Repositório RCAAP

Introdução/objetivo: A artrite psoriática é uma doença inflamatória, crónica, imunomediada, com acometimento articular periférico e axial, geralmente associada a psoríase cutânea e ungueal. A maioria dos doentes desenvolve psoríase anos antes de ser diagnosticado com artrite psoriática, criando uma janela de oportunidade para proceder ao rastreio da artrite psoriática entre os doentes com psoríase. De forma a auxiliar os médicos no rastreio da artrite psoriática, foram desenvolvidos vários instrumentos neste âmbito com destaque para o questionário EARP (Early Psoriatic Arthritis Screening Questionnaire) dado constituir um método de rastreio fácil e rápido de aplicar. O objetivo primário deste estudo foi estimar a percentagem de doentes com psoríase que, de acordo com o score total obtido no questionário EARP, têm indicação para referenciação para a especialidade de reumatologia. Materiais e métodos: Neste estudo observacional, transversal e descritivo, doentes com psoríase seguidos na consulta externa de dermatologia do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte, foram convidados a responder a um questionário que incluía especificações sociodemográficas, dados de caracterização da psoríase, a versão portuguesa do questionário EARP e informação complementar sobre sintomas músculo-esqueléticos relacionados com a artrite psoriática. Resultados: Um total de 28 doentes (11 [39,3%] do sexo feminino e 17 [60,7%] do sexo masculino) com uma idade média de 46,5 ± 15,4 anos, foram incluídos no estudo. A percentagem estimada de doentes com potencial indicação de referenciação para a especialidade de reumatologia foi de 17,9% (5 doentes), baseada na aplicação do questionário EARP (cut-off de 3). Conclusão: O questionário EARP representa um instrumento de rastreio simples e rápido de aplicar que providencia uma orientação na avaliação dos sintomas músculoesqueléticos de artrite psoriática, selecionando doentes que beneficiam de observação por um reumatologista.

Oral anticoagulation significantly reduces the incidence of dementia in atrial fibrillation patients. However, this protective effect has not been compared between Direct Oral Anticoagulants (DOAC) and Vitamin K antagonists' anticoagulants (VKA). We conducted an electronic search for potentially eligible studies through the bibliographic databases MEDLINE, CENTRAL, ClinicalTrials.gov, EMBASE and Web of Science. The outcome of interest was dementia. Random-effects meta-analysis was performed. Nine observational studies were included and 1,175,609 atrial fibrillation patients were enrolled. DOAC therapy was associated with a significant reduction when compared with patients under VKA therapy (hazard ratio 0.89; 95% confidence interval 0.80-0.99). The grade of confidence of our results was very low due to the risk of bias. DOAC therapy is associated with a significant decrease in the risk of dementia when compared with VKA therapy. However, the low certainty of the evidence along with the paucityof clinical trials dedicated to answering this important question underscores a need for global clinical research initiatives.

Introduction and objectives: Management of aortic dissection is rapidly evolving. The present study aims to assess paradigm shifts in type B aortic dissection (TBAD) treatment modalities and their outcomes according to clinical presentation and type of treatment. We also aim to assess the impact of endovascular technology in TBAD management in order to define organizational strategies to provide an integrated cardiovascular approach. Methods: We performed a retrospective review with descriptive analysis of the last 100 consecutive patients with TBAD admitted to the Vascular Surgery Department of Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte over a 16-year period. Results were stratified according to treatment modality and stage of the disease. The study was further divided into two time periods, 2003-2010 and 2011-2019, respectively before and after the introduction of a dedicated endovascular program for aortic dissections. Results: A total of 100 patients (83% male; mean age 60 years) were included, of whom 59 were admitted in the acute stage (50.8% with complicated dissections). The other 41 patients were admitted for chronic dissections, most of them for surgical treatment of aneurysmal degeneration. Temporal analysis demonstrated an increase in the number of patients operated for aortic dissection, mainly due to an increase in chronic patients (33.3% in 2003-2010 vs. 64.4% in 2011-2019) and a clear shift toward endovascular treatment from 2015 onward. Overall in-hospital mortality was 14% and was significantly higher in the chronic phase (acute 5.1% vs. chronic 26.8%; OR 5.30, 95% CI 1.71-16.39; p=0.003) and in patients with aneurysmal degeneration, regardless of the temporal phase. Only one death was recorded in the endovascular group. Conclusion: Management of TABD carried an overall mortality of 14% during a 16-year period, but the appropriate use of endovascular technology has substantially reduced in-hospital mortality.

Introdução: As craniossinostoses definem-se como a fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas (craniostenose). Nas disostoses craniofaciais, para além da fusão prematura das suturas da calote craniana, verifica-se a fusão prematura das sincondroses da base do crânio, com compromisso do crescimento facial. O Hospital de Santa Maria (CHULN-HSM) é um centro de referência português para esta intervenção desde 2001. Objetivos: Descrever a casuística do tratamento das craniossinostoses realizadas no CHULN-HSM no período 2002-2021. Realizar um estudo retrospetivo com análise do follow-up dos doentes e posterior estudo de correlações entre os antecedentes pessoais, as técnicas cirúrgicas implementadas e complicações precoces e tardias descritas. Comparar os resultados deste estudo com estudos a nível internacional. Metodologia: Revisão da literatura mais recente relativa a craniossinostoses e o seu tratamento, seguido de estudo retrospetivo com levantamento de casuística e análise estatística dos dados. Resultados: Os 283 processos clínicos analisados incluíram 376 cirurgias. A média da idade na 1ª cirurgia, excluindo cirurgias ortognáticas, foi de 11 meses, com predomínio do sexo masculino (66%). As craniossinostoses simples e múltipla mais comuns foram a escafocefalia (45%) e a pansinostose (2,5%), respetivamente. 40 doentes apresentavam síndrome genético associado, sendo o mais comum o Crouzon (5,3%). A cranioplastia foi a técnica mais comum (215 vs 68 distrações ósseas), sendo de destacar o predomínio da pi-plastia modificada (30%). A complicação precoce e tardia mais comum foi síndrome febril (5%) e presença de irregularidades na calote (29%), respetivamente. Apresentar síndrome genético e craniossinostose múltipla está associado a complicações precoces e tardias. Foi visualizada associação entre complicações e a sutura afetada. A cranioplastia demonstrou levar a 2x mais complicações tardias que a distração óssea. Conclusão: A casuística analisada demonstra compatibilidade com estudos semelhantes publicados na literatura. Foram observadas correlações significativas entre os antecedentes do doente e a presença de complicações precoces ou tardias.

A vacinação contra a COVID-19 parece ser eficaz, contudo, continuam a verificar-se infeções SARS-CoV-2 em doentes vacinados (infeções breakthrough), com um número importante destes doentes a desenvolver doença grave. O presente estudo pretendeu avaliar o curso clínico, outcomes e timings de doentes vacinados infetados com SARS-CoV-2 internados em Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) e compará-los com doentes não vacinados na mesma situação clínica. Estudo coorte retrospetivo, constituído por indivíduos adultos, admitidos na Unidade de Cuidados Intensivos Polivalentes do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca entre Junho de 2021 e Fevereiro de 2022 inclusive, diagnosticados com infeção por SARS-CoV-2 pelo método de Polymerase Chain Reaction (PCR). Procedeu-se à análise estatística exploratória das variáveis infracitadas. Foram incluídos no estudo 77 doentes, 21 (27,2%) vacinados e 56 (72,7%) não vacinados. Os doentes vacinados apresentaram maior prevalência de hipertensão arterial (p=0,024) e diabetes mellitus (p=0,010). A necessidade e duração de ventilação mecânica invasiva (VMI) foi semelhante entre doentes vacinados e não vacinados. A duração do internamento em UCI e a mortalidade não apresentaram diferenças. Os intervalos de tempo entre o início dos sintomas e a hospitalização, admissão em UCI e início de VMI foram idênticos entre os dois grupos. Uma vez estabelecida doença grave, o curso clínico da doença parece ser semelhante entre doentes vacinados e não vacinados. Os resultados desta amostra sugerem que não há vantagem em adotar abordagens clínicas diferentes entre os dois grupos. Não obstante, é importante salvaguardar que, considerando a maior prevalência de comorbilidades nos doentes vacinados com COVID-19 grave, o controlo das mesmas é essencial para prevenir formas graves da doença. Será necessário mais tempo e amostras maiores para reforçar estas conclusões.

A Diabetes Mellitus (DM) consiste numa doença metabólica causada por um défice absoluto ou relativo de insulina e está, a longo prazo, associada ao desenvolvimento de múltiplas complicações. A neuropatia é das complicações major mais reconhecida da DM e está associada a uma significativa morbimortalidade. O espetro das neuropatias diabéticas é grande e muito heterogéneo, podendo haver afeção isolada ou simultânea dos vários sistemas nervosos, periférico e autonómico. A cistopatia diabética, uma disfunção vesical caracterizada por sintomas do trato urinário baixo (LUTS), corresponde a uma complicação neurológica autonómica bastante frequente principalmente quando pensamos em adultos com diabetes de longa duração. Contudo, apesar de rara em crianças, é uma complicação que temos que considerar em adolescentes e jovens com diagnósticos mais longos e com pior controlo metabólico, uma vez que mesmo sem qualquer sintomatologia evidente podem já ter envolvimento neuropático. A neuropatia autonómica só tem expressão clínica em estadios avançados da doença mas a disfunção autonómica subclínica pode ocorrer poucos anos após o diagnóstico. De facto, tem-se verificado a presença de alterações vesicais precoces, que traduzem lesão neurológica da bexiga, em testes urodinâmicos de alguns jovens diabéticos assintomáticos. No entanto, ainda há muito por desvendar e investigar acerca da história natural e da fisiopatologia da DM e das suas complicações. A DM conjuntamente com as suas complicações acarreta um custo considerável nos sistemas de saúde e uma morbimortalidade importante. Desta forma, é crucial um acompanhamento rigoroso e um controlo adequado da doença para que seja possível atuar de forma precoce em condições ainda reversíveis e atrasar ao máximo complicações indesejáveis. Assim, os jovens representam a faixa etária na qual a prevenção primária das complicações pode ter maior impacto.

A depressão é uma doença muito prevalente na sociedade atual, especialmente em países ocidentais. Tem um grande impacto na qualidade de vida dos doentes com um elevado número de anos de vida perdidos. Os Cuidados de Saúde Primários assumem um papel fundamental na prevenção da doença e promoção da saúde e a elevada prevalência de depressão leva a que a maioria dos diagnósticos ocorra nos CSP. Neste contexto, a relação médico-doente adquire particular importância, podendo funcionar como uma barreira ou um notável facilitador no diagnóstico e tratamento de doentes com perturbação depressiva. Neste trabalho original realizaram-se entrevistas semi-estruturadas a 25 médicos de MGF em funções na região de Lisboa e foi posteriormente aplicado o método de análise temática aos dados obtidos. O objetivo principal do estudo foi avaliar a perceção dos médicos dos CSP quanto à importância da relação médico-doente no diagnóstico da depressão e o envolvimento do doente na tomada de decisão terapêutica. Avaliou-se ainda a capacidade de gestão destes doentes pelos médicos de MGF, a necessidade de formação para este tema e de que forma surge a cooperação e colaboração com a Psiquiatria e Psicologia. O nosso estudo permitiu concluir que a relação médico-doente é essencial para o sucesso do diagnóstico destes doentes e que a inclusão do doente na elaboração da terapêutica deve ser privilegiada, pois uma comunicação eficaz aliada à confiança da RMD contribuem para o sucesso terapêutico. Os médicos de MGF assumem ter facilidade ao efetuar um diagnóstico de depressão, sendo que as principais dificuldades recaem no tratamento e mudança comportamental. Ações formativas com vista à formação dos médicos de MGF para a temática da depressão são pertinentes e podem melhorar as taxas de tratamento nos CSP, diminuindo as necessidades de referenciação e a sobrecarga dos serviços de Psiquiatria.

Introdução: Apesar de recomendado, o rastreio combinado para pesquisa de aneuploidias no 1º e 2º trimestre da gravidez, seria desejável que fizesse parte dos exames de rotina a serem pedidos pelo Médico de Família, sendo uma das suas competências, o seguimento da gravidez de baixo risco. Objetivos: Identificar o impacto dos rastreios pré-natais, não invasivos, como os rastreios combinados e a pesquisa de DNA fetal no sangue materno, na deteção de aneuploidias no primeiro e segundo trimestre de gravidez de baixo risco. Verificar a sua relevância em função dos outcomes materno-fetais. Metodologia: Foi realizada uma revisão sistemática com pesquisa nas bases de dados MedLine e Scopus de artigos que obedecessem à equação “Maternal serum screening tests OR neonatal screening OR non invasive prenatal testing OR prenatal diagnosis AND aneuploidy AND low risk pregnancy NOT multiple pregnancy” considerando-se as publicações de acesso livre e escritas em Português, Inglês ou Espanhol. Foi utilizado o algoritmo SORT para avaliação da qualidade de evidência. Foram excluídos artigos que não integravam a estrutura PICO definida. Os outcomes selecionados foram o benefício materno-fetal incluindo aspetos relacionados com performance e custo-efetividade dos rastreios. Resultados: Foi obtido um total de 328 artigos, tendo 35 cumprido os critérios de inclusão nomeadamente onze estudos prospetivos, seis retrospetivos, quatro de custo-eficácia, sete estudos transversais, quatro artigos de revisão narrativa, um estudo de caso-controlo e dois de revisão sistemática. Verificou-se que os rastreios combinados e a pesquisa de DNA fetal no sangue materno, na deteção de aneuploidias no primeiro e segundo trimestre de gravidez de baixo risco, em comparação com rastreios tradicionais, revelaram elevada taxa de sensibilidade e especificidade e valor preditivo positivo, destacando-se a pesquisa de DNA fetal como método de rastreio de aneuploidias com melhor performance e outcomes materno-fetais apesar do seu maior custo. Conclusões: Os rastreios combinados constituem uma mais-valia na deteção precoce de aneuploidias contudo, a pesquisa de DNA fetal, pela alta sensibilidade e especificidade, parece constituir uma mais-valia pela redução de stress materno associado ao rastreio durante a gravidez e redução da taxa de nados vivos com Síndrome de Down. A relação custo eficácia, apesar de questionável, pode ser superada pelos benefícios materno-fetais a curto, médio e longo prazo por evitar métodos de diagnóstico invasivos, redução da ansiedade materna e pela

As antas são uma das facetas visíveis do fenómeno do Megalitismo da região de Lisboa, verificando-se este também em grutas naturais e artificiais, e tholoi. Assim, este trabalho procurou integrar e compreender aquele tipo de sepulcro específico no âmbito do fenómeno funerário regional.Quando avaliadas localmente, mas também com outras regiões vizinhas, as antas de Lisboa surgem em número bastante reduzido. Contudo, mais do que um fraco impacto do Megalitismo desta região, pelo contrário, a sua construção parece reforçar a importância do fenómeno para aquelas comunidades. Os dados compilados permitiram situar cronologicamente as primeiras utilizações das antas de Lisboa essencialmente entre os meados e a segunda metade do 4º milénio a.n.e., em momento aparentemente mais recente do que as primeiras evidências do fenómeno do Megalitismo, registadas em grutas naturais da região. Posteriormente, na primeira metade do 3º milénio a.n.e., estes sepulcros continuam a ser usados, sem interregnos evidentes, mas com alterações no espólio de acompanhamento. Numa primeira fase, provavelmente até finais do 4 º milénio, os materiais depositados apresentavam um carácter utilitário e tecnómico, no período sequente, evidenciou-se o conjunto de artefactos ideotécnicos. Alargando a abordagem cronológica a outras regiões peninsulares, os resultados escrutinados parecem indicar período similar para as primeiras utilizações daqueles edifícios funerários, com a sua generalização durante a segunda metade do 4º milénio a.n.e..Face à possibilidade de análise dos restos osteológicos depositados nos sepulcros estremenhos e, em concreto, das antas da região de Lisboa, foi possível verificar a ausência de qualquer aparente exclusão de indivíduos por sexo ou idade. Inclusive, a análise de paleodietas de alguns indivíduos adultos evidenciou hábitos alimentares semelhantes entre sexos. Assim, é provável que estas comunidades valorizassem as suas linhagens, tendo as antas servido para o depósito final dos seus elementos.

Chagas disease (ChD) represents a significant health burden in endemic regions of Latin America and is increasingly being recognized as a global health issue. The cardiac involvement in ChD, known as Chagas cardiomyopathy (ChCM), is the most severe manifestation and a leading cause of heart failure and mortality in affected individuals. Echocardiography, a non-invasive imaging modality, plays a crucial role in the diagnosis, monitoring, and risk stratification of ChCM. This consensus recommendation aims to provide guidance on the appropriate use of echocardiography in ChD. An international panel of experts, including cardiologists, infectious disease specialists, and echocardiography specialists, convened to review the available evidence and provide practical recommendations based on their collective expertise. The consensus addresses key aspects related to echocardiography in ChD, including its role in the initial evaluation, serial monitoring, and risk assessment of patients. It emphasizes the importance of standardized echocardiographic protocols, including the assessment of left ventricular function, chamber dimensions, wall motion abnormalities, valvular involvement, and the presence of ventricular aneurysm. Additionally, the consensus discusses the utility of advanced echocardiographic techniques, such as strain imaging and 3D echocardiography, in assessing myocardial mechanics and ventricular remodeling.

Vascular patrimony is a major concern in patients with end-stage renal disease. As patients on chronic hemodialysis programs experience increasing survival rates, they frequently face multiple vascular access failures and may need recurrent central venous catheter insertions and fistula/grafts reinterventions to optimize their arteriovenous accesses. In addition, heart failure and heart rhythm disorders are frequent comorbidities in this population, and pacemaker or implantable cardiac defibrillator (ICD) implantation are frequently indicated. The estimated prevalence of Cardiovascular Electronic Implantable Devices (CIED) implantation in patients on chronic hemodialysis is about 10%. We aimed to describe a new technique for pacemaker implantation, which consisted in preserving cephalic vein ipsilateral to arteriovenous fistula flow, and in evaluating clinical outcomes of this technique over 12 months.

Esta Newsletter (NL) surge de uma colaboração entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência (ISBE) e a Cochrane Portugal com o objetivo disponibilizar informação sobre a área da saúde digital, com base na melhor evidência científica disponível. Tratando-se de uma área recente e em constante evolução, esta publicação quinzenal inclui a análise de um estudo relevante, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, tal como a explicação de um termo técnico e a referência a uma ou duas notícias relevantes. A NL inclui ainda a divulgação de atividades do ISBE que possam ser do interesse dos leitores. O objetivo é de permitir a atualização de conhecimentos na área. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).

As vitaminas são micronutrientes essenciais que o ser humano não consegue sintetizar ou que não sintetiza em quantidades suficientes. Têm de ser fornecidas através da dieta, ou através da sua produção pelas bactérias comensais. As vitaminas têm um papel em diversos eventos biológicos, nomeadamente na regulação de respostas imunes, pelo que, quando se encontram em concentrações deficientes aumentam o risco de desregulação imunológica. Nos últimos anos, nas sociedades ocidentais, temos assistido a um aumento de incidência de doenças autoimunes/inflamatórias e cancro, apontando para uma maior influência de fatores ambientais em oposição aos fatores genéticos. O cancro é a segunda causa de morte no mundo. Desta forma, é importante perceber as interações entre o microambiente tumoral e o sistema imune; como é que as células tumorais conseguem escapar à vigilância imune e proliferar. Um dos tratamentos mais inovadores contra o cancro é a imunoterapia, capaz de estimular as células imunes contra as células tumorais. Quando funciona, pode ser revolucionária, no entanto, apenas uma minoria de pacientes beneficia dela. As vitaminas influenciam as respostas das células imunes e as células imunes são essenciais no desenvolvimento do cancro. Será que componentes da dieta, como as vitaminas, podem influenciar células tumorais através da sua ação nas células imunes? Nesta revisão, pretendemos abordar os principais conhecimentos existentes acerca das funções das vitaminas A, C e D nas respostas imunes, com particular foco na ação destas sobre as principais células imunes na homeostase, bem como o seu potencial modulador das respostas linfocitárias com impacto no crescimento e tratamento neoplásico. Utilizou-se o PubMed para pesquisa bibliográfica e selecionou-se artigos originais e algumas revisões de 2011 até 2021.

Introdução: O Lúpus Eritematoso Sistémico (LES) é uma doença imunomediada, com manifestações clínicas variadas, pouco frequente em crianças e adolescentes, sendo mais grave neste grupo etário com importante morbimortalidade. Para o seu tratamento são usados fármacos imunossupressores com significativos efeitos adversos. Objetivos: Caracterizar em doentes com LES juvenil (LESj) as manifestações clínicas, a evolução da actividade da doença, os tratamentos usados, as complicações associadas e a ocorrência de dano, isto é, a presença de lesão irreversível de órgão. Métodos: Estudo retrospectivo, descritivo, através da consulta dos registos clínicos de doentes com LESj, que cumpram critérios ACR/EULAR 2019, seguidos no Hospital de Santa Maria até outubro de 2021. Colheita de dados clínicos, atividade da doença (SLEDAI-2K) e dano (PedSDI). Resultados: Foram incluídos 13 doentes: 85% do sexo feminino; idade mediana 15A [12-17]; duração mediana da doença 2A [3M-6A]. As manifestações clínicas mais frequentes foram: febre/emagrecimento/fadiga (13/13); hematológicas (13/13); articulares (12/13); mucocutâneas (11/13); renais (8/13) e serosite (5/13). Das manifestações menos frequentes destaca-se síndrome de rowell e angioedema. Quanto ao tratamento usado: 13/13 hidroxicloroquina; 12/13 prednisolona; 9/13 micofenolato de mofetil; 5/13 azatioprina; 3/13 metotrexato; 3/13 terapêutica biológica (rituximab; belimumab) e 1/13 ciclofosfamida. Mediana SLEDAI-2K ao diagnóstico 19 [6-31], aos 6 meses 8 [0-29] e na última visita 3 [0-8] (p<0.05). Média de dano à última visita de 0 em 12/13 doentes. Uma doente tem PedSDI 2 por necrose avascular da cabeça do fémur bilateral. Conclusão: Nesta coorte, o LESj apresenta múltiplas manifestações clínicas, atingindo órgãos major. A imunossupressão permitiu o controlo da actividade da doença. Contudo, continua a existir dano associado à corticoterapia. São necessárias novas estratégias terapêuticas que permitam melhorar a qualidade de vida destes doentes.

A hiperhomocisteinémia é caracterizada pelo excesso de homocisteína na circulação sanguínea. Segundo vários estudos epidemiológicos, representa um papel importante no aumento do risco cardiovascular e cerebrovascular. O acidente vascular cerebral (AVC) isquémico acarreta elevada morbilidade e mortalidade, particularmente em Portugal, onde a frequência de eventos é superior à média europeia. O AVC isquémico no jovem é definido quando ocorre antes dos 45 ou 49 anos. Esta entidade clínica é particularmente importante, tendo em consideração os fatores de risco inerentes a estas idades, e pelo facto de serem doentes pertencentes à população ativa, o que levanta especial atenção aos fatores económicos e sociais. Esta dissertação teve como principal objetivo fazer uma revisão narrativa sobre a relação entre AVC isquémico no jovem e hiperhomocisteinémia. Foram analisados estudos observacionais, assim como ensaios clínicos randomizados com foco na relação entre estas duas entidades e o potencial benefício do tratamento da hiperhomocisteinémia. As análises dos artigos observacionais incluídos demonstram que a hiperhomocisteinémia parece ser um fator de risco cardiovascular, independente de outros fatores de risco, no entanto, a sua correção com recurso a suplementos multivitamínicos não se revelou eficaz na redução dos eventos cardiovasculares, reduzindo assim a confiança na relação de causalidade entre hiperhomocisteinémia e o AVC isquémico no jovem.

Na introdução, é apresentado o objetivo do trabalho, assim como é realizado um enquadramento bibliográfico. É realçada a importância de conhecer qual é o impacto (escassamente descrito na literatura) das diversas patologias reumáticas na qualidade de vida dos doentes, porque estas mesmas doenças tendem a evoluir para a cronicidade e incapacidade. Assim, foi definido como objetivo deste trabalho conseguir uma melhor compreensão dos fatores que afetam a qualidade de vida destes doentes. Seguidamente, são descritos os métodos utilizados na elaboração deste trabalho. Foram analisados, sob a coordenação do Dr. Rui Lourenço Teixeira, os dados clínicos de doentes da coorte de artrite inicial para os quais existem dados relativos a capacidade funcional, qualidade de vida, saúde mental e fadiga. A estes doentes foram aplicados diversos questionários sobre a qualidade de vida antes de ser iniciado tratamento farmacológico e após 12 meses de tratamento. Estes doentes foram categorizados por diagnóstico final: artrite reumatoide seropositiva, artrite reumatoide seronegativa, artrite psoriática e outros diagnósticos. Procurou-­‐se então avaliar a qualidade de vida dos doentes numa fase inicial, assim como se procurou comparar a variação das pontuações da qualidade de vida ao longo do acompanhamento e entre diagnósticos finais. Ainda que o poder estatístico tenha sido afetado pelo tamanho reduzido da amostra, verificaram-­‐se algumas diferenças entre os diferentes diagnósticos, tendo sido discutidos os motivos que podem justificar estes resultados. Concluindo, este trabalho produziu resultados significativamente diferentes daqueles que são apresentados nos estudos citados, o que realça a importância de se realizarem mais análises deste tipo (sobretudo com uma amostra de doentes mais representativa), de forma a ultrapassar esta aparente disparidade de resultados. Desta forma, de facto, pode ser possível melhorar a prática médica, tornando-­‐a mais holística, o que pode implicar um melhor prognóstico para estes doentes.

Introdução: O uso de fármacos Off-Label é parte integrante da prática médica, nomeadamente na Neurologia, contudo está associado a um aumento de efeitos adversos e levanta questões quer éticas e profissionais, quer técnico-científicas, pelo que deve ser de caráter excecional. Dentro da Neurologia, a Patologia Cerebrovascular continua a ser uma das principais causas de morbimortalidade mundial. Recentemente foram atualizadas as orientações terapêuticas da European Stroke Organisation (ESO) para o seu tratamento. Objetivo: Quantificar a indicação de utilização de fármacos Off-Label nas Orientações Europeias para o tratamento da Patologia Cerebrovascular, bem como o seu grau de evidência. Métodos: Desenvolveu-se um estudo observacional, descritivo e transversal, procedendo-se ao levantamento das guidelines mais recentes sobre o tratamento do AVC, publicadas no período compreendido entre março de 2016 e outubro de 2021, na revista European Stroke Journal (ESJ). De seguida, recolheram-se as variáveis a analisar e pesquisou-se o resumo das características do medicamento mais recente de cada fármaco mencionado nas guidelines através do site da European Medicines Agency (EMA). Para os fármacos que não foram centralmente aprovados, a pesquisa foi feita nos endereços eletrónicos da Heads of Medicines Agencies (HMA) ou Electronic Medicines Compendium (EMC). Foi quantificado em cada guideline, o número de recomendações Off-Label e o seu grau de evidência, estabelecido segundo os critérios Grading of Recommendations Assessment, Development, and Evaluation (GRADE). Resultados: Das 16 guidelines publicadas neste período, 12 tinham indicações farmacológicas. Dentro dessas, 10 (83,3%) tinham pelo menos uma recomendação farmacológica não aprovada pela EMA/HMA/EMC. Num total de 64 recomendações, 44 (68,75%) eram Off-Label. Quanto à evidência, a maioria das recomendações Off-Label tinha por base um grau de evidência baixo (17 recomendações – 38,6%) ou muito baixo (13 recomendações – 29,5%), cerca de 11 (25,0%) um grau moderado e apenas 3 (6,8%) tinham um grau de evidência alto.Conclusão: A maioria das recomendações relativas ao Tratamento do AVC não se encontra aprovada pela EMA/HMA/EMC e tem uma evidência científica de grau baixo ou muito baixo.

Background: Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disorder characterised by the progressive loss of motor neurons in the brain and spinal cord. The fact that ALS's disease course is highly heterogeneous, and its determinants not fully known, combined with ALS's relatively low prevalence, renders the successful application of artificial intelligence (AI) techniques particularly arduous. Objective: This systematic review aims at identifying areas of agreement and unanswered questions regarding two notable applications of AI in ALS, namely the automatic, data-driven stratification of patients according to their phenotype, and the prediction of ALS progression. Differently from previous works, this review is focused on the methodological landscape of AI in ALS. Methods: We conducted a systematic search of the Scopus and PubMed databases, looking for studies on data-driven stratification methods based on unsupervised techniques resulting in (A) automatic group discovery or (B) a transformation of the feature space allowing patient subgroups to be identified; and for studies on internally or externally validated methods for the prediction of ALS progression. We described the selected studies according to the following characteristics, when applicable: variables used, methodology, splitting criteria and number of groups, prediction outcomes, validation schemes, and metrics. Results: Of the starting 1604 unique reports (2837 combined hits between Scopus and PubMed), 239 were selected for thorough screening, leading to the inclusion of 15 studies on patient stratification, 28 on prediction of ALS progression, and 6 on both stratification and prediction. In terms of variables used, most stratification and prediction studies included demographics and features derived from the ALSFRS or ALSFRS-R scores, which were also the main prediction targets. The most represented stratification methods were K-means, and hierarchical and expectation-maximisation clustering; while random forests, logistic regression, the Cox proportional hazard model, and various flavours of deep learning were the most widely used prediction methods. Predictive model validation was, albeit unexpectedly, quite rarely performed in absolute terms (leading to the exclusion of 78 eligible studies), with the overwhelming majority of included studies resorting to internal validation only. Conclusion: This systematic review highlighted a general agreement in terms of input variable selection for both stratification and prediction of ALS progression, and in terms of prediction targets. A striking lack of validated models emerged, as well as a general difficulty in reproducing many published studies, mainly due to the absence of the corresponding parameter lists. While deep learning seems promising for prediction applications, its superiority with respect to traditional methods has not been established; there is, instead, ample room for its application in the subfield of patient stratification. Finally, an open question remains on the role of new environmental and behavioural variables collected via novel, real-time sensors.

Num contexto de crise de modelo global, em que o ritmo e a escala das mudanças parecem ser mais intensos e agressivos que em qualquer outro período histórico, verifica-se a emergência de diversos movimentos sociais que questionam o modelo actual orientado pelo crescimento económico e que tendem a reflectir sobre novos indicadores de prosperidade. Este relatório pretende dar conta do processo de criação e desenvolvimento da Iniciativa de Transição em Telheiras (ITT), projecto comunitário desenvolvido sob o chapéu da Associação de Residentes de Telheiras (ART), e cuja metodologia foi inspirada no modelo de iniciativas de transição disponibilizado pelo movimento de Transição. A conclusão central do relatório é de que, numa comunidade com as características de Telheiras, apenas se alcançará uma eficaz mobilização para a resiliência comunitária e para a localização, se antes se criarem e fortalecerem as relações comunitárias e se treinarem as capacidades de participação e co-responsabilização dos membros da comunidade.

Contextualização: A obesidade em idade pediátrica, bem como as comorbilidades graves que lhe estão associadas, emergiram como um dos problemas de saúde pública mais relevantes e desafiantes do século XXI. O excesso de tecido adiposo reflete-se não só num aumento ponderal significativo, como também no aparecimento de patologias graves e complicações psicossociais, que comprometem significativamente a esperança e qualidade de vida dos doentes. A etiologia primária é a mais frequente, associada a um estilo de vida sedentário e a uma alimentação hipercalórica. Sendo que um doente pediátrico obeso tem uma maior predisposição para vir a ser um adulto obeso, o diagnóstico precoce e a prevenção da obesidade na idade pediátrica são fulcrais na promoção de uma população adulta mais saudável. Objetivos: Este trabalho visa discutir a etiologia, fatores de risco predisponentes, complicações associadas, bem como estratégias de prevenção e terapêutica. Metodologia: A discussão tem como base a apresentação de um caso clínico de uma jovem de 17 anos, com diagnóstico de obesidade desde os 5 anos de idade e vários fatores de risco e comorbilidades, que comprometem a sua qualidade de vida, bem como, futuramente, a sua esperança média de vida. Discussão: A história clínica apresentada permite refletir sobre o vasto leque de complicações desta patologia, nomeadamente em situações em que a prevenção falha ou é inexistente, e a intervenção terapêutica não tem o sucesso desejado. Pretende-se, assim, alertar para a importância de os profissionais de saúde estarem atentos a esta síndrome, para que possam intervir logo desde uma idade precoce.