Repositório RCAAP
Microrganismos anaeróbios
As bactérias anaeróbias e as infeções por estas causadas, tiveram os seus altos e baixos na história médica, sendo frequentemente negligenciadas, especialmente na altura do descobrimento dos antibióticos. Mais tarde, com o desenvolvimento de novas resistências voltaram a ser consideradas clinicamente relevantes. As bactérias anaeróbias são os microrganismos predominantes na pele humana saudável e membranas mucosas sendo, portanto, uma causa comum de infeções de origem endógena. Os locais de infeção são, comumente, os mesmos da flora, sendo que o espectro de gravidade varia desde abscessos locais a infeções graves. Os anaeróbios são organismos fastidiosos, sendo que o seu isolamento requer métodos apropriados de colheita, transporte e cultivo e o diagnóstico requer suspeita clínica e identificação microbiológica adequada. A falha em direcionar a terapêutica adequada contra estes organismos pode levar a complicações clínicas graves. O tratamento da infeção anaeróbia é complicado pelo crescimento lento destes organismos, pela sua natureza polimicrobiana e pela crescente resistência dos anaeróbios aos antibióticos. Em alguns casos, a terapêutica antibiótica é a única arma terapêutica necessária, noutros a abordagem cirúrgica torna-se relevante. Como as bactérias anaeróbias geralmente são recuperadas concomitantemente com organismos aeróbicos, a escolha de agentes antimicrobianos adequados deve fornecer cobertura adequada a ambos os tipos de patógenos. Assim, este Trabalho de Final de Mestrado tem como principal objetivo a revisão dos conceitos-chave e mais recentes atualizações sobre os microrganismos anaeróbios. Entre os temas a abordar encontram-se o espectro clínico, metodologia diagnóstico, e estratégias de otimização do tratamento e prevenção, sendo que para tal, foi efetuada uma revisão da literatura mais relevante na área, complementada com artigos adicionais identificados através das referências bibliográficas das publicações selecionadas.
Targeted genetic screen in Amyotrophic lateral sclerosis reveals novel genetic variants with synergistic effect on clinical phenotype
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is underpinned by an oligogenic rare variant architecture. Identified genetic variants of ALS include RNA-binding proteins containing prion-like domains (PrLDs). We hypothesized that screening genes encoding additional similar proteins will yield novel genetic causes of ALS. The most common genetic variant of ALS patients is a G4C2-repeat expansion within C9ORF72. We have shown that G4C2-repeat RNA sequesters RNA-binding proteins. A logical consequence of this is that loss-of-function mutations in G4C2-binding partners might contribute to ALS pathogenesis independently of and/or synergistically with C9ORF72 expansions. Targeted sequencing of genomic DNA encoding either RNA-binding proteins or known ALS genes (n = 274 genes) was performed in ALS patients to identify rare deleterious genetic variants and explore genotype-phenotype relationships. Genomic DNA was extracted from 103 ALS patients including 42 familial ALS patients and 61 young-onset (average age of onset 41 years) sporadic ALS patients; patients were chosen to maximize the probability of identifying genetic causes of ALS. Thirteen patients carried a G4C2-repeat expansion of C9ORF72. We identified 42 patients with rare deleterious variants; 6 patients carried more than one variant. Twelve mutations were discovered in known ALS genes which served as a validation of our strategy. Rare deleterious variants in RNA-binding proteins were significantly enriched in ALS patients compared to control frequencies (p = 5.31E-18). Nineteen patients featured at least one variant in a RNA-binding protein containing a PrLD. The number of variants per patient correlated with rate of disease progression (t-test, p = 0.033). We identified eighteen patients with a single variant in a G4C2-repeat binding protein. Patients with a G4C2-binding protein variant in combination with a C9ORF72 expansion had a significantly faster disease course (t-test, p = 0.025). Our data are consistent with an oligogenic model of ALS. We provide evidence for a number of entirely novel genetic variants of ALS caused by mutations in RNA-binding proteins. Moreover we show that these mutations act synergistically with each other and with C9ORF72 expansions to modify the clinical phenotype of ALS. A key finding is that this synergy is present only between functionally interacting variants. This work has significant implications for ALS therapy development.
2025-10-28T12:21:14Z
Cooper-Knock, Johnathan Robins, Henry Niedermoser, Isabell Wyles, Matthew Heath, Paul R. Higginbottom, Adrian Walsh, Theresa Kazoka, Mbombe Ince, Paul G. Hautbergue, Guillaume M. McDermott, Christopher J. Kirby, Janine Shaw, Pamela J. Project MinE ALS Sequencing Consortium Carvalho, Mamede Pinto, Susana
Aprender história através da arte : a identidade civilizacional da Europa Ocidental
O objectivo do presente trabalho é demonstrar aos alunos a importância da arte no ensino da História, pois permite promover o entendimento das rupturas e continuidades da História, no aspecto sócio - económico, político e cultural. Este relatório propõe um percurso do período romano ao românico. Sempre com o objectivo de promover uma reflexão histórica, bem como uma educação de valores e um respeito pelas diferentes culturas e ainda uma sensibilização para a preservação patrimonial. Durante as aulas optou-se por promover o documento iconográfico de forma a proporcionar um maior interesse dos alunos, tornando as aulas mais motivadoras e a aprendizagem mais significativa. Este trabalho pretende proporcionar aos alunos a compreensão das dinâmicas históricas através de um processo de continuidades e ritmos de desenvolvimento, condicionados por diversos factores, e a forma como se manifestam nos estilos artísticos. Esta experiência permite aos alunos a interpretação de um diálogo entre o passado e o presente, fundamental na compreensão histórica, bem como a formulação das hipóteses explicativas, através da interpretação do conteúdo de documentos iconográficos, representativo de elementos pictóricos, escultóricos e arquitectónicos. As experiências de aprendizagem desenvolvidas, em sala de aula, tiveram na base os objectivos propostos pelo programa curricular de História A.
Telepsiquiatria e depressão unipolar : a evidência científica da videoconferência
As medidas adotadas para controlar a pandemia do SARS-CoV2, tais como: confinamento e distanciamento social, aliadas a incerteza e deterioração das condições económicas têm inequivocamente efeitos sobre a saúde mental. Começa a surgir evidência científica de efeitos adversos na saúde mental de indivíduos previamente saudáveis e agravamento da mesma em indivíduos com patologia mental pré-existente, nomeadamente a Depressão Unipolar/Perturbação Depressiva Major (DU). A pandemia implicou a adoção de novas medidas para facilitar o acesso aos cuidados de saúde, tais como, consultas através de videoconferência, que no caso particular da Psiquiatria se designa por Telepsiquiatria (TP). Este trabalho pretende analisar a evidência científica no uso de TP, recorrendo à videoconferência, através dos seguintes parâmetros: a aceitação e satisfação dos doentes e profissionais de saúde, eficácia, custo/benefício, vantagens e limitações, em comparação com as consultas presenciais (CP), no tratamento da DU. Foi feita uma revisão bibliográfica de ensaios clínicos randomizados, com Evidência científica de Nível I, publicados entre 2000 e 2020, que comparassem a utilização de TP, no formato de videoconferência em indivíduos adultos com diagnóstico de DU, com as CP. Foram incluídos 10 estudos. A satisfação dos pacientes relativamente à TP, é igual ou superior às CP. Em termos de eficácia, a maioria dos estudos analisados referem, pelo menos, redução semelhante dos sintomas depressivos. Relativamente ao custo/benefício, apesar de exigir um maior investimento inicial em tecnologia, a TP permite um custo mais baixo por evitar as deslocações dos doentes. A maior vantagem da TP parece se a de permitir o acesso dos doentes com DU com dificuldades de deslocação às instituições de saúde. A maioria dos ensaios clínicos reportam-se a amostras pequenas, a populações específicas, usam métodos de avaliação diferentes e centram-se na aceitação da TP pelos doentes e psiquiatras, pela eficácia, limitações e custo/benefício. A pandemia de COVID-19 acelerou a adoção maciça da TP, mas são necessários mais estudos que comparem a TP e as CP.
2025-10-28T12:17:59Z
Dinis, André Filipe Barrau Mendes Ferreira
Changes in expression of the CLOCK gene in obstructive sleep apnea syndrome patients are not reverted by continuous positive airway pressure treatment
Purpose: Metabolic syndrome and cardiovascular disease are strongly associated with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), which causes substantial changes to normal circadian physiological functions, including metabolic pathways. Because core clock genes are known to be modulated by sleep/vigilance cycles, we asked whether the expression level of mRNA coding for clock genes is altered in non-treated OSAS patients and if it can be corrected by standard continuous positive airway pressure (CPAP) treatment. Methods: Peripheral blood was collected from male patients diagnosed with severe OSAS (apnea-hypopnea index ≥ 30/h) before and after treatment initiation. qPCR was used to measure mRNA levels of genes associated with the central circadian pacemaker including CLOCK, BMAL1, Cry1, Cry2, and three Period genes (Per 1, 2, 3) in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). Results: We found statistically significant differences for CLOCK (p-value = 0.022) expression in PBMCs of OSAS patients which were not reverted by treatment with CPAP. We have also found a substantial decrease in the slow wave sleep (SWS) content in OSAS patients (p-value < 0.001) that, contrary to REM sleep, was not corrected by CPAP (p-value = 0.875). Conclusion: CPAP treatment does not correct substantial changes in expression of core clock genes in OSAS patients. Because CPAP treatment is also unable to normalize the SWS in these patients, it is likely that additional therapeutic interventions that increase SWS content and complement the benefits of CPAP are required to more effectively reduce the known increased cardiovascular risk associated with OSAS patients.
2025-10-28T12:24:33Z
Moreira, Susana Rodrigues, Raquel Barros, André Pejanovic, Nada Neves-Costa, Ana Pedroso, Dora Pereira, Cláudia Fernandes, Dina Rodrigues, João Valença Bárbara, Cristina Moita, Luis
Infliximab therapy for Netherton syndrome: a case report
A 19-year-old white woman was referred to our outpatient dermatology clinic with an undiagnosed skin eruption since early childhood. She was born from normal delivery after an uneventful pregnancy from healthy nonconsanguineous parents and did not present any cutaneous lesions at birth. Her sister has a similar dermatosis, which also appeared during childhood.
2025-10-28T12:13:33Z
Roda, Ângela Mendonça-Sanches, Maria Travassos, Ana Rita Soares-de-Almeida, Luís Metze, Dieter
The European Vasculitis Society 2016 Meeting report
The 2016 European Vasculitis Society (EUVAS) meeting, held in Leiden, the Netherlands, was centered around phenotypic subtyping in antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitis (AAV). There were parallel meetings of the EUVAS petals, which here report on disease assessment; database; and long-term follow-up, registries, genetics, histology, biomarker studies, and clinical trials. Studies currently conducted will improve our ability to discriminate between different forms of vasculitis. In a project that involves the 10-year follow-up of AAV patients, we are working on retrieving data on patient and renal survival, relapse rate, the cumulative incidence of malignancies, and comorbidities. Across Europe, several vasculitis registries were developed covering over 10,000 registered patients. In the near future, these registries will facilitate clinical research in AAV on a scale hitherto unknown. Current studies on the genetic background of AAV will explore the potential prognostic significance of genetic markers and further refine genetic associations with distinct disease subsets. The histopathological classification of ANCA-associated glomerulonephritis is currently evaluated in light of data coming out of a large international validation study. In our continuous search for biomarkers to predict clinical outcome, promising new markers are important subjects of current research. Over the last 2 decades, a host of clinical trials have provided evidence for refinement of therapeutic regimens. We give an overview of clinical trials currently under development, and consider refractory vasculitis in detail. The goal of EUVAS is to stimulate ongoing research in clinical, serological, and histological management and techniques for patients with systemic vasculitis, with an outlook on the applicability for clinical trials.
2025-10-28T12:16:48Z
Bajema, Ingeborg M. Bruijn, Jan A. Casian, Alina Cid, Maria C. Csernok, Elena van Daalen, Emma Harper, Lorraine Hauser, Thomas Little, Mark A. Luqmani, Raashid A. Mahr, Alfred Ponte, Cristina Salama, Alan Segelmark, Mårten Suzuki, Kazuo Sznajd, Jan Teng, Y. K. Onno Vaglio, Augusto Westman, Kerstin Jayne, David
Foxj1a is expressed in ependymal precursors, controls central canal position and is activated in new ependymal cells during regeneration in zebrafish
Zebrafish are able to regenerate the spinal cord and recover motor and sensory functions upon severe injury, through the activation of cells located at the ependymal canal. Here, we show that cells surrounding the ependymal canal in the adult zebrafish spinal cord express Foxj1a. We demonstrate that ependymal cells express Foxj1a from their birth in the embryonic neural tube and that Foxj1a activity is required for the final positioning of the ependymal canal. We also show that in response to spinal cord injury, Foxj1a ependymal cells actively proliferate and contribute to the restoration of the spinal cord structure. Finally, this study reveals that Foxj1a expression in the injured spinal cord is regulated by regulatory elements activated during regeneration. These data establish Foxj1a as a pan-ependymal marker in development, homeostasis and regeneration and may help identify the signals that enable this progenitor population to replace lost cells after spinal cord injury.
2025-10-28T12:21:54Z
Ribeiro, Ana Monteiro, Joana F. Certal, Ana C. Cristovão, Ana Saúde, Leonor
Looking for new frontiers in atrial fibrillation ablation: a remaining challenge for health care
In the last two decades, several randomized clinical trials have shown superiority of catheter ablation over antiarrhythmic drugs therapy to achieve sinus rhythm and to improve symptoms and quality of life in paroxysmal and persistent atrial fibrillation (AF) patients. Since the first demonstrations that pulmonary veins isolation (PVI) could prevent AF initiation, catheter ablation of AF has evolved from an experimental procedure to a standard rhythm control strategy for patients with symptomatic recurrent AF, and may be appropriate to perform even as first-line therapy. Despite progresses in the management of patients with AF, the prevalence of this arrhythmia in increasing worldwide and it remains one of the major causes of stroke, heart failure and cardiovascular morbidity, representing a substantial health burden for patients and societies.
Overall survival and causes of death in neurodegeneration: an overlooked and underreported theme
Research about the natural history of late-stage neurodegenerative diseases is frequently neglected even though it is extremely relevant for clinical care. There is also a general impression in the field that several aspects are shared across neurodegenerative diseases when it comes to late- and end-stage disease.
2025-10-28T12:17:19Z
Rodrigues, Filipe Brogueira Ferreira, Joaquim J
Improving light capture on crystalline silicon wafers
In this article the optimization of a method to increase the photon capture efficiency of crystalline silicon (c-Si) wafers is presented. The method is based on metal assisted chemical etching (MACE) using hydrogen peroxide (H2O2) and hydrofluoric acid (HF) as etchants and silver atoms to catalyze the reaction. Ptype monocrystalline silicon wafers were used, and different etching times and etchants’ concentrations were tested. Results proved the capability of MACE to reduce silicon’s effective reflectance to as low as 3.9%. A strong correlation of the etchants’ molar ratio with the obtained structures morphology and reflectance was also observed.
2025-10-28T12:20:34Z
Costa, Ivo Pera, David Silva, José
Sines em época romana: uma conciliação de produções
A presente tese é fruto de um trabalho arqueológico preventivo realizado durante o projeto de “Recuperação e Musealização das Fábricas Romanas de Sines” promovido pela Câmara Municipal de Sines, designado com o acrónimo SALGAS, entre 2017 e 2018. A intervenção arqueológica foi realizada no Largo João de Deus, em Sines, na área exterior da Fábrica A de preparados de peixe e permitiu identificar novos contextos arqueológicos associados a uma componente artefactual de cronologia romana. O atual Largo João de Deus foi, durante a época romana, densamente ocupado por oficinas de transformação de peixe, uma oficina metalúrgica e uma olaria. O estudo do espólio arqueológico exumado possibilitou a interpretação e datação dos contextos arqueológicos, evidenciando-se dois momentos distintos de ocupação. Na década de 1990, o Largo João de Deus foi escavado por Carlos Tavares da Silva e Antónia Coelho-Soares (2006) que identificaram uma fábrica de preparados de peixe construída durante o século I d.C. A oficina metalúrgica identificada em 2017 terá laborado entre o século I e finais do século II, inícios do III d.C., momento em que as fábricas de preparados de peixe terão sofrido alterações e remodelações, tendo-se registado contextos domésticos no interior da Fábrica A com uma ocupação entre o século III e o IV d.C. (Silva, Coelho-Soares, 2016: 106-108). A intervenção arqueológica de 2017 identificou também um forno de produção de cerâmica a um metro de distância da fábrica. Contudo, não foi permitido a escavação desse contexto que permitiria esclarecer o tipo de produção e a possibilidade determinar Sines como centro produtor de ânforas, tese defendida por Dias Diogo e Reiner (1987). A coexistência de várias oficinas com produções distintas durante o mesmo período cronológico, colocava a questão de uma conciliação de produções. Seria possível a coexistência tão próxima de uma oficina poluente como a indústria de redução e transformação de minério ao lado de uma oficina de transformação de peixe? A intervenção arqueológica de 2017/2018 permitiu esclarecer esta questão e identificar novos contextos arqueológicos e dois rituais associados à sacralização do espaço: um no Setor 3, na oficina metalúrgica, e o outro no Setor 4, num contexto doméstico. No âmbito da presente dissertação, foi concretizado o estudo do espólio arqueológico exumado que permitiu datar os vários contextos, bem como apresentar uma nova cronologia para a construção da Fábrica A. O estudo do espólio proveniente de contextos de aterro e abandono, com exceção de alguns contextos do Setor 4 e da Estrutura 5 do Setor 3, permitiu caraterizar as preferências de consumo e a importação de cerâmica fina, que são compatíveis com as duas fases de ocupação do Largo João de Deus.
2025-10-28T12:15:24Z
Pereira, Paula Cristina Cardoso Barradas Alves
Trincheiras do contrapoder na era digital: protagonismo NINJA em defesa da Floresta Amazônica
Esta dissertação analisa os discursos postos em circulação pela Mídia Ninja, em sua conta no Instagram, sobre as queimadas na Amazônia em 2019. O objetivo é verificar o préstimo oferecido por este coletivo de mídia para a ciência da opinião pública acerca dessa tragédia ambiental, em comparação com a cobertura realizada por parcela significativa da mídia massiva brasileira. Para tanto, valemo-nos das proposições foucaultianas, fixando especialmente atenção ao conceito de dispositivo, sobretudo, no que tange suas dimensões, que estão postas por Deleuze na obra “O dispositivo”. A partir do exame de postagens publicadas na conta @midianinja, durante o auge da crise das queimadas, foi possível notar que trouxeram fatos e vozes que foram invisibilizados e silenciados por parte significativa da imprensa brasileira, e que essa se tratou de uma perspectiva decolonial de abordar o caso. De tal modo, vimos que o discurso operado pela Mídia Ninja acionou uma contraposição às curvas de enunciação e de visibilidade do dispositivo colonial que foi operado pelo maior noticiário da TV aberta do Brasil ao tratar o assunto. Destarte, inferimos que a Mídia Ninja inseriu com isso um giro decolonial, que colocou a opinião pública em melhores condições de discernir o que estava por trás das queimadas, elucidando, assim, o lado obscuro da modernidade. Desse modo, pudemos notar que a internet instrumentaliza a expressão da indignação do corpo social, pondo em lugar de destaque a voz contra-hegemônica, o que pode impactar em mudanças culturais decisivas.
2025-10-28T12:29:27Z
Bezerra, Cyntia Nataly Malcher
Os modelos, os softwares e a didáctica da geometria
No âmbito do Mestrado em Ensino de Artes Visuais e com o objectivo de desenvolver novos recursos e metodologias de ensino para a disciplina artística de Educação Visual, desenvolveu-se um processo de investigação que culminou no presente trabalho escrito. A disciplina de Educação Visual, no 9º ano de escolaridade, divide-se por vários conteúdos, alguns deles directamente relacionados com geometria e, mais especificamente, os sistemas de representação rigorosa. A mestranda e docente da turma do 9ºA do Colégio José Álvaro Vidal, desenvolveu modelos geométricos digitais e reais, totalmente originais, que foram, uns apresentados aos alunos, outros construídos pelos mesmos, de forma a facilitar a aprendizagem de conceitos mais abstractos e estimular a capacidade de visualização espacial. Assim, são apresentados todos os elementos e fases inerentes ao processo escolar e referentes aos conteúdos abordados, mas também todo um trabalho de análise e investigação de práticas relacionadas com a utilização didáctica de modelos, tanto digitais como reais. A elaboração dos exercícios de geometria, nomeadamente os enunciados, surge aqui fundamental para a qualidade do ensino, contrariando a situação corrente que se tem revelado insuficiente neste campo.
Traduzir Maria Gabriela Llansol: a travessia do encontro
O presente trabalho tem como objetivo comentar a tradução de português para italiano da obra de Maria Gabriela Llansol Sintra em passo de pensamento, e analisar a experiência de tradução ao longo do Trabalho de Projeto no Mestrado em Tradução da Faculdade de Letras da Universidade de Lisboa. O trabalho está organizado em quatro capítulos. O capítulo I tem um carácter mais geral e introdutório. Procedemos à caracterização da autora, através do estudo dos diários que ela escreveu ao longo da sua vida: o capítulo dividese, em particular, em duas partes, que correspondem aos anos vividos em Portugal antes do exílio e os anos de desterro na Bélgica. O capítulo II estrutura-se também em dois níveis: o primeiro é relativo à reflexão sobre o texto escolhido para ser traduzido; o segundo representa uma análise de questões e problemáticas surgidas ao longo da primeira fase de tradução e como as resolvemos nesta parte do trabalho. O capítulo III apresenta uma reflexão sobre a experiência de tradução, pensada a partir de algumas bases teóricas, a partir do segundo capítulo e da análise da primeira versão da tradução, para chegarmos através deste processo à versão definitiva da tradução da obra Sintra em passo de pensamento. Em particular, dizemos respeito à teoria arqueológica da tradução de João Barrento, aos métodos de ‘domesticação’ e ‘estrangeirização’ de Friedrich Schleiermacher, à analítica da tradução de Antoine Berman e o conceito de tradutor/leitor com referências a Walter Benjamin. A seguir, no capítulo IV tratamos das questões e problemáticas de tradução específicas da combinação linguística português-italiano, tendo sempre em conta as características peculiares do texto e da escrita de Llansol e à luz do trabalho prévio de análise do processo de decisão relativo à tradução e das reflexões sobre a teoria da tradução exposta no terceiro capítulo. Por último, apresentamos, em Anexo, a tradução integral da obra trabalhada, objeto de uma contínua revisão e análise até ao momento final da entrega deste trabalho.
ISBE & Cochrane Portugal Newsletter nº 181: Os efeitos adversos do placebo são muito frequentes nos estudos de vacinas COVID-19
Esta Newsletter (NL) resulta de uma parceria entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência e a Cochrane Portugal, e tem como objectivo disponibilizar informação sobre áreas interessantes para a prática clínica, com base na melhor evidência científica. São incluídos estudos relevantes, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, resumidos numa óptica de suporte à decisão. É dada prioridade a estudos de causalidade incluindo-se ainda, quando justificado, estudos qualitativos e metodológicos, assim como revisões científicas. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).
2025-10-28T12:24:33Z
Carneiro, António Vaz Henriques, Susana Oliveira
O impacto de um diagnóstico de perturbação do espetro do autismo no sistema familiar e sua gestão em cuidados de saúde primários
Enquadramento: A Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento, geralmente diagnosticada na infância, caracterizada por défices na comunicação e interação social e por padrões restritos e repetitivos de comportamento e interesses. Muitas vezes, os médicos de família são o primeiro contacto médico das crianças com PEA, sendo conhecedores do impacto da doença. Deste modo, importa avaliar a articulação entre os cuidados de saúde primários e a equipa hospitalar, tendo em vista a confirmação do diagnóstico, estabelecimento de um plano terapêutico e gestão de cuidados. Cabe ao médico de família assumir um papel agregador na integração familiar e comunitária, e no acompanhamento próximo de todo o sistema familiar. Objetivos: Com este trabalho, pretendo esclarecer alguns pontos do diagnóstico da perturbação, e sobretudo aprofundar o impacto familiar de um diagnóstico de PEA numa criança, explorar os desafios e exigências no mundo atual e, consequentemente, percecionar as melhores estratégias familiares para lidar com a perturbação e para minorar a sobrecarga associada aos cuidados da sua criança. Pretendo ainda explorar a importância do papel do médico de família na gestão desse impacto e no suporte familiar do doente. Metodologia: Realizei a pesquisa em bases de dados como UpToDate, PubMed e B-On, e recorri a Guidelines, Normas Clínicas e livros que achei relevantes. Conclusão: Em jeito de conclusão, importa referir que o diagnóstico precoce e o início das intervenções psicossociais e de capacitação de competências são eficazes na melhoria do prognóstico. Nesse sentido, é papel do MGF: conhecer o impacto familiar da doença sobretudo emocional e mental, identificar fatores preditores de risco e fornecer recomendações e estratégias de coping (sobretudo focadas no problema) para lidar com os sintomas da criança e com a sobrecarga parental, que apresentam um impacto positivo na melhoria dos cuidados e da qualidade de vida.
2025-10-28T12:19:23Z
Fernandes, André Henrique Gomes
Caracterização e controlo dos fatores de risco cardiovascular em doentes com lúpus eritematoso sistémico : estudo observacional
Os doentes com lúpus eritematoso sistémico (LES) apresentam elevado risco cardiovascular, mas poucos estudos avaliaram as práticas de monitorização e controlo dos fatores de risco cardiovascular (FRCV) nos doentes com LES. O objetivo do estudo é determinar a prevalência dos FRCV e caracterizar a frequência da avaliação e controlo da dislipidémia e hipertensão arterial (HTA) em doentes com LES. Estudo transversal de todos os doentes com LES seguidos na consulta de Doenças Imunomediadas do Serviço de Medicina 2 no ano de 2019. Os doentes com seguimento clínico inferior a um ano, número total de consultas presenciais inferior a três e com dados omissos foram excluídos. Foram utilizados os testes estatísticos adequados. Foram incluídos 65 doentes com LES, 89.2% do sexo feminino, com idade mediana de 52 anos. A dislipidémia estava presente em 61.5% dos doentes, seguindo-se a HTA (50.8%), obesidade (13.9%) e diabetes mellitus (6.2%). A avaliação anual dos FRCV nos cinco anos prévios ao ano do estudo foi baixa na totalidade dos doentes (24.6% - perfil lipídico; 9.2% - tensão arterial (TA)). No ano do estudo, a avaliação do perfil lipídico foi realizada em 69.2% da totalidade dos doentes e em 85.0% dos doentes com dislipidémia conhecida. Destes, 87.5% estavam medicados com estatina e 55.9% apresentavam colesterol-LDL controlado. No ano do estudo, a TA foi avaliada em 32.3% da totalidade dos doentes e em 39.4% dos doentes com HTA. Destes, 93.9% estavam medicados com anti-hipertensor e 69.2% tinham TA controlada. A prevalência da avaliação da TA e do perfil lipídico na prática clínica é subótima. Apesar disso, a frequência do controlo da HTA e dislipidémia é comparável ao descrito para a população portuguesa em geral.
Erro clínico
A Medicina, pela sua natureza incerta, fundada em probabilidades, não é isenta de riscos e eventos adversos. A essa particularidade acresce o facto de estar sujeita a erro, à semelhança de qualquer outra actividade na dependência da acção do Homem (particularmente se a operar no seio de sistemas organizacionais complexos), e, mais recentemente, também dos – falíveis, não obstante notáveis – contributos proporcionados pelos avanços científico, técnico e tecnológico. A importância de que o “erro clínico” se reveste, a par da ressonância que cada vez mais tem tido na sociedade – evidente através da crescente atenção de que tem sido alvo, e do espaço de debate que lhe tem sido cedido, na esfera pública –, tornam-no uma problemática por demais relevante nos dias de hoje. A sua complexidade inevitavelmente implica transdisciplinaridade, com particular destaque para o domínio do Direito. Assim, é desígnio deste trabalho a descrição de casos clínicos classificados sob o lato conceito de “erro clínico”, a cujo propósito, através de revisão narrativa da literatura, da legislação e da doutrina aplicáveis, será convocada a perspectiva do Direito da Medicina caracterizado pelo método transdisciplinar jurídico-médico, compreendendo nomeadamente: acto médico; leges artis; consentimento informado; dicotomia obrigação de meios/obrigação de resultado; taxonomia dos erros e eventos em Medicina; responsabilidade médica – civil, criminal e disciplinar. Esses diferentes planos serão mobilizados na medida da sua relevância para a fundamentação da análise dos casos clínicos. Serão também abordadas as circunstâncias conducentes à emergência do erro clínico enquanto problemática, as consequências que dele decorrem e possíveis vias para o minorar e melhor gerir.
2025-10-28T12:25:13Z
Silva, Andreia Filipa Castanheira da
Padrão alimentar vegetariano na gravidez e desenvolvimento fetal
Introdução: A gravidez é um período no qual uma alimentação/nutrição materna adequada é fundamental para o apropriado desenvolvimento fetal. Um estado nutricional desajustado tem sido relacionado com complicações na gravidez e nascimento. Atualmente as dietas vegetarianas têm uma popularidade crescente, no entanto, podem estar associadas a riscos aumentados de carências nutricionais e energéticas. Objetivos: Este estudo procura analisar a informação existente na literatura científica e perceber se o padrão alimentar vegetariano tem implicações na gravidez, na gestante e no desenvolvimento fetal. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura científica, com uma pesquisa bibliográfica nas bases de dados Pubmed, Scielo, Lilacs, Science Direct de estudos publicados entre 2010-2021. Critérios de inclusão: grávidas com padrão alimentar vegetariano; > 18 anos; artigos de língua portuguesa, inglesa e castelhana. Conclusão: Um padrão alimentar vegetariano associa-se a um maior aporte de fibras, magnésio, ácido fólico, vitaminas B1, C e E. No entanto, poderá comprometer a adequação de alguns nutrientes, tais como: ácidos gordos ómega-3, iodo, cálcio, ferro, zinco e vitaminas B12 e D. O risco destas deficiências nutricionais está aumentado quanto mais restritivo e desequilibrado for este padrão. Assim, garantindo que as necessidades da grávida são asseguradas, a adoção de um padrão alimentar vegetariano deve ser planeado e adaptado às necessidades fisiológicas da gestante e ao adequado desenvolvimento fetal. Sendo imperativo um aconselhamento pré-natal adequado. Adicionalmente, a literatura mostra uma ligação entre os défices nutricionais e possíveis repercussões na saúde materno-fetal, embora as evidências científicas não sejam esclarecedoras.
2025-10-28T12:14:42Z
Fernandes, Andreia Filipa Esteves