Repositório RCAAP

Os narvais da Gronelândia Oriental estão em declínio, com uma estimativa de cerca de 1000 indivíduos, encontram-se dispersos e são especialmente sensíveis às alterações climáticas. Desta forma, a capacidade de adaptação dos narvais a mudanças que ocorram no seu habitat e na distribuição das suas presas encontra-se limitada. Ainda não há conhecimento acerca do número de subpopulações que poderão existir na Gronelândia Oriental, mas sabe-se que estas se encontram isoladas das subpopulações presentes na Gronelândia Ocidental. Adicionalmente, os narvais encontram-se no apêndice II da Convenção sobre o Comércio Internacional das Espécies Silvestres Ameaçadas de Extinção. Por todas estas razões, é compreensível a necessidade e importância de se obterem estimativas das densidades para as subpopulações de narvais ao longo dos anos, o que permitirá observar as suas tendências populacionais. A estimativa da densidade é fundamental para a gestão e conservação dos narvais. É necessário haver um conhecimento prévio sobre o comportamento acústico da espécie quando a monitorização acústica passiva é usada na estimativa de densidades. A monitorização acústica passiva nunca foi considerada na estimação da densidade de narvais, porém este método é confiável e permite a obtenção de estimativas de densidade precisas devido ao facto de ser um método que não é influenciado por condições climáticas extremas e funcionar corretamente em locais remotos, como o Ártico. A colocação de marcas acústicas (acoustic tags) que gravam os sons produzidos pelos narvais permite a deteção e contagem dos sons de ecolocalização. Estes dados são fundamentais na obtenção de uma estimativa média das taxas de cliques, e esta permite converter uma densidade de sons numa densidade de indivíduos. Além disto, a variabilidade das taxas de cliques obtidas entre os indivíduos da população deve ser baixa, permitindo uma estimativa da densidade populacional confiável. Assim, o objetivo desta dissertação é a obtenção, pela primeira vez, de uma taxa média de cliques de ecolocalização produzidos por cada indivíduo e por unidade de tempo para a subpopulação de narvais de Scoresby Sound, o que permitirá no futuro estimar a sua densidade através do método de contagem de indícios (cue counting). Os dados fornecidos pelas marcas acústicas são um dos métodos mais apropriados para estudar os narvais devido à distribuição remota e comportamento vocal ativo destes. Nesta dissertação, os dados das marcas acústicas foram usados na obtenção de uma estimativa média das taxas de cliques a partir de oito indivíduos marcados, dois machos e seis fêmeas. A partir do som gravado foram anotados os períodos de ocorrência de cliques, onde os narvais podiam produzir vários cliques por segundo ou nenhum clique em cada segundo, e em períodos sem ocorrência de cliques, onde foi assumido que nenhum clique era produzido em cada segundo, porém o número exato do número de cliques produzidos por unidade de tempo durante o período de cliques não estava disponível. Assim, desenvolveu-se um esquema de amostragem para os segundos presentes nos períodos de ocorrência de cliques de cada marca, onde se teve em conta as diferentes durações de cada gravação na escolha do tamanho da amostra. Após isto, os cliques de ecolocalização foram contados para cada segundo presente nas amostras a partir do Software MT Viewer. Antes de se estimarem as taxas de cliques de ecolocalização para os dados de cada marca, foram removidos os períodos onde os dados acústicos não estavam disponíveis e aqueles que, na sequência direta da colocação das marcas acústicas e da perturbação que este processo representa, se verificaram não ser representativos da atividade vocal das baleias após a observação dos dados. Com base nos dados fornecidos, cinco hipóteses foram testadas: 1) A probabilidade de produção de cliques não depende da profundidade; 2) O número de cliques produzidos durante o período de ocorrência de cliques não varia ao longo do tempo; 3) O número de cliques produzidos durante o período de ocorrência de cliques não varia com a profundidade; 4) O sexo dos narvais não influenciam as suas taxas de cliques de ecolocalização; e 5) O comprimento dos narvais não influencia as taxas de cliques de ecolocalização. Após serem modelados todos os dados no R, observou-se que a captura e marcação dos narvais levou a uma abstenção na produção de sons por um longo período de tempo, sendo que cada indivíduo apresentou uma resposta comportamental diferente. Também foi verificado que a produção de sons de ecolocalização foram frequentes a partir de profundidades superiores a 400m. O tamanho da amostra escolhida para as amostragens realizadas verificou-se suficiente e confiável para a obtenção de taxas de cliques por segundo, já que os coeficientes de variação destas foram inferiores a 10% para cada baleia. Com os dados das amostragens realizadas, foi verificado que os narvais ecolocalizaram regularmente ao longo do tempo e que houve uma maior produção de cliques com o aumento da profundidade durante os seus períodos de ocorrência de cliques. Para os dados de cada marca, foram estimadas taxas de cliques de ecolocalização e o valor obtido para a média não ponderada destas taxas foi de 1.40 cliques/s com um coeficiente de variação igual a 11.41% e o valor obtido para a média ponderada (com a ponderação a ser a duração de cada marca) foi de 1.27 cliques/s com um coeficiente de variação igual a 10.20%. As médias das taxas de cliques mostraram-se ser fidedignas e poderão, no futuro, tornar possível a estimação da densidade a partir da monitorização acústica passiva. Recomendamos que a média a usar no cálculo da densidade deva ser a média ponderada, já que esta tem em conta a variabilidade das diferentes durações das marcas. Não foi possível inferir se as taxas de cliques variaram com o sexo ou tamanho dos narvais. No entanto, é necessário verificar se estas taxas não apresentam realmente diferenças entre machos e fêmeas usando um maior número de indivíduos, visto que no total apenas tínhamos oito indivíduos, entre os quais apenas dois machos. Foi ainda possível obter uma taxa de cliques para a segunda metade dos dados de um dos nossos machos, cujos sons ainda não tinham sido processados, ou seja, tendo apenas disponíveis as profundidades sem a parte acústica. Este resultado mostra algo que há partida poderia não ser óbvio: mesmo marcas sem acústica podem conter informação relevante para estimar as taxas de produção de sons, em particular nestes animais cuja profundidade reflete de forma clara o seu estado comportamental. Adicionalmente, no futuro, seria interessante perceber quais os fatores que poderão influenciar as taxas de cliques, nomeadamente a distribuição das presas dos narvais, e perceber se as médias das taxas de cliques obtidas nesta dissertação poderão, ou não, ser generalizadas para outras áreas. Também seria importante confirmar ou refutar a capacidade de adaptação dos narvais perante alterações no seu habitat e distribuição das suas presas durante a sua atividade de alimentação, já que cada população apresenta diferentes dietas, e consequentemente, poderá haver um maior leque de opções na escolha das presas, assim como nas preferências de profundidades para a captura destas. Com base nos resultados desta dissertação, estamos bastante mais próximos de conseguir obter uma estimativa da densidade para a subpopulação de narvais de Scoresby Sound por contagem de sons via acústica passiva. O que fica por estimar é essencialmente a probabilidade de detenção dos sons e a realização de uma amostragem de monitorização acústica passiva.

Esta dissertação tem como objeto de investigação o instituto da insolvência quando aplicado aos casos específicos das sociedades coligadas. A temática dos grupos de sociedades, por si só, apresenta uma grande complexidade, que será ainda mais evidente quando é declarada a insolvência de uma ou várias sociedades que pertencem a esse grupo. No nosso sistema jurídico a particularidade dos grupos de sociedades tem expressão, apenas, no regime da apensação dos processos, chegando mesmo a recorrer a noções presentes em outras legislações. Podemos observar, deste modo, que a relevância do instituto dos grupos de sociedades para o nosso sistema ainda é, infelizmente, diminuta. A nossa dissertação irá examinar as consequências gerais da insolvência para as sociedades integrantes do grupo, tal como o regime da apensação, que atua apenas em aspetos administrativos e não substantivos. Por outro lado, iremos apresentar o mecanismo da consolidação substantiva, para alguns dos casos de insolvência, de modo a que a consolidação não seja apenas a nível processual, mas possa existir também uma união a nível patrimonial, através da liquidação conjunta das massas, assim como será de grande importância avaliar as consequências da aplicação deste instituto.

Os acidentes rodoviários têm um forte impacto socioeconómico nas populações e como tal é um grande objetivo preveni-los. É neste sentido que este estudo foi realizado, em colaboração com o LxData-Lab, com o objetivo de identificar locais e fatores com maior incidência de acidentes rodoviários no município de Lisboa. Para tal, foi fornecido um conjunto de dados com informações relativas a acidentes ocorridos no município, no ano de 2019. Existem diversos trabalhos já realizados nesta área que se focam na classificação de acidentes rodoviários, nomeadamente na sua gravidade. Também existem estudos com o objetivo de identificar locais ou vias mais perigosas, tanto pelo número de acidentes, como pela gravidade dos mesmos. Técnicas de aprendizagem automática foram utilizadas para tentar resolver os problemas, nomeadamente através de clustering, regras de associação e classificação. O algoritmo DBSCAN foi utilizado para identificar pontos negros, ou seja, locais onde existe um número elevado de acidentes com alguma gravidade. Um grande número de pontos negros foi identificado bem como algumas das características associadas aos mesmos, o que permite uma análise mais detalhada desses locais. Também se procurou encontrar algumas regras e padrões relevantes nos dados recorrendo-se ao FP-Growth. Tal permitiu observar quais são as características que mais estão associadas a determinados tipos de acidentes. Por fim, procurou-se classificar os acidentes tendo em conta a sua gravidade e a sua natureza utilizando algoritmos simples, interpretáveis e que tenham dado bons resultados em estudos já realizados com este objetivo. Assim sendo os quatro algoritmos escolhidos foram: árvores de decisão, Random Forest, regressão logística e Naïve Bayes. Os modelos criados a partir dos algoritmos foram comparados entre si e tentou-se retirar informação acerca das variáveis escolhidas e da importância que lhes foi atribuída. Apesar de todos os modelos terem tido dificuldades na realização das tarefas de classificação, foi possível retirar conclusões relevantes dos dados que foram colocados à disposição, das quais poderá ser interessante para estudos mais aprofundados.

A forma como se encontra estruturado o direito internacional, apoiado em conceitos como soberania e territorialidade, foi desenhada para um “mundo físico”, num contexto de escassas interações transfronteiriças e vigora até aos dias de hoje. No entanto, o desenvolvimento das tecnologias da informação e da comunicação e, em especial, o surgimento da Internet levanta a questão sobre se também o “mundo virtual” deve ser regulado pelos mesmos princípios. O motivo dessa questão prende-se com o facto de a Internet promover trocas de informação constantes entre várias jurisdições, informação essa que pode interessar no contexto de uma investigação criminal, mas que se encontra em sistemas informáticos localizados no território de um Estado diferente daquele em que ocorre a investigação. De acordo com esse modelo clássico assente no princípio da territorialidade, para obter esses dados, as autoridades competentes deverão lançar mão dos mecanismos de cooperação judiciária internacional. Mas ainda assim, porque esses mecanismos se revelam, muitas vezes, bastante morosos, situações há em que os Estados agem unilateralmente com vista à obtenção desses dados, algumas com base legal, outras nem tanto. Assim, entram em disputa a observância dos princípios e normas de direito internacional, em prejuízo da investigação criminal, e a eficácia da ação penal através da desconsideração desses princípios e normas, que poderá dar lugar à desproteção dos sistemas informáticos que ficam sujeitos a um espaço sem jurisdição, ao alcance de qualquer Estado. Por isso, importará repensar conceitos tradicionais tidos como absolutos, mas que podem não ser adequados para a regulação do ciberespaço, devendo dar lugar a novas formas de regulação. Este problema tem vindo a assumir novos proporções com o advento da computação em nuvem que, de forma a tornar os dados acessíveis através de um qualquer dispositivo, dispersa-os, sem que muitas vezes se saiba exatamente onde se encontram. Trata-se da chamada “loss of location”.

Esta investigação incide sobre o ensino do Português para Fins Específicos (PFE) no ensino superior do Interior da China e de Macau nas áreas da economia e do comércio. Visa identificar e descrever as características linguísticas dos textos das referidas áreas, utilizados em manuais de PFE destinados especificamente a aprendentes da China. A análise dos textos, teoricamente enquadrada pela Linguística Sistémico-Funcional (Halliday & Matthiessen, 2014), foca-se nas metáforas gramaticais (MG), sobretudo, nas nominalizações de Processo (NP), enquanto subtipo de MG ideacional. A MG consiste numa marca essencial do discurso académico e científico, no contexto da literacia avançada, sendo o seu domínio essencial à obtenção de sucesso académico (Ezeifeka, 2015; Martin, 1991; Schleppegrell, 2004; Thompson, 2010). Pretende-se, por meio da análise, documentar o papel da MG e, em específico, da NP na construção do conhecimento económico-comercial, como forma de antecipar potenciais dificuldades de compreensão leitora dos aprendentes. O trabalho incluirá uma caracterização da oferta educativa e dos recursos didáticos para o ensino do PFE, quer no Interior da China, quer em Macau. Em termos metodológicos, será construído um corpus, compostos por seis textos expositivos do português europeu do manual Temas Económico-Comerciais em Português (Ye, 2021), sendo esta a mais recente edição do principal manual usado na China para o ensino do português, aplicado às áreas da economia e do comércio. Em seguida, divide-se os textos em orações niveladas e faz-se a identificação das NP. Procede-se, de seguida, a uma análise quantitativo-qualitativa organizada em torno de cinco eixos: 1) a frequência absoluta e relativa das NPs. 2) NPs e construção de Campo. 3) NPs e construção frásica. 4) Textualização do processo de metaforização. 5) Outras alterações causadas pela metaforização. Na parte final do trabalho, com base nas análises prévias, apresenta-se um conjunto de implicações didáticas em várias dimensões.

In environmental microbiology, the ability to assess, in a high-throughput way, single-cells within microbial communities is key to understand their heterogeneity. Fluorescence in situ hybridization (FISH) uses fluorescently labeled oligonucleotide probes to detect, identify, and quantify single cells of specific taxonomic groups. The combination of Flow Cytometry (FLOW) with FISH (FLOW-FISH) enables high-throughput quantification of complex whole cell populations, which when associated with fluorescence-activated cell sorting (FACS) enables sorting of target microorganisms. These sorted cells may be investigated in many ways, for instance opening new avenues for cytomics at a single-cell scale. In this review, an overview of FISH and FLOW methodologies is provided, addressing conventional methods, signal amplification approaches, common fluorophores for cell physiology parameters evaluation, and model variation techniques as well. The coupling of FLOW-FISH-FACS is explored in the context of different downstream applications of sorted cells. Current and emerging applications in environmental microbiology to outline the interactions and processes of complex microbial communities within soil, water, animal microbiota, polymicrobial biofilms, and food samples, are described.

A tradução literária comparada não pode ser avaliada de maneira singela, eis que ela se apresenta como um produto de questões interdisciplinares. Diante disso, o presente trabalho propõe-se a comparar as origens históricas e culturais, das adversidades que permeiam a tradução literária, nomeadamente, aos obstáculos encontrados em quatro traduções de diferentes décadas, para o português brasileiro, referentes ao texto objeto de análise, Le père Goriot de Honoré de Balzac. A fim de embasar o cotejo analítico das obras, faz-se essencial a análise da evolução da Tradução Literária, que em seu primeiro momento se confunde com a história da Tradução e dos Estudos da Tradução. Assim, serão abordadas as origens históricas da tradução que teve como início a tentativa de dominação e comunicação. Possuindo base essencialmente empírica e pragmática, a teoria da tradução derivou de uma perspectiva teórica-científica e culminou na conjugação de todas as metodologias, desaguando nas diferentes abordagens contemporâneas. É fato que da teoria da tradução exsurge o paradigma exordial literal vs sentido. Neste contexto, o primeiro capítulo aborda esta dualidade, ressaltando suas nuances durante os diversos períodos, seus influxos na formação dos Estudos da Tradução, até as teorias tradutórias contemporâneas. Ressalta-se que, independentemente do processo tradutório a ser utilizado, faz-se mister o conhecimento de suas raízes, princípios e fundamentos. Conquanto os Estudos da Tradução terem sido legitimados como disciplina autônoma somente na década de 70, a tradução de livros literários remete-nos a períodos pretéritos. Seu recente albergue científico, assim como o seu antigo embasamento pragmático, perfazem a impossibilidade de se relegar os elementos que gravitam ao redor do texto (cultura), durante o processo tradutório, ocasionando, ainda, maior prestígio ao ofício de tradutor. O que à primeira vista parece-nos evidente, foram, porém, necessárias diferentes metodologias e abordagens ao longo dos séculos, para que se pudesse valorizar efetivamente a figura do tradutor, da tradução como disciplina autônoma, e da cultura inerente à obra de partida (e até mesmo de chegada). Também serão apresentados neste capítulo outros ensinamentos, entre os quais, os de Susan Bassnett que, colaciona em sua obra diferentes teorias e abordagens, tais como, as questões referentes a decodificação e recodificação, às perdas e ganhos a depender das opções do tradutor, entre outras. De mais a mais, o conceito de cultura e o papel do tradutor revelam-se ainda mais significativos no que concerne às traduções literárias. Isso porque, as obras literárias por si só possuem características singulares que as tornam heterogêneas se comparadas aos demais textos. São o corolário de um complexo sistema que envolve duas línguas, duas culturas e duas tradições literárias, além de possuir elementos linguísticos e extralinguísticos essenciais ao entendimento orgânico da obra. Nesse sentido, ainda no primeiro capítulo, serão abordadas diferentes teorias que solidificam as peculiaridades inerentes à tradução literária. Partindo dos princípios fundantes das teorias da tradução e da tradução literária, resta notória a importância da análise dos elementos culturais da obra de partida. O segundo capítulo retrata os aspectos históricos, culturais, políticos, ideológicos, científicos e biográficos que servem de plano de fundo ao objeto de análise deste trabalho. No que tangencia o cenário literário, os estilos romântico e realista sustentam a obra balzaquiana. O retrato autêntico, ainda que desagradável, da sociedade parisiense serve de base para a construção da obra em análise. O autor se escora na fiel representação da realidade da sociedade à época, retomando, assim, conceitos filosóficos aristotélicos da antiguidade, como a mimesis, corroborando a importância da perspectiva histórica da tradução. Ainda, Balzac lança mão do narrador-historiador a fim de demonstrar os modos pelos quais a condição econômica atua na vida dos protagonistas, evidenciando a influência dos recursos narrativos na concepção dos personagens. Dito isso, o segundo capítulo explora as influências do autor, sua biografia, retratando seu contexto, ainda que, por ser precursor do Realismo, busca sempre retratar a sociedade com fidedignidade. Seu legado literário é antagônico às suas atitudes e posicionamentos sociais e políticos. Aristocrata, Balzac, por diversas vezes retratou suas opiniões e crenças pessoais, porém, em suas obras foi seguidor (criador) inveterado do Realismo. Ao final do capítulo segundo, esboça-se as passagens e o enredo dos trechos comparados. O terceiro capítulo se inicia com a contextualização histórica da tradução no Brasil, passando pela sua influência na Tradução Literária, bem como suas heranças do período colonialista, seguido da exposição da cultura dos anos das traduções analisadas, qual seja, 1954, 1979, 2002 e 2016. Ressalta-se que o intuito primordial desse embasamento é fundamentar a parte final do trabalho. Assim, a última parte revelará os problemas que são encontrados na tradução das passagens da obra de Honoré de Balzac, Le père Goriot, conforme o texto de partida, datado de 1835, e suas traduções ao longo dos anos. Salienta-se que, em que pese tenha sido escrita em linguagem corriqueira, sua interpretação e tradução não se mostra tão acessível e simplória ao leitor/tradutor. Assim, as opções do tradutor nestas passagens serão analisadas, com finalidade comparativa no que se refere às épocas, estilística, teorias tradutórias vigentes etc. Desse modo, as diferenças entre as línguas serão consideradas, em especial, as morfológicas e semânticas, encontrando-se soluções para as questões que porventura surgirem no deslinde da investigação. A metodologia adotada será guiada pelas tendências prescritas pelas teorias acima mencionadas, pelas que serão elencadas no bojo deste trabalho e pelas suas reflexões teóricas, conforme a tradução dos trechos da obra de Balzac, selecionados como corpus deste trabalho. Este trabalho foi escrito em português brasileiro e conforme o Novo Acordo Ortográfico da Língua Portuguesa.

Este estudo tem como objecto um agrupamento de fotografias de reinvenções de Aquiles em vasos gregos de figuras dos séculos VI e V a. C. Na segunda metade do século VI, Atenas liberta-se da influência coríntia e concentra-se na reinvenção dos mitos privilegiando a figura humana e, no século V, a vitória contra os Persas representou um acto heróico, enquanto o surgimento da tragédia afirmava o amadurecimento do pensar, concretizado como género literário singular. No contexto histórico destes cem anos, analisam-se recriações picturais de Aquiles, a partir de um amplo trabalho de pesquisa e de selecção de fotografias digitais, identificadas na totalidade e descritas no índice de figuras, em articulação com o texto com a finalidade de criar uma leitura dinâmica. Com uma metodologia pluridisciplinar, embora com incidência em conceitos oriundos do quadro teórico da disciplina de iconografia teatral, concretamente, os conceitos de “absorção-teatralidade” e de “instant pregnant,” problematizam-se as imagens de Aquiles, achando nestas objectos autónomos dotados de capacidade discursiva no plano interdependente das ideias e do léxico. Confrontam-se as reinvenções de Aquiles com fontes gregas contemporâneas, e também posteriores, dando relevo à écfrase enquanto verbalização de conteúdos suscitados pelas atitudes corporais de Aquiles. A primeira parte do estudo dá conta de aspectos nas histórias sobre Aquiles e, mediante uma breve reflexão sobre a actuação do rapsodo enquanto acto de teatro imaginário e efémero, associa-os às imagens, preparando a segunda parte, dedicada à análise e à reflexão sobre reinvenções de Aquiles, organizadas em séries iconográficas fundadas pelo triplo alicerce da paideia, da caça e do Eros, ligando-se estes mediante manifestações de Dioniso.

Com o aumento dos territórios turísticos e o destaque que Portugal tem tido como destino turístico, que tem vindo a provocar um intenso crescimento do setor nos últimos oito anos, bem como dos seus principais indicadores: Produto Interno Bruto e número de hóspedes e dormidas, torna-se necessário estudar quais os processos, dinâmicas e agentes envolvidos nos processos de turistificação. E visto que as interações turismo-território fomentam diversas transformações socioeconómicas, culturais e ambientais, e introduzem novos elementos como alojamentos e estabelecimentos de restauração. Torna-se necessário que o planeamento turístico deva considerar indicadores, como a capacidade de carga turística, que meçam os limites máximos dos impactos que o território suporta. Trata-se de uma constatação de que o uso excessivo dos recursos pode acarretar a sua destruição, pelo que torna necessário identificar limites para a sua utilização e criar regras para a sua gestão. O presente estudo pretende, recorrendo a dados oficiais e Big Data, avaliar o processo de turistificação no espaço e no tempo dos municípios de Portugal continental. Avaliar a capacidade de carga turística também a nível municipal de Portugal continental e identificar possíveis cenários futuros, com o intuito de identificar os possíveis municípios que poderão vir a estar em risco no futuro e os que se encontram em risco na atualidade, isto é, municípios onde poderá existir impactos fomentados pela atividade turística que poderá ter impactos sobre os recursos nacionais.

A Doença do Anticorpo Anti-Membrana Basal Glomerular é uma vasculite de pequenos vasos associada a imunocomplexos, rara e potencialmente fatal, que afeta os capilares glomerulares e pulmonares. É caracterizada pela presença de anticorpos Anti-Membrana Basal Glomerular em circulação. Se estes anticorpos forem específicos contra o domínio não colagenoso da cadeia α3 do colagénio IV, presente na membrana basal dos capilares glomerulares e alveolares, estamos perante uma Doença de Goodpasture. Tipicamente os doentes apresentam-se com uma insuficiência renal rapidamente progressiva, com ou sem hemorragia alveolar associada. O diagnóstico é feito com base na apresentação clínica, dados laboratoriais e achados histológicos, tais como a presença de depósitos lineares de Imunoglobulina G ao longo da membrana basal glomerular na biópsia renal O objetivo do tratamento consiste em remover os anticorpos patogénicos da circulação com recurso à plasmaferese, impedir a formação de novos anticorpos e atenuar a inflamação e lesão glomerular recorrendo à imunossupressão. O diagnóstico rápido e a instituição de terapêutica precoce são essenciais para diminuir a mortalidade e para preservar a função renal destes doentes. O prognóstico desta patologia tem vindo a melhorar ao longo dos anos, apesar de ser condicionado pela apresentação inicial da mesma. Neste trabalho é apresentado um caso clínico juntamente com uma revisão bibliográfica da literatura relativos à patologia em questão. Posteriormente, é discutido o caso clínico à luz da revisão efetuada.

A síndrome de hiper IgE é uma imunodeficiência primária caracterizada pela presença de manifestações imunológicas (dermatite atópica e infeções recorrentes da pele e do trato respiratório) e manifestações não-imunológicas, associadas a níveis séricos elevados de IgE. A forma mais frequente da síndrome de hiper IgE (Síndrome de Job) é a forma clássica multissistémica, autossómica dominante, associada a mutações no gene STAT3. A abordagem destes doentes baseia-se na prevenção de infeções cutâneas e pulmonares com quimioprofilaxia, e no tratamento atempado e adequado das complicações infecciosas. Os principais objetivos deste trabalho incluem uma revisão da literatura desta síndrome (epidemiologia, genética, patogénese, manifestações clínicas, principais complicações, diagnóstico, abordagem terapêutica e prognóstico), exemplificada por um caso clínico de uma adolescente com síndrome de hiper IgE associado à mutação STAT3, complicado por uma fasceíte necrotizante, numa fase em que a doente abandonou a quimioprofilaxia prescrita.

As células estaminais pluripotentes induzidas (iPSCs) constituem um poderoso sistema celular que pode ser usado como modelo pré-clínico ou como terapia celular em medicina regenerativa. No entanto, as iPSCs possuem uma heterogeneidade epigenética considerável que pode ser ilustrada ao nível do estado de inativação do cromossoma X (XCI) em iPSCs femininas. Após a reprogramação de células somáticas, a maioria possui um cromossoma X ativo e outro inativo (Xi), como é normal em todas as células femininas. Contudo, com a passagem em cultura há a perda de expressão do RNA não codificante XIST, o principal regulador da XCI, sendo este o primeiro sinal da reativação parcial do Xi – processo conhecido como erosão do Xi. O estado variável da XCI pode comprometer o seu uso como modelo pré-clínico de doenças ligadas ao X que afetam o sexo feminino. Nesta tese, estudou-se o impacto do estado da XCI num grupo de iPSCs femininas. Primeiro, identificou-se, por RT-qPCR, iPSCs que expressam (XIST+) ou não XIST (XIST-), uma linha celular estaminal embrionária XIST- e uma linha iPSC com expressão intermédia de XIST. Posteriormente, foi caracterizado a reativação de vários genes ligados ao X, recorrendo a RNA FISH para transcritos nascentes e a RT-PCR seguido de sequenciação de Sanger para genes com variantes genéticas. Os resultados evidenciaram variabilidade no padrão de XCI entre as iPSCs femininas. Para além da existência de iPSCs XIST+ e XIST-, foram detetadas diferenças no grau de reativação entre as iPSCs XIST-. Na ausência da expressão de XIST, identificaram-se três grupos de genes: (1)genes inertes à reativação; (2)genes sempre reativados; (3)genes reativados em apenas algumas linhas iPSCs XIST-. Estes resultados são importantes para a definição dos critérios de qualidade de iPSCs femininas como modelo de doenças ligadas ao X, revelando-se fulcral a avaliação do estado de inativação do gene causador da doença.

O desenvolvimento do Ser Humano revela-se um processo de aprendizagem linguística, cognitiva, interactiva. A educação prepara-nos para a sobrevivência e para superar a ordem social existente. É ainda um processo social no qual se participa, enquanto se definem valores e objectivos a atingir. Uma educação participativa envolve dirigentes, professores, académicos, técnicos. Por outras palavras: a sociedade no seu todo. A escola é muitíssimo importante na vida dos alunos. Daí a sua função não se limitar à transmissão de saberes disciplinares. Tem de perspectivar situações de aprendizagem, de salientar o currículo como projecto integrado, adequando-se à diversidade e abrangendo, não apenas a escola, mas também a comunidade envolvente do aluno. Este trabalho pretende mostrar que a globalização originou que, as turmas nas escolas, se tornassem multiculturais. Uma escola que respeita a diferença mostra como viver em sociedade, de forma justa. O Multiculturalismo legitima as características culturais e sociais das minorias étnicas; defende que os indivíduos, sem perderem a sua especificidade, podem estar integrados numa sociedade. Inclui o respeito pela diferença, o atingir de metas comuns / salvaguarda das principais liberdades. A cultura, enquanto território de diversidade, tem sido evidenciada em diferentes textos e iniciativas. A diversidade cultural só pode ser uma fonte de desenvolvimento e de criatividade. Só desta forma o ser humano atingirá, em pleno, a sua condição.

A síndrome de hipoventilação central congénita é uma síndrome genética rara, com origem numa mutação do gene “paired mesoderm homeobox protein 2B” (PHOX2B). Esta mutação causa uma falência autonómica que afeta principalmente o controlo respiratório, levando a uma ausência ou redução de sensibilidade à hipercapnia e à hipoxémia, resultando numa dependência de suporte ventilatório para toda a vida, especialmente durante o sono. A avaliação genética do PHOX2B é imprescindível para o diagnóstico. Desde a sua descoberta, foi possível identificar várias mutações que se associam a diferentes gravidades de hipoventilação alveolar e disfunção autonómica, com necessidades terapêuticas diferentes. Algumas destas mutações podem relacionar-se com a doença de Hirschsprung ou tumores da crista neural. A maioria dos doentes exibe sintomas no nascimento, mas um pequeno grupo tem o início dos sintomas na infância ou na idade adulta após um evento agudo, como anestesia ou infeção respiratória. O autor apresenta o caso clínico de uma jovem adulta que iniciou no período neonatal hipotonia e hipoventilação alveolar, necessitando de suporte ventilatório contínuo. Manteve esta necessidade até aos 10 meses, quando apresentou os primeiros sinais de ventilação adequada durante a vigília que lhe permitiram depender do ventilador apenas durante o sono a partir dos 12 meses. A doente teve a sua primeira alta hospitalar aos 16 meses de vida. Aos 10 anos substitui a ventilação invasiva pela não invasiva, que mantém até à data atual, com posterior encerramento da traqueostomia. Quando realiza o teste genético, aos 13 anos, é detetada uma mutação de novo, associada a quadros mais graves da doença. Atualmente evidencia um bom controlo da patologia, sem sinais de hipoxia crónica e com um percurso académico semelhante aos seus pares.

Tyrosine hydroxylase (TH) deficiency is an inborn error of dopamine biosynthesis and a cause of early parkinsonism. Two clinical phenotypes have been described. Type "B": early onset severe encephalopathy; type "A": later onset, less severe and better response to L-dopa. We aimed to study the expression of several key dopaminergic and gabaergic synaptic proteins in the cerebrospinal fluid (CSF) of a series of patients with TH deficiency and their possible relation with the clinical phenotype and response to L-DOPA. Dopamine transporter (DAT), D2-receptor and vesicular monoamine transporter (VMAT2) were measured in the CSF of 10 subjects with TH deficiency by Western blot analysis. In 3 patients, data of pre- and post-treatment with L-DOPA were available, and in one of them, GABA vesicular transporter was determined. Results were compared to an age-matched control population. The concentration of D2-receptors in CSF was significantly higher in patients with TH deficiency than in controls. Similarly, DAT and vesicular monoamine transporter type 2 were up-regulated. Studies performed before L-DOPA, and on L-DOPA therapy showed a paradoxical response with D2 receptor expression increase as L-Dopa doses and homovanillic concentration gradually raised in a B phenotype patient. The opposite results were found in two patients with A phenotype. However, this is a very small sample, and further studies are needed to conclude robust differences between phenotypes. Synaptic proteins are detectable in the CSF and their quantification can be useful for understanding the pathophysiology of neurotransmitter defects and potentially to adjust and personalize treatments in the future.

At the neuromuscular junction, spontaneous giant events (GMEPPs) are enhanced in different conditions when degenerative and/or remodeling processes take place, but no one investigated their incidence upon aging. In the present work, we evaluated evoked and spontaneous neuromuscular transmission events recorded from single muscle fibers. Phrenic-diaphragm preparations of 3-4, 12-16, 36-40 and 70-80 weeks old rat males were used. We found that the occurrence of GMEPPs significantly increases in aged rats. Moreover, in old rats the neuromuscular transmission was significantly impaired due to a significant decrease in the amplitude and quantal content of evoked endplate potentials. Interestingly, the number of observed EPPs failures were ∼ 3 times lower than the predicted value based on the quantal content. This discrepancy was not observed in infant or adult rats. The coincidence of a high GMEPPs frequency with a lower than expected EPPs failure rate suggests that GMEPPs events are needed to preserve effective neuromuscular transmission in aged animals.

A 4-year-old boy presented to the hospital in the sixth day of ongoing varicella infection with high fever, respiratory distress, and hypoxemia. Physical examination showed tachypnea, a generalized vesicular exanthema, perioral impetigo, bilateral rales, and diminished breath sounds at pulmonary auscultation. Chest radiograph revealed bilateral, multifocal, heterogeneous alveolar opacities with nodular pattern, reaching the periphery.

Prior to invading nonreplicative erythrocytes, Plasmodium parasites undergo their first obligate step in the mammalian host inside hepatocytes, where each sporozoite replicates to generate thousands of merozoites. While normally quiescent, hepatocytes retain proliferative capacity and can readily reenter the cell cycle in response to diverse stimuli. Many intracellular pathogens, including protozoan parasites, manipulate the cell cycle progression of their host cells for their own benefit, but it is not known whether the hepatocyte cell cycle plays a role during Plasmodium liver stage infection. Here, we show that Plasmodium parasites can be observed in mitotic hepatoma cells throughout liver stage development, where they initially reduce the likelihood of mitosis and ultimately lead to significant acquisition of a binucleate phenotype. However, hepatoma cells pharmacologically arrested in S phase still support robust and complete Plasmodium liver stage development, which thus does not require cell cycle progression in the infected cell in vitro. Furthermore, murine hepatocytes remain quiescent throughout in vivo infection with either Plasmodium berghei or Plasmodium yoelii, as do Plasmodium falciparum-infected primary human hepatocytes, demonstrating that the rapid and prodigious growth of liver stage parasites is accomplished independent of host hepatocyte cell cycle progression during natural infection.

A mudança das condições macroeconómicas, tais como um novo ambiente de baixas taxas de juro, maior enfoque regulatório, novos concorrentes e instabilidade geopolítica estão a criar novos desafios e oportunidades para o setor segurador e, para além disso, as necessidades e expetativas dos clientes continuam a evoluir bastante rapidamente. Hoje em dia, os clientes esperam receber produtos e serviços personalizados no momento e de uma forma que lhes seja adequada. Por outras palavras, os clientes exigem uma experiência sem falhas, instantânea e omnichannel, mais parecida com o retalho do que os seguros tradicionais. Assim, eleva-se a competição entre companhias de seguros que competem por um prémio mais baixo possível para fazer jus às congéneres. Num mercado competitivo, como é aquele em que vivemos, as empresas pretendem atrair e reter os melhores colaboradores e para isso oferecem-lhes as melhores regalias, onde se incluem os seguros, nomeadamente, seguros de saúde e seguros de vida. Este tipo de recompensas são concebidas ainda com o objetivo de motivar os empregados, melhorar os níveis de produtividade e contribuir para construir e fortalecer a cultura da empresa. Tendo isto em consideração, neste projeto pretende-se analisar e otimizar o cálculo da taxa comercial em seguros de vida em grupo, decisão crucial por se tratar de um método de comparação para o cliente entre as várias companhias de seguro. Deste modo, pretende-se averiguar em que situações será recomendável abordar esta taxa de uma forma diferente, tendo em conta as características do universo seguro.

The purpose of the present study was to evaluate dietary intake and body composition of elite rhythmic gymnastics (RG) athletes prior to a competition event. Sixty-seven rhythmic gymnasts (18.7 ± 2.9 years old) of high performance level, with 36.6 ± 7.6 h of training/week were evaluated in order to collect training and competition data, medical and gynaecological history, detailed dietary intake and body composition before an international competition. The majority of the participants (n = 40; 59.7%) had already menstruated, but age of menarche was delayed (15.3 ± 1.3 years) and all revealed menstrual irregularities. Gymnasts' body mass (48.4 ± 4.9 kg) and body mass index (BMI; 17.4 ± 1.1 kg/m(2)) were below the normal for age, and height (1.66 ± 0.05 m) was normal or even slightly above normal for age. Body fat was 9.0 ± 2.0% with no significant differences between age strata. Gymnasts exhibited low energy availability (EA; 31.5 ± 11.9 kcal/kg fat-free mass (FFM)/day). The average carbohydrate and protein intakes were 5.1 ± 2.3 g/kg/day and 1.6 ± 04 g/kg/day, which correspond to 51.4 ± 7.2% and 16.9 ± 3.4% of total energy intakes, respectively; average fat contribution was 33.0 ± 5.3%. Low intakes of pantothenic acid, folate and vitamins D, E and K and of minerals, including calcium, iron and magnesium were reported. Intakes of thiamine, riboflavin, niacin, vitamins A, B-6, B-12, C and manganese and zinc were above-adequate (P < 0.05). Low EA, low body fat and micronutrient deficiencies are common among RG.