Repositório RCAAP

Hydroquinone is a benzene metabolite with a wide range of industrial applications, which has potential for widespread human exposure; however, the toxicity of hydroquinone on human cells remains unclear. The aims of this study are to investigate the cytotoxicity and genotoxicity of hydroquinone in human primary fibroblasts and human colon cancer cells (HCT116). Low doses of hydroquinone (227-454 μM) reduce the viability of fibroblasts and HCT116 cells, determined by resazurin conversion, and induce genotoxic damage (DNA strand breaks), as assessed by alkaline comet assays. Bioremediation may provide an excellent alternative to promote the degradation of hydroquinone, however few microorganisms are known that efficiently degrade it. Here we also investigate the capacity of a halotolerant fungus, Penicillium chrysogenum var. halophenolicum, to remove hydroquinone toxicity under hypersaline condition. The fungus is able to tolerate high concentrations of hydroquinone and can reverse these noxious effects via degradation of hydroquinone to completion, even when the initial concentration of this compound is as high as 7265 μM. Our findings reveal that P. chrysogenum var. halophenolicum efficiently degrade hydroquinone under hypersaline conditions, placing this fungus among the best candidates for the detoxification of habitats contaminated with this aromatic compound.

O presente estudo pretende compreender se a vinculação ao pai é diferente entre as adolescentes que engravidam e as adolescentes que não engravidam; e o mesmo em relação à vinculação à mãe. Deste modo, tentamos perceber se essa vinculação pode ser visto como factor de risco para a gravidez na adolescência. Neste estudo, participaram 60 adolescentes, 29 não-grávidas e 31 grávidas, com uma média de idades de 16 anos, que habitam no Distrito de Lisboa. De forma a avaliar a vinculação destas adolescentes aos seus pais, utilizou-se o Questionário de Vinculação ao Pai e à Mãe (QVPM). Construiu-se um questionário sociodemográfico de forma a recolher informações acerca das características da amostra. Esperava-se que a vinculação ao pai fosse diferente nas adolescentes grávidas e nas adolescentes não grávidas, mais especificamente que a vinculação com o pai nas adolescentes grávidas fosse mais negativa, e que a vinculação à mãe fosse semelhante nas adolescentes grávidas e não grávidas. As diferenças não foram significativas, revelando que a vinculação ao pai e a vinculação à mãe são idênticas em ambos os grupos de adolescentes. No entanto, na dimensão Inibição da exploração e individualidade do QVPM na vinculação ao pai, verificou-se uma diferença quase significativa entre os dois grupos, o que será um valor a ter em conta, uma vez que as adolescentes grávidas mostraram um valor superior, como seria de esperar.

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Mutations in amphiphysin-2/BIN1, dynamin 2, and myotubularin are associated with centronuclear myopathy (CNM), a muscle disorder characterized by myofibers with atypical central nuclear positioning and abnormal triads. Mis-splicing of amphiphysin-2/BIN1 is also associated with myotonic dystrophy that shares histopathological hallmarks with CNM. How amphiphysin-2 orchestrates nuclear positioning and triad organization and how CNM-associated mutations lead to muscle dysfunction remains elusive. We find that N-WASP interacts with amphiphysin-2 in myofibers and that this interaction and N-WASP distribution are disrupted by amphiphysin-2 CNM mutations. We establish that N-WASP functions downstream of amphiphysin-2 to drive peripheral nuclear positioning and triad organization during myofiber formation. Peripheral nuclear positioning requires microtubule/Map7/Kif5b-dependent distribution of nuclei along the myofiber and is driven by actin and nesprins. In adult myofibers, N-WASP and amphiphysin-2 are only involved in the maintenance of triad organization but not in the maintenance of peripheral nuclear positioning. Importantly, we confirmed that N-WASP distribution is disrupted in CNM and myotonic dystrophy patients. Our results support a role for N-WASP in amphiphysin-2-dependent nuclear positioning and triad organization and in CNM and myotonic dystrophy pathophysiology.

Alternative splicing (AS) of precursor RNAs is responsible for greatly expanding the regulatory and functional capacity of eukaryotic genomes. Of the different classes of AS, intron retention (IR) is the least well understood. In plants and unicellular eukaryotes, IR is the most common form of AS, whereas in animals, it is thought to represent the least prevalent form. Using high-coverage poly(A)(+) RNA-seq data, we observe that IR is surprisingly frequent in mammals, affecting transcripts from as many as three-quarters of multiexonic genes. A highly correlated set of cis features comprising an "IR code" reliably discriminates retained from constitutively spliced introns. We show that IR acts widely to reduce the levels of transcripts that are less or not required for the physiology of the cell or tissue type in which they are detected. This "transcriptome tuning" function of IR acts through both nonsense-mediated mRNA decay and nuclear sequestration and turnover of IR transcripts. We further show that IR is linked to a cross-talk mechanism involving localized stalling of RNA polymerase II (Pol II) and reduced availability of spliceosomal components. Collectively, the results implicate a global checkpoint-type mechanism whereby reduced recruitment of splicing components coupled to Pol II pausing underlies widespread IR-mediated suppression of inappropriately expressed transcripts.

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Polymorphous low-grade adenocarcinoma (PLGA) is the second most frequent type of malignant tumor of the minor salivary glands. We identified PRKD1 hotspot mutations encoding p.Glu710Asp in 72.9% of PLGAs but not in other salivary gland tumors. Functional studies demonstrated that this kinase-activating alteration likely constitutes a driver of PLGA.

A glucose é um dos monossacarídeos mais importantes para a vida, uma vez que o nosso organismo a utiliza como uma fonte de energia indispensável ao funcionamento normal dos vários órgãos e tecidos que dela precisam. Para que esse uso aconteça, é necessário que a glucose passe da corrente sanguínea para o interior das células, sendo que esse transporte é possível graças a uma substância química concebida pelo organismo: a insulina. A insulina é uma hormona produzida pelas células β pancreáticas das ilhotas de Langerhans que é libertada das mesmas quando os níveis de “açúcar” na corrente sanguínea se encontram elevados. Contudo, na diabetes mellitus (DM), esta situação está alterada. A DM é uma doença crónica caracterizada pelo aumento desregulado dos níveis de glucose no sangue, fenómeno designado por hiperglicemia, e pela incapacidade do organismo em transportar toda a glucose proveniente dos alimentos, levando a um desequilíbrio nos seus níveis sanguíneos. Nos últimos dez anos, o impacto do envelhecimento da estrutura etária da população portuguesa (20-79 anos) levou a um aumento de cerca de dois pontos percentuais na taxa de prevalência da DM entre 2009 e 2018, o que equivale a um crescimento de cerca de 16,3%. Mundialmente, em 2019, 463 milhões de pessoas tinham DM (9,3% da população até à data), sendo que 134 milhões se encontravam entre os 65 e os 99 anos (19,4% da população contida nessa faixa etária). Em Portugal, a prevalência nessa faixa etária fixava-se nos 24%. Estima-se que essas prevalências cresçam a um ritmo alarmante, o que leva a que a DM seja considerada uma grande ameaça mundial para a saúde pública. O tipo mais comum de DM, a DM tipo 2 (T2DM), que ocorre em cerca de 90% da população mundial com DM, e cuja prevalência é mais elevada em indivíduos mais envelhecidos, resulta, numa fase inicial (pré-diabetes), de uma anomalia nos níveis de glucose em jejum e de uma intolerância a este carbohidrato. Após vários anos, as células do nosso organismo ficam incapazes de responder de forma correta à insulina, induzindo-se uma resistência a esta hormona que levará a um aumento nos seus níveis de produção, e eventualmente, à incapacidade das células β em compensar este desequilíbrio. Tudo isto provocará a ocorrência de complicações macrovasculares, tais como doença coronária e hipertensão arterial, e microvasculares, nomeadamente retinopatia e neuropatia, que podem causar complicações severas que diminuirão drasticamente a qualidade e esperança média de vida dos indivíduos com T2DM. Os tipos de cirurgia bariátrica são divididos em três grupos: 1) os principalmente restritivos, que incluem a banda gástrica ajustável e a gastrectomia vertical, e que diminuem a quantidade de alimentos ingeridos por diminuição do volume gástrico, 2) os principalmente disabsortivos, como a derivação biliopancreática e o duodenal switch, em que a perda de peso é altamente eficaz, uma vez que reduzem o trajeto no qual os nutrientes vão ser absorvidos, e 3) os que usam uma combinação de ambas as técnicas, também designados por procedimentos mistos, como é o caso do bypass gástrico em Y de Roux (RYGB). No RYGB, é criada uma pequena bolsa gástrica com cerca de trinta mililitros de capacidade que é ligada ao intestino delgado ao nível do jejuno, pelo que as regiões do intestino delgado proximal (i.e., duodeno e início do jejuno) nunca sofreriam a ação das secreções pancreática e biliar. Contudo, e completamente por acaso, a regressão da T2DM que se observou dias após este bypass gástrico colocam em evidência o intestino delgado proximal como um dos principais intervenientes da etiologia desta doença. Modificações dos níveis hormonais, principalmente ao nível do péptido semelhante ao glucagão 1 (GLP-1), e do microbioma intestinal têm sido estudadas para explicar esta regressão, mas os mecanismos moleculares subjacentes permanecem inconclusivos. Em condições normais, os processos de sinalização ao nível da parede intestinal que ocorrem em resposta a certos nutrientes ingeridos envolvem enterócitos, células enteroendócrinas (EEC’s), e uma rede de glias entéricas, nervos intrínsecos e extrínsecos que comunicam com o sistema nervoso central (CNS) e com o periférico. Para que haja propagação do sinal, é necessário que um neurónio pré-sináptico seja capaz de gerar e propagar um potencial de ação através do seu axónio, transmitindo-o por uma sinapse mediante a libertação de neurotransmissores. Esses neurotransmissores irão potenciar uma reação num neurónio pós-sináptico ou numa célula efetora, tais como as células musculares e a maioria das células exócrinas e endócrinas. Ao nível do CNS dos mamíferos em desenvolvimento, o principal neurotransmissor inibitório corresponde ao ácido γ-aminobutírico [nome IUPAC: ácido 4-aminobutanoico (GABA)], neurotransmissor esse que se encontra presente nos nervos entéricos e em EEC’s intestinais. Como tal, a neurotransmissão mediada pelo GABA considera-se envolvida 1) na regulação das funções fisiológicas ao nível do trato gastrointestinal, e 2) como sendo um mediador enteroendócrino que influencia a função desse trato. O GABA exerce a sua função através da ligação aos respetivos recetores, podendo os mesmos ser classificados em ionotrópicos (GABAA) ou metabotrópicos (GABAB). Dos dois, a informação relacionada com o recetor GABAB (GABABR) é a mais escassa, visto que 1) estes recetores foram dos últimos a ser caracterizados a nível molecular, e 2) apenas dois derivados agonísticos do GABA, baclofeno e ácido γ-hidroxibutirato, são capazes de se ligar ao lado ortostático da estrutura deste recetor. Contudo, os seus efeitos secundários, tais como dormência e tonturas, levam a que a administração destes derivados seja desfavorável em muitos casos de patologia. A nível molecular, os GABABRs consistem em duas subunidades, GABABR1 e GABABR2, sendo que o GABABR2 é também importante para o acoplamento das proteínas G, cuja sinalização é regulada por homo-oligómeros de subunidades auxiliares, aos quais se dá o nome de domínios de tetramerização dos canais de potássio (KCTD’s). KCTD8, KCTD12 e KCTD16 pertencem ao clado F de uma grande família de vinte e cinco proteínas humanas KCTD que atuam especificamente com os GABABR, regulando vias intracelulares a jusante via o acoplamento a proteínas G, nomeadamente os canais de iões cálcio dependentes de voltagem, os canais de iões potássio, e o adenilato ciclase. Mais concretamente, as proteínas KCTD interagem com um resíduo de tirosina-902 presente no terminal-C do domínio intracelular da subunidade GABABR2. No entanto, a distribuição do GABABR2 com estas proteínas específicas ao nível do duodeno e do início do jejuno, assim como o possível papel dessa interação no envelhecimento ou na progressão da T2DM, ainda são desconhecidas. Neste estudo, procedeu-se à extração do intestino delgado proximal proveniente de murganhos masculinos C57BL/6J que foram usados como modelos de envelhecimento e de pré-diabetes induzida por uma dieta rica em gordura (HFD). Esta região intestinal foi estudada sob a forma de secções do duodeno ou de rolinhos intestinais, secções essas que foram analisadas mediante dois ensaios imuno-histoquímicos: ligação por proximidade (PLA) e imunofluorescência (IF), que permitiram investigar a co-localização das proteínas KCTD com a subunidade GABABR2, e apenas IF, para analisar os níveis de expressão dos KCTD ao nível das células não gliais (presumivelmente neurais) e gliais marcadas com a proteína ácida fibrilar glial (GFAP), um dos melhores marcadores para simbolizar a ativação da glia entérica após situações de danos estruturais ou de stress ao nível do sistema nervoso entérico. Estas análises imuno-histoquímicas foram efetuadas na porção interior das vilosidades intestinais, à qual se dá o nome de lâmina própria. Os resultados obtidos por PLA e por IF demonstraram que, nos murganhos HFD, a expressão das proteínas KCTD8 e KCTD16 co-localizadas com o GABABR2 decresceu na ordem das 0.4 e 0.6 vezes respetivamente, quando comparada com os murganhos alimentados com uma dieta normal (NCD). No entanto, nos murganhos envelhecidos (20 meses de idade), todos os KCTD co-localizados com esta subunidade sofreram um aumento de cerca de 1.0 a 2.5 vezes na sua expressão, quando comparada com os murganhos jovens (4 meses). Estes resultados indicam que a sinalização potenciada pelo GABABR e dependente do KCTD8 e do KCTD16 sofre uma disrupção independente da idade em casos de pré-diabetes. Os estudos de IF revelaram que as células gliais que não expressam as proteínas KCTD sofreram um aumento geral da sua expressão em todos os murganhos, o que é indicativo de uma maior inflamação intestinal com a idade e com a pré-diabetes. Nas células não gliais (presumivelmente células neurais), observou-se um aumento de 50 vezes na expressão do KCTD12 ao nível dos murganhos HFD, e um decréscimo de 0.7 vezes para o KCTD16 nos murganhos envelhecidos. Finalmente, a expressão de todos os KCTD estudados ao nível das células gliais aumentou em todos os murganhos envelhecidos, mas decresceu 0.6 vezes para o KCTD16 nos murganhos HFD. A partir destes resultados, podemos inferir que a sinalização mediada pelo GABABR ao nível do intestino delgado proximal sofreu uma disrupção independente da idade ao nível dos modelos pré-diabéticos, sendo que a glia entérica, quando co-localizada com o KCTD16 (decréscimo nos seus níveis), pode estar envolvida nessa disrupção. Para além disso, o KCTD12 em células não gliais, pelo facto de apresentar uma expressão aumentada significativamente em condições pré-diabéticas, pode ser considerado, juntamente com o KCTD16, como um potencial alvo farmacológico para estudar a prevenção desta doença crónica.

A Gram-positive, rod-shaped, endospore-forming Bacillus isolate, Bi.(FFUP1) (T), recovered in Portugal from a health product was subjected to a polyphasic study and compared with the type strains of Bacillus pumilus, Bacillus safensis, Bacillus altitudinis and Bacillus xiamenensis, the phenotypically and genotypically most closely related species. Acid production from cellobiose, D-glucose and D-mannose and absence of acid production from D-arabinose, erythritol, inositol, maltose, mannitol, raffinose, rhamnose, sorbitol, starch and L-tryptophan discriminated this new isolate from the type strains of the most closely related species. Additionally, a significant different protein and carbohydrate signature was evidenced by spectroscopic techniques, matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry and Fourier transform IR spectroscopy with attenuated total reflectance. Using a chemometric approach, the score plot generated by principal component analysis clearly delineated the isolate as a separate cluster. The quinone system for strain Bi.(FFUP1) (T) comprised predominantly menaquinone MK-7 and major polar lipids were diphosphatidylglycerol, an unidentified phospholipid and an unidentified glycolipid. Strain Bi.(FFUP1) (T) showed ≥ 99% 16S rRNA gene sequence similarity to B. safensis FO-036b(T), B. pumilus (7061(T) and SAFR-032), B. altitudinis 41KF2b(T) and B. xiamenensis HYC-10(T). Differences in strain Bi.FFUP1 (T) gyrB and rpoB sequences in comparison with the most closely related species and DNA-DNA hybridization experiments with Bi.FFUP1 (T) and B. pumilus ATCC 7061(T), B. safensis FO-036b(T), B. altitudinis 41KF2b(T) and B. xiamenensis HYC-10(T) gave relatedness values of 39.6% (reciprocal 38.0%), 49.9% (reciprocal 42.9%), 61.9% (reciprocal 52.2%) and 61.7% (reciprocal 49.2%), respectively, supported the delineation of strain Bi.(FFUP1) (T) as a representative of a novel species of the genus Bacillus, for which the name Bacillus invictae sp. nov. is proposed, with strain Bi.(FFUP1) (T) ( =DSM 26896(T) =CCUG 64113(T)) as the type strain.

My thesis was done at InnoWave which is a consulting company based in Lisbon but with businesses all over the world, due to this fact it becomes complex the task of making the human resources management in the various projects, which is currently done through various tools in the company that do not exchange information automatically. This is the central problem addressed in this thesis, decentralization of information, and which I intend to solve by developing a system that helps managers in their daily work. Due to the fact that for managers to manage all their employees it is necessary for them to access 3 different platforms and cross-reference the data from the various platforms with manual tasks, often with the help of Microsoft’s Excel tool. This is not at all the most efficient way of working and it was due to this fact that I decided to propose this subject and help the company in its tasks. The objective of this work is to build a system that can centralize all the necessary information in a single place in an automatic way, thus optimizing the tasks that are currently done by managers and bringing added value with the information acquired. The solution that I planned, designed and implemented was mostly built using 3 softwares from Power Platform: Power BI, Power Apps and Power Automate. In Power BI it was possible to create dashboards that group the information in a useful way for managers. In Power Apps we created an application that complements the dashboards where managers can edit information about their employees. In Power Automate were created automatic flows of sending emails not only for employees but also for the managers themselves and for the Office department of the company.

O javali (Sus scrofa) selvagem teve a sua origem no Sudoeste asiático, tendo conseguido a colonização de vários territórios asiáticos com características ambientais distintas. Após a sua introdução em território europeu, mudanças climáticas levaram ao seu isolamento, o que conduziu à formação de dois grandes pools genéticos na Europa e na Asia. Há cerca de 10,000 anos surgiram centros de domesticação no extremo oriente e, posteriormente, um centro de domesticação ocorreu na Anatólia dando origem aos primeiros porcos domésticos. A subsequente introdução destes porcos até ao norte europeu e o seu cruzamento com javalis selvagens, prática frequente na época, levou à sua domesticação na Europa. Este complexo processo de domesticação levou à formação de dois grandes centros de criação (Europa e Asia), responsáveis pela formação de várias populações altamente adaptadas a diferentes condições ambientais. Durante séculos, estas populações foram alvo de seleção artificial, levando à formação das raças cosmopolitas atuais. A domesticação suína foi também de elevada importância no norte de África, até à sua erradicação durante a difusão da cultura islâmica. Ainda assim, centros de criação antigos em território subsariano persistiram na Africa Centro-Ocidental, sendo estes responsáveis pela criação das populações de porcos indígenas africanos que permanecem até hoje pouco exploradas. Durante a diáspora portuguesa no século XV, foram estabelecidas rotas comerciais ao longo da costa oeste africana, possivelmente permitindo o abandono de porcos durante as expedições. Não é do nosso conhecimento que existissem criações de porcos em território angolano na altura da chegada dos portugueses, mas registos antigos descrevem a produção de uma nova raça (Ganda) a partir de cruzamentos entre porcos locais e raças europeias no séc. XX. Atualmente, a maior parte destes suínos desapareceu devido a desastres sociais e ambientais que decorreram no país. Ainda assim, algumas populações dispersas com um reduzido número de indivíduos persistiram atualmente em algumas regiões remotas de Angola. Alguns estudos sugerem que estes porcos apresentam um conteúdo genético altamente diversificado, moldado por condições ambientais adversas e epidemias, sendo o estudo destes recursos genéticos crucial para a preservação destas populações. Atualmente, tecnologias de sequenciação de elevado rendimento podem ser usadas no contexto da genética populacional para gerar milhões de leituras a partir do genoma inteiro de múltiplos indivíduos. As bibliotecas geradas são posteriormente utilizadas para a genotipagem de milhões de loci de uma forma eficiente permitindo estudar a variação nucleotídica inerente a eventos de seleção e adaptação local. Vários métodos foram desenvolvidos para utilizar a informação de milhões de SNPs para o estudo da estrutura e seleção de uma população. O estudo da estrutura genética de uma população é extremamente complexo e até ao momento, nenhum método desenvolvido é capaz de abordar a questão de uma forma completa. Até recentemente, o Índice de Diferenciação (FST) introduzido em 1943 e sujeito a múltiplas adaptações até ao seu estabelecimento em 1984, era amplamente utilizado. Recentemente tem sido substituído por ferramentas capazes de representar indivíduos com modelos de Admixture ou de redução de dimensões. O método de Admixture permite estimar a proporção de genótipos que pertence a uma determinada população ancestral. No que diz respeito à análise em componentes principais, esta permite a representação de indivíduos num espaço com um certo número de componentes. Uma grande vantagem da PCA sobre os modelos de Admixture é a representação mais flexível e continua dos indivíduos, em oposição a representação discreta das análises de Admixture. No entanto, a PCA apresenta algumas limitações, como a necessidade de remover regiões onde existe desequilíbrio de ligação (LD). Além destas análises, a análise filogenética permite estimar as relações históricas entre espécies e populações de uma forma bidimensional. Esta análise pode usar métodos baseados em distância ou baseados em caracteres para descrever a relação entre indivíduos. Para esta análise, vários softwares foram desenvolvidos para usar o método de Neighbor-Joining devido a sua eficiência ao lidar com um grande número de sequências e fazer uso de métricas de bootstrap para aumentar a precisão das topologias. No que diz respeito ao fitness de uma população, a procura por assinaturas de seleção, frequentemente o produto de seleção positiva, ao longo do genoma é usada para identificar características importantes. Vários métodos foram desenvolvidos para identificar estas assinaturas e para o propósito deste trabalho, o método de Diversidade e Diferenciação Genética Populacional, bem como métodos com base em haplótipos são considerados. A comparação da diversidade genética e diferenciação entre duas populações (xpFST/θπ), com o propósito de procurar regiões que possuem elevada diferenciação genética (FST) e baixa diversidade genética (θπ) pode ser usada para pesquisar regiões de seleção positiva entre populações. Com os métodos de haplótipos, em regiões sob seleção positiva, haplótipos que contem os alelos benéficos tendem a ser mais longos do que os restantes. Com base nesta evidência, o método integrated haplotype scores (iHS) é usado para a procura de regiões sob seleção na população, sendo útil na identificação de alelos que ainda não atingiram a fixação. O método cross-population extended haplotype homozygosity (xpEHH) é usado para a procura de regiões sob seleção positiva entre populações, sendo útil na identificação de alelos fixados ou quase fixados. No contexto desta dissertação, foi feito um estudo compreensivo do conteúdo genético de um conjunto de porcos selvagens Angolanos (ANG) para investigar a relação genética entre estes porcos e as principais raças domésticas e populações de javali selvagem europeias e asiáticas através da obtenção e uso de dados de resequenciação. Além da caracterização desta população, esta dissertação tem como objetivo estudar o fitness destes porcos, contribuindo para um primeiro estudo das assinaturas de seleção derivadas da adaptação destes porcos sujeitos a condições adversas e epidemias. A identificação de 44 SNPs no genoma mitocondrial dos porcos ANG foi semelhante a valores obtidos para outros porcos europeus como os porcos ibéricos, Landrace e Pietrain. Cerca de oito milhões de SNPs foram identificados nos autossomas, sendo a sua maioria localizados em regiões intergénicas. A análise filogenética com base em DNA mitocondrial sugere uma linhagem materna de origem ibérica. A análise filogenética efetuada com SNPs localizados nos autossomas mostra também uma menor distância genética entre os porcos ANG e os ibéricos. No entanto, valores mais baixos de diferenciação genética foram obtidos entre ANG e populações comerciais europeias, e a análise de componentes principais sugere também uma maior proximidade com raças comerciais, provavelmente devido a iniciativas de cruzamento de porcos locais com populações europeias "exóticas", como Landrace ou Large White, uma prática que foi introduzida em Angola para aumentar a produtividade nas populações locais, ou devido aos cruzamentos efetuadas no sec. XX. Para a caracterização do fitness dos porcos de ANG, a análise iHS permitiu identificar um total de 25 regiões as quais sobrepõe um total de 15 genes. Uma análise de rede de interação génica permitiu a identificação de um enriquecimento significativo de 234 processos biológicos relacionados com processos metabólicos, comportamento e adaptabilidade. Entre os genes identificados localizados em regiões candidatas com sinais fortes de seleção positiva estão os genes CDKAL1 e SLC2A9 para os quais encontramos um elevado número de SNPs candidatos. Com o método xpFST/θπ e com o método de xpEHH usados para detetar regiões sob pressão seletiva entre ANG e outras populações domésticas, cerca de metade das regiões observadas encontram-se em regiões intergénicas o que sugere um papel importante de variantes não codificantes em mecanismos regulatórios. Na comparação entre ANG e IBN, vários genes foram identificados em regiões de QTLs e relacionados com eficiência alimentar, metabolismo lipídico, forma corporal e defesa imunológica com o método xpFST/θπ e genes com QTLs sobrepostos relacionados com eficiência alimentar, área muscular do lombo, idade na puberdade e nível de androstenona foram identificados com o método xpEHH. Após cruzar os resultados de ambas as análises, identificámos um total de oito genes que são comuns às comparações entre ANG e as raças de Pietrain. Duroc e Large White nos quais se inclui o gene CDKAL1. Os genes DLGAP2 e DOCK5 foram identificados para a comparação ANG vs LR com QTLs sobrepostos relacionados com consumo de ração por alimentação e gordura no dorso entre a 3ª e a 4ª costela, respetivamente. A caracterização destes suínos de Angola indica que estes porcos são o produto de uma quimera de populações europeias e indígenas geradas por eventos antigos e recentes de introgressão. A presença de uma relação materna clara com as populações ibéricas e a baixa diferenciação genética observada entre as raças ANG e cosmopolitas europeias constituem a primeira avaliação desta população, representando um marco para a sua conservação. A caracterização do fitness destes porcos feita neste trabalho sugere que as condições ambientais adversas levaram a uma seleção positiva intensa associada a características de elevado valor econômico e agrícola, refletindo um perfil único de adaptação.

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O presente estudo tem como objectivo explorar percepções de famílias e técnicos sobre necessidades das famílias e respostas do Centro de Apoio Familiar e Aconselhamento Parental da Associação Nós. Desenvolvendo este serviço um trabalho com crianças, jovens e famílias em contextos de risco e com diferentes serviços, procuram-se, numa perspectiva ecológica, percepções de diferentes intervenientes neste processo. Para tal recorreu-se, numa abordagem qualitativa, à metodologia de focus group. A amostra inclui quatro grupos: prestadores de cuidados, jovens, técnicos do CAFAP e técnicos de serviços parceiros. Da complexa variedade de dados emergentes percebemos a importância de necessidades das famílias ao nível básico, na percepção de prestadores de cuidados, com especial foco para necessidades económicas, também estas reconhecidas por jovens e técnicos. Necessidades relacionais, afectivas e de disponibilidade e escuta, são também destacadas por jovens, técnicos de serviços parceiros e do CAFAP, respectivamente. Em geral, prestadores de cuidados e jovens parecem ter percepções mais semelhantes quanto às necessidades das famílias, enquanto técnicos se assemelham nas percepções sobre necessidades de crianças e jovens e respostas do CAFAP a este nível, destacando a promoção do bem-estar. Quanto a percepções sobre respostas do CAFAP às famílias, apoio em geral e apoio familiar são destacados por famílias e técnicos de serviços parceiros. Prestadores de cuidados referem também respostas de disponibilidade, compreensão e escuta; técnicos de serviços parceiros realçam a articulação com a comunidade, aconselhamento e promoção de competências; e técnicos do CAFAP destacam respostas terapêuticas e promoção de competências parentais. A satisfação com resultados e apoio recebido foi um dos dados que emergiu com destaque nos discursos das famílias. Em suma, famílias e técnicos mostram-nos visões diferentes que, em alguns aspectos, parecem complementar-se e noutros, despertam pistas para um melhor ajuste entre famílias, entre serviços e entre famílias e serviços, que vise potenciar um trabalho conjunto.

The Semail ophiolite represents an obducted crustal section of Cretaceous oceanic crust and mantle. The Oman Drilling Project carried out extensive scientific drilling, among which, hole GT3 (400 m) aimed at characterizing magmatic and hydrothermal processes at the sheeted dike-gabbro transition zone (DGT). This work presents a study of sulphur geochemistry and stable isotopes with the purpose of understanding the role of the DGT as the source of metals and sulphur in the origin of volcanogenic massive sulphide deposits such as those found in the volcanic section of the Semail ophiolite. Samples were also characterized mineralogically and petrographically to determine hydrothermal alteration features. This study revealed a near complete overprint of most magmatic minerals, during three alteration stages which follow a retrograde metamorphic path from high temperature, amphibolitic facies, to widespread greenschist facies and low temperature prehnite to zeolite facies. Sulphur mobility was predominantly enabled during the medium temperature alteration stage. Sulphur stable isotopes revealed δ34S values mostly falling between 5.1‰ and 13.6‰, with two anomalous values of -0.5‰ and -12.8‰. The obtained values suggest that the sulphur in the hydrothermal fluid is the result of simple two component mixing between magmatic sources and sulphur derived from the thermochemical reduction of seawater sulphate, with seawater contributions between 23.7–73.7% and an weighted average of 41%. Sulphur leaching estimates, obtained from the comparison of estimated magmatic sulphur concentrations and measured sulphur concentrations, revealed an overall loss of sulphur with measured concentrations averaging at 27.4% of the estimated magmatic sulphur concentration (excluding two locally constrained very high concentrations). The extent of the leaching registered in the studied samples, along with the evidence of significant interaction with seawater derived fluids, indicates that the sheeted dyke – gabbro transition of the Semail ophiolite, despite locally constrained exceptions, constituted the reaction zone of the hydrothermal cycle.

Mangroves are valued for their role in climate regulation, countering coastal erosion and providing raw materials. Mangroves have diverse fish communities, and the roots of mangrove trees provide shelter for fish species, especially juveniles. Little is known about Santomean mangroves, with 12 mangrove systems identified, from which four were included in this study. This thesis aims to comprehend how fish diversity varies between mangroves with different characteristics, using Santomean mangroves as case study. The environmental conditions found in the smaller systems were more homogeneous than those of the larger systems. Twenty-two species were sampled, with Malanza showing the highest richness and Praia das Conchas the lowest. The functional diversity results suggest that Malanza is more diverse and has a functionally richer community. This higher diversity is probably due to the heterogeneity of environmental conditions and their temporal stability. Angolares had low diversity, with an even but species poor community. Likely due to the environmental variability that only allows tolerant species to establish. The reduced size and depth of Diogo Nunes is probably stunting its diversity. Nevertheless, the fish community of Diogo Nunes is functionally more diverse than that of the larger Angolares system. Pelagic and marine species preferred larger and deeper mangroves, while benthic and estuarine species were predominant in Diogo Nunes. Species and functional diversity were positively correlated indicating complementarity between them and showing that functional diversity adds information about species-environment interactions. Functional and species evenness were not correlated showcasing the importance of the use of both metrics to acquire a more complete understanding of the communities. Taxonomic and functional diversity were negatively correlated indicating that species from different taxa may perform similar functions. From a management point of view this approach represents an advantage as it can identify which systems are more important for which groups, allowing the prioritizing of systems for conservation and management.

Através de um estágio realizado na área de Compliance Office do Banco A, este projeto foi elaborado no âmbito do mestrado em Matemática Aplicada à Economia e Gestão, na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. Um dos objetivos deste trabalho passa por fornecer uma visão mais específica das noções de Branqueamento de Capitais e Financiamento do Terrorismo, assim como dos mecanismos de deteção de atividades suspeitas. Estes mecanismos têm como foco central a prevenção e o combate destas práticas e consistem na monitorização das transações dos Clientes, através de um sistema AML (Anti-Money Laundering), o SAS AML. Este sistema permite a criação de algoritmos que têm como objetivo a deteção de diferentes atividades suspeitas, através da geração de alertas. A estes algoritmos dá-se o nome de cenários. A finalidade deste projeto consiste na criação de um modelo tendo em vista a otimização de um desses cenários de combate ao Branqueamento de Capitais (BC) e Financiamento do Terrorismo (FT). Previamente a esta otimização foram estudados os conceitos de BC e FT, bem como da função Compliance, uma vez que é importante ter uma noção da área na qual este trabalho foi desenvolvido. Para ajudar a entender no que consistem os referidos cenários, foi dada uma explicação de como funciona o SAS AML, assim como um exemplo prático do cenário em estudo. No decorrer do presente projeto foram analisadas as variáveis em estudo, isto é, todas as variáveis consideradas candidatas a fazer parte do modelo final. O software utilizado para a elaboração do modelo foi o SAS Enterprise Miner, pois este permite a criação de vários modelos e indica qual deverá ser o modelo escolhido, tendo por base diversos critérios estatísticos. Por fim, foram retiradas as principais conclusões sobre os modelos obtidos e qual o critério para a escolha do modelo.

Urban regeneration refers to projects that are designed to revitalize and improve the quality of areas in cities, involving an investment of private or public funds, based upon an understanding of the shortcomings of particular cities and what makes cities great. This volume includes five chapters that explore the concept of urban regeneration from a variety of perspectives. Chapter One includes a review of the scientific literature regarding the origin of the concept of urban regeneration, discusses the assumptions and defining traits associated with urban regeneration, and addresses business districts and the challenges they pose to the retail revitalization of urban environments. Chapter Two examines how it is possible to produce urban regeneration while preserving the identity of historic centers and minimizing the negative impacts of gentrification. Chapter Three presents reflections on the lessons learned from urban regeneration processes in the context of Southern European countries, with a special focus on the case of Barcelona. Chapter Four presents a case study of the Knocknaheeny estate in Cork city, Ireland, where a multi-annual regeneration masterplan has been implemented since 2013. Lastly, Chapter Five focuses on the different continental backgrounds for expropriation in Germany and South Korea and includes specific case studies for residential redevelopment projects based on three categories: effectiveness, justice, and legitimacy.

Urban regeneration refers to projects that are designed to revitalize and improve the quality of areas in cities, involving an investment of private or public funds, based upon an understanding of the shortcomings of particular cities and what makes cities great. This volume includes five chapters that explore the concept of urban regeneration from a variety of perspectives. Chapter One includes a review of the scientific literature regarding the origin of the concept of urban regeneration, discusses the assumptions and defining traits associated with urban regeneration, and addresses business districts and the challenges they pose to the retail revitalization of urban environments. Chapter Two examines how it is possible to produce urban regeneration while preserving the identity of historic centers and minimizing the negative impacts of gentrification. Chapter Three presents reflections on the lessons learned from urban regeneration processes in the context of Southern European countries, with a special focus on the case of Barcelona. Chapter Four presents a case study of the Knocknaheeny estate in Cork city, Ireland, where a multi-annual regeneration masterplan has been implemented since 2013. Lastly, Chapter Five focuses on the different continental backgrounds for expropriation in Germany and South Korea and includes specific case studies for residential redevelopment projects based on three categories: effectiveness, justice, and legitimacy.

Globally, land use/cover is facing irreversible damages caused by human activities and climate changes. These damages have occurred as a result of land conversions from natural and semi-natural areas to anthropogenic uses such as urbanization and intensive agricultural practices. Land conversions correspond to one of the main environmental threats characterized by a complex interconnection between different dimensions. One of the better approaches to assess these threats is through the creation of effective land-use planning instruments with the support of stakeholders. This can contribute to helping decision-makers to better identify, evaluate, and anticipate potential land-use changes. This chapter proposes a conceptual framework to develop a better participatory planning process using complex spatial models and by engaging stakeholders. It is divided into four steps: (i) problem identification (by identifying the case study/stakeholders) and establishing a time horizon); (ii) future needs (by designing ‘what-if’ scenarios); (iii) simulation of scenarios (by using spatially explicit dynamic models to explore future land use and land cover changes); and (iv) policy recommendations (by creating land-use strategies). This analysis suggests that more participative planning and more action-oriented territorial development is required.

At the core of global initiatives, several relevant adaptive management and policy approaches are being discussed and redirected towards achieving global food production objectives and food security for the present and future generations. In particular, agricultural land systems are the principal biogeophysical source to ensure food security and nutritional benefits. However, agricultural land systems change over time, indirectly influencing global food production and food security. Thus, in the coming decades, agricultural land systems will face complex challenges (e.g., the changing of food consumption pattern, climate change, land abandonment and/or intensification); the extent to which they will be able to support the security of the global food system will be determined by their efficiency, sustainability, and equitability. With the integration of spatial analysis, geospatial data and land-change models, there is a practical opportunity for modelling agricultural land systems. This, in turn, can provide meaningful information to assist decision-making processes, anticipate future changes, and design robust strategies in the long term to manage impending challenges.