Repositório RCAAP

O objetivo desta tese foi avaliar a incorporação das premissas de desenvolvimento sustentável ao planejamento estratégico governamental brasileiro. O planejamento estratégico no nível federal se faz sobretudo pelos Planos Plurianuais (PPA), implementados em um período de quatro anos, a partir do segundo ano de cada mandato presidencial. Procurou-se analisar as dificuldades da integração dessas premissas ao planejamento a partir de um exame do processo de elaboração e implementação dos planos. Em termos de abordagem metodológica, foi feita análise de conteúdo dos PPA no período 1991- 2019, cobrindo sete planos. A análise documental foi complementada com entrevistas semiestruturadas em que participaram trinta e quatro servidores com longa experiência em planejamento no setor público e na elaboração dos próprios PPA. Constatou-se que, embora haja um relativo consenso sobre a necessidade de se realizar uma transição para a sustentabilidade, sua operacionalização em termos de políticas públicas e de escopo do próprio planejamento se defronta com obstáculos diversos, além dos usualmente considerados na literatura sobre o tema. A pesquisa indica que nesse período houve grande avanço na agenda de sustentabilidade no país, mas o processo, como um todo, continua insuficiente para assegurar uma efetiva mudança dos paradigmas de produção e consumo. Ademais, o percurso dessa transição para a sustentabilidade não tem sido linear ou sequencial, mas ocorre de forma dialética, com conquistas e retrocessos que se vão sobrepondo no tempo. Em especial, percebe-se a ausência de uma genuína transversalização da ideia de sustentabilidade ao longo dos planos, os quais não conseguem superar a perspectiva de cada agenda setorial. Interesses e programas de cada segmento do governo terminam por impactar a coerência e a organicidade de propostas que, de acordo com os princípios da sustentabilidade, deveriam primar pela coesão e interdependência. Coloca-se, então, em dúvida a capacidade de uma estratégia de transição patrocinada pelo Estado, ainda que se considere o aparato governamental crucial para uma mudança de qualquer paradigma.

Antimicrobial prescription in critically ill patients represents a complex challenge due to the difficult balance between infection treatment and toxicity prevention. Underexposure to antibiotics and therapeutic failure or, conversely, drug overexposure and toxicity may both contribute to a worse prognosis. Moreover, changes in organ perfusion and dysfunction often lead to unpredictable pharmacokinetics. In critically ill patients, interindividual and intraindividual real-time β-lactam antibiotic dose adjustments according to the patient's condition are critical. The continuous infusion of β-lactams and the therapeutic monitoring of their concentration have both been proposed to improve their efficacy, but strong data to support their use are still lacking. The knowledge of the pharmacokinetic/pharmacodynamic targets is poor and is mostly based on observational data. In patients with renal or hepatic failure, selecting the right dose is even more tricky due to changes in drug clearance, distribution, and the use of extracorporeal circuits. Intermittent usage may further increase the dosing conundrum. Recent data have emerged linking overexposure to β-lactams to central nervous system toxicity, mitochondrial recovery delay, and microbiome changes. In addition, it is well recognized that β-lactam exposure facilitates resistance selection and that correct dosing can help to overcome it. In this review, we discuss recent data regarding real-time β-lactam antibiotic dose adjustment, options in special populations, and the impacts on mitochondria and the microbiome.

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Despite being opposite geographic regions, inland territories and small islands have very much in common in terms of economic and social constraints. Based on the case study of the Azores archipelago, the limitations and opportunities for tourism development in the small oceanic islands are analysed. This study is supported by empirical research involving the application of questionnaires to the main tourism stakeholders in the archipelago. The results lead to the conclusion that in the case of the group of small temperate islands, tourism has progressively asserted itself as strategic for the local economy, but the application of a sustainable development model must be considered as these territories are generally highly vulnerable, both environmentally and socially.

Background: Behavioural variant fronto-temporal dementia (bvFTD) is characterised by a progressive change in personality in association with atrophy of the frontal and temporal lobes. Whilst language impairment has been described in people with bvFTD, little is currently known about the extent or type of linguistic difficulties that occur, particularly in the genetic forms. Methods: Participants with genetic bvFTD along with healthy controls were recruited from the international multicentre Genetic FTD Initiative (GENFI). Linguistic symptoms were assessed using items from the Progressive Aphasia Severity Scale (PASS). Additionally, participants undertook the Boston Naming Test (BNT), modified Camel and Cactus Test (mCCT) and a category fluency test. Participants underwent a 3T volumetric T1-weighted MRI, with language network regional brain volumes measured and compared between the genetic groups and controls. Results: 76% of the genetic bvFTD cohort had impairment in at least one language symptom: 83% C9orf72, 80% MAPT and 56% GRN mutation carriers. All three genetic groups had significantly impaired functional communication, decreased fluency, and impaired sentence comprehension. C9orf72 mutation carriers also had significantly impaired articulation and word retrieval as well as dysgraphia whilst the MAPT mutation group also had impaired word retrieval and single word comprehension. All three groups had difficulties with naming, semantic knowledge and verbal fluency. Atrophy in key left perisylvian language regions differed between the groups, with generalised involvement in the C9orf72 group and more focal temporal and insula involvement in the other groups. Correlates of language symptoms and test scores also differed between the groups. Conclusions: Language deficits exist in a substantial proportion of people with familial bvFTD across all three genetic groups. Significant atrophy is seen in the dominant perisylvian language areas and correlates with language impairments within each of the genetic groups. Improved understanding of the language phenotype in the main genetic bvFTD subtypes will be helpful in future studies, particularly in clinical trials where accurate stratification and monitoring of disease progression is required.

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Recentemente, tem-se assistido a uma “revolução tecnológica” na concepção de dispositivos computacionais que visam a interacção pessoa-máquina. Os periféricos de entrada deixaram de ser a única forma de transmitir intenções às máquinas, sendo agora possível fazê-lo com o próprio corpo. Dispositivos que permitem interacção por toque estão-se a disseminar por locais públicos, mas não é só nestes locais que o fenómeno se verifica. A quantidade de produtos comerciais que permitem este género de interacção também não pára de aumentar, pelo que é necessário compreender as vantagens e desvantagens da interacção gestual e torná-la cada vez mais eficaz. Existem muitas tecnologias que possibilitam a construção de dispositivos tácteis, variando nas suas capacidades e custos. O estudo dessas tecnologias, no decorrer deste trabalho, resultou na construção de uma mesa interactiva multi-toque de “baixo custo”. Nos dispositivos vocacionados para interacção gestual as dimensões da superfície com a qual é possível interagir são iguais às dimensões do ecrã, o que leva à necessidade de ter uma especial atenção na concepção de aplicações para estes dispositivos. As características de uma interface concebida para um ecrã de grandes dimensões poderão não ser adequadas para um ecrã de dimensões mais reduzidas, e vice-versa. Além das dimensões, o género de aplicação também influencia o paradigma de interacção. No caso específico de interacção gestual em aplicações de desenho existe a dificuldade acrescida da aplicação compreender quando o gesto do utilizador tem por objectivo desenhar ou executar um comando. Neste trabalho são apresentados dois conjuntos de gestos de comando com o objectivo de eliminar a ambiguidade existente entre os gestos em aplicações de desenho. São também apresentadas as conclusões de estudos conduzidos para atestar a qualidade dos conjuntos propostos, assim como a sua adequabilidade relativamente a diferentes dimensões de ecrã.

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In Portugal, the genetic diversity, origin of HBV and the Portuguese role in the dissemination of HBV worldwide were never investigated. In this work, we studied the epidemic history and transmission dynamics of HBV genotypes that are endemic in Portugal. HBV pol gene was sequenced from 130 patients followed in Lisbon. HBV genotype A was the most prevalent (n = 54, 41.5%), followed by D (n = 44, 33.8%), and E (n = 32, 24.6%). Spatio-temporal evolutionary dynamics was reconstructed in BEAST using a Bayesian Markov Chain Monte Carlo method, with a GTR nucleotide substitution model, an uncorrelated lognormal relaxed molecular clock model, a Bayesian skyline plot, and a continuous diffusion model. HBV subgenotype D4 was the first to be introduced in Portugal around 1857 (HPD 95% 1699-1931) followed by D3 and A2 a few decades later. HBV genotype E and subgenotype A1 were introduced in Portugal later, almost simultaneously. Our results indicate a very important role of Portugal in the exportation of subgenotypes D4 and A2 to Brazil and Cape Verde, respectively, in the beginning of the XX century. This work clarifies the epidemiological history of HBV in Portugal and provides new insights in the early and global epidemic history of this virus.

Background and purpose: Incongruent beliefs about self-localization in space markedly disturb patients' behavior. Spatial delusions, or reduplicative paramnesias, are characterized by a firm conviction of place reduplication, transformation, or mislocation. Evidence suggests they are frequent after right hemisphere lesions, but comprehensive information about their clinical features is lacking. Methods: We prospectively screened 504 acute right-hemisphere stroke patients for the presence of spatial delusions. Their behavioral and clinical features were systematically assessed. Then, we analyzed the correlation of their duration with the magnitude of structural disruption of belief-associated functional networks. Finally, we described the syndrome subtypes and evaluated whether the clinical categorization would be predicted by the structural disruption of familiarity-associated functional networks using an unsupervised k-means clustering algorithm. Results: Sixty patients with spatial delusions were identified and fully characterized. Most (93%) localized the misidentified places closer to home than the hospital. The median time duration was 3 days (interquartile range = 1-7 days), and it was moderately correlated with the magnitude of structural-functional decoupling of belief-associated functional networks (r = 0.39, p = 0.02; beta coefficient regressing for lesion volume = 3.18, p = 0.04). Each clinical subtype had characteristic response patterns, which were reported, and representative examples were provided. Clustering based on structural disruption of familiarity- and unfamiliarity-associated functional networks poorly matched the clinical categorization (lesion: Rand index = 0.47; structural disconnection: Rand index = 0.51). Conclusions: The systematic characterization of the peculiar clinical features of stroke-associated spatial delusions may improve the syndrome diagnosis and clinical approaches. The novel evidence about their neural correlates fosters the clarification of the pathophysiology of delusional misidentifications.

Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a rash that progresses to poikiloderma. Other common features include sparse hair, eyelashes and eyebrows, short stature, variable skeletal abnormalities, dental defects, cataracts, hypogonadism, and an increased risk for cancer, especially osteosarcoma and skin cancer. RTS is caused by biallelic pathogenic variants in ANAPC1 (Type 1 RTS) or RECQL4 (Type 2 RTS). We present an African girl with Type 2 RTS caused by a nonsense variant and an intronic variant in RECQL4. The patient presented precocious puberty, which has not been previously reported in RTS and that was treated with a GnRH analog, and anal stenosis, which has only been reported once. This case highlights the need to consider deep intronic variants in patients with RTS when pathogenic variants in the coding regions and exon/intron boundaries are not identified and expands the phenotypic spectrum of this disorder.

Foi discípulo de Alfredo da Costa e, na sua senda, bateu-se pela melhoria das condições em que se encontravam as grávidas, parturientes, recém-nascidos e sobretudo os prematuros, no Hospital de São José.

A atividade de canyoning iniciou-se nos Açores em 2004, tendo vindo a ganhar cada vez mais expressão, consubstanciada num aumento do número de praticantes ao longo dos anos. As caraterísticas únicas deste território insular, e em particular o seu património natural, justificam a procura crescente da prática do canyoning nos Açores, com maior incidência nas ilhas de São Miguel, Flores e São Jorge. Esta atividade assenta na realização de percursos ao longo de cursos de água e cascatas, usando várias técnicas de progressão como saltos, rapel e tobogãs, proporcionando um misto de adrenalina e aventura, num cenário paisagístico único, refletido na monumentalidade da geodiversidade e riqueza única da biodiversidade. Ainda há muito para conhecer acerca do valor paisagístico e natural associado a estas atividades nos Açores, mas a singularidade dos recursos, como os numerosos cursos de água que correm nalguns troços em desníveis de cota consideráveis, inter calados por lagoas de águas mais calmas em diferentes altitudes, e a proximidade da costa e do oceano, proporcionam uma experiência turística difícil de igualar noutras geografias. Com base na informação obtida através de entrevistas aos responsáveis das empre sas de canyoning na região, foi analisada a tendência da representatividade desta atividade no contexto do turismo de natureza, e caracterizaram-se os principais percursos, nomeadamente considerando a singularidade dos recursos (e.g., paisagem, vegetação, geodiversidade), acessos e nível de dificuldade. Apesar das excelentes condições e qualidade dos serviços oferecidos, verificou-se existir ainda um importante potencial de desenvolvimento da atividade de Canyo ning na região, que se apresenta como uma oportunidade para um melhor apro veitamento turístico dos recursos hídricos, e uma estratégia de desenvolvimento económico tirando partido dos atrativos naturais locais, relevantes no contexto das microeconomias das ilhas.

Vemurafenib (VB), a BRAF inhibitor and a first-line treatment for unresectable or metastatic melanoma, is strongly phototoxic towards normal skin cells. Herein, we show that in cultured HS 68 human diploid dermal fibroblasts, low concentrations of VB suffice to promote photosensitization to low doses of UVA (∼ 5 J/cm2), as evidenced by a significant decrease in cell viability. In contrast to data obtained in chemico our results support a role for ROS (reactive oxygen species). Indeed, peroxidation of cellular lipids was observed which could be alleviated by the lipophilic antioxidant BHT (2,6-di-tert-butyl-4-methylphenol). Using in vivo confocal laser scanning microscopy and vital fluorescent probes it was shown at the single cell level that the plasma membrane and lipid-rich organelles, namely mitochondria, endoplasmic reticulum, and lysosomes, as well as actin filaments, were severely damaged by the UVA-induced VB-photosensitization. Finally, we showed that mitochondrial impairment was concurrent with caspase 3/7 activation and cell death by apoptosis.

ALS is pathologically characterised by cytoplasmic aggregation and nuclear depletion of TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43). This disease mechanism also occurs in about 50% of people with frontotemporal dementia. The change in distribution of TDP-43 causes dysfunction of RNA transport, transcription, and splicing. Moreover, loss of nuclear TDP-43 leads to the inclusion of intronic sequences in mature RNA (ie, cryptic exons), causing premature polyadenylation, early stop codons, and transcript degradation. Brown and colleagues showed that TDP-43 dysfunction induces inclusion of a cryptic exon in UNC13A, causing UNC13A protein dysfunction. As this protein is essential for the priming of presynaptic vesicles, its dysfunction disrupts the exocytosis of neurotransmitters. This disruption has substantial implications in both CNS pathways and motor end plates. This finding indicates a new potential target for splicing modulation treatments.

Terá sido a segunda mulher a doutorar-se em medicina no país, em 1958, depois de Cesina Bermudes. Um dos maiores nomes da Pediatria em Portugal, fez trabalho pioneiro em medicina dos adolescentes, genética e pediatria social.

Esta Newsletter (NL) resulta de uma parceria entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência e a Cochrane Portugal, e tem como objectivo disponibilizar informação sobre áreas importantes para a prática clínica, com base na melhor evidência científica disponível. São incluídos estudos relevantes, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, resumidos numa óptica de suporte à decisão. É dada prioridade a estudos de causalidade incluindo-se ainda, quando justificado, estudos qualitativos e metodológicos, assim como revisões científicas. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).

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Sucedeu a Arsénio Cordeiro, seguindo-lhe o trilho. Foi um professor muito activo e prestigiado na área da cardiologia, promovendo múltiplas reuniões científicas em temas do seu foro. Terminou a sua carreira com o cargo de Bastonário da Ordem dos Médicos.

A conceção, planeamento e gestão dos produtos turísticos deve ser sustentada na caracterização dos recursos e na sua classificação orientada para os objetivos específicos, procurando assegurar a gestão adequada desses recursos. Neste âmbito, uma das principais fases consiste na realização de inventários dos recursos, que deve incluir a sua avaliação, de acordo com critérios bem definidos. Este artigo suporta-se numa investigação que tem por base o trabalho desenvolvido durante várias décadas, iniciado com a abertura dos primeiros percursos de canyoning em Portugal, e especialmente com a exploração de percursos e consolidação do produto de canyoning no arquipélago dos Açores. A partir da revisão de literatura, de um extenso trabalho de campo, de reuniões com empresas e da realização de entrevistas e questionários a empresários, especialistas e a praticantes foi possível definir qual a informação mais relevante a considerar num inventário de recursos para o produto canyoning e qual a metodologia para estabelecer a sua avaliação e hierarquização.