundly transformed colonizing societies, thus placing the question of colonialism at the heart of European modernity (Driver, 2006; Butlin, 2009). This means that we departed to this dossier pretending, as a fundamental aim, to gather a set of critical analyses on some of the most representative discourses and practices of Portuguese Geography of the time, on the “tropical world”. In doing so, we propose to contribute to the epistemological renewal of the discipline itself, which, in our view, and in line with Driver (2006), Bruneau (2008), Jazeel (2014), Clayton and Kumar (2019) and Clayton (2020), has not yet sufficiently reflected on this very complex moment in its history.

Ano

2022

Creators

Oliveira, Francisco Roque de Sarmento, João

Direitos Sociais

O pensamento político moderno confere uma importância central à categoria “direitos”. Esta ênfase veio substituir a centralidade outrora atribuída a ideias como as de utilidade geral ou de integridade do corpo político e tem a marca distintiva da teoria política liberal, cujos autores tendem a subscrever a visão Lockeana de uma ordem política direitos ao serviço da proteção dos direitos pré-políticos dos seus cidadãos. De igual modo, a teoria constitucional encontra nos direitos elementos definidores da ordem social e política. O Estado encontra-se, assim, largamente definido pela natureza, âmbito e alcance dos direitos que protege e implementa através da sua ordem constitucional. Entre estes direitos, encontram-se os direitos sociais que constituem o objecto desta entrada e que vieram complementar os tradicionais direitos “liberais”, civis e políticos. O nosso argumento desenvolve-se em quatro passos. Primeiro, expomos as principais teorias de direitos. Segundo, descrevemos as formas que os direitos podem assumir. Terceiro, discutimos os tipos de direitos, incluindo os direitos sociais. Quarto, analisamos a história dos direitos sociais em Portugal.

Ano

2018

Creators

Carreira da Silva, Filipe Brito Vieira, Monica

Prefácio

São raras as vezes em que nos defrontamos com livros como este. Livros que nos interpelam a pensar de forma radicalmente diferente o que tomamos por adquirido. Neste caso, o que tomamos por adquirido é a própria modernidade. A resposta que o autor, Abraão Pustrelo Damião, dá à pergunta que serve de título a este texto – Ainda Somos Modernos? – é um enfático, mas nem por isso menos surpreendente, sim. Esta resposta positiva é tanto surpreendente, dada a prevalência da crítica pós-moderna nas ciências sociais e humanas nas últimas décadas, como é paciente e sistematicamente justificada ao longo do livro.

Ano

2020

Creators

Silva, Filipe Carreira da

A evolução das condicionantes à edificabilidade em áreas protegidas

Esta dissertação constitui uma análise inovadora ao papel das Áreas Protegidas enquanto condicionante à edificabilidade. Pretendeu-se perceber (1) como evoluiu a permeabilidade à edificabilidade nas áreas protegidas com o surgimento dos instrumentos de ordenamento do território nessas áreas e (2) como se reflectem os condicionamentos à edificabilidade na abordagem à protecção das áreas protegidas, ou seja, se estão a ser vistas numa óptica preservacionista/ restritiva ou conservacionista/ utilitarista. Foram seleccionados três casos práticos: o Parque Nacional da Peneda Gerês, o Parque Natural da Ria Formosa e o Parque Natural de Sintra-Cascais. Através da pesquisa realizada verificou-se que, em todos os casos, o desenvolvimento urbano-turístico é uma das actividades com maior impacte negativo e a que mais contribui para a questão da edificabilidade. A análise efectuada permitiu perceber que a permeabilidade à edificabilidade varia em função da pressão urbano-turística a que as Áreas Protegidas estudadas estão sujeitas. Este facto espelha-se em duas situações distintas: menor permeabilidade no Parque Nacional da Peneda-Gerês, maior nos parques naturais da Ria Formosa e de Sintra-Cascais, claramente sujeitos a maior pressão.

Ano

2011

Creators

Álvaro, Cláudio Miguel Charneca, 1988-

Efeitos da confiança nos parceiros sobre os comportamentos de risco nas relações

O que nos faz confiar nas pessoas? De que forma a confiança é desenvolvida e mantida? O que leva as pessoas a confiar e quais poderão ser as consequências de confiar? Olhar para este constructo a partir de uma lente psicológica, faz-nos constatar que apesar de ser quotidianamente referida como sendo um valor estrutural, é essencial para que as relações possam ocorrer e manter-se. Ficamos sempre com a perceção que pouco ou muito pouco sabemos sobre este constructo, tantas vezes referenciado e tantas vezes, também negligenciado, especialmente quando pesamos o papel que ela representa na balança com que equilibramos os nossos relacionamentos, a vários níveis e em diversas dimensões, de forma a ganharmos pistas para uma orientação prática sobre a confiança que depositamos nos outros e, porque não, também em nós próprios. A análise qualitativa utilizada, revelou, ainda que de uma forma discreta, que os indivíduos continuam a privilegiar variáveis como as crenças, os sentimentos de segurança percebidos, o nível de comunicação, entre outros, para que se possa desenvolver e manter um relacionamento amoroso. Foi também percetível na amostra observada, que nenhum dos participantes terá associada de forma direta e consciente, a confiança como um eventual fator predisponente para comportamentos de risco no contexto da sua relação amorosa.

Ano

2021

Creators

Ferreira, Fernando Jorge Garcez

Por quê querer ser mãe? Motivações para a maternidade, stresse e resiliência em pacientes de consultas de fertilidade

Introdução: A presente investigação visa explorar fatores motivacionais na base do desejo de se ser mãe e a sua relação, por um lado, com variáveis psicológicas que a literatura demonstra serem relevantes para o sucesso dos tratamentos de fertilidade e, por outro lado, com variáveis relativas ao tratamento, à experiência subjetiva do esforço que exige e das expectativas de resultados. Objetivos: Esta investigação procurou compreender qual a relação entre os diferentes tipos de motivação para a maternidade, o stresse e a resiliência, de mulheres em consultas de fertilidade, e averiguar o impacto destas variáveis psicológicas nas atitudes e comportamentos face ao tratamento; para tal, outro objetivo foi criar um questionário que avalie as motivações, nas suas dimensões Intrínseca e Extrínseca, para a maternidade (QMM). Metodologia: Participaram 61 mulheres, das quais 29 eram pacientes de consultas de fertilidade (idade: M = 36.7; DP = 4.56) e 32 mulheres da população geral (idade: M = 33.44; DP = 4.47) que responderam a um conjunto de questionários online a partir da plataforma Qualtrics: Questionário Sociodemográfico e Clínico, Questionário de Motivações para a Maternidade (QMM), Escala de Motivação para a Parentalidade (EMP), Escala do Stresse Percecionado (PSS) e Escala de Resiliência Connor-Davidson (CD – RISC). Resultados: A Motivação Intrínseca Total e, em particular, a Intrínseca Existencial, medidas pelo QMM, mostraram-se significativamente correlacionadas com a perceção de stresse, nas pacientes de consulta de fertilidade mas não na amostra da população geral, tendo sido, juntamente com baixa resiliência, o melhor preditor do stresse vivido por essas participantes. Além disso, o QMM discriminou convenientemente as participantes do presente estudo face às dimensões a avaliar, das suas motivações para a maternidade, e mostrou-se psicometricamente adequado, com um Alpha de Cronbach .93 e excelentes indicadores de validade convergente e discriminante. Conclusão: Evidências apontam para que as mulheres em consulta de fertilidade com motivação intrínseca existencial, apresentam níveis mais altos de perceção de stresse e níveis mais baixos de resiliência em comparação com as mulheres da população geral.

Ano

2021

Creators

Correia, Edna Rosa

A vinculação do adulto ao pai e à mãe e o envolvimento parental na relação atual com a criança

O presente estudo, com pais e mães de crianças em idade escolar (6 a 12 anos), incide na vinculação do adulto ao pai e à mãe e no envolvimento parental. Foram definidos os seguintes objetivos: analisar se existem diferenças entre os grupos de pais e mães nas duas dimensões; analisar, em cada grupo, a relação entre estas dimensões, e ainda a relação de cada uma delas com a variável familiar, número de filhos. Os participantes foram 164 indivíduos, 80 pais e 84 mães. Foram utilizados o Questionário de Vinculação ao Pai e à Mãe, o Inventário de Envolvimento Paterno e um Questionário para recolha de informação sociodemográfica. Verificou-se que os dois grupos se diferenciaram na vinculação ao pai e à mãe (na relação com ambos os progenitores), apresentando os pais níveis mais elevados na Qualidade do Laço Emocional e as mães na Inibição da Exploração e Individualidade (neste caso o resultado para a relação com a mãe foi apenas marginalmente significativo). Os grupos diferenciaram-se ainda no envolvimento parental (Total), reportando as mães níveis mais elevados. Face à relação entre as duas dimensões, no grupo das mães as associações foram todas significativas (positivas para a Qualidade do Laço Emocional e Ansiedade de Separação, e negativas para a Inibição da Exploração e Individualidade), com exceção da que envolve a Ansiedade de Separação na relação com a mãe (não significativa) e a Qualidade do Laço Emocional também na relação com esta (marginalmente significativa). Esta última associação foi a única significativa no grupo dos pais. O número de filhos associou-se negativamente com o envolvimento parental nos dois grupos e com a Inibição da Exploração e Individualidade (na relação com ambos os progenitores) no grupo dos pais. Os resultados dão um contributo para um melhor entendimento da relação entre as duas dimensões visadas, insuficientemente estudada.

Ano

2021

Creators

Dias, Carolina Maria de Almeida

Sucesso escolar e qualidade da produção escrita em alunos do 2º ciclo do ensino básico

No contexto educacional português existe um elevado número de alunos com dificuldades na produção escrita. Diversos autores referem a escrita como sendo um processo fundamental para a aprendizagem e consequente sucesso académico. Neste trabalho exploratório, analisam-se resultados de três estudos complementares. No Estudo 1 analisa-se a qualidade da produção escrita de três alunos do 6º ano de escolaridade a partir de textos produzidos no contexto de avaliação das disciplinas de Português, Ciências Naturais e História e Geografia de Portugal, comparando com as notas obtidas nas três disciplinas. No Estudo 2 analisam-se classificações qualitativas e quantitativas atribuídas por professores às produções escritas dos alunos do Estudo 1, apresentadas em três formatos: revista, transcrita e manuscrita. Por último, no Estudo 3 analisa-se a qualidade da produção escrita de dez alunos do 5º ano de escolaridade no contexto de avaliação da disciplina de Português, comparando com as notas nesta disciplina. Os resultados destes três estudos contribuem para uma seleção de indicadores de qualidade da produção escrita, ao nível da caligrafia, da ortografia e ao nível global, permitindo identificar necessidades de formação e de intervenção nas dificuldades de escrita. No Estudo 1, os resultados sugerem que os três alunos apresentam múltiplas dificuldades na qualidade de produção escrita nas três disciplinas, dificuldades que não se refletem na atribuição das notas escolares. No Estudo 2 verificou-se que a maior parte dos professores classifica as produções na forma manuscrita de forma mais benevolente, atribuindo-lhes melhor classificação do que quando as analisam na forma transcrita. O Estudo 3 confirma a existência de múltiplas dificuldades na qualidade de produção escrita, em diversos parâmetros, com influência nas notas escolares.

Ano

2021

Creators

Santos, Dany Filipe Serrano dos

Geografia e colonialismo português no equador: o relatório da primeira campanha de estudo de Francisco Tenreiro em São Tomé (1956) e o seu contexto institucional e político

O arquivo do Centro de Estudos Geográficos da Universidade de Lisboa guarda um exemplar do Relatório da primeira campanha de estudo que Francisco Tenreiro realizou na ilha de São Tomé em 1956, tendo em vista a preparação da tese de doutoramento que defenderia cerca cinco anos depois, intitulada A Ilha de São Tomé: estudo geográfico, e que veio a constituir um marco na produção da chamada «Escola de Geografia» de Lisboa. Trataremos aqui de analisar este documento inédito e de o cruzar com outro material de arquivo, de modo a extrair resultados sobre três tópicos principais: (1) os princípios metodológicos e as condições técnicas que enquadraram a realização do trabalho de campo em causa; (2) a articulação entre este exemplo de trabalho de campo geográfico em terreno tropical e os desígnios de «ocupação científica do ultramar» preconizados pelo regime do Estado Novo português em contexto de colonialismo tardio; (3) a reconstituição dos principais círculos de afinidade pessoal e científica – designadamente agentes e instituições de cooperação científica nacional e internacional – que materializaram as circunstâncias que enquadraram a elaboração deste Relatório e, em boa medida também, o corpo principal da obra geográfica de Tenreiro.

Ano

2022

Creators

Oliveira, Francisco Roque de

Food systems in depressed and contested agro-territories: Participatory Rural Appraisal in Odemira, Portugal

Farming regions in Europe, particularly in the South, are increasingly feeling the eects of climate change due to factors such as drought, extreme weather events, and desertification, with severe consequences for food security and food sovereignty. Additionally, decades of rural mismanagement have left countless of these farming territories severely depressed as well as at the mercy of competition for their natural resources. This paper presents and discusses the results of a Participatory Rural Appraisal conducted in the region of Odemira, Southwest Portugal. Rooted in the frameworks of agroecology and food democracy, this mixed methodology aims to support people in multiply stressed agro-territories to diagnose the state of their food systems and agroecosystems from a democratic and ecological point of view and engage local actors in imagining fairer and healthier food futures for their regions. Local food actors were invited to identify and qualify the main problems in the region’s food systems, complemented by an agroecological assessment of farm production systems. The results of the study confirm the status of Odemira as a depressed and contested agro-territory, whose social, economic, and ecological vulnerability is being compounded by the clash between the model of traditional smallholder farming and that of largescale intensive agriculture. The study also shows the potential of sustainable farming practices as well as collaboration between the dierent food actors to support an agroecological transition in the region. However, to jointly realise food democracy and food system sustainability, the tensions resulting from the current political support for hyper-industrialisation and the lack of democratic, institutional, and legal mechanisms available to local actors will need to be addressed head-on

Ano

2023

Creators

Horstink, Lanka Schwemmlein, Kaya Encarnação, P.

Health risk behaviors before and during COVID‐19 and gender differences

Changes in routines and habits, fear of contamination from the coronavirus disease 2019 (COVID-19) virus, and economic crisis have resulted in significant impacts upon individuals' lives, health, and risk behaviors. The present study aims to analyze health risk behaviors and gender differences of Portuguese adults before and during the COVID-19 pandemic. A quantitative analysis using SPSS v. 26 software presents the evaluation of 5746 responses (M = 48.5 years, SD = 14.3), of which 67.7% were female. t Test was used to study differences in means before and during the pandemic and analysis of variance test to analyze gender differences. In the comparative study before and during the pandemic showed a decrease in the number of meals per day, physical activity and perception of sleep quality; an increase in tobacco use, beer consumption, and media use (TV, mobile phone, social networks, and online games). Gender differences study demonstrated that the number of meals per day suffered a decrease from pre to pandemic in women, while increasing in men, becoming prominent in the second moment under study. Both genders had an increase in consumption behaviors and substance use, but women revealed a decrease in the consumption of wine during the pandemic, while men revealed more consumption behaviors in the variables under study. The use of media also changed, with men showing a higher level in TV hours per day, social networks and online games before the pandemic and in TV hours per day and games/online during the pandemic. Women stand out in the use of mobile phone per day during the pandemic. Daily physical activity decreased during the pandemic, as did sleep quality. Males revealed a higher practice of physical activity at both periods, as well as sleep quality. Based on the results presented, it is expected that considerations and actions in the scope of public health policies and health prevention and promotion, will be rethought and adapted to the specificities of each gender.

Ano

2021

Creators

Branquinho, Cátia Sofia dos Santos Paiva, Teresa Guedes, Fábio Botelho Gaspar, Tania Tomé, Gina Matos, Margarida Gaspar de

The Resilience of Tourism Recreation Companies in a Pandemic Context: The Case of Canyoning in the Azores

The COVID-19 pandemic had an enormous impact on the tourism sector. Economies with a large weight of external tourism were especially affected, as was the case with the Azores region. This paper aims to analyse the level of this crisis and the resilience of tourism recreation companies specializing in canyoning in the Azores region, and whether these reactions led to more sustainable business models. The adopted methodology considered the analysis of recent statistical data on tourism and the available information on COVID-19 pandemic-related impacts. In parallel, questionnaires were applied to all tourism recreation companies in Portugal, and semi-structured interviews were conducted with all the canyoning providers in the Azores region. Results show that all companies survived the crisis, and some have made significant changes to their business models. Furthermore, some degree of success was observed in how services adapted to new demand characteristics, given the small size of most of these businesses and the specialization of their products.

Ano

2022

Creators

Silva, Francisco Lopes, Tiago Silva, Mário

#COVID#BACKTOSCHOOL: qualitative study based on the voice of Portuguese adolescents

Due to the COVID-19 pandemic and the exponential increase in cases, educational institutions worldwide were forced to close, making way for digital learning. After a period of confinement and an online teaching methodology, a new school year has begun. However, this new school year included the application of a wide range of measures that transformed the educative setting. The present study aimed to understand the health consequences for adolescents and young adults (AYA) during the back to school period after the COVID-19 lockdown. This mixed-method study included 304 participants between 16 and 24 years old (M = 18.4, SD = 2.12), female (71.1%), Portuguese (90.8%) and students (85.2%). In general, it was with a pessimistic perspective that young people in general, particularly girls and university students, understood the new school reality postconfinement, the effects on friendship relations, leisure activities and physical activity. By demonstrating AYA's ability and competence to identify and expose their problems, this study intends to raise awareness of the need for their involvement in the issues that affect them.

Ano

2021

Creators

Branquinho, Cátia Sofia dos Santos Santos, Anabela Caetano Ramiro, Lúcia Matos, Margarida Gaspar de

Forest certification as a promotion tool for sustainable forest management in Portugal

Sustainable Forest Management (SFM) intends to balance all interests pending on forests, whether they are social, economic or environmental. SFM can be implemented and verified through certification schemes, with a set of Principles, Criteria and Indicators. The Forest Stewardship Council (FSC) and the Program for Endorsement of Forest Certification (PEFC) schemes have been implemented in Portugal since 2003 and still hasn‘t been done an evaluation of its progress in Portuguese forestry. With this study were assessed what type of companies have joined certification, and their perceptions on the process. For this, surveys were applied to 71 certified companies in Portugal. Relationships were sought between the opinions presented and the standards adopted. Additionally, through the analysis of surveillance reports, was verified if certification had real impacts on forest practices, and which were the most common causes for non-compliance with standards. At last, the hypothesis of developing a new national forestry certification standard in compliance with several international schemes was evaluated, and four standards were compared and analysed for similarities. Surveys were sent to five auditing companies and an A‘WOT was performed based on their response. Groups of companies were found with distinctive features, reasoning and benefits from certification. These groups were associated with a different type of certification according with its characteristics. Also related with the companies‘ characteristics were the types of non-compliances addressed in audits. Most non-compliances concerned social and system issues and these persisted even post certification. However certification has contributed to enhance forest management and environmental practices. The impacts found were similar to both the FSC and the PEFC standards. The strategic analysis has shown that positive aspects weight more than negatives, and therefore the development of a national standard would be desirable to the Portuguese forestry sector.

Ano

2011

Creators

Marques, Joana Alexandra Gomes, 1988-

The association between the 5Cs and anxiety - insights from three countries: Portugal, Slovenia, and Spain

Several of the most frequent psychological difficulties in childhood and adolescence are related to anxiety and lead to numerous short- and long-term negative outcomes in emotional, social, and academic domains. Empirical evidence consistently shows that the 5Cs (competence, caring, confidence, connection, and character) of Positive Youth Development (PYD) are positively related to adolescents' contribution to self, family, and society as well as negatively related to risky behaviors and emotional difficulties, such as anxiety. Thus, the PYD can be one of the models that informs prevention programs. To provide contextualized, data-driven support for prevention efforts, we have analyzed the predictive value of the 5Cs for anxiety and anxiety dimensions using three different convenience youth samples from Portugal (N = 384, 46.6% female), Slovenia (N = 449, 69% females), and Spain (N = 768; 60.5% females). To assess the 5Cs, we used the same short form of the PYD scale in all samples (Geldhof et al., 2013) and different anxiety measures across samples: the Multidimensional Anxiety Scale for Children (MASC) in Portugal, the Lestvica anksioznosti za otroke in mladostnike anxiety scale (LAOM) in Slovenia and the Generalized Anxiety Disorder-7 (GAD-7) in Spain. The findings show significant associations of PYD and anxiety across all three contexts with all three different anxiety measures used. The associations vary across countries emphasizing the need to further research the role of contexts in anxiety prevention. Despite variations the results do indicate that connection is negatively associated with anxiety in all three contexts using the three anxiety measures, while confidence is a negative predictor and caring is a positive predictor of anxiety in Slovenia and Spain. Implications for practice within an educational framework for adolescents and youth are discussed, together with public policy recommendations.

Ano

2021

Creators

Kozina, Ana Gómez-Baya, Diego Matos, Margarida Gaspar de Tomé, Gina Wiium, Nora

National survey on the importance of sleep in the quality of academic life and mental health of college students in Portugal

The academic years are a period of vulnerability when considering sleep problems and mental health. Growing evidence suggests poor sleep patterns are related to impaired academic life and lower psychological well-being. The aim of this study was to explore the importance of sleep habits and report the associations of sleep problems with quality of academic life and different dimensions of mental health (e.g. worries, anxiety, self-regulation and resilience) in a large sample of college students. The HBSC/JUnP data base comprises a representative sample of 2991 college students (n=2203; 73.7% women), aged from 18 to 35 years old (22.43±3.83). Participants socio-demographic characteristics included sex and age. Besides, participants were inquired about sleep duration, characteristics of their sleep habits, questions about quality academic life, namely feeling bored in university, pressure from academic work and academic performance perception and mental health, namely worries, anxiety, self-regulation and resilience. Results showed most young people report an average value for sleep habits (M=4.41; SD=1.46) and that they sleep an average of 7 hours a night. More than half of the young people report either being affected by difficulty falling asleep, showing signs of sleep onset insomnia (67.7%). The conducted analyses indicated that the difficulty falling asleep (having insomnia) was associated with poor/reasonable academic performance perception, higher levels of concerns and anxiety, and lower levels of self-regulation and resilience, thus jeopardizing the mental health of college students. In turn, that characteristics of sleep was also associated with poor sleep habits. In conclusion, this study showed that poor sleep habits were associated with a worse level of academic performance perception and low levels of mental health among college students in Portugal. Universities offer enormous potential as settings to promote sleep-health programs since they can reach many young people who are future-oriented and willing to learn. There is then the need for academic researchers, teaching staff and health professionals working for college students health, to develop and test a wide array of sleep-promoting interventions (e.g., education classes, online programs, adjustment of class time), thus preventing negative secondary outcomes.

Ano

2021

Creators

Reis, Marta Ramiro, Lúcia Paiva, Teresa Matos, Margarida Gaspar de

Paediatric familial hypercholesterolaemia screening in Europe: public policy background and recommendations

Familial hypercholesterolaemia (FH) is under-recognized and under-treated in Europe leading to significantly higher risk for premature heart disease in those affected. As treatment beginning early in life is highly effective in preventing heart disease and cost-effective in these patients, screening for FH is crucial. It has therefore now been recognized by the European Commission Public Health Best Practice Portal as an effective strategy. Model programmes exist in Europe to identify young individuals with FH, which are based on cascade screening of first-degree relatives of affected individuals, universal screening for high cholesterol, opportunistic screening of high-risk individuals, or a combination of the above approaches. Recommendations presented herein to improve identification of FH emphasize that every country should have an FH screening programme. These programmes should be adapted from existing strategies to best fit the individual country's healthcare system, governments should provide financial support for these programmes and related care, and further research to optimize care and implementations should be conducted.

Ano

2022

Creators

Gidding, Samuel S. Wiegman, Albert Groselj, Urh Freiberger, Tomas Peretti, Noel Dharmayat, Kanika I. Daccord, Magdalena Bedlington, Nicola Sikonja, Jaka Ray, Kausik K. Santos, Raul D. Halle, Martin Tokgözoğlu, Lale Gutiérrez-Ibarluzea, Iñaki Pinto, Fausto J. Geanta, Marius

Longitudinal cognitive changes in genetic frontotemporal dementia within the GENFI cohort

Background and objectives: Disease-modifying therapeutic trials for genetic frontotemporal dementia (FTD) are underway, but sensitive cognitive outcome measures are lacking. The aim of this study was to identify such cognitive tests in early stage FTD by investigating cognitive decline in a large cohort of genetic FTD pathogenic variant carriers and by investigating whether gene-specific differences are moderated by disease stage (asymptomatic, prodromal, and symptomatic). Methods: C9orf72, GRN, and MAPT pathogenic variant carriers as well as controls underwent a yearly neuropsychological assessment covering 8 cognitive domains as part of the Genetic FTD Initiative, a prospective multicenter cohort study. Pathogenic variant carriers were stratified according to disease stage using the global Clinical Dementia Rating (CDR) plus National Alzheimer's Coordinating Center (NACC) FTLD score (0, 0.5, or ≥1). Linear mixed-effects models were used to investigate differences between genetic groups and disease stages as well as the 3-way interaction between time, genetic group, and disease stage. Results: A total of 207 C9orf72, 206 GRN, and 86 MAPT pathogenic variant carriers and 255 controls were included. C9orf72 pathogenic variant carriers performed lower on attention, executive function, and verbal fluency from CDR plus NACC FTLD 0 onwards, with relatively minimal decline over time regardless of the CDR plus NACC FTLD score (i.e., disease progression). The cognitive profile in MAPT pathogenic variant carriers was characterized by lower memory performance at CDR plus NACC FTLD 0.5, with decline over time in language from the CDR plus NACC FTLD 0.5 stage onwards, and executive dysfunction rapidly developing at CDR plus NACC FTLD ≥1. GRN pathogenic variant carriers declined on verbal fluency and visuoconstruction in the CDR plus NACC FTLD 0.5 stage, with progressive decline in other cognitive domains starting at CDR plus NACC FTLD ≥1. Discussion: We confirmed cognitive decline in the asymptomatic and prodromal stage of genetic FTD. Specifically, tests for attention, executive function, language, and memory showed clear differences between genetic groups and controls at baseline, but the speed of change over time differed depending on genetic group and disease stage. This confirms the value of neuropsychological assessment in tracking clinical onset and progression and could inform clinical trials in selecting sensitive end points for measuring treatment effects as well as characterizing the best time window for starting treatment.

Ano

2022

Creators

Poos, Jackie M. MacDougall, Amy van den Berg, Esther Jiskoot, Lize C. Papma, Janne M. van der Ende, Emma L. Seelaar, Harro Russell, Lucy L. Peakman, Georgia Convery, Rhian Pijnenburg, Yolande A. L. Moreno, Fermin Sanchez-Valle, Raquel Borroni, Barbara Laforce, Robert Doré, Marie-Claire Masellis, Mario Tartaglia, Maria Carmela Graff, Caroline Galimberti, Daniela Rowe, James B. Finger, Elizabeth Synofzik, Matthis Vandenberghe, Rik De Mendonça, Alexandre Tiraboschi, Pietro Santana, Isabel Ducharme, Simon Butler, Christopher Gerhard, Alexander Levin, Johannes Danek, Adrian Otto, Markus Le Ber, Isabelle Pasquier, Florence van Swieten, John Rohrer, Jonathan D.