Repositório RCAAP
Passeriformes colonization and related ectoparasites in insular and mainland populations
The isolation process of Island parasite populations has revealed a remarkable set of changes in their characteristics, termed parasite island syndromes. Improving knowledge of the effect of insularity on parasite communities from hosts with different time scales of isolation, is essential for understanding the processes involved in the evolution of parasitism and how the period of host isolation, manifests itself on parasite island syndromes. This thesis addresses the ectoparasite communities of Turdus merula, Sylvia atricapilla, Fringilla coelebs and Erithacus rubecula, from mainland Portugal and three Islands of the Azores Archipelago, specifically São Miguel, Terceira and Flores. The Azores Archipelago, geographically positioned as the Northernmost Archipelago of Macaronesia and composed of nine Oceanic Islands recognized as biodiversity hotspots, make it an important area to study the patterns of insular evolution. Live birds were captured with mist nets and sampled for presence of ectoparasites using the modified fumigation chamber method. Traditional methods were used for microscopic identification of hippoboscid flies, fleas and chewing lice. Insular ectoparasite communities of host species were compared with continental communities based on parasite island syndromes (species richness, prevalence and host specificity). Additionally, insular species richness was compared between the area of the Islands and their distance from the mainland. The present study showed that ectoparasites do not failed to establish to the Azores Islands, and furthermore, the diversity of the ectoparasites communities, especially to chewing lice, was clearly enriched on the Azores Islands, with more 3 species than mainland birds. The results also revealed a high insular prevalence of ectoparasites. In regards to host specificity, insular ectoparasites have retained the characteristic specificity of the mainland. Even though island syndromes were not correlated with Island area and distance from the mainland, the overall findings indicate that characteristics associated with the Islands, specifically ambient humidity, the parasites, mainly ability to tolerate ambient humidity, and the hosts, particularly population densities, body size, and nest sanitation, influence the structuring of insular ectoparasite assemblages. Parasite island syndromes were especially notable in T. merula, a bird with two colonization events on the Azores Islands, which suggest that the host isolation on Islands may influence the evolution of insular parasite communities.
Tsunamis from source to coast
Tsunami disasters pose a significant threat to coastal communities. In the last decades, tsunamis caused enormous destruction and exceeding 250000 fatalities. International efforts led to sig-nificant advances in tsunami science and research, but recent events demonstrated some limi-tations. Thus, it is essential to increase our knowledge of the source to coast tsunami phenom-enon. A better understanding of potential tectonic structures and other generation mechanisms is needed, especially in complex geologic domains or where sources are unknown. Furthermore, we need to improve Tsunami Warning Systems (TWSs) to provide timely alerts for communi-ties in the near field. Therefore, potential tsunamigenic sources in the diffuse plate boundary setting and the near field of the southwest Iberian margin (SWIM) are investigated. For the March 31, 1761, trans-atlantic tsunami, numerical modelling has been used to propose a structure that agrees with tsunami travel times, tsunami observations, macroseismic data, and kinematic plate modelling. Since there exists a description of a tsunami for the November 11, 1858, Sétubal earthquake, its source has been investigated using macroseismic analysis. The analysis suggests a local structure in a compressive regime with weak to moderate tsunamigenic potential. Future tsu-nami hazard assessments need to include the sources of the investigated events. To quickly estimate the tsunami impact, the Tsunami Runup Predictor (TRP), an empirical source-to-coast method to instantly provide first-order estimates of the tsunami runup based on waveform parameters has been developed. The TRP is helpful for emergency managers and evacuation planning for near-field events. Moreover, the author of this thesis contributed to the tsunami impact assessment of September 28, 2018, Palu tsunami, where tsunamis generated by multiple sources caused runup heights up to 9.2 m. However, for local sources, tsunami warning remains challenging; thus, communities need to be prepared how to respond appropriately to earthquakes and tsunamis with or without warning.
Municipalities in Transition : a governance system for navigating transformative change in tipping point times
This research wants to explore the diversity of (trans)local transformative initiatives and how they can synergistically generate broad societal change towards sustainability and democracy. I want to seize doable alternatives to deal with existing institutional barriers and social impasses and explore possible approaches and instruments for ‘governing’ transition. I want to address the research gap related to sensible ways of governing the later phase of transitions in a context of rapid and profound change. The research question is therefore: “What would be an applicable and comprehensive governance instrument to support the development of (trans)local transitions, facing the challenge of tipping point times?”. I adopted transdisciplinary participatory action research and focused on developing spaces where renewal can be nurtured in the context of reorganization (in the resilience sense). This approach is expected to lead to new agreements and actions. Still, it is primarily designed to facilitate multi-stakeholder learning processes and open the floor for the emergence of new shared meanings. I assumed that the complexity of the sustainability challenge demands for collaboration between different actors, namely local governments and community-led initiatives. Existing research revealed that many tensions and obstacles to partnership still persist, and results are far from meaningful, while providing insights on how to overcome these challenges. I summarized the state of the art in a Compass for Transformative Collaborations. The research process was based in two projects nested in the Transition movement, namely the Municipalities in Transition and the Dive Deep & Dream Big. The Transition movement is one of the most significant examples of local communities leading the way to a post‐carbon society. The movement is spread world‐wide and demonstrates a distinctive openness for collaborations, providing therefore, an experimental space with transformational ambition. Both these action research projects were supported by the University of Lisbon, anchored by its role within ECOLISE (European Network for Community‐Led Initiatives on Climate Change and Sustainability), with the broad participation of other organizations. I played the role of an embedded researcher, fully partaking as an observer and participant, contributing actively and reflectively to the codesign and facilitation. The Municipalities in Transition project started in 2017 and aimed at exploring how municipalities and civil society could work better together. The research included codesigning a systemic and operational instrument that could boost the transformative reach of cooperation between local actors of sustainability and testing in six pilots in five countries. Local actors can use this instrument together to capture the governance imprint of transformational efforts and are challenged to reorganize and expand it, improving the stock of change actions and related experiences. Quite drastic changes occurred in all the six communities that tested the governance instrument. These changes were the product of the reflexive experimentation, the new social relations, the empowerment process, the changing tensions, the translocal connectivity, the discourse formation, the new (or reinforced) institutional homes and the strategic actions. New ways of doing, organising, framing and/or knowing, as expressed in the theory of Transformative Social Innovation, used as analytical framework. The Dive Deep & Dream Big project started in 2019 and was set as a collaborative inquiry to support break-through change at the municipal scale. Individuals and organizations working in different contexts got together to share knowledge and develop new transition pathways. Creating a social learning environment gave visibility to barriers that prevented effective action by fractally reproducing patterns of polarization. There was an agreement on the building blocks of a new integral governance framework based on reconciliation and imagination. These two action research projects provided complementary information, opening the floor to a holistic approach to transition. As an answer to my research question, I present a structured and replicable transformative governance approach that involves connecting the support of change makers, the welcoming of trauma, and the exercise of creativity, together with the acceleration of systemic collaboration. It can be used as a heuristic in the design of (trans)local regenerative interventions, able to catalyse and support ambitious and inclusive systemic change at the local scale and act as a leverage point for wider societal transformation.
Bioprospection, study and application of bioactive compounds from microalgae and seaweeds
Microalgae and seaweeds, a natural source of highly valuable bioactive compounds, are considered one of the most promising and innovative sources of novel functional foods that can favourably affect human health. This study focused on the bioprospection of bioactive compounds from freeze-dried biomasses and extracts of selected microalgae (Chlorella vulgaris, Arthrospira platensis, Isochrysis galbana, Tetraselmis IMP3, Tetraselmis CTP4, Skeletonema sp.) and seaweeds (Petalonia binghamiae, Halopteris scoparia, Osmundea pinnatifida, Gelidium sesquipedale, Pterocladiella capillacea) species. The benefits associated with the utilization of these as nutraceuticals or functional ingredients were assessed taking into consideration the nutritional composition, biological activities (antioxidant, anticancer, anti-inflammatory, hypocholesterolemic), and bioaccessibility of target compounds. The bioprospection studied revealed that the microalga I. galbana exhibited the highest phenolic content in both aqueous and ethanolic extracts. The aqueous extracts of the microalgae Skeletonema sp., I. galbana and A. platensis and of the seaweeds P. binghamiae and H. scoparia displayed a strong antioxidant activity (above 90% inhibition). The microalga Skeletonema sp. and seaweeds H. scoparia and P. capillacea ethanolic extracts exhibited high anti-inflammatory potential (above 70% of COX-2 inhibition). Freeze-dried biomass and ethanolic extract of the I. galbana showed to be highly cytotoxic against HeLa human cervical cancer cells, inducing a cell line viability decrease upper 99%, demonstrating anticancer potential. This microalga aqueous extract also presented hypocholesterolemic capacity, inducing a significant decrease of cholesterol absorption through Caco-2 monolayers. I. galbana was also the richest in ω3 long chain polyunsaturated fatty acids (ω3 LC-PUFAs), with high contents of α-linolenic, docosahexaenoic acid (DHA) and eicosapentaenoic acid (EPA). Based on I. galbana potential, it was chosen to formulate a high-value functional food by the incorporation of 2% (w/w) of freeze-dried biomass and ethyl acetate lipid extract, as value-added food ingredients in the yogurts’ preparation, in order to increase and improve the bioaccessibility of lipids. When comparing to the original yogurt, the obtained results showed an increasing of ω3 LC-PUFAs level, specially of DHA, and ω3/ω6 ratio reached a more desirable level. The bioaccessibility study using in vitro digestion model showed a poor bioaccessibility of ω3 LC-PUFAs. The obtained results pave the way for future application of these algae species for pharmaceutical, nutraceutical and food industries.
Modelos de crescimento populacional – teoria e aplicação a dados demográficos de São Tomé e Príncipe
Esta dissertação tem como objetivo principal o estudo de modelos de crescimento populacional. Neste contexto foi realizado um levantamento dos modelos de crescimento populacional existentes, a partir de pesquisa bibliográfica. Deste levantamento, resultou a seleção de quatro modelos clássicos de crescimento populacional: Malthus, Verhulst, Gompertz e Montroll. Posteriormente os modelos cuja aplicação tinha viabilidade utilizando-se os dados disponíveis relativos a São Tomé e Príncipe, foram aplicados e os resultados comparados. Os dados disponíveis, relativos à população residente em São Tomé e Príncipe, foram obtidos a partir do site do Instituto Nacional de Estatística (INE) de São Tomé e Príncipe.
2025-10-28T12:12:26Z
Pinheiro, Aunaty das Neves Cunha Fernando
ISBE & Cochrane Portugal Newsletter nº 208: Rastreio do cancro colorectal com pesquisa de sangue oculto nas fezes
Esta Newsletter (NL) resulta de uma parceria entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência e a Cochrane Portugal, e tem como objectivo disponibilizar informação sobre áreas importantes para a prática clínica, com base na melhor evidência científica disponível. São incluídos estudos relevantes, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, resumidos numa óptica de suporte à decisão. É dada prioridade a estudos de causalidade incluindo-se ainda, quando justificado, estudos qualitativos e metodológicos, assim como revisões científicas. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).
2025-10-28T12:21:14Z
Vaz Carneiro, António Lupi Manso, Nuno
ISBE & Cochrane Portugal Newsletter nº 209: Dieta de Restrição Calórica e de Jejum Intermitente
Esta Newsletter (NL) resulta de uma parceria entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência e a Cochrane Portugal, e tem como objectivo disponibilizar informação sobre áreas importantes para a prática clínica, com base na melhor evidência científica disponível. São incluídos estudos relevantes, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, resumidos numa óptica de suporte à decisão. É dada prioridade a estudos de causalidade incluindo-se ainda, quando justificado, estudos qualitativos e metodológicos, assim como revisões científicas. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).
Early predictors of language outcomes: prosody and gestures
O presente trabalho tem como objetivo investigar marcadores precoces no processo de aquisição e desenvolvimento da linguagem em bebés de desenvolvimento típico e atípico. Neste estudo longitudinal, procurámos investigar se os desenvolvimentos prosódicos e gestuais precoces predizem o desenvolvimento lexical, mais especificamente, o vocabulário recetivo e expressivo em três grupos de bebés: bebés de desenvolvimento típico, bebés de risco para perturbação da linguagem e comunicação (i.e., bebés que com risco familiar para perturbação do espectro do autismo ou perturbação da linguagem, com baixo peso à nascença, prematuridade) e bebés com síndrome de Down. A literatura em torno do desenvolvimento prosódico e gestual precoce sugere que ambas a modalidades se complementam e facilitam a aquisição da linguagem, desempenhando um papel crucial para o desenvolvimento de outras áreas da linguagem. Iverson e Goldin-Meadow (2005) sugerem que a produção de gestos não só precede o desenvolvimento lexical, como também contribuí para um aumento do reportório lexical, o que, por sua vez, contribui para uma integração e desenvolvimento multimodal de gestos e produção de fala. Também em Rowe e Goldin-Meadow (2009) se verificou que uma sensibilidade precoce relativa à produção de gestos aos 18 meses de idade prediz o desenvolvimento lexical e sintático aos 42 meses. No âmbito dos estudos sobre desenvolvimento prosódico, Prieto et al. (2011) e Frota et. al. (2016b) sugerem que um desenvolvimento precoce de competências prosódicas prediz positivamente o desenvolvimento linguístico de bebés de desenvolvimento típico. Por outro lado, Butler eFrota (2018) e Frota et al. (2020) mostram que competências prosódicas promovem a capacidade de segmentar palavras em bebés de desenvolvimento típico e atípico. No presente estudo, usámos dados de três questionários parentais: (i) o questionário Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile (CSBS-DP, Wetherby e Prizant, 2002, 2003; Frota et al., 2014-2016), para o estudo do desenvolvimento gestual; (ii) o questionário ProsoQuest (Frota et al., 2012; Filipe et al. al., em progresso), para avaliação das competências prosódicas; e, por fim, (iii) o questionário do MacArthur Bates Communicative Development Inventory (CDI) formas reduzidas para o Português Europeu (Frota et al., 2016a), para a avaliação das competências lexicais. Este trabalho de investigação está organizado da seguinte forma. No capítulo I, procede-se à contextualização do estudo e são definidos os principais objetivos. No capítulo II é apresentado o enquadramento teórico com foco nos estudos sobre marcadores precoces associados à relação entre prosódia e gestos em diferentes grupos de bebés. No capítulo III é apresentado o primeiro dos dois estudos que constituem esta tese, onde se examina a relação entre desenvolvimento prosódico precoce e desenvolvimento lexical. Neste estudo, foram utilizados dados de 23 e 79 pares de questionários ProsoQuest e CDI, que foram analisados respetivamente para o vocabulário recetivo e expressivo, usando modelos lineares mistos. Os resultados desta análise indicam que o desenvolvimento prosódico precoce nas componentes de compreensão e produção da prosódia prediz, respetivamente, o desenvolvimento lexical para o vocabulário recetivo e expressivo, de forma equivalente para os grupos de bebés de desenvolvimento típico e atípico. No capítulo IV, é apresentado o segundo estudo que constitui esta tese, onde se investiga se o desenvolvimento precoce de gestos prediz o desenvolvimento lexical. Foram analisados dados de 28 e 101 pares de questionários CSBS e CDI para o vocabulário recetivo e expressivo, com o auxílio do mesmo modelo estatístico. Os resultados desta análise indicam que o desenvolvimento precoce dos gestos prediz positivamente o desenvolvimento do vocabulário recetivo e expressivo de forma equivalente para os grupos de bebés observados neste trabalho de investigação. No capítulo V é apresentada uma discussão global dos resultados obtidos e o capítulo VI concluí esta dissertação, onde são apresentadas limitações do estudo e linhas de trabalho futuro. Os resultados do presente trabalho de investigação sugerem que a prosódia e os gestos predizem o desenvolvimento lexical em populações de desenvolvimento típico e atípico, podendo assim constituir marcadores precoces de desenvolvimento da linguagem e desempenhar um papel importante na intervenção e diagnóstico de perturbações associadas à linguagem.
Recursos naturais de lítio
A necessidade de opções suficientes para armazenamento de energia advém da evolução recente do setor eletroprodutor e tendência veloz para a eletrificação do setor automóvel. A solução tecnológica que hoje se afirma como a mais vantajosa envolve baterias recarregáveis de iões de lítio (LIB) com diferentes configurações, acopláveis em sistemas estacionários de armazenamento de energia e veículos elétricos. Esta solução deverá prevalecer até 2050, competindo com outras alternativas ainda longe de massificação. O fabrico em larga escala de LIB altera drasticamente o padrão de repartição do consumo de lítio nos mercados que abastecem diferentes setores industriais, exercendo forte pressão junto do limitado número de centros de mineração e transformação da matéria- -prima natural no sentido de aumentarem rapidamente o seu ritmo de produção. Esta pressão tenderá a aumentar nos próximos anos a menos que, entretanto, seja possível incrementar de forma satisfatória as taxas de reciclagem das LIB e do lítio; atualmente, os valores das primeiras são insignificantes e menos de 1% do Li consumido é reciclado. As reservas globais conhecidas totalizam ≈15 Mt e estimativas conservadoras posicionam os recursos disponíveis em torno de 53 Mt, embora possam ascender a 62 Mt se boa parte dos recursos inferidos for confirmada. Mantendo-se as taxas de esgotamento anual dos recursos remanescentes registadas nos últimos 5 anos, os picos de exploração serão atingidos a breve trecho, comprometendo muitas das linhas de desenvolvimento tecnológico imaginadas para o futuro, em particular as que se relacionam com a mobilidade eléctrica. Deste modo, a “corrida ao lítio” tem vindo a ganhar expressão crescente, sustentando investimentos significativos em prospecção e pesquisa mineral para melhor caracterizar os recursos existentes e aumentar as reservas globais. Esta é também a razão que explica o recrudescimento dos trabalhos de prospecção em Portugal, um dos grandes produtores de concentrados minerais litiníferos, ocupando desde há muitos anos a 6ª ou 7ª posição do ranking mundial com uma produção média anual de 15800 toneladas entre 1980 e 2016, mas cujo potencial se encontra por avaliar em detalhe.
Changing Social Perceptions on Mining-Related Activities: A Key Challenge in the 4th Industrial Revolution
We are living in a period of multiple and accelerating changes where new uncertainties emerge constantly. Guidelines for economic growth are changing, social demands and environmental concerns are growing, and technological advancements are succeeding at rates never seen before. The main drivers of these changes are mostly related to digitization, decarbonization and dematerialization processes of economies, which follow the recent improvements achieved in biotechnology, digital networks, software design, and information and communication technologies. The ongoing technological (r)evolution includes continued linear progressions of solutions of widespread use along with innovations of exponential increase that will significantly shape the future and have potential to influence the current social and cultural patterns. However, all these transformations stimulate the reliance on a large number of minerals and metals whose increasing demand cannot be fulfilled on the basis of reuse, recycling and/or substitution practices. In other words: the full development of digital, eco-efficient and low-C intensity economies with higher levels of automation will require considerable inputs of raw materials derived from primary resources to balance the demand/supply ratio, filling the gaps of material stocks and flows in the economy that are not provided by secondary sources, even when suitably managed. So, mineral exploration and mining will remain fundamental in the completion of pathways to the future, as occurred throughout the history of human civilization. Notwithstanding this evidence, clearly demonstrated in many studies, the access to mineral resources are becoming increasingly difficult worldwide and mining-related activities are even more perceived negatively by society.
Aesthetic realism
A dissertação defende o realismo em estética em particular, no que diz respeito às propriedades estéticas das obras de arte (incluindo obras literárias). O capítulo 1 caracteriza o debate geral sobre realismo acerca do mundo exterior, e de seguida o debate na estética e na filosofia da arte respeitante ao realismo estético. Os capítulos 2 e 3 consideram dois desafios proeminentes ao realismo estético. O capítulo 2 examina um ataque geral à objectividade dos valores. O capítulo 3 examina uma tese que alegadamente inviabiliza o realismo estético: a chamada tese da autonomia'. Ambas as formas de oposição ao realismo são rejeitadas. O capítulo 4 é sobre o ensaio de Hume Sobre o Padrão do Gosto'. Será sugerido que o sentimentalismo de Hume é compatível com, e talvez sustenta um realismo estético moderado. Os capítulos 5 e 6 fazem uma defesa positiva do realismo estético. O capítulo 5 invoca alguns argumentos principais a favor do realismo
Transgressão, direitos e comunicação: Estudos com alunos adolescentes
No summary/description provided
Mom, myself and I : a self-reflective journey into mother and daughter relationship
Esta tese surge da necessidade de compreender a ruptura por trás da relação com a minha mãe. Nossa conexão sempre foi equilibrada até que eu comecei meu caminho para a feminilidade e comecei a perceber os limites de minha mãe causando grande frustração, pois ela não atendeu às minhas expectativas. Esses mecanismos não resolvidos levaram nosso relacionamento a um ponto exaustivo de tensão constante onde, a cada interação, veio a colisão até chegarmos a um nível de exasperação mútua que estava nos levando a nos separar. Decidi analisar as questões por trás de nossa ruptura, encontrar estudos psicológicos sobre a relação mãe-filha em camadas e embarcar em minha jornada para estabelecer uma conexão em um nível diferente. Depois de introduzir o desenvolvimento emocional e as relações primárias, um dos temas principais da minha tese é a identidade e, ao unir a história pessoal com uma investigação psicológica, guio o leitor na viagem que tive de empreender para compreender o assunto, desde o frustração ao esforço de estabelecer limites saudáveis. Destaco a dualidade de perspectivas e chego à resposta para uma das maiores dores geracionais sofridas pelas mulheres: a ferida materna. Ao reconhecê-lo, estabeleço o caminho para uma separação emocional de uma relação mãe-filha danificada e libero o espaço preenchido com a expectativa de levar meu relacionamento a um nível de maturidade diferente. Meu objetivo é encontrar o equilíbrio certo entre a autonomia e a conexão que desejamos como mãe e filha. O resultado da minha pesquisa é um livro de artista onde o arquivo se mistura com novos trabalhos enquanto experimento diferentes materiais para embarcar na jornada de conhecer Lorella. Essa personagem encarna a identidade feminina na expressão de ser mãe. O processo visa estabelecer uma conexão entre duas mulheres enquanto alivia a pressão e as expectativas da relação mãe-filha
Projeto de design para alojamento local
Digital short-term rental platforms have revolutionized the entire tourism market, becoming a reality in different parts of the world. In Portugal, this new form of accommodation has assumed an important position in the national market, with characteristics that make it particularly attractive to the users of such platforms. In this context, this dissertation is based on the deepening of the study on Design for Local Accommodation. The relationships and interactions that are consequences of the new means of communication and technology have provided tourists with the enjoyment of new experiences, thereby creating different trends in accommodation and interactions with regard to the tourism sector. Contextualizing the phenomenon of the Airbnb digital rental platform, the aim of this study is to demonstrate the contribution of interior design as a key element in the enhancement of spaces for the purpose of Local Accommodation. To this end, were studied in depth, throughout this study, issues related to the life of the village in which the conceptualized accommodation is located, the Aldeia da Mina de São Domingos, in the Alentejo region of Portugal. Having its historical and cultural context applied in a proposal for the village houses, the project is inspired by the simplicity of the workers life and the cultural traits of the village, combined with trends in design and tourist hospitality. In the practical application of the study, an interior design project will be presented, proposing solutions that respond to the innovations present in design through the rehabilitation project of a typical building with the purpose of a Local Accommodation model. Considering the solutions in the user's interaction with the space and cultural and social factors, the project intends to contribute to the enhancement and improvement of this type of building, in order to provide better experiences for the owner and tourists
2025-10-28T12:17:32Z
Souza, Caio Márcio Oliveira de
Molecular study of Familial Dyslipidaemias by Next Generation Sequencing
Dyslipidemia, a clinical condition defined by an abnormal concentration of lipids in the blood, can have a genetic etiology. Familial dyslipidemias constitute a group of genetically determined conditions, the majority being rare. In addition, these are often associated to serious conditions that can be prevented by the early identification of patients. Hypercholesterolemia promotes atherosclerosis, increasing patients' cardiovascular risk. Neurological manifestations and poor weight progression are frequent complications of hypocholesterolemia, and an increased risk of pancreatitis is often verified in cases of hypertriglyceridemia. This project aimed to identify the genetic cause of dyslipidemia in 96 Portuguese individuals, referred to the Cardiovascular Research Group at the National Health Institute, with a clinical diagnosis of several genetic dyslipidemias associated to different traits: hypercholesterolaemia, hypocholesterolaemia, and hypertriglyceridaemia. The lipid profile of the 96 index cases was determined for biochemical characterization. The molecular study of individuals was performed by Next Generation Sequencing with a customised target panel of 57 genes involved in lipid metabolism. Molecular diagnosis was provided after analysis of 18 genes strongly associated with several familial dyslipidemias. Rare variants detected were confirmed by PCR and Sanger Sequencing. A definite cause of monogenic dyslipidemia was established in 35 cases: 22 individuals were diagnosed with familial hypercholesterolaemia, 3 with familial hypobetalipoproteinemia, 2 with familial chylomicronemia syndrome, 7 with multifactorial chylomicronemia, and one with autosomal recessive hypertriglyceridemia. Moreover, several variants with uncertain significance were found by NGS during this project, the majority lacking functional data. As these variants can constitute the cause of disease in some cases, functional studies will be essential to assess variant’s pathogenicity. This work allowed an early and correct identification of Portuguese patients with different familial dyslipidemias, thus providing guidance for pharmacological treatment and lifestyle adaptations to reduce the chance of suffering disease complications, improving this way patients’ prognosis.
2025-10-28T12:21:54Z
Miranda, Beatriz de Carvalho Vieira Raposo
RoboScout: Automação de processo proativo de pesquisa, análise e tomada de decisão, com base em "Open-Source Intelligence"
Monitorizar a exposição de sistemas e serviços corporativos expostos na Internet é um processo fundamental para garantir a segurança e estabilidade da rede. A superfície de ataque, ou perímetro, a ser verificada é exponencial ao tamanho e heterogeneidade da estrutura empresarial, o que pode dificultar a verificação em empresas de grande escala, ou que possuam um grande número de serviços. Para além dos sistemas e serviços, a superfície também engloba a deteção de informação exposta na Internet que seja considerada crítica para a empresa. A utilização de fontes OSINT que coletem diferentes tipos de informação acerca do perímetro empresarial, seja dos serviços ou de informação, pode ser organizada numa forma estruturada e normalizada que permita uma aferição da proveniência desses dados. Assim, é possível ter uma melhor visão global da exposição dos sistemas e da informação da empresa, para uma melhor prevenção de possíveis problemas. Para auxiliar a monitorização já existente do perímetro empresarial, foi desenvolvido o RoboSCOUT. O RoboSCOUT é uma ferramenta que permite a pesquisa, normalização, unificação, armazenamento e visualização de forma automática dos dados obtidos sobre sistemas vulneráveis e informação crítica exposta na Internet com recurso a plataformas OSINT. Com a integração de duas fontes, o Shodan e o Censys, vão ser efetuados varrimentos periódicos à rede corporativa com o objetivo de encontrar vulnerabilidades específicas nos sistemas, a deteção de dispositivos vulneráveis e de camaras IP. Estes três pontos foram considerados como sendo os mais importantes para um auxílio da defesa do perímetro de sistemas. O uso de outras duas fontes, o Google e o Pastebin, vai permitir a pesquisa de informação crítica sobre a empresa que tenha sido exposta como contas de utilizadores ou informação de caráter confidencial que possa estar exposta na Internet. Depois de recolhida a informação, o RoboSCOUT vai proceder a normalização dos dados com o uso de termos genéricos e agrupar num único relatório para depois de armazenado, ser consultado numa plataforma de visualização para permitir uma análise dos dados. A implementação do RoboSCOUT foi executada na rede empresarial da Altice Portugal, analisando os sistemas presentes na mesma. Depois de implementado, foram efetuados testes, de acordo com os requisitos iniciais, para comprovar a eficácia do projeto que produziram os resultados expectáveis.
2025-10-28T12:19:40Z
Teixeira, Bruno Rafael Vilares
Relative Abundance and Compositional Variation of Silicates, Oxides and Phosphates in the W-Sn-Rich Lodes of the Panasqueira Mine (Portugal): Implications for the Ore-Forming Process
Panasqueira is a world-class W-Sn-Cu lode-type deposit located in Portugal. It consists of a dense swarm of subhorizontal quartz lodes criss-crossed by several ENE–WSW and N–S fault zones, bordering Late Variscan granite and hosted in Late Ediacaran—Early Cambrian metasediments. The relative abundance and compositional variation (assessed with EPMA) of the main silicates, oxides and phosphates forming the quartz lodes and their margins were examined, aiming to explore: (i) mineral and geochemical zonation at the mine scale; and (ii) some conclusions on the chemical nature of prevalent fluid inflows and T-conditions of mineral deposition. Quartz lodes nearby or far from the known greisen-granite cupola display significant differences, reflecting multiple fluid influxes of somewhat distinct composition related to various opening and closing events extending for several My, ranging from an early “oxide–silicate stage” (OSS) to a “main sulfide stage” (MSS), and further on to a post-ore carbonate stage (POCS); however, a rejuvenation event occurred after MSS. The onset of OSS was placed at ca. 299 ± 5 Ma and the rejuvenation event at ca. 292 Ma. The OSS was confined to ≈500 ≤ T ≤ 320 °C, following rutile and tourmaline growth under ≈640 ≤ T ≤ 540 °C (depending on aSiO2). The rejuvenation event (≈440–450 °C) preceded a late chlorite growth (≈250–270 °C) and the progression towards POCS.
2025-10-28T12:26:07Z
A., Mateus Figueiras, Jorge Martins, Ivo Rodrigues, Pedro Pinto, Filipe
Biologia Estrutural e Molecular de uma Proteína de Virulência de Chlamydia trachomatis
Chlamydia trachomatis é um agente bacteriano de infeções em humanos, principalmente associadas ao sistema ocular e trato genital, com repercussão na saúde pública. Apresenta um ciclo de vida intracelular obrigatório, replicando-se no interior de um vacúolo, denominado de inclusão. Durante o seu ciclo de desenvolvimento, a bactéria produz várias proteínas (Incs) que são transportadas para a membrana da inclusão por um sistema de secreção de tipo III (T3SS), contribuindo para a sua virulência. Neste trabalho, estudámos a proteína IncM de C. trachomatis, que está envolvida na inibição da citocinese de células hospedeiras, com o objetivo geral de caracterizá-la para melhor compreender a sua função. Excluída a hipótese inicial de que a IncM poderia coordenar grupos hemo, trabalhámos na otimização das condições de purificação de IncM para posterior análise estrutural, por cristalografia de raios X, e na caracterização de estirpes de C. trachomatis mutantes, produzindo ortólogos de diferentes serovares de C. trachomatis e espécies de Chlamydia. Os resultados mais relevantes foram a clivagem da cauda de histidinas localizada no N-terminal da IncM recombinante, com trombina, e a evidência de que a interferência de IncM na divisão de células hospedeiras é conservada. Finalmente, baseado na possível homologia estrutural de IncM com proteínas eucarióticas da família bicaudal D (BICD), construíram-se estirpes de C. trachomatis produzindo IncM mutantes e analisou-se se as regiões mutadas seriam relevantes na inibição da citocinese de células infetadas, o que abriu também portas a novos estudos sobre a possível interação de IncM com o citosqueleto e/ou complexo de Golgi. Nesta última abordagem, a construção e caracterização de uma estirpe de C. trachomatis que produz uma proteína IncM mutante sem um dos seus quatro domínios “coiled-coil” contribuiu para suportar a ideia de que a localização de IncM na membrana da inclusão é importante para a sua função.
Functional analysis of the SlGRAS10 gene in tomato fruit ripening
Fleshy fruits, like Solanum lycopersicum (tomato), comprise an indispensable commercial and nutritional food commodity, being an essential crop for agriculture and being part of the diet of a significant portion of the population. Tomato is a climacteric fruit; one feature of climacteric fruits is that these fruits continue their process of ripening after harvest making it much more challenging to store and distribute than other fruits due to easier fungal contaminations. This process of ripening is very complex and involves several mechanisms. The trigger to this reprogramming of fruit development and ripening comprises several transcription factors, among them the GRAS transcription factors have been suggested to play a role. In a previous work, the SlGRAS9 and SlGRAS10 have exhibited transcriptional up-regulation in post-breaker stage fruits (Grimplet et al., 2016a), suggesting these genes may be involved in tomato ripening. There are a few tomato ripening mutants that have been identified, and characterization of these mutants suggests that they may have defects in ripening regulatory systems. These mutations are the ripening-inhibitor (rin), nonripening (nor), and Colorless nonripening (Cnr) mutations. All three genes encode transcription factors, and the associated phenotypes suggest that the rin, nor and Cnr mutants are impacted in the central ripening phenomena. It is hypothesized that such genes might represent conserved regulators affecting ripening even in non-climacteric fruits, since homologs of the RIN-MADS gene have been found in climacteric species such as tomato but also in non-climacteric species, such as strawberry. The GRAS gene family is a plant-specific family of transcription factors with fundamental roles in the regulation of plant organ development and some GRAS genes have been identified as direct targets of RIN. By comparing the information available for tomato and grapevine GRAS genes, (Grimplet et al., 2016) identified candidate genes that might constitute conserved transcriptional regulators of both climacteric and non-climacteric fruit ripening, and that deserve further functional analysis, namely SlGRAS10 and its orthologue in Vitis vinifera PAT6. In our study, the SlGRAS10 mutant, developed by CRISPR-cas9 technology was stabilized from T0 to T1 with high mutation rates that were analyzed through TIDE analysis. The fruits from the T1 plants were collected in specific time-points and through Quantitative Real Time PCR (qPCR) the expression of a few genes involved in fruit ripening were analyzed. Most differences were found at fruits collected 10 days post Breaker (Br+10), where the relative expression of the RIN, PYL9, ACO1 and PSY was significantly lower than the Wild-type in specific knock-out lines. The analysis of total carotenoids content in the fruits pericarp also showed significant lower content of total carotenoids in the SlGRAS10 mutants, specifically at the Br+10 stage again, the fruits appear to have a concentration similar to the Wild-type at the Br+5 and Br+7 stages of ripening, which is a significant delay of 3 to almost 5 days. Interestingly, the 1A2, 2A2, 2A3, 1B1, 1B2 and 2B5 SlGRAS10 lines had an unanticipated phenotype of low seeds, that was related to smaller fruits in some lines. Due to this phenotype a germination assay was performed with pollen from selected lines. The most significant reduction in seed number (1A2 and 1B2) and most lines descendent from de 1A2 line had significantly lower pollen germination rates. In previous studies the SlGRAS9 and SlGRAS10 genes showed to have conserved expression patterns, which implied their retention of genetic redundancy. Therefore, it is suggested that SlGRAS9 and SlGRAS10 can compensate each other in a redundant functional way. Therefore, posteriorly to the SlGRAS10 mutants were established, other mutant plants were developed with a knock-out both in the SlGRAS10 and SlGRAS9 genes. These T0 lines were genotyped by Sanger Sequencing and later TIDE analysis to determine the type and mutation rate on those lines, the mutations rates for the SlGRAS10 were like the first single mutants developed and the mutation rates for the SlGRAS9 were slightly lower, but mutation rate is expected to grow on the T1 generation, since cas9 is still present. Altogether the data indicated that SlGRAS10 and SlGRAS9 play an important role in tomato fertilization and ripening. These mutants could be applied to produce seedless tomatoes with longer shelf-life as part of a breeding program to develop a new variety commercially valuable.
Pegada Carbónica da FCUL
As alterações climáticas representam um dos maiores desafios para a sociedade e, nas últimas décadas, um número crescente de instituições e empresas começaram a reportar anualmente o seu desempenho ao nível das emissões indiretas de gases com efeito de estufa (GEE), nomeadamente CO2, CH4 e N2O, em termos de CO2eq, ou seja, contabilizando a sua Pegada Carbónica (PC). Assim, cada vez mais as empresas/instituições seja qual for o sector de atividade procuram avaliar e reportar o seu desempenho ambiental, não só para estimar a quantidade de gases prejudiciais, mas também gerir riscos, identificar atividades/processos poluentes, possíveis oportunidades de redução da Pegada Carbónica, melhorar eficiência, ganhar vantagem competitiva e reduzir custos. Esta dissertação teve como objetivo principal avaliar a PC da Faculdade de Ciência da Universidade de Lisboa (FCUL), no campus do Campo Grande, no intervalo temporal de 2017 a 2019, seguindo uma abordagem da Avaliação do ciclo de vida. O método utilizado, baseado no GHG Protocol, segue a divisão das emissões de GEE em emissões diretas referentes do consumo do gás natural, gases refrigerantes e veículos da FCUL (âmbito 1), emissões indiretas referentes à geração da eletricidade consumida (âmbito 2), emissões indiretas referentes ao gasto energético e processamento com resíduos, alimentos e água (estação de tratamento de água – ETA, e estação de tratamento de águas residuais – ETAR), emissões de viagens pendulares Casa-FCUL e dos investigadores FCUL-Reunião/trabalho de campo/conferência (âmbito 3). Os dados de consumo de energia, da água e dos resíduos (plástico, vidro, equipamentos elétricos, óleos usados, madeira, metais, materiais hospitalares) foram fornecidos pelo gabinete de sustentabilidade da FCUL. Os dados da aquisição de bens alimentares (dividido em categorias produto) foram fornecidos pela Associação de trabalhadores da FCUL (ATFCUL), sem discriminar os fornecedores para garantir a proteção de dados. Através dos inquéritos realizados em 2017 e 2019 para efeito de dissertações, foi possível obter dados para as viagens pendulares e viagens dos investigadores, respetivamente. Os resultados mostram que a pegada carbónica variou entre 9486 e 9580 toneladas de CO2e, ou para valores per capita que variou entre 1.55 e 1.61 toneladas de CO2e, sendo as emissões do âmbito 3, as quais a faculdade não tem controlo, são as que tiveram maior expressão final. As viagens pendulares foram a fonte de emissão que mais peso teve na PC da FCUL, cerca de 45%, seguido por consumo de energia elétrica (variou entre 22-26%) e gases refrigerantes (15%).
2025-10-28T12:11:02Z
Saldanha, Célio Agostinho Exposto