Repositório RCAAP

FAMILYPLATFORM’s aim was to develop and publish a European Research Agenda for Research on Families and Family Policy, in order to enable policy makers and others to respond to current and future challenges facing families. Four concrete steps were taken towards elaborating the Research Agenda: 1. Charting the contemporary field of research on families and family policy in the EU. 2. Critically reviewing existing research involving a wide range of stakeholders. 3. An innovative exercise to identify future challenges facing families, so as to highlight future policy issues and develop questions for future research. 4. Bringing together all of the work into a Research Agenda on Families and Family Wellbeing for Europe. Each of these areas has a dedicated chapter in this book, presenting the main results and findings of this work. More than 120 civil society representatives, policy makers, and scientific experts were involved in the work of FAMILYPLATFORM. The sharing and negotiating of sometimes contradictory perspectives and thoughts was an exciting challenge for everyone involved, resulting in a great deal of shared learning. We hope that this book passes on some of these rich experiences, thereby improving the wellbeing of families in Europe through research and policy.

Esta revisão de conjunto tem como principal objectivo descrever o mecanismo fisiopatológico subjacente à Dor Neuropática (DN), assim como, compreender o arsenal terapêutico actualmente existente para tratamento ou alívio da doença. A DN é uma síndrome complexa, que atinge milhões de pessoas em todo o mundo, envolvendo mecanismos biológicos pouco esclarecidos e teorias inflamatórias e imunológicas. É amplamente conhecida como uma das condições dolorosas crónicas mais difíceis de reconhecer e tratar, constituindo um significante desafio para os clínicos gerais e especialistas da dor. O principal arsenal terapêutico para o tratamento da DN é sustentado por métodos farmacológicos. Actualmente, uma série de medicamentos são utilizados para controlar a dor, nomeadamente antidepressivos, anticonvulsivantes, opióides e tratamentos tópicos, como a capsaícina e a lidocaína. Muitos doentes verificam uma analgesia insatisfatória com a terapêutica de 1ª. linha em monoterapia pelo que muitas das vezes é necessário alterar a classe farmacológica inicialmente prescrita ou recorrer a um tratamento combinado. Contudo, a escolha correcta dos fármacos e a sequência óptima para a sua utilização, continua pouco conhecido. Em suma, é importante encarar a DN como um problema de Saúde Pública com impacto negativo na qualidade de vida, saúde mental, relações sociais e económicas do indivíduo e estar consciente de que todos os profissionais de saúde devem estar adequadamente familiarizados com o seu diagnóstico e tratamento.

A tuberculose (TB) é uma doença contagiosa grave causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis (Mtb) que se desenvolve essencialmente em zonas ricas em oxigénio como sendo os pulmões. Continua a revelar-se um problema de saúde pública que atinge cerca 8,7 milhões de habitantes em todo o mundo. A BCG apresenta-se como única vacina preventiva existente. Estudos mostram uma eficácia variada da vacina e concluem que revela maior efeito em crianças. Existem vários fármacos para o combate da doença, com esquemas terapêuticos associados às diferentes formas de TB: TB latente, TB ativa e TB multirresistente (TB-MR). Os antibacilares são usados em tratamentos de longa duração que trouxe consigo problemas de descumprimento. Isto associado à toxicidade destes fármacos ao aparecimentos de co-infeções Mtb/HIV e a estirpes resistentes aos antibacilares, levou a que eficácia do tratamento esteja comprometia. Assim nas últimas décadas, houve um grande interesse em desenvolver novas formas de combater este agente infecioso. Embora novos fármacos e vacinas estejam a ser desenvolvidos, a erradicação da doença não tem sido conseguida

Os polifenóis são compostos abundantemente encontrados no reino vegetal que têm sido descritos, em vários estudos, como tendo propriedades benéficas para a saúde humana. Por isso, estes compostos têm apresentado um interesse crescente ao longo dos anos e têm sido alvo de muita investigação. Uma das propriedades mais exploradas no campo científico é a sua acção anti-inflamatória. Vários estudos e artigos de revisão referem que a actividade anti-inflamatória dos polifenóis se deve à sua capacidade de modular cascatas de sinalização e, consequentemente, mediadores inflamatórios. Desta forma, crê-se que estes compostos sejam capazes de suprimir a inflamação, incluindo a inflamação crónica que caracteriza muitas doenças, como as Doenças Inflamatórias do Intestino. As Doenças Inflamatórias do Intestino (DII), caracterizadas por uma inflamação intestinal crónica com episódios de remissão, são patologias relativamente frequentes nos países desenvolvidos. De acordo com vários estudos clínicos, alguns polifenóis têm a capacidade de inibir enzimas das cascatas de sinalização em modelos de células intestinais, diminuir as recidivas das Doenças Inflamatórias do Intestino e melhorar lesões intestinais em estudos in vivo. Esta monografia aborda a temática dos polifenóis, as suas potencialidades como modulador das cascatas de sinalização e as suas finalidades promissoras como terapêutica adjuvante nos doentes com DII.

Os contraceptivos orais são um dos métodos contraceptivos mais utilizados em todo o mundo e o método mais utilizado em Portugal. Nos países desenvolvidos, a comodidade e grande eficácia deste método levou a um grande aumento na sua utilização nos últimos anos, no entanto, alguns casos de mortes alegadamente relacionadas com o consumo destes medicamentos têm gerado discussão acerca da sua segurança. O presente estudo teve como objectivo estudar o nível de conhecimento de uma população de mulheres em idade fértil relativamente aos riscos e benefícios associados ao consumo de contraceptivos orais. Ao mesmo tempo pretendeu-se estudar o nível de conhecimento relativo da população de consumidoras de contraceptivos orais, da população de mulheres com formação em saúde e da população de mulheres que apresentam riscos para o consumo de contraceptivos orais. Com este fim, foi realizado um inquérito online, de onde foram recolhidas e analisadas 159 respostas. Os resultados demonstraram que a população de consumidoras de contraceptivos orais e a população de mulheres com formação em saúde possuem um maior conhecimento do riscos e benefícios dos contraceptivos orais mas que ainda assim existe uma falta de conhecimento muito acentuada em toda a população.

A Epigenética é definida como as modificações que ocorrem no genoma humano, herdáveis durante a divisão celular mas que não originam uma alteração na cadeia de DNA. Estas alterações levam à formação de um Epigenoma, que corresponde a uma representação de todos os fenómenos epigenéticos que ocorrem no genoma humano. Este conjunto de alterações encontra-se associado com a repressão ou activação da transcrição genética e está presente nalgumas patologias, nomeadamente o cancro. Os Retroelementos constituem uma grande porção dos elementos de transposição existentes no genoma humano e apresentam como principal característica o facto de se deslocarem para novos locais dentro do próprio genoma. Estes estão intimamente relacionados com os eventos epigenéticos, uma vez que a metilação do DNA e a modificação das histonas está relacionada com a activação ou repressão destes elementos.

A galactose é metabolizada por uma série de reacções sequenciais colectivamente conhecidas como a via de Leloir. Nos humanos, a deficiência de qualquer das enzimas envolvidas nesta via resulta numa forma de doença metabólica hereditária conhecida pelo nome de galactosémia, embora os sintomas e a sua gravidade dependam da enzima em causa e do grau da deficiência funcional. A galactosémia clássica é uma doença autossómica recessiva do metabolismo da galactose causada por uma deficiência da enzima galactose-fosfato-uridiltransferase. Se não for atempadamente reconhecida, pode ser uma causa de morte no período neonatal. Constitui regularmente uma situação de morbilidade significativa ao longo da vida, exigindo frequência de escolas especiais e vigilância médica continuada. Este trabalho tentará explicar as causas e os caminhos da disrupção, os variados quadros clínicos e as terapêuticas adequadas.

As doenças parasitárias constituem um grave problema de saúde pública, principalmente nos países subdesenvolvidos localizados em áreas tropicais. As parasitoses causadas por protozoários atingiram mais de metade da população mundial, estando associadas a significativas taxas de morbilidade e mortalidade. Os estudos de prevalência das parasitoses intestinais em Portugal são escassos, tendo-se verificado uma diminuição do seu número na década de 80. A implementação de programas de diagnóstico, tratamento e profilaxia representou uma importante ferramenta para reduzir as repercussões das infecções parasitárias. Esta revisão bibliográfica focou-se na terapêutica farmacológica das principais infecções parasitárias humanas causadas por protozoários. Dada a importância do tema na área da saúde humana, a presente monografia teve como objectivos fazer uma revisão da literatura científica dos fármacos antiparasitários, nomeadamente, os fármacos antiprotozoários, comercializados a nível mundial e efectuar uma comparação à realidade vivida nas farmácias hospitalares e comunitárias portuguesas. Esta informação foi retirada da base de dados de referência internacional, nomeadamente o CDC entre outros artigos científicos. Este trabalho permitiu o conhecimento mais aprofundado da terapêutica farmacológica antiparasitária disponível em Portugal relativamente à existente a nível mundial. Além disso, concluiu-se que o arsenal farmacológico dirigido aos protozoários comercializado no nosso país é inferior face à realidade norte-americana.

A malária é um dos mais sérios problemas de saúde pública, sendo o principal responsável pela morte de cerca de um milhão de pessoas todos os anos em África. O controlo da doença é prejudicada pela falta duma vacina eficaz e pelo aumento da prevalência de estirpes multi-resistentes do Plasmodium falciparum à maior parte dos fármacos. Isso quer dizer que as opções terapêuticas atuais estão a perder a eficácia, havendo uma necessidade de descobrir novos agentes e alvos terapêuticos. Muitas plantas são utilizadas na medicina tradicional e têm tido um papel importante para a descoberta de compostos para o tratamento da malária. Assim, esta revisão bibliográfica, aborda dados sobre compostos naturais anti-maláricos com uma atividade in vitro significativa obtidos a partir de plantas, baseando-se para tal em artigos de revisão e de investigação.

A nanotecnologia emergiu como estratégia promissora na área da saúde, proporcionando uma oportunidade sem precedentes a nível profilático, de diagnóstico e terapêutico de inúmeras patologias. O esforço no co-relacionamento entre as propriedades físico-químicas das nanopartículas transportadoras de fármacos, ou "Nano Drug Delivery Systems", com a resposta biológica é fundamental para a construção de bases racionais que permitam a otimização da formulação, tendo em conta, a finalidade terapêutica pretendida. As nanopartículas com aplicação biomédica têm demonstrado interagir com inúmeras estruturas biológicas de forma intimamente dependente do "design" da partícula que influencia, simultaneamente, o tipo e extensão dessa interação nomeadamente na seleção da via de internalização celular. Assim, para se estabelecer a relevância clínica dos novos nanossistemas terapêuticos, torna-se imperativo a compreensão das interações entre estes e as estruturas biológicas. No entanto, a formulação de partículas transportadoras de fármacos que possuam as propriedades físico-químicas ideais para interagir com o sistema biológico da forma desejada é difícil dada a influência de inúmeros parâmetros condicionantes que conjuntamente determinam o tipo e a extensão dessa interação. Esta monografia apresenta a revisão dos parâmetros críticos de "design" das nanopartículas que influenciam a interação com o sistema biológico, mais concretamente no que respeita à seleção da via de internalização celular.

As enzimas desempenham um papel importante em várias áreas da terapêutica humana. Nalguns casos, particularmente nas doenças lisossomais, constituem o principal ou mesmo o único agente terapêutico disponível. No cancro, também têm mostrado o seu potencial e, para além da asparaginase, muitas enzimas têm vindo a ser alvo de estudo. Nestas duas áreas, em especial, as enzimas ganham destaque, e por isso são os principais focos deste trabalho. Recorrendo às mais atuais informações, procurou-se perceber qual o contributo das enzimas para a terapêutica; quer no passado, quer no presente, quer no futuro. Nas doenças lisossomais de sobrecarga, as enzimas permitem melhorar consideravelmente a qualidade de vida dos doentes. Estão aprovadas para as doenças de Gaucher, Fabry e Pompe e algumas mucopolissacaridoses mas espera-se que em breve estejam disponíveis para outras doenças raras. No cancro, mais especificamente na leucemia linfoblástica aguda, a L-asparaginase revelou-se muito efetiva, integrando há várias décadas os protocolos convencionais de quimioterapia. Outras enzimas como a arginina deiminase revelaram bons resultados iniciais e estão presentemente em estudos clínicos, podendo, em breve, revolucionar a terapêutica de outros tipos de tumores. Não há, pois, dúvidas de que as enzimas têm um grande contributo a dar para o futuro da terapêutica.

One option to reduce carbon dioxide (CO2) emissions to the atmosphere from large industrial sources - particularly fossil-fuel fired power plants- is carbon capture and storage (CCS). CCS requires the CO2 to be captured and compressed to high pressures then transported to a storage site, where it is injected into a suitable geological formation. Each of these steps is capital and energy intensive, and will have a significant impact on the cost of electricity production and efficiency of the plant. The successful deployment of CCS will allow countries to continue using fossil fuel resources while simultaneously achieving deep reductions in greenhouse gas emissions. This thesis is based in a part of the work done for KTEJO project which is the first Portuguese project aiming to assess the possibility of applying CCS technology at Pego Power Plant (the second biggest CO2 source in Portugal). It is being jointly developed by the University of Évora the National Laboratory for Energy and Geology, Tejo Energia (the plant owners) and Pegop (plant operators). In this work is made an analysis of which capture technology is suitable to retrofit Pego Power Plant, and also the role that it will assume in a near future within the context of the Portuguese electricity generating system.

The microbial characterization of the mammal's gut is an emerging research area, wherein culturomics methodologies applied to human samples are transposed to the animal context without improvement. In this work, using Egyptian mongoose as a model, we explore wet bench conditions to define an effective experimental design based on culturomics and DNA barcoding with potential application to different mammal species. After testing a battery of solid media and enrichments, we show that YCFA-based media, in aerobic and anaerobic conditions, together with PDA supplemented with chloramphenicol, are sufficient to maximize bacterial and fungal microbiota diversity. The pasteurization of the sample enrichment before cultivation is central to gain insight into sporogenic communities. We suggest the application of this optimized culturomics strategy to accurately expand knowledge on the microbial richness of mammals' gut, maximizing the application of common laboratory resources, without dramatic time and consumables expenditure but with high resolution of microbial landscapes. The analysis of ten fecal samples proved adequate to assess the core gastrointestinal microbiota of the mesocarnivore under analysis. This approach may empower most microbiology laboratories, particularly the veterinary, to perform studies on mammal's microbiota, and, in contrast with metagenomics, enabling the recovery of live bacteria for further studies.

O aumento mundial das doenças respiratórias e as vantagens da via pulmonar para fins locais e sistémicos tornam importante aprofundar o conhecimento sobre os novos sistemas de libertação de fármacos utilizados nesta via. A análise dos estudos dirigidos para nebulizadores indicaram as vantagens dos polímeros naturais ao formular micropartículas, veicular enzimas e potenciar a actividade do fármaco. Verificou-se também que os lipossomas e os ferrofluidos são estáveis face a este processo. Quanto à libertação prolongada, num estudo atingiu-se o resultado de 2 horas, noutro de 8 horas através da nanosecagem por aspersão. Os estudos sobre os inaladores pressurizados com válvula doseadora (IPVD) permitiram concluir que há formulações capazes de incorporar DNA e que uma formulação com quitosano assegurou a transfecção. Os estudos relativos aos inaladores de pó seco (IPS) focaram-se na influência da morfologia e características de superfície, na potenciação de absorção de fármacos hidrofóbicos com transportadores de poli(ácido láctico-co-glicólico) (PALG) e a minimização da inactivação peptídica e proteica na emulsificação. Abordou-se as vantagens da utilização de antissolventes supercríticos como alternativa às desvantagens reveladas pelos restantes métodos de preparação de pós finos.

A drepanocitose é uma das doenças monogénicas mais comuns no mundo. É causada por uma variante do gene β-globina que codifica para a hemoglobina S (HbS). Para que haja expressão da doença é necessária a (HbS). Para que haja expressão da doença é necessária a herança autossómica recessiva ou a herança de dois genes codificando duas cópias para a HbS ou de um só conjuntamente com outra codificando para uma variante da β-globina (tal como HbC). Os portadores de HbS têm um só gene β-globina mutado e estão parcialmente protegi-dos contra malária o que levou à alta frequência de HbS em indivíduos de ascendência Afri-cana e Mediterrânea. O estudo da hemoglobina ao longo do desenvolvimento é importante em hematologia. Em grande parte, devido à relevância clínica da mudança de hemoglobina A para a hemoglo-bina fetal no desenvolvimento de abordagens específicas para atenuar a gravidade das β - he-moglobinopatias. Apesar de terem sido amplamente estudadas a nível bioquímico, hematológico e mole-cular, as hemoglobinopatias continuam a constituir um desafio no diagnóstico, particularmente nas comunidades multiétnicas. A hidroxiureia tem muitas das características de um fármaco ideal para o tratamento sintomático da drepanocitose, proporcionando benefícios terapêuticos através de vários meca-nismos de ação. Este fármaco é um agente quimioterapêutico e estimula a produção de hemo-globina fetal, oferecendo assim, uma opção terapêutica para a prevenção de eventos vaso-oclusivos agudos. Porém, é necessário desenvolver tratamentos mais eficazes que visem espe-cificamente corrigir as alterações fisiopatológicas e as complicações clínicas da drepanocitose.

Os compostos anti-cancerígenos têm tido uma grande importância devido ao número crescente de indivíduos que vive diariamente com o diagnóstico de cancro. Uma vez que a cura ainda não foi alcançada, os tratamentos disponíveis para esta doença recaem na quimioterapia, radioterapia e cirurgia, sendo que a quimioterapia baseia-se principalmente em produtos naturais ou derivados. O objectivo desta monografia residiu em consolidar os compostos anti-cancerígenos obtidos através de culturas vegetais mais usados em quimioterapia e os métodos usados na sua obtenção de modo a concluir quais as limitações dos mesmos e quais as perspectivas futuras que facilitariam a obtenção e a rentabilização dos processos de produção destes compostos. Uma vez que a obtenção destes compostos através de culturas de células vegetais é um processo moroso e no qual são obtidos rendimentos baixos, o uso de bioreactores para o cultivo em larga-escala é uma boa alternativa para melhorar os sistemas de obtenção de metabolitos secundários. Uma possibilidade explorada nesta monografia são os avanços no design de bioreactores com tecnologias baseadas em sistemas “hairy root”, mantendo o seu potencial biosintético e ao mesmo tempo promovendo uma produção em larga escala.

Alzheimers’ Disease (AD) is the most common form of dementia and normally begins with deterioration in memory, leading to a progressive decline in function and cognition. The pathogenesis of the disease lies in the extracellular deposition of the amyloid-β (Aβ) protein in cerebral tissues and the intracellular accumulation of hyperphosphorylated tau-protein as Neurofibrillary Tangles (NFTs). Both situations lead to neurodegenerative processes characteristic in AD. Immunotherapy has shown potential for AD treatment since it is specifically directed at the neurotoxic Aβ, thereby blocking its accumulation in the brain. This mechanism has shown to have an advantage in comparison to drug treatments since the latter enhance existing cerebral functions in AD patients without directly attacking the basic cause of cognitive decline experienced in this disorder. Immunotherapy may be classified as active, when Aβ peptides or peptide fragments are administered or as passive when monoclonal anti-Aβ antibodies are administered. Three possible mechanisms of immunotherapy are opsonization and phagocytosis, “peripheral sink” and catalytic modification of conformation. This written paper discusses certain aspects of AD, the pathophysiological alterations that occur and the potential of immunotherapy to reverse cognitive and neuropathological alterations that take place in this complex disease. This review was based on the following databases; PubMed, Cochrane, B-On and Science Direct articles published before August 2013.

A doença de Parkinson é uma doença neurodegenerativa complexa com sintomas quer motores quer não-motores que levam a um processo de perda neuronal no cérebro. Existem várias factores de risco como a idade, a genética e o ambiente e vários mecanismos de neurodegeneração. De momento, só existe tratamento sintomático que não altera o processo degenerativo e tem alguns efeitos adversos. Por isso é muito importante a procura de novas terapêuticas. Os produtos naturais são uma opção viável na Doença de Parkinson que demonstraram actuar por vários mecanismos e prevenir a doença de forma bastante eficaz. O estudo de plantas como Mucuna pruriens, Vicia faba, Banisteriopis caapi, família Piperaceae, Zingiber officinale roscoe, Gingko biloba, Salvia miltiorrhiza, Coffea sp., Nicotiana tabacum, Camellia sinensis, Curcuma longa e Panax ginseng revelaram que o seu consumo regular é excelente na prevenção da doença de Parkinson e que os efeitos benéficos obtidos são melhores aos da terapêutica actual.

O mercado de cosméticos está em franca expansão e é importante garantir a qualidade e segurança dos produtos. Os cosméticos contaminados com microorganismos podem causar irritações ou infecções, por isso, deverão ser incluídos conservantes nos produtos cosméticos para prevenir a contaminação durante o fabrico e a utilização dos mesmos. A saúde e a segurança do consumidor é a principal razão para a inclusão de conservantes nos cosméticos. A segurança deve ser a prioridade da indústria, a par da aplicação das Boas Práticas de Fabrico (BPF). Em toda a Europa, os fabricantes devem escolher apenas os conservantes da lista da Directiva de Cosméticos da UE e dentro das concentrações máximas permitidas. Os parabenos são um exemplo de conservantes aprovados, amplamente utilizados. Reconhecendo a importância dos conservantes na formulação dos produtos cosméticos e a necessidade de garantir que a sua utilização não interfere com a segurança do consumidor é crucial existir um controlo de qualidade a este nível. Para o efeito, aplicam-se métodos analíticos para o controlo da composição dos produtos cosméticos. Com este trabalho verifica-se que têm surgido estudos na procura de novos métodos analíticos, mais indicados para a análise de determinado conservante, embora sejam necessários mais estudos nesta área.

A terapia enzimática de reposição apresenta-se como uma abordagem única no tratamento de doenças genéticas em que existe uma diminuição da atividade de uma determinada proteína. Esta terapia tem por base a administração da proteína deficitária com vista à sua reposição no organismo humano. Desde há quatro décadas que este tema tem sido investigado e a sua aplicação a algumas doenças genéticas raras, como é o caso das doenças lisossomais de sobrecarga, foi um sucesso. Em 1991, a Food and Drug Administration aprovou a terapia enzimática de reposição com alglucerase para o tratamento da doença de Gaucher tipo I e, desde então, já foram aprovados tratamentos com enzimas para mais cinco doenças lisossomais de sobrecarga. A utilização deste conceito noutras patologias também tem sido investigada, como é o caso da fenilcetonúria. Apesar das dificuldades na formulação e manutenção da estabilidade destes biofármacos, considerados medicamentos órfãos, esta área tem um grande potencial de desenvolvimento e afigura-se como um possível tratamento eficaz e seguro que atualmente ainda não existe para muitas dessas doenças.