RCAAP Repository

Grounded in written historical records and oral sources, this exploratory article addresses the Portuguese policy that targeted Indian nationals settled in Mozambique in the aftermath of the liberation/occupation of Portuguese India in December 1961. It equally tackles the views, concerns, and responses developed by Indian nationals to cope with their confinement in internment camps, frozen assets, seizures and liquidation, and deportation. The analysis evinces the inbuilt ambivalence in the way Portuguese colonial authorities constructed the internment of Indian nationals as humanitarian and protective measures, while displaying their dispossession and repatriation as harsh retaliatory political measures, at odds with the purported political and legal principles of colonial governance based on Portuguese Luso-tropical exceptionalism. The differentiated impact of such political measures, far from being univocal and uncompromising, is discussed as marred by innumerable contradictions resulting from the Portuguese economic vulnerability and dependence on Indian subaltern elites in Mozambique. Furthermore, the article presents a particular analytical sensitivity to the ambivalence surrounding the modes in which men and women of Indian origin related to Portuguese colonial power and responded to its governance.

O presente estudo teve como principal objectivo estudar a Qualidade de Vida no Trabalho (QVT) e a sua relação com o Bem-Estar no Trabalho (BET). A amostra é constituída por 64 trabalhadores de uma organização do sector do turismo com idades compreendidas entre os 20 e os 65 anos (M=34.59, DP=9.24). Foram utilizados para recolha dos dados o inventário de bem-estar afectivo no trabalho (JAWS) de Warr (1990), e o Inventário de QVT (Rafael & Lima, 2008c). Os resultados apontam para níveis positivos de QVT e bem-estar afectivo no trabalho, e para uma relação positiva entre o bem-estar afectivo e a QVT; Características do Emprego, Formação e Desenvolvimento de Competências Pessoais e Profissionais; Promoção na Carreira; Relações sociais e justiça no trabalho; Equilíbrio trabalho e família; Trabalho e Lazer. Verificaram-se diferenças significativas no bem-estar afectivo no trabalho em função do Sexo, sendo o BET superior nas mulheres. O modelo de regressão linear hierárquica ajustado permitiu verificar que os vários factores apresentam em conjunto uma influência significativa no bem-estar afectivo no trabalho, explicando 32.4% da variação total. Contudo, constatou-se que o efeito do Equilíbrio entre o Trabalho e a Família era o único preditor estatisticamente significativo para explicar a maior parte da percentagem da variância do BET. Após a discussão dos resultados foram também apresentadas propostas para futuros estudos e intervenções nas áreas do BET e QVT.

Under what conditions are opposition parties better at delivering on their electoral promises? Existing approaches to party mandates typically focus on governmental mandates and have disregarded the roles of other parties in parliament. However, such approaches encompass an imbalance regarding the comparison of pledge fulfilment between governing and opposition parties, and specially neglect the differences between permanent and alternating opposition. This article has the ambition to extend the mandate theory to opposition parties, exploring the conditions underlying their pledge fulfilment. Using a dataset of Portuguese opposition parties with more than 3000 electoral pledges for six different legislatures (1995–2015), our evidence suggests that: (1) alternating opposition parties have a significantly higher probability of fulfilling their mandate than permanent opposition; (2) opposition parties fulfil as much of their promises as the fulfilment costs decrease; (3) and the odds of opposition parties’ mandate fulfilment is also increased when there is policy congruence between the pledge and a legislative initiative.

Em 1994 concorri a um lugar de assistente estagiário na Faculdade de Belas-Artes da Universidade de Lisboa. A 4 de Janeiro do ano imediato assumi o cargo. Jubilei-me como professor associado no dia 2 de Novembro de 2020. É da reflexão ocorrida ao longo desses quase vinte e seis anos de lecionação que dou conta neste livro. Anos apaixonantes, de intensa dedicação ao ensino, que me mudaram como pessoa, como professor e como artista.

A relação entre a fotografia e o teatro é um tema pouco abordado em trabalhos de investigação científica, mas os estudos acerca desse elo entre as duas linguagens quando feitos com afinco tornam-se instigantes para as/os estudiosas(os) tanto do campo da fotografia quanto das artes cênicas. Com esta pesquisa, eu objetivei analisar as imagens queer de três obras artísticas: o fotolivro: Vivencial: imagens do afeto em tempos de ousadia; a exposição fotográfica: Gineceu Androceu e os calendários eróticos: Kings of the night. A intenção da análise é a compreensão de que os gêneros resultam de uma construção social, assim como problematiza a Teoria Queer. A fotografia foi o dispositivo utilizado para a problematização da (des)construção das identidades de gênero. Para isso, um livro e um ensaio da filósofa Judith Butler foram usados como embasamento teórico: Um ensaio sobre fenomenologia e teoria feminista e Problemas de gênero: feminismo e subversão da identidade. Eles foram as pontes para a discussão teórica do primeiro e último capítulos. A metodologia aplicada foi a análise de imagens, com base nos conceitos elaborados por Roland Barthes: O punctum e studium.

A emergência da direita nacionalista em Portugal nas eleições legislativas de 2019 é aqui contextualizada nos fenómenos populistas europeus do mesmo tipo nas décadas mais recentes e na geografia do descontentamento que lhes está associada. A análise da territorialização da votação nesse novo partido, o Chega, na escala municipal, apresenta um padrão que não se coaduna com o que tem sido a geografia eleitoral em Portugal desde a Revolução Democrática de 1974, sugerindo as correlações com um conjunto alargado de variáveis com uma forte motivação identitária da sua base eleitoral, que aparece associada a alguns elementos de desvantagem social e económica. Simultaneamente, a sociologia dos eleitores do Chega apresenta alguns aspetos surpreendentes em face do que se sabe para a generalidade dos casos europeus.

A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns, que afeta cerca de 65 milhões de pessoas por todo o mundo, independentemente da idade, género ou etnia. O termo epilepsia abrange vários distúrbios neurológicos genéticos e adquiridos, que têm em comum a periódica e imprevisível propensão para gerar episódios de atividade neuronal espontânea, sincronizada e excessiva. Esta doença neurológica crónica é também caracterizada pela quebra da barreira hematoencefálica, pelo aumento da excitabilidade e morte neuronal e por neuroinflamação. Alguns pacientes apresentam comorbidades, como défices de memória, depressão e transtornos do espectro do autismo. Ainda não existe cura para esta doença e, apesar de existirem vários fármacos antiepilépticos disponíveis, um terço dos pacientes continua a sofrer convulsões e deficit cognitivo. Para além disto, estes fármacos são maioritariamente sintomáticos, atuando nos neurónios, de forma a bloquear as convulsões. Assim, torna-se imperativo investigar o processo de epileptogénese, com o objetivo de encontrar novos alvos terapêuticos, que permitam prevenir o início e/ou progressão desta doença. Vários estudos têm demonstrado uma correlação entre a neuroinflamação e a epilepsia. Por um lado, as convulsões por si só induzem eventos neuroinflamatórios. Por outro lado, a neuroinflamação crónica e a libertação exacerbada de citocinas pro-inflamatórias, prejudicam a sobrevivência neuronal e a integridade da barreira hematoencefálica, contribuindo para a hiperexcitabilidade neuronal e para a diminuição do limiar para a ocorrência de convulsões. Este ciclo de feedback positivo tem sido observado em modelos experimentais de epilepsia e em tecidos de hipocampo removido cirurgicamente de pacientes com epilepsia. Atualmente, a neuroinflamação é considerada um potencial alvo terapêutico para esta patologia, principalmente para pacientes refratários às terapias já existentes. A via de sinalização do inflamassoma NLRP3, um complexo citoplasmático multiproteíco constituído pelos domínios NLRP3, ASC e Pro-caspase-1, é a principal via de sinalização envolvida no processamento de uma das principais citocinas pró-inflamatórias, a interleucina-1β (IL-1β), através da ativação da Caspase-1. A IL-1β libertada liga-se ao seu recetor nativo, IL-1R1, nas células neuronais e gliais, desencadeando cascatas de sinalização, que resultam na exacerbação da resposta inflamatória. A Caspase-1 ativada é ainda capaz de induzir morte celular por piroptose, através da clivagem da Gasdermin D (GSDMD). A ativação aberrante deste inflamassoma tem sido implicada num amplo espectro de doenças neurológicas, como a epilepsia. As células gliais, microglia e astrócitos, são consideradas as células imunes do Sistema Nervoso Central (SNC), onde desempenham várias funções, como sintetizar e libertar mediadores anti-inflamatórios e pró-inflamatórios. A interação microglia-astrócito, que ocorre na presença de um estímulo inflamatório, tem sido associada ao desenvolvimento e progressão da neuroinflamação em várias neuropatologias. As células da microglia são bastante heterogéneas e apresentam um pequeno corpo celular com inúmeras ramificações quando estão inativas. Após estimulação, iniciam o processo de gliose e tornam-se reativas, podendo apresentar dois fenótipos distintos, M1 ou M2. O fenótipo M1 tem uma aparência amoeboide, ou seja, um grande corpo celular com poucas ramificações/processos, elevada capacidade fagocítica, elevada mobilidade e produz mediadores pró-inflamatórios e neurotóxicos, como a IL-1β. Em contraste, o subtipo M2 tem uma aparência hiper-ramificada, produz mediadores anti-inflamatórios e está associado à reparação dos tecidos. Os astrócitos são parte integrante da sinapse tripartida e, tal como a microglia, participam nas respostas imunes no SNC. Estas células têm forma de estrela, com bastantes processos, que cobrem todo o SNC. Após estimulação, tornam-se reativos, através de um processo denominado por astrogliose, e também podem apresentar dois fenótipos distintos, A1 ou A2. Enquanto que os astrócitos A1, induzidos pela neuroinflamação, têm um perfil pró-inflamatório e são considerados neurotóxicos, os astrócitos A2, induzidos por eventos de isquemia, têm funções neuroprotetoras e reparadores no SNC. Recentemente, observou-se que as microglias M1 conseguem induzir o fenótipo A1 nos astrócitos, secretando as citocinas pró-inflamatórias IL-1α, TNF-α e C1q. Este estudo foi realizado num modelo de epileptogénese em fatias organotípicas de córtex rinal e hipocampo que, para além do hipocampo, também incluem o córtex rinal, composto pelo córtex perirrinal e entorrinal. Este modelo é uma ferramenta simples e útil no estudo da epileptogénese, pois permite preservar a arquitetura tridimensional do tecido, os contatos sinápticos, a comunicação entre neurónios e células gliais, a diferenciação e a maturação celular, bem como a conectividade neuronal e plasticidade sináptica, permitindo assim, a geração de atividade epileptiforme. Além disso, as fatias organotípicas podem ser mantidas por longos períodos de tempo, o que permite a sua manipulação e estudos a longo prazo. Este trabalho teve como objetivo caracterizar o contexto neuroinflamatório neste sistema e explorar o envolvimento da via de sinalização do inflamassoma NLRP3. Em última análise, este trabalho tentou avaliar se os astrócitos, por si só, conseguem manter e/ou propagar o contexto neuroinflamatório observado neste modelo de epileptogénese. Para atingir esses objetivos, vários tópicos foram avaliados ao longo de 21 dias de cultura: 1) a contribuição das células gliais para o contexto neuroinflamatório, por avaliação dos fenótipos reativos das células gliais; 2) a libertação da citocina pro-inflamatória IL-1β; 3) o padrão de expressão dos domínios do inflamassoma NLRP3 (NLRP3, ASC e Caspase-1) e de proteínas a ele associadas (GSDMD); e 4) o impacto da depleção da microglia no sistema, através de uma abordagem farmacológica. As fatias organotípicas foram preparadas a partir de ratos Sprague-Dawley com seis a sete dias de vida (P6-7) e desenvolvem uma atividade epileptiforme a partir do dia 7 em cultura, através de uma privação gradual e controlada de soro no meio de cultura. Neste trabalho realizaram-se ensaios de imunohistoquímica (IHC), western blot (WB) e ELISA em amostras recolhidas a vários dias in vitro (DIV). Utilizou-se como marcador de microglia a molécula adaptadora de ligação ao cálcio ionizado-1 (Iba-1), para microglias reativas o cluster de diferenciação 68 (CD68) e para microglias reativas M2 o Ym1, também conhecido por Chitinase 3-like 3. Para os astrócitos, utilizou-se como marcador a proteína acídica fibrilar glial (GFAP) e para os astrócitos A1 o componente 3 do complemento (C3). Ao longo da cultura, ocorreu um aumento gradual de microglia M1, células Iba-1+/CD68+ de aparência amoeboide, nas regiões DG, CA3 e CA1 do hipocampo. Os resultados de WB indicaram um aumento na expressão de Iba-1, embora a expressão total de CD68 não tenha sofrido alterações significativas ao longo do tempo de cultura. Detetou-se igualmente a presença de células Iba-1+/CD68+ de aparência hiper-ramificada, sugestivo da presença de microglia M2, facto que foi corroborado por WB. A presença de astrócitos A1, células GFAP+/C3+ com o corpo celular volumoso e processos grossos, foi mais evidente nas regiões DG e CA3. Estes resultados foram corroborados por WB, que indicou um aumento significativo na expressão de GFAP. A expressão de dois fragmentos resultantes da clivagem de C3 (iC3b e C3dg) diminuiu, o que significa que as diferenças regionais obtidas por IHC tiveram impacto na expressão total obtida por WB. Os valores de IL-1β libertada aumentaram progressivamente até ao 17 DIV, sugerindo um aumento de ativação do inflamassoma NLRP3. A avaliação do padrão de expressão dos domínios do inflamassoma NLRP3, ao longo do tempo de cultura, não indicou diferenças significativas nos domínios ASC e Caspase-1. O domínio NLRP3 apresentou uma maior expressão no início da cultura, possivelmente pela indução da transcrição (priming) causada pelo dano inicial das fatias, como resultado do corte. Por último, a análise da morte celular por piroptose, foi realizada através do rácio entre o fragmento N-terminal da GSDMD (GSDMD-NT) e a GSDMD completa (FL-GSDMD). Os resultados sugerem preponderância de morte celular por piroptose nos tempos iniciais de cultura, não se tendo avaliado quais as células que estavam a morrer. Na segunda fase deste estudo, realizaram-se ensaios em que se procedeu à depleção da microglia das fatias organotípicas, por adição de PLX-3397 ao meio de cultura a partir de 3 DIV. Os resultados mostraram que o fármaco é eficiente na eliminação da microglia e sugerem que, à medida que a quantidade de microglia diminui, a proliferação e a reatividade dos astrócitos aumenta. Para além disto, resultados preliminares sugerem que a eliminação da microglia não afeta a libertação de IL-1β no sistema. Em conjunto, estes resultados confirmam uma ativação gradual das células gliais neste modelo de epileptogénese, provavelmente por ativação do inflamassoma NLRP3, e um consequente aumento na libertação da citocina pró-inflamatória IL-1β. A remoção das células da microglia do sistema parece não diminuir o contexto inflamatório, sugerindo que os astrócitos conseguem substituir a microglia e manter e/ou propagar, por si só, este contexto.

Serum amyloid P component (SAP, also known as Pentraxin 2; APCS gene) is a component of the humoral arm of innate immunity involved in resistance to bacterial infection and regulation of tissue remodeling. Here we investigate the role of SAP in antifungal resistance. Apcs-/- mice show enhanced susceptibility to A. fumigatus infection. Murine and human SAP bound conidia, activate the complement cascade and enhance phagocytosis by neutrophils. Apcs-/- mice are defective in vivo in terms of recruitment of neutrophils and phagocytosis in the lungs. Opsonic activity of SAP is dependent on the classical pathway of complement activation. In immunosuppressed mice, SAP administration protects hosts against A. fumigatus infection and death. In the context of a study of hematopoietic stem-cell transplantation, genetic variation in the human APCS gene is associated with susceptibility to invasive pulmonary aspergillosis. Thus, SAP is a fluid phase pattern recognition molecule essential for resistance against A. fumigatus.

Air temperature is a key aspect of urban environmental health, especially considering population and climate change prospects. While the urban heat island (UHI) effect may aggravate thermal exposure, city-level UHI regression studies are generally restricted to temporal-aggregated intensities (e.g., seasonal), as a function of time-fixed factors (e.g., urban density). Hence, such approaches do not disclose daily urban-rural air temperature changes, such as during heatwaves (HW). Here, summer data from Lisbon's air temperature urban network (June to September 2005-2014), is used to develop a linear mixed-effects model (LMM) to predict the daily median and maximum Urban Thermal Signal (UTS) intensities, as a response to the interactions between the time-varying background weather variables (i.e., the regional/non-urban air temperature, 2-hours air temperature change, and wind speed), and time-fixed urban and geographic factors (local climate zones and directional topographic exposure). Results show that, in Lisbon, greatest temperatures and UTS intensities are found in 'Compact' areas of the city are proportional to the background air temperature change. In leeward locations, the UTS can be enhanced by the topographic shelter effect, depending on wind speed - i.e., as wind speed augments, the UTS intensity increases in leeward sites, even where sparsely built. The UTS response to a future urban densification scenario, considering climate change HW conditions (RCP8.5, 2081-2100 period), was also assessed, its results showing an UTS increase of circa 1.0 °C, in critical areas of the city, despite their upwind location. This LMM empirical approach provides a straightforward tool for local authorities to: (i) identify the short-term critical areas of the city, to prioritise public health measures, especially during HW events; and (ii) test the urban thermal performance, in response to climate change and urban planning scenarios. While the model coefficient estimates are case-specific, the approach can be efficiently replicated in other locations with similar biogeographic conditions.

Alternative Lengthening of Telomeres (ALT) is a Break-Induced Replication (BIR)-based mechanism elongating telomeres in a subset of human cancer cells. While the notion that spontaneous DNA damage at telomeres is required to initiate ALT, the molecular triggers of this physiological telomere instability are largely unknown. We previously proposed that the telomeric long noncoding RNA TERRA may represent one such trigger; however, given the lack of tools to suppress TERRA transcription in cells, our hypothesis remained speculative. We have developed Transcription Activator-Like Effectors able to rapidly inhibit TERRA transcription from multiple chromosome ends in an ALT cell line. TERRA transcription inhibition decreases marks of DNA replication stress and DNA damage at telomeres and impairs ALT activity and telomere length maintenance. We conclude that TERRA transcription actively destabilizes telomere integrity in ALT cells, thereby triggering BIR and promoting telomere elongation. Our data point to TERRA transcription manipulation as a potentially useful target for therapy.

Propõe-se uma comunicação dedicada ao desenho contemporâneo enquanto linguagem que marca hoje a pintura figurativa, associando-o a conceitos realistas e pós-modernos que transformam a perceção do real e a relação entre referência e referente, argumentando-se que, no contexto atual, a pintura figurativa não se apresenta como um retorno a ambições ilusionistas ou naturalistas mas antes, por via do desenho, como uma nova forma de perceção, representação e comunicação simultaneamente de forma realista - onde todos os meios poderão servir para abordar um modelo crescentemente “vasto, variado e contraditório” – e pós-moderna - onde a verdade não existe e, consequentemente, não interessa. O exposto é reforçado pela análise de três obras de artistas portugueses contemporâneos

O estudo do galgamento e inundação costeira é fundamental para apoiar uma gestão sustentada do território costeiro. No entanto, o estudo deste fenómeno em contextos de praias limitadas por arribas encontra-se ainda pouco desenvolvido e a aplicação das fórmulas empíricas utilizadas em contexto de litoral arenoso tem-se revelado pouco eficaz. Esta dissertação teve como principal objetivo avaliar a vulnerabilidade costeira associada a galgamentos oceânicos, num contexto de praia encaixada. Um bom exemplo deste contexto geomorfológico particular é a praia do Sul ou da Baleia localizada na Ericeira, que constitui a zona de estudo. Para modelar a propagação agitação marítima do largo para a costa utilizaram-se duas estratégias de modelação (modelo SWAN e a teoria linear) que, no contexto particular em que foram aplicadas, revelaram resultados semelhantes. A estimação do alcance da cota de máximo espraio foi obtida através de simulações com o modelo XBeach (aplicado em perfil – modo 1D e sobre uma malha batimétrica – modo 2D) desde a batimétrica aproximada dos 20 m até ao limite do espraio. As diferentes estratégias de modelação foram aplicadas e validadas em condições de baixa energia (onde foram obtidos dados de campo de alta resolução), uma tempestade moderada (Bella – dezembro de 2020) e uma tempestade extrema (Christina – janeiro de 2014). Os valores de runup calculados pelos métodos analíticos mostram que estas formulações empíricas tendem a sobrestimam significativamente o runup principalmente em condições de tempestade. Os valores da cota de máximo espraio resultantes do modelo XBeach são concordantes com os observados em campo, no entanto a aplicação no modo 2D bidimensional subestimou os valores da cota de máximo espraio. Os resultados obtidos no âmbito desta dissertação mostraram que o modelo XBeach consegue representar adequadamente os fenómenos de galgamento costeiro em ambientes de praia encaixada.

Pertencente à perspectiva integrativa, o Modelo de Complementaridade Paradigmática conceptualiza sete pares de necessidades psicológicas dialécticas (Vasco, 2009a, 2009b), associando a regulação da satisfação das necessidades à obtenção do bem-estar psicológico, através de um processo contínuo de negociação e balanceamento dos pares dialécticos. Tendo como base a literatura sobre a investigação, teorias e constructos de controlo e de cedência, definiu-se o par de necessidades Controlo/Cedência e construiu-se uma escala de avaliação do grau de regulação da satisfação desse par, que se aplicou, através de uma plataforma on-line, a 562 participantes, sendo depois relacionada com escalas de Bem-Estar Psicológico e Distress Psicológico, pertencentes ao Inventário de Saúde Mental (ISM). Os resultados encontrados apoiam a consistência interna do instrumento criado e apresentam o contributo das variáveis em estudo na variância dos resultados, revelando a relação positiva do Controlo e da Cedência com o Bem-Estar Psicológico e negativa com o Distress Psicológico. Os sujeitos foram divididos em quatro grupos com base nas medianas relativos aos pares de resultados de Controlo e Cedência, mostrando que o grupo de resultados mais elevado nos dois pólos revela resultados mais elevados de Bem-Estar Psicológico e mais baixos de Distress Psicológico. Por fim, são apresentadas as limitações deste estudo, e apontadas as implicações do mesmo para futuras investigações teóricas na área, bem como para a prática psicoterapêutica.

To what extent territorial cohesion is achieved or not, due to the EU Cohesion Policy, national regional policies, or globalization forces, is debated. This paper aims at discussing territorial cohesion at a NUTS 3 level in Denmark, Finland, Norway and Sweden for 2007 and 2017 by using the Territorial Cohesion Development Index. The findings indicate a) that bigger cities and highly urbanized regions in Denmark, Finland and Sweden perform very well in the Territorial Cohesion Development Index, while non-core and peripheral regions fell further behind; and b) all Norwegian regions and the Åland Islands have high scores in the Territorial Cohesion Development Index. The findings indicate a need to resuscitate the national regional policies in Denmark, Finland and Sweden to counteract the increasing gap between the capital region and the rest of the regions.

There is a consensus that mass vaccination against SARS-CoV-2 will ultimately end the COVID-19 pandemic. However, it is not clear when and which control measures can be relaxed during the rollout of vaccination programmes. We investigate relaxation scenarios using an age-structured transmission model that has been fitted to age-specific seroprevalence data, hospital admissions, and projected vaccination coverage for Portugal. Our analyses suggest that the pressing need to restart socioeconomic activities could lead to new pandemic waves, and that substantial control efforts prove necessary throughout 2021. Using knowledge on control measures introduced in 2020, we anticipate that relaxing measures completely or to the extent as in autumn 2020 could launch a wave starting in April 2021. Additional waves could be prevented altogether if measures are relaxed as in summer 2020 or in a step-wise manner throughout 2021. We discuss at which point the control of COVID-19 would be achieved for each scenario.

Access to health care is a sensitive issue in low population density territories, as these areas tend to have a lower level of service provision. One dimension of access is accessibility. This paper focuses on measuring the accessibility to urgent and emergency care services in the Portuguese region of Baixo Alentejo, a territory characterized by low population density. Data for the calculation of accessibility is the road network, and the methodology considers the application of a two-level network analyst method: time-distance by own mean (car or taxi) to the urgent care services and the time distance to emergency services as a way to get assistance and to go to urgent care services. While urgent care accessibility meets the requirements stipulated in the Integrated Medical Emergency System’s current legislative framework, the simulation of different scenarios of potential accessibility shows intra-regional disparities. Some territories have a low level of accessibility. Older adults, the poorly educated, and low-income population, also have the lowest levels of accessibility, which translates into dually disadvantageous situation since the potential users of emergency services are most likely to belong to this group of citizens.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is genetically and clinically heterogeneous. CCNO mutations are associated with chronic destructive lung disease and were first described in 2014. Early reports suggest that CCNO is mutated more frequently than expected, however, these are considered rare. We report on three eleven-year-old children with PCD due to CCNO mutations. All children presented early-onset respiratory symptoms, no cardiac or situs anomalies and moderate to severe clinical courses. Patients 1 and 3 were admitted to a neonatal intensive care unit due to respiratory distress. Patients 1 and 2 had atelectasis and lobar collapse, for which lobectomy was performed for patient 1. Patient 3 also presented otitis media with effusion with conductive hearing loss, requiring tympanostomy tube insertion twice. Diagnosis of PCD for all three required repeated nasal brushings, delaying diagnostic confirmation. Microscopy analysis revealed severely decreased numbers of cilia, but normal ultrastructure and uncoordinated beat pattern in the residual cilia. Surprisingly, the prevalence of pathogenic CCNO variants in our centre is higher than expected (three out of sixteen patients). Pathogenic variants in PCD-causing genes lead to specific ultrastructural defects, and there is a suggestion for genotype-phenotype association. However, there are little longitudinal data evaluating the impact of specific defects on disease progression, but a recent study showed a worse lung disease and poorer nutritional status. Concluding, this report underlies the importance of patient-oriented diagnosis and management in highly experienced PCD centres.

O cancro do pulmão é dos cancros mais fatais a nível mundial. As estimativas em 2018 para Portugal indicam que 4671 indivíduos morreram de cancro do pulmão, o que corresponde a 16.1% do total de mortes causadas por cancro. Estima-se que existam 5284 novos casos por ano, correspondendo a 9.1% de todos os cancros. A taxa de incidência para homens é 38.8 por cada 100000 habitantes enquanto que para mulheres é 12.6 por cada 100000 habitantes, o que corresponde a um aumento de 75%. A elevada taxa de mortalidade neste tipo de cancro pode ser justificada pelo facto de se tratar de uma doença assintomática. Cancros em estadios avançados têm um prognóstico pouco favorável quando comparados com cancros detetados em estadios menos avançados, daí a importância de um diagnóstico precoce. O estadio determina a escolha de tratamento e representa a severidade do tumor, o que influenciará o tempo de sobrevivênia. A classificação TNM é um sistema de estadios criado com base em três critérios de informação: o tamanho do tumor primário (T), extensão para os nódulos linfáticos vizinhos (N) e extensão para orgãos distantes (M). De acordo com os exames de diagnóstico, a doença pode ser classificada como I, II, IIIA, IIIB or IV, sendo um indicador da severidade da doença. A nova campanha , Treatment for All, da União para o Controlo Internacional do Cancro tem como objetivo reduzir a morte prematura de cancro e promove o acesso equitativo para o tratamento e bem-estar. As condições socioeconómicas são alguns dos fatores que podem comprometer o acesso aos cuidados de saúde. Portanto, o principal objetivo deste estudo foi perceber se os fatores socioeconómicos e o acesso aos cuidados de saúde estão associados com o estadio em que o cancro é diagnosticado. A informação foi recolhida pelo Registo Oncológico Regional Sul (ROR-Sul), que inclui as regiões de Lisboa e Vale do Tejo, Alentejo, Algarve e Região Autónoma da Madeira. O conjunto de dados tinha incluído 2266 pacientes diagnosticados com cancro do pulmão em 2013 e 2014. As variáveis incluídas foram o género, idade, concelho de residência, distrito de residência, morfologia, lateralidade, estadio ao diagnóstico e estado vital. As variáveis socioeconómicas foram extraídas a partir do INE e PORDATA. Através da revisão de literatura, foram identificados alguns indicadores que caraterizam as condições socioeconómicas, bem como as de acesso aos cuidados de saúde. Os dados foram modelados aplicando o modelo de regressão ordinal e o modelo misto de regressão ordinal, usando o concelho de residência como um efeito aleatório, que corresponde à variável que liga o conjunto de dados originais aos indicadores socioeconómicos e de acesso aos cuidados de saúde. O termo aleatório explicará as diferenças entre os concelhos e reduz a componente por explicar do modelo sem um termo aleatório. A correlação linear foi analisada para evitar a inclusão de variáveis independentes fortemente correlacionadas. A variável escolhida entre o par fortemente correlacionado era a mais informativa, excluindo aquela que, sendo menos informativa, estava associada à que foi incluída. A influência de cada uma das variáveis foi analisado de acordo com o odds ratio (OR). Considerando o sinal dos coeficientes de regressão, os resultados do modelo múltiplo sem termo aleatório indicaram que maior número de médicos por cada 1000 habitantes (OR 0.974, 95% CI: 0.942 - 1.008), idades avançadas (OR 0.996, 95% CI: 0.989 - 1.004) e maior número de beneficiários por cada 1000 habitantes (OR 0.998, 95% CI: 0.993 - 1.004) aparentam favorecer estadios mais baixos. Um maior rendimento anual (OR 1.003, 95% CI: 0.949 - 1.060) e um maior número de atendimentos por cada 1000 habitantes (OR 1.005, 95% CI: 0.995 - 1.016), aparentam contribuir para um diagnóstico em estadios avançados. O impacto do género variou de acordo com a categoria da variável resposta. Incluindo o termo aleatório, os resultados também indicaram que um elevado número de médicos por cada 1000 habitantes (OR 0.971, 95% CI: 0.880 - 1.073), uma idade avançada (OR 0.996, 95% CI: 0.988- 1.004) e um maior número de beneficiários por cada 1000 habitantes (OR 0.998, 95% CI: 0.988 - 1.009) aparentam favorecer estadios menos avançados. Um elevado rendimento anual (OR 1.008, 95% CI: 0.942 - 1.078) e um maior número de atendimentos por cada 1000 habitantes (OR 1.007, 95% CI: 0.988 - 1.026) aparentam contribuir para um diagnóstico em estadios avançados. Ao contrário do modelo sem termo aleatório, o efeito do género não varia de acordo com a severidade da doença. Com base no sinal do seu coeficiente de regressão, a possibilidade de um homem ser diagnosticado num estadio avançado era menor que uma mulher (OR 0.866 , 95% CI: 0.572 - 1.312). Apesar da variância associada ao termo aleatório (concelho de residência) tenha sido próxima de 1, a diferença entre estas regiões foram estatisticamente significativas no que diz respeito à severidade do estadio ao diagnóstico. A análise geoespacial mostrou que uma região do Centro tinha menor possibilidade de diagnóstico em estadios superiores. Na Região Autónoma da Madeira, a possibilidade de diagnóstico em estadios superiores era maior. Os resultados dos modelos múltiplos não encontraram evidências de associação entre as condições socioeconómicas e o acesso aos cuidados de saúde e a severidade do cancro do pulmão. O trabalho futuro deve passar pela recolha de mais informações individuais sobre o paciente, como estado civil, hábitos tabágicos, alimentção, mas também condições económicas e de acesso aos cuidados de saúde, como ter médico de família, proximidade de centros de saúde, facilidade para sair do trabalho, cobertura de seguro, etc.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive motor neuron disorder caused by homozygous deletion or mutation in 5q11.2-q13.3, affecting the SMN1 gene. It is characterized by progressive lower motor neuron loss in the brainstem and spinal cord, resulting in muscle weakness and atrophy. SMA is classified into four distinct clinical phenotypes, from the most severe phenotype (type I) to milder clinical forms (type IV), based on onset age and the highest level of motor milestones. Therefore, many SMA female patients reach fertile age and consider pregnancy. To date, there have been few reports on pregnancy in women with SMA type II, and all of them were instrumental or caesareans deliveries.

This study diagnosed the situation regarding the physical accessibility of the resident population to primary health care, based on the characteristics of the population served, their spatial distribution in the territory, based on space-time analysis. Thus, bearing the different means of transport available and the specific features of a low-density territory, we considered several mobility profiles under analysis, and selected the Baixo Alentejo as the study area. In methodological terms, besides using the location of primary health facilities and their areas of influence, the use of the road network and its restrictions, we selected the use the new 1x1 km grid, recently implemented throughout the EU (European Union), instead of using the statistical units or administrative boundaries. Its advantages allow overcoming some of the issues of the usual base cartography. The final results can be divided into two groups: conclusions related to the methodologies used and conclusions related to the accessibility of primary health care equipment in the study area.