Repositório RCAAP

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Developmental plasticity refers to the property by which the same genotype produces distinct phenotypes depending on the environmental conditions under which development takes place. By allowing organisms to produce phenotypes adjusted to the conditions that adults will experience, developmental plasticity can provide the means to cope with environmental heterogeneity. Developmental plasticity can be adaptive and its evolution can be shaped by natural selection. It has also been suggested that developmental plasticity can facilitate adaptation and promote diversification. Here, we summarize current knowledge on the evolution of plasticity and on the impact of plasticity on adaptive evolution, and we identify recent advances and important open questions about the genomics of developmental plasticity in animals. We give special attention to studies using transcriptomics to identify genes whose expression changes across developmental environments and studies using genetic mapping to identify loci that contribute to variation in plasticity and can fuel its evolution.

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Este estudo analisa o desenvolvimento do sentido da multiplicação e da divisão de números racionais de alunos do 6.º ano de escolaridade, no âmbito da realização de uma unidade de ensino concebida com o objectivo de o promover. A unidade de ensino, que contempla a exploração de tarefas de multiplicação e divisão de números racionais não negativos em contextos significativos, fundamenta-se nos princípios da Educação Matemática Realista e na Teoria dos Campos Conceptuais, principalmente no que respeita ao desenvolvimento das estruturas multiplicativas, e nas componentes relativas ao desenvolvimento do sentido da multiplicação e da divisão de números racionais não negativos. Por conseguinte, estas temáticas constituem o quadro de referência teórico deste estudo. A metodologia segue o paradigma interpretativo com design de estudo de caso múltiplo, realizando-se três estudos de caso. Para além da investigadora, participaram no estudo uma professora de Matemática e uma das suas turmas do 6.º ano, onde estavam integrados os alunos-caso. A concepção e a realização desta unidade de ensino resultou do trabalho colaborativo entre investigadora e professora. A unidade privilegia: (i) exploração de problemas de contexto reconhecíveis para os alunos; (ii) valorização das produções próprias; (iii) desenvolvimento de modelos de situação; (iv) conexões matemáticas (v) carácter interactivo do ensino-aprendizagem; (vi) avaliação formativa e reguladora e, ainda, a concepção de uma trajectória hipotética de aprendizagem da multiplicação e da divisão de números racionais não negativos, enfatizando o desenvolvimento do raciocínio multiplicativo e o sentido destas operações de forma integrada. A recolha de dados recorreu a técnicas como observação com registos vídeo e áudio, análise documental, testes e entrevistas em profundidade com registo áudio e documental. Os resultados do estudo permitem caracterizar o trajecto de aprendizagem realizado pelos alunos e concluir que todos desenvolveram: (i) familiaridade com diferentes significados e contextos das operações; (ii) flexibilidade no uso das propriedades das operações; (iii) razoabilidade na análise de processos e resultados; e (iv) capacidade de usar símbolos e linguagem matemática formal significativos. Deste modo, desenvolveram sentido da multiplicação e da divisão de números racionais não negativos. Estes resultados sugerem a eficácia da unidade de ensino que serve de base a este estudo.

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A utilização da impressão 3D no âmbito da medicina tem vindo a aumentar ao longo dos anos, não só pela sua utilidade demonstrada na criação de próteses personalizadas para cada indivíduo e no planeamento pré-cirúrgico, como também no ensino e formação de jovens profissionais e educação dos doentes. A otorrinolaringologia é uma das especialidades que usufrui dos grandes benefícios deste avanço tecnológico, tratando-se de uma área que aborda uma ampla variedade de problemas, tanto numa vertente médica como cirúrgica. A presente dissertação tem como finalidade reunir e expor as principais contribuições desta tecnologia para a otorrinolaringologia, aprofundando o seu impacto tanto na sua prática como no seu ensino.

Introdução: O cancro da mama é o cancro com maior incidência e maior mortalidade nas mulheres a nível mundial. Um dos subtipos de cancro da mama está associado a mutação BRCA1/2. Este representa 5% de todos os cancros da mama, e 20% dos cancros da mama familiares. A mutação destes genes está também associada a cancro do ovário, próstata e pâncreas. O advento de uma família de fármacos designada de inibidores da PARP originou uma mudança na abordagem terapêutica a estes cancros. No entanto, tem sido relatado que nem todos os doentes com cancros associados a mutações BRCA1/2 respondem a esta terapêutica. Por outro lado, existem doentes sem mutação que apresentam melhoria quando submetidos à mesma. Torna-se assim evidente a necessidade de um teste funcional que permita caracterizar, em tempo útil, a resposta de diferentes tumores ao tratamento com inibidores da PARP, independentemente do seu perfil genético ou molecular. Objectivo: Testar se o modelo de xenógrafos de peixe-zebra tem capacidade de diferenciar respostas funcionais de tumores com e sem mutação BRCA2 quando tratados com Olaparib, um inibidor da PARP, num curto período de tempo. Materiais e métodos: Larvas de peixe-zebra foram injectadas com células das linhas isogénicas VC8-B2 (WT) e VC8 (mutBRCA2). 24h pós-injecção, os xenógrafos foram distribuídos de forma aleatória pelas diferentes condições de tratamento – Controlo, Olaparib, radiação ionizante (25Gy) e radiação ionizante (25Gy) seguida de Olaparib. Os xenógrafos foram fixados em formaldeído 4dpi e 5dpi, e analisados por imunofluorescência de confocal. Resultados: Na ausência de tratamento (controlos) conseguimos detectar claras diferenças de comportamento das linhas isógenicas que apenas diferem na presença (VC8-B2) ou ausência (VC8) do gene BRCA2. Aos 4dpi, os tumores de VC8 (mutBRCA2) apresentaram uma menor capacidade de implantação, uma maior taxa de morte celular e um menor tamanho que os tumores de VC8-B2 (WT). No entanto, apresentaram uma maior expressão de Ki67. Para além disso, foi possível detectar que, na ausência da proteína BRCA2, os tumores apresentaram uma menor capacidade neo-angiogénica. Quando tratados com Olaparib, verificou-se um aumento significativo da morte celular dos xenógrafos de VC8 (mutBRCA2) (P<0,0001), mas o mesmo não se verifica nos xenógrafos de VC8-B2 (WT). O aumento de Caspase3 nos xenógrafos de VC8 (mutBRCA2) é também visível nos restantes regimes terapêuticos testados, existindo um efeito sinérgico aquando do tratamento com o regime combinatório de radiação ionizante e Olaparib. Discussão: O peixe-zebra apresenta-se como um modelo capaz de distinguir diferentes comportamentos basais de linhas celulares com diferentes status BRCA2 no que toca à sua capacidade de implantação, proliferação, apoptose e potencial angiogénico. De forma mais importante, este modelo é capaz de diferenciar o impacto do tratamento com Olaparib sobre a indução de apoptose celular em tumores com e sem mutação BRCA2, bem como a resposta destes a tratamento com radiação ionizante e com um regime terapêutico combinatório.

O caso de uma criança de 10 anos com febre de origem indeterminada é apresentado. Este diagnóstico pode ser frustrante e, em idade pediátrica, pode ser inócuo ou exigir um grande número de procedimentos não invasivos e invasivos que falham em explicar a sua etiologia. No presente caso, a presença de adenopatias generalizadas com lombalgia e febre exigem uma revisão da literatura sobre os diagnósticos diferenciais a serem considerados. No sentido de melhorar o prognóstico, deve-se insistir no diagnóstico precoce sendo que, para tal, é necessário, uma análise detalhada da anamnese e do exame objectivo, bem como uma boa estratégia na escolha dos exames complementares de diagnóstico, pesquisando e excluindo progressivamente as doenças infecciosas, inflamatórias, auto-imunes e de etiologia maligna em ordem decrescente de probabilidade, tendo em conta a faixa etária e histórias pessoal e familiar da criança. Apesar do esforço de se evitar procedimentos invasivos nesta investigação, em determinadas situações o diagnóstico definitivo só é conseguido através da realização da análise anátomo-patológica, como no caso clínico relatado em que foi necessário proceder à laparotomia exploradora para colheita de um gânglio a ser analisado. O diagnóstico final foi Linfoma de Hodgkin num estadio avançado, pelo que reforça a importância da rapidez com que se deve estabelecer o diagnóstico para iniciar o tratamento apropriado. Em todos os casos pediátricos deve ser considerado a relação de custo-benefício deste tipo de abordagem, sobretudo nos quadros clínicos com sinais clínicos que indicam malignidade.

O direito de propriedade e as demais formas de apropriação privada do território e do espaço urbano constituem o tema central da dissertação. A abordagem do tema desenvolve-se num quadro de unidade do Direito indispensável à sua compreensão, incorporando as perspectivas do Direito Romano, da História do Direito Português, do Direito Civil e do Direito Constitucional, mas a análise do direito de propriedade é feita essencialmente à luz das normas legais e regulamentares que regem o planeamento e a gestão das cidades, pelo que tem por objecto principal o seu regime urbanístico. É, por isso, uma dissertação sobre o estatuto jurídico da propriedade imobiliária urbana no Direito do Urbanismo. Nesse contexto, são duas as principais preocupações evidenciadas ao longo da investigação. Por um lado, compreender a natureza jurídica do direito de construir a partir do estudo das restrições e limitações de interesse público urbanístico ao direito de propriedade privada e, por outro, avaliar em que medida a estrutura e o objecto desse direito são adequados à satisfação das necessidades colectivas inerentes à construção da cidade do século XXI. Uma das principais linhas de força da investigação é a de que o objecto do direito de propriedade imobiliária urbana deve tendencialmente corresponder ao conteúdo do aproveitamento urbanístico definido pelos instrumentos de planeamento elaborados pela Administração. Mais do que o solo, destinado preferencialmente a ser partilhado em regime de propriedade pública ou comunitária, é o espaço construído que deve constituir objecto de apropriação privada. Quando seja legalmente possível estabelecer essa correspondência, o direito de propriedade imobiliária urbana confunde-se com o direito de construir, que assim adquire a natureza de um direito real autónomo de realizar ou manter uma construção urbana em conformidade com o aproveitamento urbanístico definido pelo plano.

A Pneumonia Intersticial Linfóide (PIL) no contexto pediátrico é frequentemente observada em crianças infectadas perinatalmente com o vírus VIH, manifestando-se pela primeira vez entre os 2 e os 3 anos de idade. Caracteriza-se por apresentar um infiltrado pulmonar crónico e difuso associado a um quadro sintomático de tosse, linfadenopatia generalizada, aumento das glândulas salivares, hepatoesplenomegália e hipocratismo digital. A evolução prognóstica é variável; pode haver o desenvolvimento de bronquiectasias e alterações quísticas pulmonares que podem levar a insuficiência respiratória, no entanto, quando associada a terapêutica anti-retroviral há remissão de grande parte dos sintomas. Apresenta-se um caso clínico de uma doente com infecção VIH, diagnosticada com PIL aos 3 anos de idade e com um quadro clínico típico e exuberante associado a estigmas de doença pulmonar crónica e exames complementares de diagnóstico concordantes com um estadio avançado da doença. Apesar do quadro inicial, a doente teve uma boa evolução e encontra-se actualmente clinicamente estável.

Introdução: Em Urologia, o uso da fluoroscopia como suporte para diversos procedimentos está amplamente estabelecido. Os riscos associados à exposição a radiação ionizante não devem, contudo, ser negligenciados, pelo que esta deve ser reduzida ao mínimo indispensável - “Princípio ALARA. Objetivo: Documentar a exposição à radiação ionizante dos pacientes durante procedimentos urológicos com recurso a fluoroscopia. Relacionar a experiência dos cirurgiões com a radiação ionizante fornecida. Materiais e Métodos: Análise retrospetiva dos procedimentos urológicos com recurso a fluoroscopia realizados no Hospital de Santa Maria, entre Agosto de 2015 e Julho de 2017. Na quantificação da exposição à radiação foi considerada a Dose Área Produto (DAP) e o Tempo de Fluoroscopia (TF). Foram analisados 894 procedimentos, entre os quais Ureteroscopia (URS), Cirurgia Intra-renal Retrógrada (RIRS), Nefrolitotomia Percutânea (PCNL), Cirurgia Intra-renal Combinada (ECIRS), Stent (Colocação/Substituição), Nefrostomia (Colocação/Substituição) e Colocação de Neuromodulador. Resultados: A URS foi o procedimento realizado em maior número. Considerando o DAP médio, a ECIRS (31,5± 19,1) e a PCNL (30,3 ±21,8) foram associadas a uma maior exposição. A Substituição de Stent (2,4±2,8) e a Colocação de Neuromodulador (3,1±2,2) foram os procedimentos associados à menor exposição. A PCNL apresentou uma exposição superior à RIRS (6,3±11,5) (p<0,05). A exposição à radiação durante a Colocação de um Neuromodulador e a Colocação de um Stent (4,1±13,9) foi semelhante (p>0,05). Não se verificou uma relação entre a experiência do cirurgião e a DAP fornecida (r=0,04). Conclusão: Apesar da maioria dos procedimentos urológicos com recurso a fluoroscopia se encontrarem associados a uma dose de radiação ionizante reduzida, a PCNL e a ECIRS associam-se a exposições consideráveis. Assim, a sensibilização dos profissionais de saúde sobre esta temática e a constante monitorização e otimização dos procedimentos é essencial.

O aumento da esperança média de vida é acompanhado pelo aumento de doenças crónicas. A perda auditiva é provavelmente uma das mais prevalentes de todas as doenças crónicas. A deterioração na capacidade de audição que ocorre com a idade - presbiacusia - é um processo multifatorial que pode variar de gravidade. A presbiacusia afeta a comunicação, podendo contribuir para o isolamento, depressão e demência. Estes efeitos psicológicos são largamente reversíveis com o tratamento de reabilitação. O tratamento convencional contribuiu significativamente para a melhoria da qualidade de vida e pode incluir técnicas com vista a melhorar a eficácia da comunicação, próteses auditivas e implantes cocleares para perda auditiva severa. Muitas têm sido as descobertas, nomeadamente no campo genético, destacando-se como terapêuticas promissoras no futuro. O transplante de células estaminais bem como a restrição calórica e o uso de suplementos vitamínicos ricos em antioxidantes são outras áreas exploradas atualmente que demostram esperança num futuro próximo. Os prestadores de cuidados de saúde primária devem estar atentos às dificuldades que os idosos e as suas famílias experimentam na adaptação aos efeitos da presbiacusia. Assim, o apoio social e emocional, juntamente com a educação, é fundamental para ajudar a família e o doente a lidar com sua condição podendo melhorar substancialmente a sua qualidade de vida.

O objectivo da Newsletter do Instituto de Saúde Baseado na Evidência (ISBE) é a disponibilização de informação sobre áreas relevantes para a prática clínica, baseada na melhor evidência científica. São localizados estudos relevantes e de alta qualidade, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática e resumidos numa óptica de suporte à decisão clínica. É dada prioridade aos estudos de causalidade – revisões sistemáticas, ensaios clínicos, estudos de coorte prospectivos/retrospectivos, estudos seccionais cruzados e caso‐controlo – incluindo‐se ainda, quando justificado, estudos qualitativos considerados de elevada qualidade metodológica e importância clínica.

O objectivo da Newsletter do Instituto de Saúde Baseado na Evidência (ISBE) é a disponibilização de informação sobre áreas relevantes para a prática clínica, baseada na melhor evidência científica. São localizados estudos relevantes e de alta qualidade, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática e resumidos numa óptica de suporte à decisão clínica. É dada prioridade aos estudos de causalidade – revisões sistemáticas, ensaios clínicos, estudos de coorte prospectivos/retrospectivos, estudos seccionais cruzados e caso‐controlo – incluindo‐se ainda, quando justificado, estudos qualitativos considerados de elevada qualidade metodológica e importância clínica.