Repositório RCAAP

Recomendações e protocolos de actuação terapêutica: relevância para a qualidade da prescrição

A prescrição de um ou mais agentes farmacológicos constitui a forma de terminar a maior parte das consultas médicas. O modo como os medicamentos são utilizados tem consequências óbvias para a saúde dos indivíduos e das populações e para a utilização eficiente dos recursos de saúde disponíveis. Este assunto interessa aos decisores políticos, aos profissionais de saúde, aos doentes e ao público em geral.

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2025-10-28T12:22:08Z

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Maria, Vasco A.

Malária grave em cuidados intensivos pediátricos : revisão casuística

Introdução: A malária é uma doença infecciosa causada por um parasita do género Plasmodium, com transmissão associada ao mosquito Anopheles. Atualmente em Portugal, apesar de não existir malária indígena, continuam a ser diagnosticados múltiplos casos anualmente, associados a viajantes e imigrantes com origem em países endémicos. A malária grave, definida pela OMS através de um conjunto de critérios clínicos e laboratoriais, é a forma complicada e potencialmente fatal da doença, sendo as crianças um grupo de risco. Neste trabalho procura-se caracterizar os internamentos por malária grave na UCIPed do HSM/CHULN. Métodos: Estudo retrospetivo com base na consulta dos processos clínicos dos doentes internados em UCIP com malária grave entre janeiro de 2010 e junho de 2020. Foram analisados os dados demográficos, sintomas à apresentação, manifestações clínicas e laboratoriais, tratamento e intervenções. Análise estatística descritiva. Resultados: Foram incluídos oito doentes, entre os 3 e os 17 anos (mediana de 11,5 anos), todos com estadia recente em África e infeção identificada por P. falciparum. Seis doentes eram residentes em países Africanos, e apenas uma criança realizou quimioprofilaxia. Todos os doentes apresentaram febre, anemia e trombocitopenia, as manifestações mais frequentes. Os principais critérios de gravidade foram a presença de choque, hiperparasitemia, lesão renal aguda, acidose metabólica e icterícia. Todos foram tratados com uma associação de quinino com doxiciclina ou clindamicina. Houve necessidade de ventilação invasiva em duas crianças, suporte aminérgico em quatro, suporte transfusional em cinco e expansão de volume em seis. Ocorreu um óbito. Discussão: Esta série ilustra a gravidade potencial da malária e morbimortalidade associada. É essencial manter um elevado grau de suspeição para a doença em crianças com estadia em áreas endémicas e instituir terapêutica atempada, incluindo internamento em cuidados intensivos, em casos de malária grave, pela probabilidade de efeitos adversos da terapêutica e necessidade frequente de suporte de órgão.

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2025-10-28T12:16:07Z

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Soares, Ana Beatriz da Gama Cunha

Les sociétés de plantation dans l’économie globale des services domestiques. Le cas de l’Ile Maurice

This article looks after the specific form of exploitation in contemporary domestic service by a focus on female labour force from the plantation societies’ working class in the global economy of domestic service. The case study of Mauritius relates to the intensification of domestic service use in the context of deindustrialization and global cities’ transnational webs. Rather than exploring domestic service work from the perspective of the social reproduction and domestic economy of the served household, I consider first domestic service as a factor of production of the economic development according to Mauritian postcolonial State’s plan. The analysis of the empirical data collected during an 8 months’ fieldwork period brings together three units of analysis: the national productive context, past and present domestic service relations according to maids and employers’ representations, and the proper maids’ household. These analytical tools give evidence of the modernity of colonial power references in the making of the neoliberal exploitation of women’s time in domestic service, and of the way by which this work has turned a major site of class conflicts. This article aims to contribute to the literature on the transnational forms of exploitation in domestic service, as to the studies on the history of class relations to which the domestic workers belong.

Ano

2025-10-28T12:10:48Z

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Le Petitcorps, Colette

Bird fancier's lung diagnosis in times of COVID-19

The identification of bilateral ground-glass opacifications on thoracic computed tomography (CT) in the COVID-19 ongoing pandemic, supports the diagnosis of SARS-CoV-2 infection. Although COVID-19 pneumonia may present with this typical imaging pattern, itis importantto highlightthat even in an acute clinical setting this pattern it is a non-specific imaging finding and other conditions such as pulmonary oedema, non-infectious pneumonitis and infectious interstitial pneumonia by other pathogens need to be considered.

Ano

2025-10-28T12:24:07Z

Creators

Cardoso, Ana Gonçalves, Lisa Inácio, João R Cunha, Francisco Freitas, João Victor Soares, Raquel Branco, Carolina Branco, Tiago Jacinto, Nuno Santos, Liliana R Alvoeiro, Lourdes Lacerda, António Pais de

Praias e dunas : como o litoral conta a história do século XX

Como a percepção da população em geral das praias e dunas como ambientes inúteis e perigosas, mudou para um ambiente desejado, muito procurado para banhos terapêuticos, eventos lúdicos e actividades económicas.

Ano

2025-10-28T12:16:21Z

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Freitas, Joana Gaspar de

An overview of Portugal's educational challenges and responses to the global pandemic of COVID-19

The current pandemic of SARS-CoV-2 came un-expectantly and required unprecedented ability to adapt and quickly put in place the most appropriate response measures to limit the spread of COVID-19 disease, while minimising disruption to society’s essential activities. Some sectors were more capable of adapting and reacting than others. Higher education was one of the sectors where the academic capacity (FIP Development Goal 1) demonstrated was phenomenal, partially attributable to the ability to create partnerships between academia and practice. This editorial provides a description of the major changes put in place in Portugal to ensure the education and training of future graduates in Pharmaceutical Sciences was maintained with the same quality. It also discusses some of the potentially less beneficial long-term impacts of these adaptions to the teaching and assessment methods for the competencies of the workforce of tomorrow.

Ano

2025-10-28T12:17:46Z

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Costa, Filipa A. Auxtero, Maria Deolinda Martins, Ana Paula Caramona, Maria Margarida

Patient access to gene therapy medicinal products : a comprehensive review

Background Gene therapies have the potential to be a curative approach to a large number of genetic diseases. However, granting of a positive marketing authorisation does not equal patient access to therapy. Objectives The purpose of this paper is to identify a full set of hurdles potentially preventing patient access to gene therapies based on the available literature. Methods A review of the literature using systematic approach in two distinct databases was performed by identifying relevant, peer-reviewed publications, between 2012 and 2018. Results Seven major topics were identified as potential patient access hurdles, namely affordability, assessment of value, development of therapy, ethical/social factors, evidence generation, operational implementation and regulatory hurdles. From these, 25 additional subthemes were further identified. The most frequently mentioned obstacle in the literature is related to the affordability aspect especially focusing on high cost of therapy (84%) and therapy payment/reimbursement (51%). Importantly, the evidence generation focusing on limited trial outcomes (81%) seems as a strong obstacle in patient access to these therapies. Conclusions A growing number of gene therapies are expected to be developed and made available to patients and healthcare professionals. Improvement of patient access to gene therapies can only be achieved by understanding all hurdles, in a complete and integrated fashion, so that strategies are timely established to ensure gene therapies’ benefits are provided to patients and to the society.

Ano

2025-10-28T12:24:46Z

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Carvalho, Marta Sepodes, Bruno Martins, Ana Paula

Internamentos hospitalares associados à onda de calor de Agosto de 2003 : evidências de associação entre morbilidade e ocorrência de calor

Entre 28 de Julho e 15 de Agosto do ano de 2003, ocorreu em Portugal uma onda de calor muito intensa que afectou todos os distritos do Continente. O período com temperaturas muito elevadas durou dezanove (19) dias. O sistema de vigilância ÍCARO identificou a possibilidade da ocorrência de excesso de mortalidade associada ao calor, tendo a existência de efeitos relevantes sobre a mortalidade sido reconhecida posteriormente. Dadas as consequências adversas para a saúde resultantes das ondas de calor, afigurou- se como fundamental, determinar os seus efeitos face à morbilidade. Este estudo destinou-se a contribuir para uma melhor caracterização dos efeitos das ondas de calor na saúde humana, que se traduzem em internamentos hospitalares. O excesso de internamentos hospitalares durante o período de 28 de Julho a 15 de Agosto de 2003 foi obtido com base na análise das bases de dados dos GDH (Grupos de Diagnósticos Homogéneos) de 2001 a 2003. A estimativa global de excesso de internamentos hospitalares no período da onda de calor (POC) de 2003 situou-se nos 5%, o que representa uma estimativa de 2576 internamentos hospitalares a mais do que o esperado. Para os indivíduos com 75 ou mais anos, os internamentos hospitalares ocorridos em 2003 durante o período da ocorrência da onda de calor foram mais elevados, 28% e 25%, relativamente a 2001 e 2002. A estimativa de excesso situa-se nos 14%, o que representa um excesso de 1213 internamentos hospitalares a mais do que o esperado. Quando comparados o internamento hospitalar de 2003 com o de 2001/2002, o grupo de causas de internamento hospitalar que registou um maior aumento percentual durante a onda de calor foi o das Doenças do Aparelho Respiratório, seguido do grupo das Doenças das Glândulas Endócrinas, Nutrição e Metabolismo e do grupo das Doenças do Aparelho Genitourinário. Os resultados apresentados mostram evidência de que existe de facto um impacto da ocorrência de ondas de calor nos padrões de morbilidade, nomeadamente no número de internamentos hospitalares na população de Portugal continental em geral e na população mais idosa em particular (75 e mais anos). A onda de calor de Agosto de 2003 ocorreu no período em que o número de internamentos hospitalares está em regra no seu ponto mais baixo. O número estimado de internamentos adicionais associados ao calor distribuído por todos os hospitais não terá tido particular expressão em cada um deles. O excesso de internamentos estimado no grupo etário dos 75 ou mais anos representa pelo menos 45% de todo o excesso de internamentos (para toda população), num grupo etário que é apenas usualmente responsável por cerca de 15% dos internamentos.

Ano

2025-10-28T12:16:34Z

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Nogueira, Paulo Jorge Nunes, Ana Raquel Nunes, Baltazar Falcão, José Marinho Ferrinho, Paulo

Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia : an international retrospective cohort study

Background: Frontotemporal dementia is a heterogenous neurodegenerative disorder, with about a third of cases being genetic. Most of this genetic component is accounted for by mutations in GRN, MAPT, and C9orf72. In this study, we aimed to complement previous phenotypic studies by doing an international study of age at symptom onset, age at death, and disease duration in individuals with mutations in GRN, MAPT, and C9orf72. Methods: In this international, retrospective cohort study, we collected data on age at symptom onset, age at death, and disease duration for patients with pathogenic mutations in the GRN and MAPT genes and pathological expansions in the C9orf72 gene through the Frontotemporal Dementia Prevention Initiative and from published papers. We used mixed effects models to explore differences in age at onset, age at death, and disease duration between genetic groups and individual mutations. We also assessed correlations between the age at onset and at death of each individual and the age at onset and at death of their parents and the mean age at onset and at death of their family members. Lastly, we used mixed effects models to investigate the extent to which variability in age at onset and at death could be accounted for by family membership and the specific mutation carried. Findings: Data were available from 3403 individuals from 1492 families: 1433 with C9orf72 expansions (755 families), 1179 with GRN mutations (483 families, 130 different mutations), and 791 with MAPT mutations (254 families, 67 different mutations). Mean age at symptom onset and at death was 49·5 years (SD 10·0; onset) and 58·5 years (11·3; death) in the MAPT group, 58·2 years (9·8; onset) and 65·3 years (10·9; death) in the C9orf72 group, and 61·3 years (8·8; onset) and 68·8 years (9·7; death) in the GRN group. Mean disease duration was 6·4 years (SD 4·9) in the C9orf72 group, 7·1 years (3·9) in the GRN group, and 9·3 years (6·4) in the MAPT group. Individual age at onset and at death was significantly correlated with both parental age at onset and at death and with mean family age at onset and at death in all three groups, with a stronger correlation observed in the MAPT group (r=0·45 between individual and parental age at onset, r=0·63 between individual and mean family age at onset, r=0·58 between individual and parental age at death, and r=0·69 between individual and mean family age at death) than in either the C9orf72 group (r=0·32 individual and parental age at onset, r=0·36 individual and mean family age at onset, r=0·38 individual and parental age at death, and r=0·40 individual and mean family age at death) or the GRN group (r=0·22 individual and parental age at onset, r=0·18 individual and mean family age at onset, r=0·22 individual and parental age at death, and r=0·32 individual and mean family age at death). Modelling showed that the variability in age at onset and at death in the MAPT group was explained partly by the specific mutation (48%, 95% CI 35-62, for age at onset; 61%, 47-73, for age at death), and even more by family membership (66%, 56-75, for age at onset; 74%, 65-82, for age at death). In the GRN group, only 2% (0-10) of the variability of age at onset and 9% (3-21) of that of age of death was explained by the specific mutation, whereas 14% (9-22) of the variability of age at onset and 20% (12-30) of that of age at death was explained by family membership. In the C9orf72 group, family membership explained 17% (11-26) of the variability of age at onset and 19% (12-29) of that of age at death. Interpretation: Our study showed that age at symptom onset and at death of people with genetic frontotemporal dementia is influenced by genetic group and, particularly for MAPT mutations, by the specific mutation carried and by family membership. Although estimation of age at onset will be an important factor in future pre-symptomatic therapeutic trials for all three genetic groups, our study suggests that data from other members of the family will be particularly helpful only for individuals with MAPT mutations. Further work in identifying both genetic and environmental factors that modify phenotype in all groups will be important to improve such estimates.

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2025-10-28T12:27:54Z

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Moore, Katrina M. Nicholas, Jennifer Grossman, Murray McMillan, Corey T. Irwin, David J. Massimo, Lauren Van Deerlin, Vivianna M. Warren, Jason D. Fox, Nick C. Rossor, Martin N. Mead, Simon Gerhard, Alexander Onyike, Chiadi U. Ducharme, Simon Papageorgiou, Sokratis G. Ng, Adeline Su Lyn Brodtmann, Amy Finger, Elizabeth Guerreiro, Rita Bras, Jose Rohrer, Jonathan D. Bocchetta, Martina Boeve, Bradley F. Knopman, David S. Graff-Radford, Neill R. Forsberg, Leah K. Rademakers, Rosa Wszolek, Zbigniew K. van Swieten, John C. Jiskoot, Lize C. Meeter, Lieke H. Dopper, Elise Gp Papma, Janne M. Snowden, Julie S. Saxon, Jennifer Jones, Matthew Pickering-Brown, Stuart Le Ber, Isabelle Camuzat, Agnès Brice, Alexis Caroppo, Paola Ghidoni, Roberta Pievani, Michela Benussi, Luisa Binetti, Giuliano Dickerson, Bradford C. Lucente, Diane Krivensky, Samantha Graff, Caroline Öijerstedt, Linn Fallström, Marie Thonberg, Håkan Ghoshal, Nupur Morris, John C. Borroni, Barbara Benussi, Alberto Padovani, Alessandro Galimberti, Daniela Scarpini, Elio Fumagalli, Giorgio G. Mackenzie, Ian R Hsiung, Ging-Yuek R. Sengdy, Pheth Boxer, Adam L. Rosen, Howie Taylor, Joanne B. Synofzik, Matthis Wilke, Carlo Sulzer, Patricia Hodges, John R. Halliday, Glenda Kwok, John Sanchez-Valle, Raquel Lladó, Albert Borrego-Ecija, Sergi Santana, Isabel Almeida, Maria Rosário Tábuas-Pereira, Miguel Moreno, Fermin Barandiaran, Myriam Indakoetxea, Begoña Levin, Johannes Danek, Adrian Rowe, James B. Cope, Thomas E. Otto, Markus Anderl-Straub, Sarah De Mendonça, Alexandre Maruta, Carolina Masellis, Mario Black, Sandra E. Couratier, Philippe Lautrette, Geraldine Huey, Edward D. Sorbi, Sandro Nacmias, Benedetta Laforce, Robert Tremblay, Marie-Pier L. Vandenberghe, Rik Damme, Philip Van Rogalski, Emily J. Weintraub, Sandra

Monozygotic twins concordant for common variable immunodeficiency : strikingly similar clinical and immune profile associated with a polygenic burden

Monozygotic twins provide a unique opportunity to better understand complex genetic diseases and the relative contribution of heritable factors in shaping the immune system throughout life. Common Variable Immunodeficiency Disorders (CVID) are primary antibody defects displaying wide phenotypic and genetic heterogeneity, with monogenic transmission accounting for only a minority of the cases. Here, we report a pair of monozygotic twins concordant for CVID without a family history of primary immunodeficiency. They featured a remarkably similar profile of clinical manifestations and immunological alterations at diagnosis (established at age 37) and along the subsequent 15 years of follow-up. Interestingly, whole-exome sequencing failed to identify a monogenic cause for CVID, but unraveled a combination of heterozygous variants, with a predicted deleterious impact. These variants were found in genes involved in relevant immunological pathways, such as JUN, PTPRC, TLR1, ICAM1, and JAK3. The potential for combinatorial effects translating into the observed disease phenotype is inferred from their roles in immune pathways, namely in T and B cell activation. The combination of these genetic variants is also likely to impose a significant constraint on environmental influences, resulting in a similar immunological phenotype in both twins, despite exposure to different living conditions. Overall, these cases stress the importance of integrating NGS data with clinical and immunological phenotypes at the single-cell level, as provided by multi-dimensional flow-cytometry, in order to understand the complex genetic landscape underlying the vast majority of patients with CVID, as well as those with other immunodeficiencies.

Ano

2025-10-28T12:29:54Z

Creators

Silva, Susana L. Fonseca, Mariana Pereira, Marcelo L. M. Silva, Sara P. Barbosa, Rita R. Serra-Caetano, Ana Blanco, Elena Rosmaninho, Pedro Pérez-Andrés, Martin Sousa, Ana Berta Raposo, Alexandre Gama-Carvalho, Margarida Victorino, Rui Hammarstrom, Lennart Sousa, Ana E.

Dinâmica dos sistemas dunares

Apresentação sobre os processos de dinâmica dunar litoral com exemplos da costa portuguesa.

Ano

2025-10-28T12:27:41Z

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Freitas, Joana Gaspar de Tudor, Mihaela

The concept of version in genetically oriented scholarly editing

The idea of textual variation was notably rejected in the early days of critique génétique, but versions have been playing a prominent role in most editorial schools of genetic orientation. This article presents a systematic review of the literature to distinguish the main working definitions and editorial approaches to the notion of version, both in genetic analogue editions and digital archives based on text encoding and computer-assisted collation.

Ano

2025-10-28T12:13:20Z

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Pereira, Elsa

Impacto do índice de massa corporal em doentes com cancro do pulmão de não pequenas células tratados com imunoterapia anti PD-1

O excesso de peso e a obesidade são fatores de risco estabelecidos para várias neoplasias e estão associados a piores outcomes. Embora seja reconhecido o estado de ‘metainflamação’ associado, pouco se conhece sobre o seu impacto na resposta à imunoterapia (IT). Estudos em doentes com melanoma metastático e carcinoma de células renais tratados com IT demonstraram que estes fatores estão associados a maior sobrevivência livre de progressão (SLP) e sobrevivência global (SG). Estudos recentes mostraram uma associação semelhante no cancro do pulmão de não-pequenas células (CPNPC). Este é um estudo de coorte retrospetivo de doentes com CPNPC avançado tratados com pembrolizumab (1ª linha) ou nivolumab (2ª linha), em monoterapia. Os doentes foram categorizados em IMC<25 Kg/m2 e IMC25 Kg/m2, de acordo com as definições da OMS. Foram incluídos 114 doentes, 70,2% do sexo masculino e 37,7% com IMC25 Kg/m2. Os grupos encontravam-se bem balanceados em todas as características, com exceção da existência de menos fumadores ativos (p=0,034), mais tumores com expressão de PD-L150% (p=0,025) e mais doentes dislipidémicos (p=0,047) no grupo com IMC25 Kg/m2. Embora em análise univariada não se tenha verificado nenhuma associação entre o IMC e a SLP (HR=1,029; CI 95% 0,660-1,605; p=0,898) ou SG (HR=1,012; IC 95% 0,638-1,607; p=0,959), em modelo multivariado os doentes com IMC25 Kg/m2 tiveram uma menor SLP (HR=2,180; IC 95% 1,049-4,532; p=0,037) e SG (HR=2,364; IC 95% 1,062-5,263; p=0,035). Curiosamente, verificou-se que a dislipidemia estava associada a maior SLP tanto em análise univariada (HR=0,572; IC 95% 0,355-0,920; p=0,021) como multivariada (HR=0,421; IC 95% 0,206-0,859; p=0,017). Estes resultados diferem dos obtidos noutros estudos, enfatizando a relação complexa entre o excesso de peso, inflamação e imunoterapia. A associação encontrada entre a dislipidemia e a SLP, não descrita noutros estudos, sugere que outros fatores podem ter um papel nesta relação, carecendo de estudos adicionais.

Ano

2025-10-28T12:09:50Z

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Bravo, Ana Catarina dos Anjos

Leptospirose : revisão da literatura

A leptospirose é uma infeção multissistémica causada pela bactéria Leptospira. É neste momento considerada uma zoonose reemergente, com elevada distribuição mundial, sendo endémica em países de clima tropical e subtropical. No nosso país, o arquipélago dos Açores é considerado uma região endémica. Esta doença é transmitida pelo contacto direto com fluidos de animais infetados com a bactéria, ou pelo contacto indireto com o solo e a água (locais onde a bactéria sobrevive por vários meses). Os reservatórios naturais mais comuns são os roedores, mas canídeos, bovinos e suínos também podem ser afetados. Deste modo, fatores de risco incluem: trabalhadores agrícolas, pastores, trabalhadores de matadouros ou atividades recreativas de lazer perto de fontes de água parada (como seja a pesca, a canoagem ou a natação). Clinicamente, manifesta-se, na maioria das vezes, por uma síndrome gripal like com sinais e sintomas inespecíficos que podem incluir febre, mialgias, cefaleias e náuseas. Contudo, numa minoria dos casos, evolui para insuficiência renal, insuficiência hepática, meningite, insuficiência respiratória, diátese hemorrágica ou choque séptico. Estas alterações poderão ser fatais. O diagnóstico baseia-se em testes diretos que detetam a bactéria ou os seus componentes, como por exemplo, culturas, microscopia ou técnicas de amplificação de DNA. E em testes indiretos serológicos como por exemplo o MAT e o ELISA. O tratamento inclui medidas sintomáticas, nomeadamente na presença de insuficiência renal ou insuficiência respiratória; e antibioterapia com penicilina, ceftriaxona ou doxiciclina. Medidas de prevenção são essenciais no combate a esta zoonose. Estas medidas incluem: isolamento, diagnóstico e tratamento de animais infetados, melhorias habitacionais que diminuam o contacto entre humanos e ratos e deteção e tratamento de águas contaminadas. Esta revisão procura documentar a transmissão, a clínica e as descobertas a nível da patogénese desta doença.

Ano

2025-10-28T12:15:24Z

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Matos, Ana Filipa Correia

The joint Africa-Europe partnership strategy: from Cairo to Lisbon: from an EU strategy for Africa to a joint Africa-EU strategy

The scope of this thesis is to study the evolution of the EU's Africa policy in a timeframe of seven years between 2000 and 2007 - from the first to the second EUAfrica Summit. The study aims to identify dominant EU motives and forces in shaping a Joint Strategic Partnership between the two continents and its importance for the EU's positioning in the world. On the one hand, the study will investigate documents relating to the EU-Africa dialogue, and considered key to determine which interests, actors, and discourse have been dominant; on the other hand, it will investigate documents linked to parallel EU strategies over the same period likewise considered key to the evolution of the EU's Africa policy. The thesis is that EU Africa policies must be seen in a wider political context in which the EU aims to project itself in the world as a significant international actor with the power to actively influence world politics through a more integrated approach by integrating, mainstreaming and coordinating external policies and instruments including strategies leading to a greater visibility in the world. The study concludes that Africa represents an important field of interest for the EU. Motives and interests are mixed and include political, economic, military, security, social, environmental and moral aspects. Africa's geographical proximity, its historical relations with EU Member States and low political sensitivity as a region compared to for example the Middle East are important factors that have allowed for a high degree of Member State consensus on coordinating different policy instruments as a means to establish a coherent and effective foreign policy through initiatives ranging from development aid, over humanitarian assistance to military action with initiatives covering conflict prevention, conflict management and peacekeeping missions.

Ethics issues experienced in HBM within Portuguese health surveillance and research projects

Background: In keeping with the fundamental practice of transparency in the discussion and resolution of ethics conflicts raised by research, a summary of ethics issues raised during Portuguese biomonitoring in health surveillance and research is presented and, where applicable, their resolution is described. Methods: Projects underway aim to promote the surveillance of public health related to the presence of solid waste incinerators or to study associations between human exposure to environmental factors and adverse health effects. The methodological approach involves biomonitoring of heavy metals, dioxins and/or other persistent organic pollutants in tissues including blood, human milk and both scalp and pubic hair in groups such as the general population, children, pregnant women or women attempting pregnancy. As such, the projects entail the recruitment of individuals representing different demographic and health conditions, the collection of body tissues and personal data, and the processing of the data and results. Results: The issue of autonomy is raised during the recruitment of participants and during the collection of samples and data. This right is protected by the requirement for prior written, informed consent from the participant or, in the case of children, from their guardian. Recruitment has been successful, among eligible participants, in spite of incentives rarely being offered. The exception has been in obtaining guardians' consent for children's participation, particularly for blood sampling. In an attempt to mitigate the harm-benefit ratio, current research efforts include alternative less invasive biomarkers. Surveys are currently being conducted under contract as independent biomonitoring actions and as such, must be explicitly disclosed as a potential conflict of interests. Communication of results to participants is in general only practised when a health issue is present and corrective action possible. Concerning human milk a careful approach is taken, considering breast-feeding's proven benefits. Conclusion: No national legislation currently accounts for the surveillance component of biomonitoring as distinct from research. Ethics issues arising within the domain of research are resolved according to available regulations. For issues encountered during surveillance, the same principles are used as guidance, completed by the authors' best judgement and relevant ethics committees' findings.

Ano

2025-10-28T12:26:34Z

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Reis, M. Fátima Segurado, Susana Brantes, Ana Simões, Helena Teresinha Melim, J. Maurício Geraldes, V. Miguel, José Pereira

Fatores de risco para colonização/infeção por Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenemos

A resistência a antibióticos é cada vez mais um problema global associado a elevadas taxas de mortalidade e aumentos de gastos em saúde. CR-KP trata-se de um dos principais microorganismos que apresenta resistências a antibióticos. Os mecanismos de resistências a antibióticos passam pela expressão de bombas de efluxo, mutação dos canais de porina ou através da produção de enzimas que têm a capacidade de hidrolisar o antibiótico. Relativamente à resistência aos carbapenemos, a produção de carbapenemases (enzimas que hidrolisam carbapenemos), são o mecanismo mais identificado. KPC é a carbapenemase com mais interesse clínico, pois é também a mais prevalente. Encontra-se codificada em plasmídeos e por isso tem a capacidade de ser transferível entre diferentes espécies de bactérias, contribuindo assim para a disseminação da resistência a carbapenemos. Atualmente, apesar de existirem algumas alternativas terapêuticas para o tratamento de infeções causadas por CR-KP, é fundamental identificar a quais os fatores de risco para colonização/infeção, de forma a selecionar a antibioterapia o mais dirigida possível. A utilização prévia de antibioterapia, internamento em Unidade de Cuidados Intensivos, recurso a procedimentos invasivos, transplante de órgão ou células, bem como a existência de doenças crónicas prévias foram identificados como os principais fatores de risco.

Ano

2025-10-28T12:09:22Z

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Bernardo, Ana Margarida Pimentel

Podocitopatias nas doenças autoimunes sistémicas do tecido conjuntivo

As propriedades fisiológicas de filtração e elevada pressão glomerular do rim tornam-no um alvo da lesão imunomediada, sendo por isso frequente o envolvimento renal no percurso clínicos de várias doenças autoimunes (DAIs). A doença indiferenciada do tecido conjuntivo (DITC) é uma doença autoimune sistémica caracterizada por um percurso clínico estável, não evolutivo, ligeiro, onde o envolvimento renal não é esperado. A podocitopatia lúpica (PL) é uma entidade clínica recente caracterizada por apagamento difuso dos pedicelos e que se manifesta por síndrome nefrótico. Inicialmente descrita no lúpus eritematoso sistémico (LES), conta agora com uma crescente lista de entidades clínicas associadas. Apresento um caso de uma mulher de 40 anos com DITC com cerca de 20 anos de evolução que desenvolve síndrome nefrótico no contexto de uma podocitopatia com características semelhantes às descritas no LES. Neste trabalho, proponho-me a rever os conceitos fundamentais do envolvimento renal no contexto das doenças autoimunes focando-me na lesão podocitária e nos desafios que este caso clínico constituiu. Revejo ainda os possíveis mecanismos fisiopatológicos envolvidos na lesão podocitária nas doenças autoimunes nas quais tem sido descrita. Apresento, por fim, uma tabela resumo dos casos clínicos de podocitopatias em doenças autoimunes encontrados na literatura.

Ano

2025-10-28T12:13:33Z

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Gomes, Ana Margarida Simão Barreira

Small colony variants de Staphylococcus aureus nas infeções respiratórias crónicas de fibrose quística

Staphylococcus aureus é o agente oportunista mais frequentemente isolado nas secreções respiratórias dos doentes com Fibrose Quística. Esta bactéria persiste durante períodos extensos nas vias aéreas apesar de esquemas antimicrobianos agressivos e repetitivos. Durante a colonização pulmonar crónica, S. aureus é exposto a numerosas pressões seletivas impostas pelo ambiente dinâmico e hostil do pulmão de FQ, levando ao estabelecimento de uma população bacteriana heterogénea fenotípica. Small Colony Variants (SCV) é uma subpopulação bacteriana auxotrófica de crescimento lento que exibe características morfológicas, fisiológicas e metabólicas distintas, que facilitam o desenvolvimento de infeções persistentes, recorrentes e refratárias a terapêutica standard. O diagnóstico laboratorial de SCV de S. aureus representa um desafio para o microbiologista clínico, dado que requere a aplicação de métodos de diagnóstico especiais, não empregados rotineiramente pela maioria dos laboratórios clínicos de FQ. Até a data, poucos laboratórios clínicos reportam a presença de isolados de SCV de S. aureus. Estudos epidemiológicos demonstraram que doentes pediátricos tal como adultos estão frequentemente colonizados por SCV de S. aureus. A idade avançada, exposição prévia a Sulfametoxazol-trimetoprim, coinfecção com Pseudomonas aeruginosa e declínio da função pulmonar constituem fatores de risco independentes para emergência de SCV de S. aureus. São necessários mais estudos para determinar se a presença de SCV de S. aureus representa um marcador de doença pulmonar avançada ou se desempenha um papel patogénico na progressão da doença pulmonar. As implicações diagnósticas e clínicas de SCV de S. aureus enfatizam a importância na monitorização e vigilância deste fenótipo, de forma a aumentar o conhecimento do seu significado clínico na doença pulmonar na FQ.

Ano

2025-10-28T12:12:39Z

Creators

Caraban, Ana Cristina Caldeira

Hérnias diafragmáticas traumáticas : revisão de literatura a propósito de um caso clínico

As lesões traumáticas do diafragma, onde se englobam a rotura, as lacerações e as contusões diafragmáticas podem ocorrer em casos de trauma toracoabdominal e, numa elevada percentagem associam-se a lesões de outros órgãos. A maioria das roturas diafragmáticas com herniação associada, ocorrem na hemícupula esquerda dado esta ser uma zona de maior suscetibilidade, não só pela ausência de proteção que é conferida pelo fígado à hemicúpula direita, mas, também, por fisiologicamente ser considerada uma zona de maior fraqueza. As hérnias diafragmáticas traumáticas, apesar de pouco frequentes, podem causar complicações potencialmente fatais. Porém, em geral a evolução depende do mecanismo de trauma, da severidade das lesões de órgão, do estado hemodinâmico do doente e do tempo decorrido até ao diagnóstico. Dado estas lesões serem, muitas vezes, de difícil deteção nos seus estádios iniciais e por não existirem, até ao momento, exames complementares de diagnóstico “gold-standard”, é necessário um alto nível de suspeição e um exame minucioso para que o seu diagnóstico seja feito. Uma vez que o diafragma se encontra em continuo movimento, a sua taxa de reparação espontânea é praticamente nula, levando a que o tamanho da lesão vá aumentando progressivamente, até ter tamanho suficiente para permitir a herniação do conteúdo abdominal para a cavidade torácica. Assim, na grande maioria dos casos, uma atitude expectante não é possível ou aconselhada, sendo necessária intervenção cirúrgica.

Ano

2025-10-28T12:14:01Z

Creators

Carmo, Ana David Chaves Esteves do