Repositório RCAAP

Fibrose quística (FQ) é uma doença monogénica complexa que afeta várias populações no mundo, sendo mais frequente entre os Caucasianos. Esta condição é causada por mutações no gene CFTR, um dos maiores genes humanos que codifica uma proteína com vários domínios, a qual é responsável pelo fluxo de Cl através da membrana apical voltada para o lúmen das células epiteliais e quando mutada pode causar disfunção do pâncreas, glândulas sudoríparas, trato gastrointestinal, trato reprodutivo e pulmões. Atualmente existem cerca de 2000 variantes conhecidas que podem causar FQ e estas estão divididas em sete classes de mutações de acordo com o defeito no CFTR e a correspondente terapia. Apesar de não haver cura para a FQ, existem vários tratamentos disponíveis para diferentes genótipos da mutação do CFTR. Infelizmente, este não é o caso das mutações nonsense, que estão incluídas na classe I e representam 8.4% das variantes identificadas. Estas introduzem um codão de terminação prematuro (do inglês, “premature termination codon”; PTC) no mRNA do CFTR e estão associadas a sintomas severos, embora ainda não haja terapias especificas aprovadas. O PTC quando presente no mRNA causa o término precoce da tradução, e isto levaria há produção de uma proteína CFTR truncada que provavelmente não seria funcional ou poderia ainda ser tóxica para a célula se não fosse pelo nonsense mediated decay (NMD), um mecanismo de vigilância pós-transcricional responsável pela redução de transcritos que possuem PTC. Este mecanismo pode influenciar a eficácia de um dos potenciais tratamentos para as mutações PTC, nomeadamente os agentes read-through que permitem a tradução completa da proteína CFTR mesmo com a presença do PTC. O NMD reduz a abundância de mRNA que possuem PTCs, e, por conseguinte, diminuí a eficácia destes agentes. Para melhor entender as repercussões que a presença do PTC tem na degradação do mRNA do CFTR, o presente estudo avaliou os efeitos de três mutações nonsense sob a estabilidade dos transcritos do mRNA do CFTR fazendo uso de uma transcriptional shutdown assay e RT-qPCR. Os nossos resultados indicam que a presença do PTC influência a degradação do mRNA do CFTR ao longo do tempo, influenciando os níveis de abundância do transcrito não só de uma forma dependente da mutação, mas também de forma distinta entre as extremidades 5’ e 3’. Este foi também o caso após o tratamento com o agente de supressão G418 e o inibidor do NMD SMG1i. Dados como estes sobre a estabilidade dos transcritos de mRNA podem ser importantes no sucesso do desenvolvimento de terapias de PTC read-through que sejam específicas em relação à mutação e, portanto, com aplicabilidade para a medicina personalizada, considerando que diferentes variantes PTC podem responder de forma distinta à mesma abordagem.

O objectivo deste relatório é a apresentação da unidade didáctica de Latim A – 11.º, leccionada nas Escolas Secundárias de Camões e de Sacavém ao 11.º J e LH, no ano lectivo de 2009/2010. Partindo de epigramas de Marcial, que se inserem no grande tema programático de 11.º ano - “Roma e os Romanos – vida e sociedade”, abordou-se algumas das principais estruturas da língua latina. Levando os alunos a reflectir sobre o funcionamento da língua e a sua relação com o português, introduziu-se o infinitivo, a oração subordinada completiva infinitiva, o presente e pretérito imperfeito do conjuntivo e os seus valores expressivos. As estratégias de ensino envolveram a exposição de novos conteúdos sobre aspectos da língua latina, os quais partiram sempre da leitura de textos de Marcial, pois são testemunhos apelativos e lúdicos de uma época. Embora a leitura, análise e tradução de textos tenham sido as actividades mais valorizadas, foram propostos exercícios diversificados no intuito de motivar os alunos e promover a reflexão e análise, a sistematização de conhecimentos, a orientação de processos para a efectiva realização das tarefas, para fomentar uma maior autonomia do aluno no estudo da língua. No final do relatório analisou-se e interpretou-se os resultados obtidos nas actividades realizadas. Tal conduziu a uma ponderação sobre a necessidade de adopção de diferentes metodologias e do recurso a distintos processos de remediação.

Introdução: Em idade pediátrica, o diagnóstico da Doença de Crohn (DC) pode ser um desafio, sendo a desnutrição e o atraso no crescimento complicações major associadas. Por esse motivo, a intervenção nutricional deverá ser considerada parte integrante do tratamento da DC e a restauração do estado nutricional como objetivo integrante do plano de intervenção terapêutica. A Nutrição Entérica Exclusiva (NEE) constitui atualmente a primeira linha de tratamento para a indução da remissão da DC luminal, ligeira a moderada, em idade pediátrica. Apresenta um excelente perfil de custo-benefício, com uma taxa de remissão, para os grupos a que se destina, entre 70 a 85% e benefícios adicionais no que respeita à cicatrização da mucosa, à restauração da densidade mineral óssea e à melhoria do crescimento e do estado nutricional, estando também associada à melhoria da qualidade de vida. Objetivos: O principal objetivo deste estudo é avaliar preliminarmente a contribuição da NEE na indução da remissão da apresentação inaugural da DC ligeira a moderada em crianças e adolescentes. Em simultâneo, pretende-se, ainda, caracterizar a NEE no que respeita à via de administração, composição e eventuais efeitos adversos e avaliar o impacto desta modalidade de intervenção terapêutica no estado clínico e nutricional dos doentes ao longo de quatro momentos específicos: ao diagnóstico, 2 semanas após o diagnóstico, no fim da terapêutica com NEE e 1 ano após o seguimento. De forma secundária é pretendido comparar o impacto da NEE com as modalidades terapêuticas alternativas utilizadas quando esta não foi finalizada no tempo preconizado, por ausência de adesão ou de resposta. Metodologia: Estudo observacional e retrospetivo, no qual foram recolhidos dados de 21 crianças e adolescentes com diagnóstico inaugural de DC, admitidos consecutivamente na Unidade de Gastroenterologia Pediátrica no Hospital de Santa Maria (HSM), entre Janeiro de 2014 e Junho de 2019. Foram incluídos todos os doentes tratados com NEE como terapêutica de primeira linha, não só com doença ligeira a moderada, mas também com doença grave. Nos quatro momentos foram avaliadas a evolução clínica e nutricional dos doentes, através de dados como a altura, o peso e o índice de massa corporal (IMC), e respetivos z-scores e os parâmetros laboratoriais (hemoglobina, calprotectina fecal, Proteína C Reativa - PCR e Velocidade de Sedimentação Eritrocitária - VS). Ao fim de 1 ano após a intervenção com NEE, foi também observada a ocorrência de recaídas, a duração da remissão e a necessidade de terapêuticas complementares. Resultados: Dos 21 doentes que iniciaram NEE, 2 não aderiram à terapêutica e foram excluídos, resultando uma amostra final de 19 doentes, com uma mediana de 14,2 anos (8,6- 17,9), sendo 52,6% do género masculino. A localização ileocólica foi a mais comum (47,4%) e o comportamento inflamatório destacou-se dos restantes, estando presente em 78,9% dos doentes. A maioria (52,6%) apresentou doença ligeira ao diagnóstico. Nenhum doente apresentou atraso de crescimento. A mediana de Z-score do IMC ao diagnóstico foi de -0,74 SDS (-3,18-0,88), verificando-se a presença de desnutrição em 21% dos doentes. O tempo médio desde os primeiros sintomas até ao diagnóstico foi de 154,8 ± 127,9 dias. Todos os pacientes receberam a NEE por via oral. A ingestão energética média foi de 46 ± 11 Kcal/Kg, o que correspondeu em média a, aproximadamente, 88,3% das necessidades energéticas diárias calculadas. No que respeita à ingestão de macronutrientes, verificou-se uma ingestão média de proteína de 1,7 ± 0,4 g/kg, de hidratos de carbono (HC) de 5,7 ± 1,3 g/kg e de gordura de 1,8 ± 0,4 g/kg. Apesar de a ingestão energética se situar abaixo das recomendações, não houve uma correlação significativa com o Z-score do Índice de Massa Corporal (IMC) no final do tratamento (rs=0,093, p=0,721). Dos 19 doentes que prosseguiram com a NEE, 2 não responderam à terapêutica e iniciaram terapêuticas alternativas após 2 semanas. Os restantes 17 concluíram as 6-8 semanas de tratamento, sendo que 16 (94,1%) alcançaram remissão completa e apenas 1 alcançou remissão parcial, verificando-se, neste momento, uma redução significativa da VS (p=0,001), da PCR (p=0,001) e do Pediatric Crohn’s Disease Activity Index (PCDAI) (p < 0,001) e um aumento significativo do Z-score do IMC (p=0,022). Também se verificou uma redução da calprotectina fecal, porém esta não foi significativa. Ao fim de 1 ano de tratamento, todos os parâmetros tinham melhorado significativamente com a exceção da PCR. No primeiro ano após a NEE 41,2% doentes recaíram. Discussão: Com base nos resultados preliminares do presente estudo, verificou-se que a NEE foi efetiva na indução da remissão da DC em idade pediátrica e na melhoria do estado nutricional comprometido ao diagnóstico, bem como de todos os marcadores inflamatórios, estando em concordância com a evidência pediátrica atual. Salienta-se ainda a excelente tolerância, adesão e ausência de efeitos adversos, reforçando a relevância crescente desta modalidade de intervenção na DC pediátrica.

Introdução: A imunodeficiência comum variável (IDCV) é a imunodeficiência primária sintomática mais diagnosticada na idade adulta apesar de, com frequência, iniciar suas manifestações clínicas ainda na infância. A doença é monogénica em menos de 30% dos casos e poligênica na maioria deles. A IDCV caracteriza-se por defeito nas células B, nomeadamente, redução da frequência de células de memória com switch de classes de imunoglobulinas, que se traduz em diminuição dos níveis séricos de IgG associada a uma redução de IgA e/ou IgM e ausência de resposta a antigénios vacinais. Porém, 50% dos doentes apresentam também defeitos dos linfócitos T, o que resulta em um perfil de imunodeficiência combinada B e T. Os doentes com IDCV apresentam um fenótipo clínico extremamente heterogéneo, o que dificulta e atrasa o diagnostico em determinadas situações. Podemos dividir os doentes com IDCV em dois grandes grupos: os doentes que apresentam apenas infeções recorrentes e aqueles que evoluem para complicações inflamatórias. Este último grupo corresponde a mais de 50% dos casos de IDCV, são doentes de difícil manuseio e de prognóstico reservado. Destacam-se como complicações inflamatórias o desenvolvimento de auto-imunidade órgão específica, citopenias, doença granulomatosa linfocítica intersticial pulmonar, hiperplasia nodular regenerativa hepática, enteropatia e cancro, a destacar, o linfoma e o cancro gástrico. O cancro gástrico é observado numa frequência até 10 vezes maior na IDCV do que na população geral, seu aparecimento ocorre 15 anos mais cedo e é causa importante de morte nestes doentes. A infeção pelo Helicobacter pylori (HP) é frequente em todo o mundo e é considerada fator de risco para o desenvolvimento de diversas doenças gástricas, nomeadamente o adenocarcinoma gástrico. A patogenicidade de determinadas estirpes de HP e a resposta local TH1 intensa desencadeada por esta bactéria, pode levar a uma marcada secreção de IFNγ a nível da mucosa gástrica e contribuir para alterações histológicas/manifestações clínicas locais mais graves. A Organização Mundial de Saúde reconhece o HP como principal fator de risco para o desenvolvimento de cancro gástrico, o que leva os guidelines para tratamento e diagnóstico de Helicobacter pylori a recomendarem o screening e a erradicação desta bactéria nos doentes com sintomas dispépticos. Para além das doenças gástricas, o HP foi relacionado como possível estímulo para o desenvolvimento de auto-imunidade, por mecanismos de reação cruzada entre componentes da bactéria e estruturas do organismo humano. Estudos em populações com indivíduos imunocompetentes sugerem que o HP atue como desencadeante, principalmente para o desenvolvimento de púrpura trombocitopénica imune, tiroidite, psoríase e neuromielite ótica. A auto-imunidade é observada em aproximadamente 30% dos doentes com IDCV. As citopenias, nomeadamente as trombocitopenias, são as mais frequentes e muitas vezes estão presentes como manifestação clínica inaugural desta imunodeficiência no entanto, artrite reumatoide, síndrome de SJogren, lupus eritematoso sistêmico, tireoidite auto-imune, psoríase, vitiligo e alopécia também estão descritas na IDCV. Existem poucos dados sobre a suscetibilidade a infeção pelo Helicobacter pylori em doentes com IDCV e a possível associação com manifestações clínicas e fenótipo imunológico nestes casos. Metodologia: Com o objetivo de avaliarmos o impacto da infeção pelo HP no desenvolvimento das doenças gástricas e auto-imunes nos doentes com IDCV, estratificámos 41 doentes com imunodeficiência comum variável, com fenótipo clínico grave, com complicações inflamatórias/não infeciosas, que possuíam WES/WGS prévios e que eram seguidos no Centro de Imunodeficiência Primaria do Adulto do Hospital de Santa Maria. Dividimos os doentes em dois grupos HP+ (n=26) e HPneg (n=15), de acordo com o resultado do screening de infeção por HP (teste respiratório da urease e/ou biopsia gástrica). Comparámos os doentes relativamente às manifestações clínicas e à imunofenotipagem dos linfócitos circulantes por citometria de fluxo. Foram avaliados genes previamente relacionados com infeção pelo HP e desenvolvimento de doenças gástricas, porém, não encontramos variantes patogénicas ou possivelmente patogénicas nestes genes. Por outro lado, avaliamos mutações em 430 genes relacionados com imunodeficiência primária e encontrámos uma grande diversidade de variantes potencialmente patogénicas. Resultados: A frequência de infeção pelo HP observada nos doentes com IDCV foi semelhante à da população geral. Não houve diferença em relação a idade, sexo, idade do inicio dos sintomas de IDCV e idade do diagnostico de IDCV quando comparados os grupos HP+ e HPneg. Também não foram observadas diferenças significativas em relação a frequência de infeções bacterianas persistentes pulmonares e intestinais, bem como de infeções crónicas virais, que poderiam contribuir para os distúrbios clínicos e imunológicos encontrados. As doenças gástricas foram significativamente mais frequentes no grupo HP+ e todos doentes que desenvolveram cancro gástrico apresentavam infeção pelo HP. Na nossa coorte, dos doentes que faleceram, todos tinham antecedentes de infeção pelo HP e 4 deles apresentavam cancro gástrico. O grupo HP+ não apresentou maior frequência de auto-imunidade órgão-específica ou de outras complicações inflamatórias envolvendo pulmões, fígado ou intestino. Ao contrário do que os estudos anteriores em populações imunocompetentes demonstraram, as citopenias foram observadas com maior frequência no grupo HPneg. Em relação ao perfil imunológico dos dois grupos, observámos perfil semelhante de células B com redução de células de memória com switch e de plasmoblastos, aumento de células naive e de células B com baixa expressão de CD21. Ambos os grupos apresentavam uma marcada ativação de linfócitos TCD4 e TCD8, aumento na produção de IFNγ e redução do compartimento de células naive. Não foi observada diferença em relação a produção de IL17 pelas células TCD4. O grupo HP+ apresentou redução significativa na frequência de células CD4+CD25+ em comparação com o grupo HPneg, apesar de manutenção na frequência de células CD4+FOXP3+. Em relação a avaliação genética dos doentes, não foram observadas, em ambos os grupos, variantes potencialmente patogénicas em genes previamente identificados com possível relação entre infeção pelo HP e o desenvolvimento de doenças gástricas. Por outro lado, a avaliação de 430 genes relacionados com imunodeficiência primária, demonstrou um enriquecimento de variantes potencialmente patogénicas ligadas a desregulação imune no grupo HP+, nomeadamente nos genes TNFAIP3, HAVCR2, RNASEH2B, UNC13D e CTLA4. Variantes patogénicas nestes genes podem contribuir para amplificar a resposta inflamatória local e para um aumento da frequência de doenças gástricas observadas nos doentes com IDCV e infeção pelo HP. No grupo HPneg, foram observadas variantes patogénicas em genes relacionados com imunodeficiência combinada como RAG1, PTPRC, CD3G, IKZF1 and ATM. Apesar disso, as prevalências de outras infeções persistentes bacterianas e virais foram similares em ambos os grupos. Conclusão: Concluímos com este estudo que a infeção pelo HP nos doentes com IDCV teve impacto particularmente visível na mucosa gástrica e que a desregulação imune secundária aos defeitos genéticos da IDCV, possivelmente, contribuiu para o aumento da frequência e pelo inicio precoce de cancro gástrico nesta população. Desta forma, sugerimos que o screening e a erradicação precoce de HP devam ser realizados em todos os doentes com diagnóstico de IDCV, independente da faixa etária e da presença de sintomas dispépticos.

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Introdução: A prevalência de obesidade infantil tem vindo a aumentar globalmente, assim como o consumo de alimentos nutricionalmente inadequados. Aderir a um programa que disponibilize lanches escolares saudáveis pode contribuir para melhorar os hábitos alimentares. O objetivo deste estudo foi avaliar o impacto da implementação de uma política de lanches escolares gratuitos em crianças do 1º ciclo do ensino básico relativamente ao aporte energético e nutricional. Metodologia: Estudo quasi-experimental de série de casos realizado no âmbito do projeto “Sintra Cresce Saudável”, no qual participaram 336 crianças do 1º ciclo do ensino básico. A avaliação decorreu no início (t0), meio (t1) e final (t2) do ano letivo de 2017/2018. A intervenção em análise consistiu na oferta diária e gratuita de lanches durante um mês, no meio do ano letivo. Foram recolhidos dados sociodemográficos, de estado nutricional e dos lanches, tendo-se utilizado questionários e ferramentas validadas e adequadas. A análise estatística foi realizada no SPSS, versão 22 para Windows. Resultados: Durante a intervenção houve um aumento no consumo de fruta e laticínios no lanche da manhã e pão e tostas no lanche da tarde, sendo os alimentos mais consumidos a pera (27,1%) e o pão de mistura (31,6%), respetivamente. Comparativamente a t0 e t2, em t1 os lanches da manhã e da tarde apresentaram, em média, um menor aporte energético (350,3±122,0Kcal, o que corresponde a 20,1±6,8% do VET), de hidratos de carbono (53,2±17,4g), lípidos (8,7±5,1g), proteínas (13,0±4,7g), sal (1077,2±442,9mg) e açúcares livres (26,6±10,7g). Quanto à satisfação das crianças face aos lanches distribuídos, 49,3% afirmou gostar e 7,1% referiu não gostar. Relativamente ao estado nutricional das crianças, 33,1% em t0 e 30,2% em t2 apresentou excesso de peso. Diferenças estatisticamente significativas nas prevalências das classes de z-score de IMC entre t0 e t2 foram observadas. Foram ainda encontradas correlações entre os lanches e as características sociodemográficas e o estado nutricional, apesar de intensidade baixa. Conclusão: A implementação de uma política de lanches escolares gratuitos por um mês pareceu exercer um impacto positivo no tipo de alimentos consumidos e consequentemente na adequação da ingestão energética e nutricional das crianças durante esse período.

Os distúrbios respiratórios do sono estão entre os distúrbios do sono mais prevalentes, constituindo uma grande preocupação clínica. A apneia obstrutiva do sono (AOS) é o distúrbio respiratório mais comum, com uma prevalência que varia entre os 9% e os 38% na população em geral. A AOS está associada a várias alterações fisiológicas, incluindo hipóxia intermitente, ativação simpática, fragmentação do sono e desregulação metabólica. Pensa-se que todas estas alterações são responsáveis por desencadear os sintomas típicos da apneia, como a sonolência diurna excessiva, o stress ou a depressão. O ressonar, além de ser um dos principais sintomas de pacientes com AOS, pode também apresentar-se independentemente de um diagnóstico de apneia, sendo referido como ronco primário ou habitual. Neste caso, representa um fenómeno que se gera nas vias respiratórias áreas superiores sem a ocorrência de eventos respiratórios do sono, sendo considerado no espetro dos distúrbios respiratórios do sono como a forma mais leve. A prevalência do ronco primário na população em geral é relativamente alta mas variável, com estudos a reportarem uma variação entre os 10% e os 60% na ausência de AOS. Nos últimos anos tem sido demonstrado que a AOS e o ronco primário estão associados a perturbações cognitivas, comportamentais e psicossociais, influenciando negativamente a qualidade de vida do paciente. De facto, a relação entre o sono e o bem-estar (físico, mental e social) é altamente reconhecida, ainda para mais na sociedade atual, onde os distúrbios do sono e o stress psicossocial muitas vezes coexistem. O stress psicossocial refere-se a um estado de transtorno emocional que engloba uma diversidade de fatores psicológicos (e.g., sintomas depressivos e ansiedade), traços de personalidade (e.g., raiva) e fatores externos (e.g., apoio social, situações stressantes). Consequentemente, a avaliação do impacto da qualidade do sono no paciente deve ter em conta os outcomes biopsicossociais que possam coexistir, de forma a que a sua avaliação seja o mais completa e adequada possível. A abordagem de fatores psicossociais é relevante para indivíduos que não só sofram de distúrbios respiratórios do sono, como outras condições, nomeadamente dor orofacial. A avaliação do impacto de distúrbios respiratórios do sono e fatores psicossociais em populações de dor tem-se tornado um foco de estudo, embora ainda pouco explorada. Assim, são várias as ferramentas psicométricas que têm sido desenvolvidas para avaliar indícios biopsicossociais, tais como a depressão e a ansiedade, que podem ser usadas para complementar a avaliação clínica dos pacientes. O WISE, uma ferramenta de avaliação de sintomas interdisciplinar online que foi concebida, construída e implementada para fornecer avaliações biopsicossociais em vários cenários clínicos, combina uma checklist de sintomas que englobam diversos domínios com questionários psicométricos validados que servem como instrumentos de case-findings, reportando ainda características de dor, género, idade, índice de massa corporal (IMC) e estatuto ocupacional do paciente. Neste âmbito, o principal objetivo deste trabalho foi investigar as associações entre a presença de distúrbios respiratórios provocados pelo sono e as variáveis psicométricas usadas como indicadores de stress psicossocial e de bem-estar associado num estudo de natureza observacional transversal usando dados extraídos da plataforma WISE, aplicada a pacientes que reportaram a uma clínica de dor orofacial na Suíça. Num estudo observacional, transversal, com 415 doentes (WISE, Universidade de Zurique, Suíça) procedeu-se a uma caracterização da amostra do ponto de vista demográfico, da presença de distúrbios respiratórios de sono e da sua relação com variáveis psicométricas obtidas através de questionários validados para a população suíça, nomeadamente IPQ, DCQ, GAD-7, IEQ, PCS, PHQ-4, PHQ-9 e PHQ-Str. A influência de fatores confundidores como idade, sexo e condição laboral foi, também, avaliada. A amostra populacional foi estudada através da aplicação de uma análise estatística descritiva inicial, seguida de uma análise da variância e de modelos de regressões múltiplas para determinar as associações entre as variáveis em estudo. Toda a análise estatística foi desenvolvida com um nível de significância definido a 5%. Os resultados obtidos indicaram que a maioria dos pacientes que reportaram alguma forma de distúrbio respiratório durante o sono eram do sexo feminino (N=57; 62.6%), trabalhadores (N=56; 61.5%), de meia-idade (N=49; 53.9%), maioritariamente de peso normal (N=54; 59.3%). Considerando as avaliações psicométricas, a percentagem de pacientes que atingiram um score clinicamente relevante para todos os domínios foi maior no grupo de pacientes com distúrbios respiratórios, exceto para o domínio de preocupação dismórfica. Propusemo-nos ainda analisar a relação entre a presença/ausência de distúrbios respiratórios com as variáveis psicométricas, acrescentando o estudo do efeito do género, faixa etária, situação socioeconómica e IMC na avaliação psicométrica. Para tal, uma primeira análise de variância foi desenvolvida para perceber o efeito destes fatores nos scores psicométricos para toda a amostra do estudo. Segundo os nossos resultados, o género apenas teve um impacto estatisticamente significativo para o domínio da ansiedade avaliado pelo teste General Anxiety Disorder 7, com scores médios mais elevados para mulheres do que homens, algo esperado uma vez que a relação entre ansiedade e AOS está descrita na literatura como mais prevalente nas mulheres. Não se observou um efeito significativo da idade, exceto o facto de pacientes com idade superior a 70 anos registarem um menor score para o domínio do stress comparando com pacientes de idades compreendidas entre os 20-59 anos. Ainda, scores indicativos de um maior nível de stress, ansiedade, depressão, experiência de injustiça, perceção de doenças, e catastrofização e perceção relacionadas com a dor foram particularmente elevados em pacientes incapacitados (pacientes que sofreram de uma doença ou acidente no passado que os impossibilidade de trabalhar e afeta as suas atividades diárias). No entanto, o impacto da situação socioeconómica no nível de stress psicossocial ainda carece de mais evidências na literatura. A presença de distúrbios respiratórios (ressonar ou apneia durante o sono) mostrou ter um impacto estatisticamente significativo nos scores dos testes relativos aos domínios de ansiedade, depressão e experiência de injustiça (GAD-7, PHQ-4, IEQ, General Anxiety Disorder 7, Patient Health Questionnaire 4 e Injustice Experience Questionnaire, respetivamente). Surpreendentemente, o IMC não teve efeitos significativos nos scores psicométricos. No entanto, estes resultados devem ser interpretados tendo em conta a população de estudo, que corresponde a uma população clínica que reportou a uma clínica de dor na Suíça. Relativamente à exploração de possíveis relações entre as variáveis em estudo com os vários domínios psicométricos avaliados pelos questionários aplicados, desenvolveu-se uma análise através de regressões múltiplas, observando pelos respetivos coeficientes de regressão a relação positiva ou negativa existente. O principal resultado obtido foi que a presença de algum tipo de distúrbio respiratório estava positivamente associado com todos os domínios, exceto para o domínio de preocupação dismórfica, sendo um preditor estatisticamente significativo para os testes relativos ao domínio de ansiedade, depressão e experiência de injustiça acima referidos. Estes resultados suportam a relação descrita na literatura em estudos epidemiológicos prévios, que têm consecutivamente demonstrado a associação entre distúrbios respiratórios do sono com a depressão e a ansiedade. De notar que os resultados apresentados para os modelos de regressão efetuados dependem não só do número da amostra para cada questionário, como também da parametrização usada no software de análise estatística. Além disso, o impacto negativo da presença de padrões respiratórios anormais durante o sono no bem-estar dos pacientes deve ser interpretado considerando os fatores confundidores deste estudo, como a idade e o género. Em conclusão, a análise estatística desenvolvida ao longo deste trabalho mostrou que cerca de 22% dos pacientes avaliados reportaram alguma forma de distúrbio respiratório durante o sono, sendo a maioria dos pacientes mulheres de meia-idade, empregados, tendo correspondido às nossas expetativas iniciais. Os nossos dados apontam também para a estreita relação entre a presença de distúrbios respiratórios e as variáveis de stress psicossociais, realçando a importância de uma avaliação mais detalhada dos distúrbios do sono em ambiente clínico. Assim, embora tenhamos trabalhado com uma avaliação subjetiva do sono, estes resultados suportam o desenvolvimento de um módulo no WISE que permita uma avaliação mais compreensiva de distúrbios do sono complementada com a avaliação psicométrica.

Introdução: A sarcopenia consiste numa condição clínica multifatorial com prevalência acentuada nos idosos que se associa a diversas consequências de saúde e contribui para a redução da qualidade de vida (QoL). Pretendeu-se diagnosticar a sarcopenia de acordo com o novo critério do European Working Group on Sarcopenia in Older People (EWGSOP2), bem como a sua relação entre o estado nutricional e a qualidade de vida em idosos hospitalizados. Métodos: Foram avaliados 60 doentes idosos hospitalizados em Medicina Interna quanto ao seu risco nutricional, estado nutricional, ingestão alimentar e qualidade de vida. O diagnóstico de sarcopenia realizou-se de acordo com o critério EWGSOP2 através da avaliação da força de preensão palmar, massa muscular e desempenho físico. Resultados: 15% dos idosos avaliados apresentou sarcopenia, apesar de 32% ter demonstrado sarcopenia provável, devido à reduzida força muscular. A severidade da sarcopenia associou-se significativamente a um maior risco de desnutrição (rs(57) = -0.35, p = 0.007). Observou-se uma diferença significativa entre o estado nutricional (χ² = 5.43, df = 1, p = 0.020) e o índice de massa corporal (IMC) (t(57) = 2.77, p = 0.008) dos idosos sarcopénicos e não sarcopénicos. Os idosos com maior severidade de sarcopenia demonstraram um consumo significativamente inferior de fruta (rs(55) = -0.31, p = 0.018) e de ingestão de açúcares (rs(55) = -0.27, p = 0.043). No entanto, não se verificaram diferenças significativas entre o consumo alimentar e a ingestão nutricional dos idosos com e sem sarcopenia. A QoL apresentou-se significativamente inferior com o aumento da idade dos idosos (rs(42) = -0.4, p = 0.007). Embora os idosos sarcopénicos tenham demonstrado uma menor QoL em comparação com os idosos sem sarcopenia, esta diferença não apresentou significado estatístico (t(42) = 1.85, p = 0.071). Conclusão: O diagnóstico de sarcopenia em idosos hospitalizados realçou as repercussões negativas relativamente ao estado nutricional e qualidade de vida dos mesmos. A correlação estabelecida entre o aumento do risco nutricional e maior severidade de sarcopenia, evidencia o impacto da desnutrição nos idosos. É demonstrada a importância da inclusão do diagnóstico de sarcopenia na avaliação nutricional dos idosos, de forma a prevenir a sua progressão em termos de severidade e potenciar a sua alimentação, evitando défices nutricionais.

A malária é uma doença infeciosa causada por parasitas do género Plasmodium, que são transmitidos através da picada de um mosquito fêmea do género Anopheles. Ao longo do tempo muitos esforços têm vindo a ser desenvolvidos para combater a malária, mas esta ainda é uma das doenças infeciosas mais prevalentes a nível global, sendo que, a região africana é a que apresenta a maior taxa de mortalidade. Esta doença infeciosa afeta centenas de milhões de pessoas anualmente, e as crianças abaixo dos cinco anos de idade são o grupo mais vulnerável. Existem 6 espécies de parasitas capazes de causar a doença em seres humanos, P. falciparum, P. vivax, P. ovale, P. knowlesi, P. malariae e P. simium, sendo que os três primeiros constituem a maior ameaça. O P. falciparum por estar associado ao maior número de mortes relatadas e o P. vivax por ter a capacidade de gerar hipnozoítos, uma forma dormente que tem a capacidade de permanecer no fígado do hospedeiro durante meses, ou até mesmo anos, podendo causar recidivas. O ciclo de vida do Plasmodium no ser humano divide-se em duas fases: a hepática e a sanguínea, sendo que a segunda é caracterizada pelo aparecimento dos sintomas da doença. A fase hepática é caracterizada por ter uma natureza obrigatória e clinicamente silenciosa. Tendo em conta estas características, e dado o número relativamente baixo de parasitas que infecta o fígado, bem como a existência de espécies, o P. vivax e o P. ovale, capazes de gerar hipnozoítos, esta fase constitui o alvo ideal para o desenvolvimento de novos medicamentos profiláticos. No entanto, o número de fármacos que atuam na fase hepática do ciclo de vida do parasita é limitado, quando comparado com a fase sanguínea, possivelmente devido às dificuldades persistentes em estudar a fase hepática experimentalmente. Contra a infeção da fase hepática do ciclo de vida do Plasmodium destacam-se a primaquina, atovaquona-proguanil (malarone) e tafenoquina, sendo que apenas o primeiro demonstrou ser eficaz contra as formas dormentes causadas por P. vivax e P. ovale. Contudo, a primaquina pode causar complicações severas como a anemia hemolítica, especialmente perigosa podendo ser até mesmo letal para pessoas que apresentem deficiência na glucose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD), uma mutação muito comum em áreas onde a malária é endémica. Ao longo dos tempos, vários esforços têm vindo a ser realizados e desenvolvidos no controlo da malária, e na descoberta de novas terapêuticas eficazes contra a infeção por Plasmodium. No entanto, o desenvolvimento de novos fármacos é frequentemente um processo moroso e dispendioso. De forma a ultrapassar todas as barreiras impostas pelo desenvolvimento de fármacos de novo e de atender à falta de opções de profilaxia surge o reposicionamento de fármacos. A utilização desta abordagem surge como uma estratégia alternativa, menos morosa e dispendiosa, uma vez que se destina à avaliação de fármacos já existentes e aprovados pela Food and Drug Administration (FDA) para o tratamento de outras doenças. Esta tese tem como objetivo primordial o estabelecimento e otimização de uma plataforma de alto rendimento para a monitorização da atividade de fármacos contra a fase hepática da infeção por Plasmodium. No laboratório, os fármacos são testados através da utilização de placas de 96 poços. No entanto, e de modo a aumentar o número de fármacos a serem testados simultaneamente, reduzir na quantidade de reagentes utilizados nestes ensaios e de esporozoítos, que são um fator limitante, procedeu-se à otimização e implementação das placas de 384 poços. O processo de otimização envolveu a avaliação e análise de diversos parâmetros, nomeadamente: 1) a avaliação do número de células a utilizar por poço, tendo sido testadas 2000 e 3000 células por poço; 2) a monitorização da evaporação (edge effect) nas últimas linhas e colunas da placa de 384 poços; 3) a avaliação de diferentes volumes e condições, nomeadamente 30 µL com e sem remoção do meio e 60 µL; 4) a avaliação de diferentes números de esporozoítos por poço, em que foram testados números 2000 e 4000 esporozoítos por poço e por fim 5) a determinação dos valores de IC50 de fármacos, primaquina, atovaquona e ivermectina, habitualmente utlizados na profilaxia e/ou tratamento da malária. Através da otimização das placas de 384 poços mostrámos que podem ser utilizados números de esporozoítos tão reduzidos como 2000 esporozoítos por poço, isto sem comprometer a deteção de infeção. Além disso, e através das experiências de determinação dos valores de IC50, mostrámos que os valores obtidos através da utilização das placas de 384 poços para fármacos comummente utilizados na profilaxia e/ou tratamento da malária (primaquina, atovaquona e ivermectina). Para além da otimização e implementação das placas de 384 poços, e tendo em conta, que a sobreposição geográfica existente entre a tuberculose e a malária ocorre essencialmente na África Subsariana, onde também existem outras doenças tropicais negligenciadas, como a fasciolíase hepática, na presente tese, foram selecionados trinta e cinco medicamentos anti infeciosos que são terapeuticamente relevantes e de interesse. Considerando, que as doenças não-transmissíveis também afetam os países em desenvolvimento, foram ainda selecionados sete fármacos de outras classes, de acordo com a Lista de Medicamentos Essenciais (LME) da Organização Mundial de Saúde (OMS). A utilização da LME da OMS para a seleção dos fármacos a testar é particularmente interessante uma vez que permite a identificação de fármacos que são ativos contra doenças infeciosas que afetam regiões mais pobres do globo, que têm uma sobreposição geográfica com a malária, e que já são utilizados em campo sendo, portanto, acessíveis a toda a população. No entanto, e apesar de grande parte dos fármacos selecionados para serem testados nesta tese serem utilizados no combate das doenças infeciosas, a LME também inclui um grande número de fármacos utilizados contra doenças crónicas o que nos levou à seleção da carbamazepina, sinvastatina, triclabendazol e o omeprazol. Os resultados obtidos após as primeiras experiências de monitorização dos trinta e oito fármacos permitiram a seleção de dois fármacos: a bedaquilina e o triclabendazol. A bedaquilina é utilizada no tratamento de tuberculose multirresistente. E o triclabendazol utilizado no tratamento da fasciolíase. As determinações de IC50, efetuadas através da utilização de placas de 96 poços, permitiram a determinação dos seguintes valores 6.95 ± 0.84 µM para a bedaquilina e 4.58 ± 0.91 µM para o triclabendazol. Até à data, não havia na literatura informação acerca da atividade da bedaquilina contra a fase hepática de P. berghei. Através das experiências de análise de citometria de fluxo realizadas nesta tese, mostrou-se pela primeira vez que a bedaquilina não afetou a invasão dos hepatócitos pelo P. berghei, mas sim o seu desenvolvimento nos mesmos. Os resultados obtidos nesta tese sugerem que a bedaquilina pode ser utilizado como medicamento profilático em zonas onde a tuberculose e malária são co endémicas. O triclabendazol também mostrou uma atividade interessante contra a infeção da fase hepática por P. berghei e que merece ser melhor estudado futuramente. Tendo em conta a sobreposição geográfica existente entre a tuberculose e a malária, os resultados obtidos nesta tese podem fornecer novas abordagens e aplicações da bedaquilina e outros fármacos como agentes profiláticos. Em estudos futuros, os fármacos que mostraram ter atividade promissora in vitro contra a fase hepática de P. berghei devem ser testados in vivo contra a fase hepática de P.berghei e in vitro contra a fase sanguínea de P. falciparum. Estes estudos, confirmariam o seu potencial como agentes profiláticos, bem como opções de tratamento.

A voz humana é um dos sons mais salientes no nosso ambiente. Através da voz, é transmitida não só informação de cariz linguístico (e.g., discurso), como informação para linguística, que nos permite inferir diversas características sobre o seu falante (e.g., identidade, idade, sexo e estado emocional). Contudo, à semelhança de outros sons, a voz também contém informação de cariz espacial que nos informa, por exemplo, da localização do falante. Estudos de neuroimagem sugerem que o processamento de características espaciais e não-espaciais do som é sustentado por diferentes mecanismos neurais, levando à postulação de modelos de dupla via. De acordo com estes modelos, a perceção do som envolve duas vias de processamento paralelas e parcialmente independentes: informação não-espacial (e.g., identidade ou emoção) recruta áreas mais rostrais do córtex auditivo, formando a via ventral; enquanto informação espacial (e.g., localização espacial) é processada por áreas caudais, formando a via dorsal. Apesar do processamento de características emocionais e espaciais ser assegurado por mecanismos neurais distintos, a extensão das interações entre as duas vias, durante a perceção do som, é ainda debatida. Adicionalmente, estudos comportamentais apoiam interações entre o processamento emocional e espacial durante a perceção do som. Por exemplo, comparativamente a sons apresentados à frente do participante, sons vindos de trás não só são mais rápida e corretamente localizados, como tendem a induzir emoções negativas mais fortes, sugerindo um viés atencional para o espaço atrás. Recentemente, Pinheiro e colaboradores (2019) investigaram estas interações durante a perceção da voz, manipulando o foco atencional através das instruções da tarefa. Vocalizações não-verbais espacializadas, transmitindo alegria, raiva ou um estado emocional neutro, foram apresentadas em diferentes localizações à volta do participante. As mesmas vocalizações foram utilizadas em duas tarefas distintas: tarefa de discriminação da localização espacial (Tarefa 1) e tarefa de reconhecimento emocional (Tarefa 2). Quando os participantes atendiam à localização da voz, encontrou-se uma interação entre emoção e espaço, revelando maior precisão para vozes emocionais (i.e., divertimento e raiva) quando apresentadas à direita (vs. esquerda) ou atrás (vs. frente). Quando os participantes atendiam à qualidade emocional da voz, a acurácia no reconhecimento emocional foi elevada, independentemente da emoção expressa e da sua localização espacial. Estes resultados sugerem que a discriminação espacial é influenciada pela qualidade emocional da voz, mesmo quando pistas emocionais são irrelevantes para a tarefa. No entanto, a categorização emocional não é afetada por manipulações espaciais. Os autores concluíram que as interações entre emoção e espaço, durante a perceção da voz, são moduladas pelas instruções da tarefa. Assim, a nível comportamental, o processamento implícito de propriedades emocionais da voz é afetado por manipulações espaciais. No entanto, os mecanismos neurais subjacentes as estas interações ainda não são conhecidos. Por outro lado, a nível neural, o impacto das instruções da tarefa sobre estas interações é, também, desconhecido. A técnica de potenciais evocados (ERP) do eletroencefalograma (EEG) permite examinar os diferentes estádios da perceção da voz, desde a apresentação do estímulo até ao momento em que uma resposta comportamental é dada. Os componentes ERP iniciais, como N1 e P2, são sensíveis às propriedades físicas da voz, enquanto os componentes mais tardios, como o Late Positive Potential (LPP), refletem fases posteriores do processamento, onde ocorrem operações a nível cognitivo. O componente N1 auditivo surge por volta dos 100ms após a apresentação do estímulo e reflete uma análise sensorial inicial das propriedades acústicas da voz. O componente P2, observado por volta dos 200ms, reflete a deteção automática de saliência emocional da voz. O LPP, tipicamente observado por volta dos 400ms pós estímulo, reflete a avaliação explícita do significado emocional da voz. Assim, a excelente resolução temporal da técnica de ERP é ideal para explorar o decurso das interações entre o processamento emocional e espacial durante a perceção da voz, assim como o impacto das instruções da tarefa sobre estes processos. O presente estudo teve como objetivo averiguar as interações entre o processamento de pistas emocionais e espaciais transmitidas pela voz, através da análise de potenciais evocados (ERP). Pretendia-se, também, determinar o impacto da manipulação do foco atencional sobre diferentes características da voz (i.e., emoção ou localização espacial) nas interações entre o processamento emocional e espacial. Para esse efeito, vocalizações não-verbais espacializadas, expressando diferentes categorias emocionais (neutro, alegria ou raiva), foram apresentadas em várias localizações à volta do participante (frente vs. atrás; direta vs. esquerda). A manipulação do foco atencional foi conseguida através das instruções da tarefa. Assim, cada sujeito participou numa de duas tarefas: discriminação da localização espacial da voz (Tarefa 1) ou reconhecimento emocional (Tarefa 2). No total, analisaram-se os dados de 42 participantes, dos quais 20 realizaram a tarefa de discriminação espacial (10 homens), enquanto 22 completaram a tarefa de reconhecimento emocional (11 homens). Com base em estudos prévios, esperava-se um efeito modulatório da emocionalidade da voz na amplitude dos componentes N1, P2 e LPP. Assim, vozes emocionais resultariam na redução da amplitude de N1 e no aumento da amplitude de P2 e LPP, comparativamente a vozes neutras. Por outro lado, esperava-se um efeito de interação entre emoção e localização espacial da voz nos componentes mais tardios (i.e., P2 e LPP), resultando num aumento da amplitude de P2 e LPP em resposta a vozes emocionais apresentadas atrás (vs. frente). Esta hipótese é sustentada por estudos comportamentais que reportam interações entre o processamento emocional e espacial durante a perceção de voz, e sugerem um viés atencional para o espaço atrás. Por fim, a manipulação do foco atencional, conseguida através das instruções da tarefa, deveria promover a alocação de recursos atencionais para diferentes pistas vocais, levando à implementação de estratégias de avaliação do estímulo distintas, tanto a nível percetivo como cognitivo. Assim, seriam de esperar diferenças nas amplitudes dos componentes N1, P2 e LPP, em resposta às mesmas vocalizações, em função do foco atencional (i.e., foco na localização espacial vs. foco no conteúdo emocional). Em conformidade com a primeira hipótese, vozes emocionais (vs. neutras) resultaram numa redução da amplitude de N1, ainda que apenas no eixo direita-esquerda, e num aumento da amplitude de P2 e LPP. Por outro lado, ao contrário do esperado, não foram observados efeitos de interação entre emoção e espaço na amplitude de P2 e LPP, nem efeitos principais de tarefa sobre a amplitude de nenhum dos três componentes estudados. No entanto, obteve-se um efeito principal de espaço no componente P2, uma vez que a amplitude foi maior para vozes apresentadas à direita vs. esquerda. Adicionalmente, observou-se uma interação entre espaço e tarefa, também no componente P2, revelando uma maior amplitude em resposta a vocalizações apresentadas à frente (vs. atrás) na tarefa de reconhecimento emocional. Na tarefa de localização espacial não foram observadas diferenças entre os dois espaços. Os resultados do presente estudo sustentam a automaticidade do processamento emocional, uma vez que os efeitos emocionais foram robustos a manipulações espaciais e surgiram mesmo quando a emocionalidade da voz não era relevante para a tarefa, nem alvo de atenção (i.e., tarefa de localização espacial). Por outro lado, a nível eletrofisiológico, os efeitos espaciais encontrados parecem resultar da saliência conferida pela localização da voz, e são sensíveis à manipulação do foco atencional. Por último, estes resultados revelam uma dissociação entre os estádios do processamento vocal onde são observados efeitos emocionais e espaciais, uma vez que os efeitos da emocionalidade da voz surgem mais cedo (i.e., componente N1) que os efeitos da localização espacial (i.e., componente P2). Assim, os resultados do presente estudo reforçam a automaticidade do processamento emocional, e sugerem uma dissociação entre o timing dos efeitos emocionais e espaciais durante a perceção da voz.

O padrão alimentar mediterrâneo (PAM) ganhou uma maior relevância a partir de 2013, ao ser reconhecido como Património Cultural Imaterial da Humanidade pela UNESCO. Sempre foi uma necessidade constante a pesquisa de ferramentas úteis para medir a adesão aos diferentes padrões alimentares, de forma a identificar resultados de saúde relacionados com os mesmos e criar diretrizes e políticas nutricionais. Como ferramenta de medição de adesão ao PAM, o Score MEDAS destaca-se pela sua facilidade de utilização na monitorização do PAM em estudos no âmbito da saúde, nomeadamente nas Doenças Crónicas não Transmissíveis (DCNT). O presente estudo insere-se no projeto MeDiWeB que tem como objetivo avaliar a associação entre fatores do estilo de vida e bem-estar subjetivo, em cidades mediterrâneas e regiões adjacentes, com base no preenchimento do questionário online MeDiWeB, que decorreu entre maio e dezembro de 2019. O objetivo do presente estudo é analisar a adesão à dieta mediterrânea, o bem-estar subjetivo e o IMC em indivíduos portugueses com idade superior ou igual a 18 anos. Utilizaram-se os dados recolhidos no questionário MeDiWeB realizado em Portugal, com uma amostra final de 480 participantes (345 sexo feminino e 135 sexo masculino). Na avaliação à adesão ao PAM, aproximadamente 49% do total a população apresentou fraca adesão, enquanto 40% apresentaram uma adesão moderada a razoável e apenas 10,08% apresentaram uma adesão boa a muito boa. Na adesão à dieta mediterrânea foram observadas diferenças entre os sexos (p<0,001), tendo o sexo feminino apresentado maior prevalência comparativamente ao sexo masculino na adesão moderada a razoável, tal como na adesão boa a muito boa. Relativamente ao estado nutricional, 62,5% da amostra do estudo apresentou um peso normal, 21,8% excesso de peso, com maior prevalência no sexo masculino, e 12,5% tem obesidade, com maior prevalência no sexo feminino. Não foi observada a existência de uma correlação significativa entre o Score MEDAS e o IMC (p=0,065), e na avaliação do Bem-estar Subjetivo Individual destaca-se a correlação positiva entre o Score MEDAS e a satisfação pela vida de forma geral (p=0,002). Os resultados deste trabalho indicam a necessidade de melhorar políticas e campanhas de sensibilização da população para a promoção do PAM, com particular incidência nos homens, os quis apresentaram níveis mais baixos de adesão do que as mulheres.

A incidência de perda auditiva bilateral significativa é estimada em 1 a 3 por 1000 recémnascidos (RN) saudáveis e em 20 a 40 por 1000 RN de risco, sendo muito superior à de outras patologias que são alvo de rastreio precoce sistemático. A intervenção precoce influencia decisivamente o prognóstico do desenvolvimento linguístico, cognitivo e social e por este motivo, recomenda-se o rastreio auditivo neonatal universal (RANU) para identificar todas as crianças com perda auditiva antes dos três meses de idade e iniciar a intervenção adequada até aos seis meses. Pretende-se fazer um balanço global dos 20 anos do RANU, desde a sua implementação até aos dias de hoje, retratando a surdez infantil, sua etiologia, e a importância da introdução do rastreio e da intervenção precoce. Além de fazer o levantamento da situação atual do rastreio, procura-se dar uma visão crítica e focar nas recomendações para o futuro, com base na experiência adquirida. A implementação do RANU teve um grande impacto e evolução, contudo é necessário refletir continuamente sobre as limitações existentes. Apela-se a esforços no sentido de elevar o RANU para uma escala de organização nacional e governamental, colmatar limitações legislativas, atualizar as normas de orientação e recomendações em vigor, promover protocolos e estratégias que possibilitem uniformizar estudos, economizar recursos humanos e materiais, melhorar as taxas de follow-up, obter diagnósticos e intervenções precoces. Assim, garantindo programas de RANU com qualidade, eficiência e impacto na vida das crianças com perda auditiva.

Será o desenho à maneira dos grandes mestres da história de arte uma forma de os alunos do ensino secundário adquirirem novas linguagens ao nível das diferentes áreas de exploração do desenho? Serão os alunos, através deste exercício, capazes de se apropriar das linguagens e estratégias dos mestres para criar novas estratégias e linguagens plásticas próprias e mais diversificadas? Uma vez que o desenho à maneira dos mestres exige que os alunos olhem e analisem os meios, técnicas, procedimentos e grafismos utilizados pelos artistas para os aplicar nos seus próprios trabalhos, procurou-se averiguar de que modo este exercício leva a que os alunos se apropriem e reflictam acerca destes aspectos, enriquecendo os seus próprios desenhos, desenvolvendo e alargando a sua expressão gráfica. O presente estudo foi realizado na Escola Secundária Fernão Mendes Pinto numa turma de 24 alunos que frequentam a disciplina de Desenho A do 12º ano de escolaridade. Foram propostos três exercícios de desenho à maneira de mestres previamente escolhidos de épocas históricas diferentes, onde se trabalhou a composição de uma letra, o retrato e a paisagem. Com estes exercícios tentou-se averiguar de que modo o olhar para os desenhos de grandes artistas influencia e pode contribuir para o desenvolvimento de competências nesta disciplina.

INTRODUÇÃO: Durante a pandemia de COVID-19, têm sido utilizadas medidas de Saúde Pública, como a quarentena, o isolamento, o distanciamento social e a contenção comunitária. Estas medidas podem causar efeitos deletérios na Saúde Mental da população em geral. Nos serviços prisionais, a restrição da liberdade e os consequentes efeitos na Saúde Mental estão presentes de forma permanente. A presente revisão pretende aferir o impacto na Saúde Mental destas duas medidas de restrição de liberdade e concluir com algumas recomendações sobre como minimizar o mesmo. MÉTODOS: Pesquisa, na base de dados PubMed®, de artigos que aferiram o impacto das medidas de confinamento ou do encarceramento na Saúde Mental, até abril de 2021. Foram encontrados 1340 artigos e selecionados 135 para inclusão nesta revisão. DISCUSSÃO: As medidas de confinamento provocaram uma disrupção da rotina diária e variados efeitos a nível emocional. Constatou-se um aumento da prevalência de ansiedade, depressão, perturbações associadas ao stress, insónia e sofrimento psicológico. A nível comportamental, registaram-se efeitos prejudiciais significativos em diversas áreas. Foram encontrados vários fatores de risco e identificadas populações de particular vulnerabilidade, assim como fatores protetores relativamente a este impacto psicológico. Sugerem-se algumas medidas que podem mitigar o efeito deletério das medidas de confinamento. Relativamente ao encarceramento em serviços prisionais, discutem-se os vários fatores que podem explicar a elevada prevalência de perturbações psiquiátricas, particularmente o efeito do ambiente prisional, tendo-se identificado fatores protetores que diminuem o seu efeito potencialmente patogénico. Verificou-se que este impacto se mantém após a libertação, com dificuldades na reintegração e alta mortalidade. Sugerem-se algumas medidas com o objetivo de reduzir o efeito nocivo do encarceramento.

Recentemente tem sido documentado um aumento na incidência da infeção por Clostridium Difficile nos países ocidentais em todas as idades, particularmente em idade pediátrica. A infância é geralmente reconhecida como uma idade mais suscetível à infeção por Clostridium Difficile (CDI) e fatores de risco específicos têm sido descritos nas três vertentes da interação com o hospedeiro (comensal, patogénica e simbiótica). Na Doença Inflamatória Intestinal (DII), a disbiose intestinal e o uso de terapêuticas imunomoduladoras, são fatores de risco que podem levar a um aumento da vulnerabilidade da infeção por este microrganismo. A semelhança na apresentação clínica entre CDI e uma exacerbação da DII, aliada aos diferentes paradigmas de tratamento (antibioterapia versus escalada da imunossupressão), enfatiza a relevância clínica da CDI na DII. Objetivos- caracterização do perfil clínico da CDI em doentes pediátricos com DII, incluindo a prevalência, características clínicas e complicações. Adicionalmente, pretendeu-se rever a literatura pediátrica mais recente relativa ao potencial patogénico, avanços diagnósticos e tratamento de C.Difficile. População e métodos - Foi realizado um estudo observacional, descritivo e retrospetivo, numa amostra de doentes pediátricos com DII. Foram incluídos crianças/adolescentes entre 1-18 anos com DII seguidos na Unidade Pediátrica de Gastroenterologia- Hospital Universitário Santa Maria diagnosticados com C.Difficile, no período compreendido entre Janeiro 2009- Abril 2021. Os dados foram recolhidos apartir registos clínicos eletrónicos. Resultados- Em 105 doentes com DII, identificámos 8 doentes que experienciaram CDI. A taxa de prevalência global foi 7.6%; 5/8 doentes apresentaram sintomas gastrointestinais (GI) major e CDI; 3/8 doentes apresentaram sintomas GI minor e CDI; todos os casos de CDI foram provavelmente adquiridos na comunidade. Conclusão -Apesar da evolução favorável nesta mini-série de casos,à semelhança de outras séries pediátricas, é aconselhada uma abordagem cautelosa relativamente aos doentes com DII e CDI associada.

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O Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é uma doença autoimune sistémica com envolvimento multiorgânico. Os doentes com LES podem apresentar manifestações neurológicas e psiquiátricas ao longo do curso da doença, designadas por LES neuropsiquiátrico (MNP-LES). O envolvimento neuropsiquiátrico no LES apresenta um elevado grau de heterogeneidade clínica, sendo uma das expressões mais complexas do LES. Atualmente, não existe um gold standard para o diagnóstico das MNP-LES. Na ausência de biomarcadores específicos, este permanece um diagnóstico difícil e requer, acima de tudo, um processo cuidadoso de exclusão de causas não diretamente relacionados com o LES. Apresenta-se o caso de uma doente a quem foi diagnosticado LES com envolvimento neuropsiquiátrico no contexto de um quadro progressivo com vários meses de evolução de humor depressivo, alterações do comportamento, caquexia, mialgias e diminuição da força muscular generalizada, enfatizando-se a complexidade da marcha diagnóstica, dos mecanismos fisiopatológicos subjacentes e da abordagem terapêutica.

As epilepsias genéticas generalizadas (EGG) correspondem a cerca de um terço dos casos de epilepsia e são caracterizadas por atividade epiléptica interictal ponta ou poliponta generalizada no eletroencefalograma (EEG). Na EGG mais frequente, a Epilepsia Mioclónica Juvenil (EMJ), a literatura sugere a existência de um horário típico de ocorrência de crises epilépticas (CE) que pode resultar de um ritmo circadiário próprio. Adicionalmente, estudos controversos reportam um cronotipo vespertino e sintomas de má qualidade de sono nos doentes com EGG. O diagnóstico formal de perturbações do sono tem sido pouco avaliado, no entanto, uma predisposição a eventuais défices crónicos de sono pode comprometer o controlo terapêutico destes doentes. No presente trabalho procurou-se determinar a prevalência de perturbações do sono e caracterizar o cronotipo de doentes com EGG por comparação com controlos saudáveis, através da aplicação de questionários previamente desenvolvidos. Após análise das bases de dados do laboratório de EEG/Sono do Serviço de Neurologia do HSM/CHLN, reuniram-se 26 participantes com EGG e 31 controlos saudáveis com emparelhamento para idade e sexo. No grupo EGG, essencialmente constituído por jovens sob mono ou duoterapia sem CE há pelo menos 12 meses, foram documentados sintomas de má qualidade de sono em 50%, sonolência diurna excessiva em 11,5%, sintomas ocasionais de parassónias em 31%, critérios de perturbação de insónia crónica em 35% e elevada probabilidade de síndrome apneia obstrutiva do sono em 15%. Apesar da elevada percentagem destas queixas, globalmente os dados não revelaram diferenças significativas entre os grupos. Nas pessoas com EGG, provou-se uma diminuição do número de horas de sono perdidas em dias de trabalho e a presença de um jet lag social inferior. Destaca-se a necessidade de investigações de maiores dimensões que esclareçam estes dados e otimizem tanto a identificação precoce, como a abordagem clínica de perturbações do sono nestas síndromes.

A Displasia Broncopulmonar (DBP) é uma doença pulmonar crónica relacionada com a prematuridade. Devido aos avanços nos cuidados neonatais, a taxa de sobrevivência de recém-nascidos prematuros aumentou bastante nas últimas décadas, resultando num aumento concomitante da prevalência da DBP. A hipóxia resultante desta doença é a principal responsável pelos seus sintomas a curto e longo prazo. Como tal, a oxigenoterapia de longa duração tem um papel fundamental no tratamento e prevenção das sequelas da mesma. Pretende-se com este trabalho elaborar uma revisão bibliográfica acerca do estado da arte no tratamento da DBP, nomeadamente naquilo que se refere à oxigenoterapia: o seu papel no tratamento, critérios de prescrição, meios de monitorização e protocolo de desmame. Foram analisados artigos indexados na PubMed, de revisão e originais, publicados entre 1967 e 2020, em língua inglesa, portuguesa e espanhola. Verifica-se dificuldade na definição e classificação de DBP, o que compromete também a uniformidade nas linhas orientadoras do tratamento. Apesar de existir consenso relativamente aos melhores meios de monitorização desta terapêutica, os valores alvo de saturação de oxigénio não se encontram ainda bem definidos. Os protocolos de desmame da oxigenoterapia são heterogéneos entre países ou até mesmo inexistentes. Alguns países, como a Inglaterra, apresentam protocolos dirigidos, mas tal não se verifica em Portugal, o que constitui uma lacuna importante a preencher no futuro.

Introdução: A Doença renal crónica é um problema de saúde pública difundido pelo mundo ocidental e crescente na comunidade. São vários os fatores de risco associados à DRC sendo a diabetes o principal, seguido pela hipertensão arterial e glomerulonefrite. A alimentação ocidental geralmente caracterizada pelo consumo excessivo de proteína de origem animal e reduzida ingestão de vegetais e fruta é também rica em aminoácidos que contêm enxofre, cloro e ácidos orgânicos, principais fontes de carga ácida da dieta. Tem sido demonstrada a existência de relação entre a carga ácida da dieta, função renal e progressão da doença. A terapêutica nutricional é uma componente essencial na prevenção e tratamento da DRC, sendo que a intervenção na fase pré-diálise tem o seu foco na redução de alguns nutrientes como proteína, fósforo e sódio. Estas modificações na dieta, preconizadas pelas atuais guidelines, levam a uma redução na carga ácida da mesma, estando associadas a uma melhoria dos outcomes em indivíduos com DRC. Objetivo: Rever a evidência existente acerca da associação entre carga ácida da dieta e função renal em indivíduos com doença renal crónica não dialisados. Metodologia: Foi conduzida uma revisão sistemática com pesquisa de artigos em bases de dados eletrónicas incluindo MEDLINE/PubMed, Scopus e WebOfScience desde janeiro de 2018 a maio de 2021. A intervenção e outcomes analisados foram a carga ácida da dieta e função renal definida pela TFG e/ou albuminúria. Os estudos foram avaliados relativamente à sua qualidade metodológica utilizando a escala de Newcastle Ottawa. Resultados: Foram encontrados 1078 artigos, dos quais 4 cumpriram os critérios de inclusão. Apenas num estudo não foram detetadas associações estatisticamente significativas entre a carga ácida de dieta e progressão da doença renal. Os restantes estudos apresentaram uma associação negativa entre a carga ácida da dieta e a função renal. Conclusão: Esta revisão sistemática confirma a existência de associação entre a carga ácida da dieta e função renal, sendo que uma carga ácida da dieta elevada promove o declínio da função renal.