Repositório RCAAP

Está comprovado que certas aves marinhas adaptam a sua estratégia de aprovisionamento e a das suas crias conforme a proximidade e disponibilidade de alimento na zona em torno da colónia de reprodução. Assim sendo, a dieta de diferentes populações da mesma espécie e de diferentes classes etárias pode diferir devido a estes factores. Neste trabalho procedeu-se ao estudo da dieta das populações de cagarras Calonectris diomedea borealis da ilha da Berlenga e da Selvagem Grande. A dieta foi avaliada durante o período reprodutor, com base na análise de conteúdos estomacais e nas assinaturas isotópicas de δ13C e δ15N. O primeiro método demonstrou ausência de consumo de cefalópodes e de presas pelágicas na Berlenga e predomínio destas na Selvagem Grande, assim como uma dieta mais rica em peixe nas crias da Berlenga. As assinaturas isotópicas evidenciaram diferenças significativas entre as colónias e também entre adultos e crias o que indica uma composição da dieta diferente entre estes grupos etários, sendo estas diferenças maiores na Selvagem Grande. Em geral, não ficou comprovada a existência de segregação trófica entre os sexos. Foi ainda estabelecido um índice de condição corporal que demonstrou ser mais elevado nas crias da Berlenga comparativamente às da Selvagem Grande. Este trabalho confirma que a proximidade a áreas produtivas influencia a estratégia de alimentação e a dieta destas aves marinhas

Is materialism still relevant to critically think politics? Throughout modernity, the concept of materialism was associated with fatalism and naturalism, when it was not simply dismissed as heresy and atheism. In the nineteenth century, materialism evolved into a central concept of progressive politics, reappearing again in the past decades through renewed Marxist and Spinoza-based approaches, New Materialism, and feminist discourses. This volume inquires these contrasting uses from theoretical and historical perspectives.

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Apresenta-se o caso de uma doente diagnosticada com Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) aos 21 anos, na sequência de infeções respiratórias recorrentes e complicações não infeciosas, nomeadamente autoimunes, associadas a história familiar de autoimunidade. Whole-Exome-Sequencing revelou a existência de uma variante patogénica no gene TNF-α-induced Protein 3 (TNFAIP3), que codifica a proteína A20, envolvida em várias funções de regulação da imunidade, envolvida na Haploinsuficiência de A20 (HA20). Uma possível relação entre HA20 e IDCV já foi descrita na literatura científica, embora com poucos casos reportados. Pelo contrário, o aumento de atividade da cascata de sinalização do NF-kB (onde TNFAIP3/A20 atua como regulador) e uma menor expressão de A20 já foram associados a doenças autoimunes, nomeadamente Artrite Reumatóide (AR). A identificação futura de uma variante patogénica no gene TNFAIP3 noutros membros da família poderá permitir enquadrar a elevada incidência familiar de patologia autoimune. A confirmação de HA20 possibilitará guiar a proposta terapêutica da doente, de modo a haver um melhor controlo das suas complicações, e orientar as opões de tratamento nas doenças autoimunes de outros elementos da família.

Introdução: O líquen plano oral (LPO) é uma condição inflamatória crónica, com períodos de exacerbação e de remissão, atualmente classificada como uma patologia oral potencialmente maligna. A população adulta é a mais afetada, particularmente mulheres entre os 30 e os 60 anos de idade. O diagnóstico deve ser baseado no exame clínico e na análise histopatológica das lesões. Objetivos: Descrever a frequência de lesões de líquen plano oral, bem como as suas características clínicas e histológicas, numa população de doentes acompanhados na FMDUL, ao longo dos últimos 22 anos. Material e Métodos: Foi realizado um estudo epidemiológico descritivo, através da recolha e da análise descritiva dos seguintes dados: idade, género, localização das lesões, diagnóstico clínico e diagnóstico histológico. Resultados: Dos 1653 relatórios de biópsias observados, 92 apresentavam um diagnóstico histológico de líquen plano oral. A amostra era maioritariamente constituída por casos do género feminino (71,9%) e a média de idades foi de 55,05 ± 14,07 anos. A localização anatómica registada com maior frequência foi a mucosa jugal (67,9%), seguida da língua (33,3%). Foi observada uma concordância entre o diagnóstico clínico e histológico de 94%. Discussão: A maioria dos critérios observados estão de acordo com a literatura. Em 3 dos exames anatomopatológicos observou-se a presença de displasia epitelial, característica que suporta a natureza potencialmente maligna do LPO. Conclusão: O líquen plano oral afeta, essencialmente, mulheres com mais de 50 anos de idade e a sua localização mais frequente é a mucosa jugal. Embora haja uma falta de uniformização quanto à classificação utilizada tanto no diagnóstico clínico, como no diagnóstico histológico, foi possível confirmar que a maioria dos médicos dentistas é capaz de reconhecer clinicamente a presença desta patologia.

The molecular structure of the medieval watercolor known as folium has finally been solved in the 21st century. The interdisciplinary approach taken was the key to producing extracts that had been prepared following medieval instructions, and shows the blue/purple chromophore as the major dye in Chrozophora tinctoria fruits (shell). A multi-analytical characterization of its structure was made using HPLC-DAD-MS, GC-MS, NMR (1H, 13C, COSY, HSQC, HMBC, INADEQUATE), and computational studies. The results demonstrate that the blue compound corresponds to 6'-hydroxy-4,4'-dimethoxy-1,1'-dimethyl-5'-{[3,4,5-trihydroxy-6-(hydroxymethyl)tetrahydro-2H-pyran-2-yl]oxy}-[3,3'-bipyridine]-2,2',5,6(1H,1'H)-tetraone, a hermidin derivative, which we named chrozophoridin. Experimental data and computational modeling studies show that this mono-glycosylated dimer is represented by two stable isomers (atropisomers). This is an indispensable piece of knowledge for the characterization of this medieval dye in works of art such as medieval manuscript illuminations and for testing its stability and contributes to the preservation of our cultural heritage.

Introdução: Os organismos resistentes a antibióticos estão associados a uma maior morbimortalidade, a internamentos mais longos e, a grandes custos hospitalares. Enterobacteriaceae resistente a carbapenemos constitui um grande problema de saúde pública, dada a sua elevada capacidade de transmissão e, de originar surtos. O objetivo desta revisão é identificar medidas eficazes de controlo e prevenção da infeção por Enterobacteriaceae resistente a carbapenemos e, através dos exemplos de Israel e de Portugal, perceber o impacto das mesmas. Métodos: realizou-se uma pesquisa inicial na base de dados PubMed, com as palavras Enterobacteriaceae, Klebsiella pneumoniae, Carbapenemase, Carbapenem-Resistance, Outbreak, Prevention e Control. Foram selecionados os artigos relevantes publicados nos últimos 15 anos, na língua inglesa. A bibliografia destas publicações também foi analisada e algumas das suas referências foram incluídas neste trabalho. Resultados: existem diversos estudos que demonstram a eficácias de medidas de controlo e prevenção da infeção, por Enterobacteriaceae Resistente a Carbapenemos. Israel, através de algumas dessas medidas, conseguiu controlar um surto de Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenemos, e mantém atualmente uma baixa incidência de Enterobacteriaceae Resistente a Carbapenemos. Em Portugal o cenário é diferente e, a incidência é alta, e tem vindo a aumentar nos últimos anos. Conclusão: através dos exemplos de Israel e Portugal, ficou evidente que não é suficiente a existência de programas de controlo e prevenção da infeção para o combate a Enterobacteriaceae resistente a carbapenemos e, é necessária também uma boa estratégia de aplicação dos mesmos. O sucesso de Israel foi possível através da aplicação das medidas a nível nacional, com gestão contínua pelo ministério da saúde. Portugal por sua vez, apesar de ter programas de controlo e prevenção de infeção com medidas adequadas, apresenta falhas estratégicas e económicas, que se refletem numa alta incidência de Klebsiella pneumoniae resistente a carbapenemos, e como tal, requer intervenção urgente para o combate deste problema.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi descrever as manifestações orais em mergulhadores relacionando-as com possíveis fatores de risco. Adicionalmente foram comparadas as manifestações e os fatores de risco detetados, entre mergulhadores profissionais, profissionais do mergulho e mergulhadores amadores. Materiais e Métodos: A população alvo foi constituída por mergulhadores entre os 18 e os 65 anos de idade que mergulhavam no Centro de Mergulho Cipreia em Sesimbra, tendo sido recolhida uma amostra total de 33 mergulhadores. O estudo foi realizado através de um questionário com 24 perguntas, entregue e recolhido pessoalmente aos mergulhadores. Os dados foram, posteriormente, analisados no programa de análise estatística SPSS (Statistical Package for Social Sciences, versão 26). Resultados: A boca seca foi experienciada por 63,6% dos mergulhadores. A barodontalgia foi relatada por 21,2% dos mergulhadores, enquanto que o barotrauma dentário foi reportado por apenas 6% dos mergulhadores. Mais de metade dos mergulhadores, 72,7%, relataram nunca sentir nenhum tipo de alteração. Queixas ao nível da ATM envolveram 15,2% dos mergulhadores. Neste estudo, a boca seca encontrou-se associada ao tipo de águas em que se pratica mergulho (p=0,012) e ao tipo de mergulho praticado (p=0,015). Dor ou fratura dentária demonstrou estar associada ao estado do dente afetado - são/cariado/restaurado (p= 0,021). Conclusão: A manifestação oral mais descrita pelos mergulhadores foi boca seca. Demonstrou- se existir associação entre boca seca e, não só o tipo de mergulho como também o tipo de águas em que foi praticado mergulho, tal como entre dor ou fratura e o estado do dente afetado. Não foi verificada qualquer relação entre manifestações orais e possíveis fatores de risco relacionadas ao mergulho entre mergulhadores profissionais e mergulhadores amadores.

Introdução: Os profissionais de saúde oral desempenham um papel importante na educação dos seus pacientes, familiares e amigos. Um dos objetivos do ensino da medicina dentária é treinar especialistas cuja principal tarefa seja motivar os pacientes a adotar boas práticas de higiene oral. Objetivo: O principal objetivo do presente estudo foi avaliar a saúde oral de estudantes de medicina dentária em função do ano de formação. Adicionalmente, através da análise de comportamentos, hábitos e atitudes, teve como objetivo caracterizar o estado de saúde periodontal da população em estudo. Materiais e Métodos: Alunos de MIMD da FMDUL preencheram um questionário sobre hábitos e comportamentos de saúde oral, baseado no questionário HU-DBI e disponibilizado online através do “Google Forms”. Posteriormente, os resultados foram analisados estatisticamente. Resultados: A amostra do presente estudo foi constituída por 194 alunos (164 mulheres e 30 homens com idade média de 21.4 anos). 76,3% dos alunos nunca fumou; 5,2% dos alunos escova os dentes durante menos de 1 minuto; 69,1% utiliza uma técnica específica de escovagem; 87,1% quando termina a escovagem verifica o resultado num espelho; 89,2% usa dentífrico, sendo o mais escolhido da marca Colgate® (37,1%) e os critérios de escolha mencionados foram o flúor (29,9%), sabor (7,9%) e ação dessensibilizante (4,6%); 42,8% relata hemorragia gengival; 28,4% reporta depósitos moles visíveis; 84% alterou os hábitos de saúde oral; 72% avalia a sua saúde oral como “boa”. Conclusão: Existe relação entre o ano de curso e hábitos tabágicos, tempo de escovagem, técnica de escovagem, verificação do resultado da escovagem, utilização de dentífrico, manifestação de hemorragia gengival, presença de depósitos moles, mudança de hábitos de saúde oral e estado de saúde periodontal.

The main objective of this study is to establish seismic scenarios for the Algarve region, based on the disaggregation of its probabilistic seismic hazard. It is therefore expected to contribute to the reassessment of this region’s probabilistic seismic hazard in the framework of the collaborative research project Study of the Seismic and Tsunami Risks of Algarve (ERSTA, Estudo do Risco Sísmico e de Tsunamis do Algarve). This work begins by presenting ERSTA’s developments of hazard analysis models and input data that are the first steps to establish the seismic scenarios. Special focus is given to the completeness of seismic catalogue and to the estimation of the Gutenberg-Richter parameters. Subsequently, Seismic Hazard was disaggregated considering different spaces of random variables for peak ground acceleration (PGA) and for the 5%-damped 0.4 and 1.0 sec spectral acceleration levels of three return periods: 95, 475 and 975 years. Hazard disaggregation was analysed taking into account univariate conditional hazard distributions of M (magnitude), bivariate conditional hazard distributions of X-Y (seismic source’s latitude and longitude) and multivariate 4D conditional hazard distributions of M-(X-Y)-ε. Finally, modal values obtained from the 4D-disaggregation were identified as seismic scenarios for the Algarve’s 84 parishes.Seismic scenarios share a small number of geographical locations for all return periods and generally share the same pattern of increasing magnitude and distance with decreasing spectral acceleration periods. Finally, seismic hazard of most Algarve’s parishes is dominated by the seismicity located offshore, on the West of the region, in the seismogenic zone where the 1755 earthquake was generated. One may conclude that disaggregation analysis provides further insights into the sources that dominate the hazard at a given ground-motion level.

Objective: To study the efficacy, tolerability, safety, and sampling variation of ultrasound (US)-guided synovial biopsies performed in clinical practice and research. Methods: We included all patients who had a US-guided synovial needle biopsy from November 2013 to January 2018. Patients were evaluated for procedure safety and tolerability. Usefulness of synovial biopsy was considered based on contribution for achieving the proposed aims. We analyzed samples for presence and quality of synovial tissue, synovitis score/grade, and pathotype. Variation across patients, samples, section levels, and sampling order was assessed. Results: A total of 64 US-guided synovial biopsies were performed (n = 52 in clinical practice, n = 12 in research). Patient tolerability (70% no/mild discomfort) was remarkably high. There was no significant aggravation of symptoms or US synovitis in the biopsied joint. Procedures were overall safe, with few minor, 2 moderate, and no major adverse events. Usefulness of US-guided synovial biopsies was high, both in clinical practice (37% direct diagnostic impact, 100% positive/95% negative predictive values for infection) and in research (92% success). Synovial tissue was retrieved in 88% of biopsies, with a median of 75% gradable samples. There was significant variation in sample quality and synovitis features across patients and samples, but not between different section levels. Samples collected later in the procedure had a lower frequency of synovial tissue and were poorly concordant in pathotype with those collected earlier. Conclusion: US-guided synovial needle biopsy is an effective, safe, and well-tolerated means to collect good quality synovial tissue for clinical and research purposes. Samples collected for different aims should be retrieved in parallel, rather than sequentially.

Background: The information associated with loss to follow-up (LFU) patients may affect real-world data evaluation of the use of biologics that is not being adequately captured in registries. Methods: We identified all patients(Pts) treated with biologics in our center who had no visits registered for more than 6 months, in the Rheumatic Diseases Portuguese Register, Reuma.pt. We retrieved baseline information from Reuma.pt and from the hospital electronic clinical record. We then performed a telephonic interview to characterize the reasons for LFU at our day care unit. For Pts unable to be contacted by telephone a letter of invitation to an appointment at the hospital was sent. Results: From a total of 794 Ptsregistered in Reuma.pt at our center with active biologic therapy 227 did not have any information registered in the last 6 months. Of this, 36 Pts were on biologic therapy prescribed by other departments and maintained follow-up in these departments. 102 Pts had suspended biologic administration by medical indication and this information was registered in the hospital electronic clinical records but not updated in Reuma.pt. For 89 Pts no information could be retrieved from either the hospital electronic clinical record or Reuma.pt and we classified these Pts as true LFU. 26 of these LFU Pts were being followed up in another Rheumatology center. 26 of the LFU Pts died. 11 Pts had an adverse effect. 4 Pts of the LFU were considering to be in remission. We were not able to contact 15 of the LFU pts. Conclusion: Identifying LFU Pts and clarifying the reason for the loss of data in a register contributes to a better knowledge on strategies to discontinue biologics in stable pts, to a better pharmacovigilance of adverse effects and to more efficiency in data capture by registries. Due to data protection reasons it was impossible to have access to the Pts's death certificates.

Background: Clinical outcomes in elderly-onset rheumatoid arthritis (EORA), starting after the age of 60, are conflicting. Thus, we aimed to investigate in a unique biopsy-driven, treatment-naïve early arthritis cohort, the relationship between synovial pathobiology of elderly- (EORA) and younger-onset rheumatoid arthritis (YORA) patients through clinical, imaging and treatment response outcome-measures. Methods: Patients (n = 140) with early RA (<12months) starting before (YORA, n = 99) or after (EORA, n = 41) age 60 had an ultrasound-guided synovial biopsy prior to conventional immunosuppressive therapy and after 6 months. Clinical, ultrasound and radiographic data were collected prospectively and compared between groups and against immunohistological features. Using multivariate logistic regression, we determined predictors of clinical response (disease activity score-28-erythrocyte sedimentation rate [DAS28-ESR]<3.2) at 6 months and radiographic progression ( 1-unit-increase in Sharp van der Heijde [SvdH] score) at 12 months. Results: EORA patients were more frequently male and presented most commonly with an abrupt, polymyalgia rheumatica-like onset and extra-articular features. Both before and after treatment, DAS28-ESR was similar but ultrasound synovial-thickening (p<0.05) and power-Doppler (p<0.01) synovitis and SvdH (p<0.001) scores were higher in EORA patients. EORA was independently associated with poor treatment response at 6 months (OR=0.28, p = 0.047) and radiographic progression at 12 months (OR=4.08, p = 0.029). Synovial pathotype, synovitis scores and cellular infiltration were similar before treatment, but a pauci-immune-fibroid pathotype tended to be more common in YORA at 6 months (p = 0.093). Moreover, YORA patients had a marked improvement of all synovitis parameters (p<0.001), whereas EORA presented only mild decreases in synovitis (p<0.05), sublining macrophage (p<0.05) and T cell scores (p<0.05), with no significant changes in lining macrophages, B cells or plasma cells. Conclusion: Early EORA presents differently and has a worse overall prognosis than YORA, with poorer clinical, histological, ultrasonographic and radiographic outcomes.

Background: We previously demonstrated that celastrol has significant anti-inflammatory and bone protective effects when administered via the intraperitoneal route. For further preclinical evaluation, an effective oral administration of celastrol is crucial. Here we aimed to study the therapeutic dose range for its oral administration. Methods: Celastrol (1-25 μg/g/day, N = 5/group) was administrated orally to female adjuvant-induced arthritis (AIA) rats after 8 days of disease induction for a period of 14 days. A group of healthy (N = 8) and arthritic (N = 15) gender- and age-matched Wistar rats was used as controls. During the treatment period, the inflammatory score, ankle perimeter, and body weight were measured. At the end of the treatment, the animals were sacrificed, blood was collected for clinical pathology, necropsy was performed with collection of internal organs for histopathological analysis, and paw samples were used for disease scoring. Results: Doses higher than 2.5 μg/g/day of celastrol reduced the inflammatory score and ankle swelling, preserved joint structure, halted bone destruction, and diminished the number of synovial CD68+ macrophages. Bone resorption and turnover were also reduced at 5 and 7.5 μg/g/day doses. However, the dose of 7.5 μg/g/day was associated with thymic and liver lesions, and higher doses showed severe toxicity. Conclusion: Oral administration of celastrol above 2.5 μg/g/day ameliorates arthritis. This data supports and gives relevant information for the development of a preclinical test of celastrol in the setting of a chronic model of arthritis since rheumatoid arthritis is a long-term disease.

Objectives: To describe our experience with a coronavirus disease 2019 (COVID-19) outbreak within a large rheumatology department early in the pandemic. Methods: Symptomatic and asymptomatic healthcare workers (HCWs) had a naso-oropharyngeal swab for detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) and were followed clinically. Reverse transcription polymerase-chain reaction (RT-PCR) was repeated to document cure, and serological response was assessed. Patients with risk contacts within the department in the 14 days preceding the outbreak were screened for COVID-19 symptoms. Results: 14/34 HCWs (41%; 40 ± 14 years, 71% female) tested positive for SARS-CoV-2, and 11/34 (32%) developed symptoms but were RT-PCR-negative. Half of RT-PCR-positive HCWs did not report fever, cough, or dyspnea before testing, which were absent in 3/14 cases (21%). Mild disease prevailed (79%), but 3 HCWs had moderate disease requiring further assessment, which excluded severe complications. Nevertheless, symptom duration (28 ± 18 days), viral shedding (31 ± 10 days post-symptom onset, range 15-51), and work absence (29 ± 28 days) were prolonged. 13/14 (93%) of RT-PCR-positive and none of the RT-PCR-negative HCWs had a positive humoral response Higher IgG indexes were observed in individuals over 50 years of age (14.5 ± 7.7 vs. 5.0 ± 4.4, p = 0.012). Of 617 rheumatic patients, 8 (1.3%) developed COVID-19 symptoms (1/8 hospitalization, 8/8 complete recovery), following a consultation/procedure with an asymptomatic (7/8) or mildly symptomatic (1/8) HCW. Conclusions: A COVID-19 outbreak can occur among HCWs and rheumatic patients, swiftly spreading over the presymptomatic stage. Mild disease without typical symptoms should be recognized and may evolve with delayed viral shedding, prolonged recovery, and adequate immune response in most individuals.

Actualmente as grandes empresas vivem um período de grande competição e constante pressão no sentido de apresentar melhores resultados. Esses factores não podem ser dissociados do facto de existir uma concorrência cada vez mais forte e agressiva, que procura disputar e conquistar clientes. Nesta conjectura, torna-se vital manter os clientes, prestando-lhes um acompanhamento de excelência. É cada vez mais actual a necessidade de conhecer os clientes, os seus hábitos de consumo, perceber o que sentem e como sentem; antecipar as suas necessidades, ir ao encontro das suas expectativas. É este o propósito do Marketing. As direcções de Marketing incorporam várias áreas, que em conjunto trabalham nesse sentido. Desta forma criou-se a necessidade de investir em pessoas e recursos informáticos. Investe-se em conhecimento. O retorno esperado, só pode ser conseguido através de uma gestão inteligente dos recursos. As bases de dados são essenciais para atingir esse fim. Neste contexto é emergente a necessidade de apreender e usar métodos analíticos que proporcionem uma segmentação adequada. As instituições financeiras, constituem o melhor exemplo da sua aplicabilidade. A Estatística revela-se de enorme importância. É necessário evoluir na relação estabelecida com o cliente. Adequar a oferta de produtos e estudar as características dos mesmos, tendo em conta a heterogeneidade associada às necessidades financeiras dos clientes e às suas preferências. Há que seguir estratégias diferenciadas de acordo com os segmentos definidos. O Marketing através da Estatística permite alcançar tal objectivo. Este trabalho final pretende ser uma porta aberta para a discussão destes temas, apresentando soluções que possam constituir instrumentos de apoio à decisão. Serão apresentados 6 projectos, recorrendo a amostras e à aplicação da Estatística em várias áreas; tais como, a análise de campanhas, análise comportamental, segmentação de clientes e previsão de resultados.

A Geografia tornou-se numa disciplina relevante para o desenvolvimento de competências cruciais numa sociedade que se vê cada vez mais assolada pelas consequências das ações humanos contrárias à sobrevivência do planeta. É com esta particular responsabilidade que, na Escola do século XXI, conhecimento, capacidades e atitudes devem ser estimulados pelos docentes. É preciso construir um Olhar Geográfico, que identifique os Riscos e contribua para a correta mitigação das suas consequências, bem como, prepare os jovens para o seu futuro. Foi nesta perspetiva que o Relatório foi redigido, descrevendo e discutindo uma sequência didática sobre os Riscos Mistos, implementada no âmbito do Mestrado em Ensino de Geografia da Universidade de Lisboa, na Escola Secundária Manuel de Arriaga, numa turma do 9º ano de escolaridade. Debate-se brevemente a relevância da Geografia dos Riscos nos Açores, apresenta-se a planificação da sequência de trabalho, os recursos construídos e os resultados da sua implementação – no contexto atribulado da pandemia do COVID-19, que “explodiu” em março de 2020. Com a interrupção do ensino presencial, a sequência didática foi adaptada, de forma a promover à distância as mesmas competências e objetivos previstos. A experiência que se pretendeu implementar tentou privilegiar uma aprendizagem diversificada e rica, com utilização de diferentes estratégias. As atividades mais práticas e participadas pelos alunos foram aquelas que mais os envolveram e as que tiveram um melhor feedback, em atividades síncronas e assíncronas. Contudo, apenas parte da turma evidenciou um assinalável interesse em relação às tarefas propostas. Com diferenciação em dois grupos de alunos, mais e menos empenhados, num balanço global, o ensino/aprendizagem imersivo e centrado na resolução de problemas acaba por ser mais mobilizador.

Ongoing climate change is expected to cause an increase in temperature and a reduction of precipitation levels in the Mediterranean region, which might cause changes in many species distributions. These effects negatively influence species gene pools, decreasing genetic variability and adaptive potential. Here, we use mitochondrial DNA and RADseq to analyse population genetic structure and genetic diversity of the bumblebee species Bombus terrestris (subspecies Bombus terrestris lusitanicus), in the Iberian Peninsula. Although this subspecies shows a panmictic pattern of population structure across Iberia and beyond, we found differentiation between subspecies B. t. lusitanicus and B. t. africanus, probably caused by the existence of barriers to gene flow between Iberia and North Africa. Furthermore, the results revealed that the Iberian Peninsula harbours a large fraction of B. terrestris intraspecific genetic variation, with the highest number of mitochondrial haplotypes found when compared with any other region in Europe studied so far, suggesting a potential role for the Iberian Peninsula as a glacial refugium. Our findings strengthen the idea that Iberia is a very important source of diversity for the global genetic pool of this species, because rare alleles might play a role in population resilience against human- or climate-mediated changes.

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, resultante da perda de expressão da cópia paterna de uma região do cromossoma 15 (15q11.2-q13). Esta síndrome apresenta uma taxa de incidência de 1/10000 a 1/30000 nados-vivos, por ano, afeta igualmente ambos os sexos e tem prevalência semelhante em todas as raças. O defeito do cromossoma 15 paterno conduz a uma disfunção hipotalâmica que se reflete em alterações de vários processos fisiológicos do desenvolvimento das crianças com SPW, conduzindo a problemas na alimentação, crescimento, maturação sexual, controlo da temperatura corporal, comportamento e sono. De facto, nestas crianças, o sono encontra-se muitas vezes gravemente afetado por um vasto espectro de distúrbios respiratórios, resultando numa importante morbilidade e repercussão no quotidiano destes doentes. Assim sendo, neste trabalho são aprofundadas as anomalias do controlo ventilatório e o seu impacto no sono das crianças com SPW. Esta abordagem pretende esclarecer a fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono nesta população particular, bem como as suas consequências, diagnóstico e tratamento. A associação da desregulação hipotalâmica com um conjunto de características fenotípicas desta síndrome tais como micrognatia, hipotonia muscular e obesidade, contribuem para alterações estruturais e funcionais ao nível da via aérea superior com consequentes anomalias no controlo ventilatório, as quais participam na fisiopatologia dos distúrbios respiratórios do sono destes doentes. A polissonografia constitui o exame de eleição para o diagnóstico e avaliação da gravidade dos distúrbios respiratórios do sono. O pilar do tratamento da SPW é a hormona de crescimento, que se encontra deficitária nestes doentes devido à disfunção hipotalâmica que apresentam. No entanto, esta pode acelerar o crescimento dos tecidos linfóides com consequente hipertrofia adenoamigdalina exacerbadora da obstrução da via aérea superior. Portanto, o tratamento dos distúrbios respiratórios do sono nestas crianças passa muitas vezes pela adenoamigdalectomia.

As Pneumonias Eosinofílicas (PE) representam um grupo heterogéneo de doenças do parênquima pulmonar que se caracterizam por uma marcada eosinofilia alveolar e/ou sérica, associada à evidência imagiológica de um infiltrado pulmonar. Este grupo de doenças pode ser de etiologia primária (idiopática) ou secundária (infeciosa, alérgica, maligna ou tóxica). Dentro das PE idiopáticas incluem-se a Pneumonia Eosinofílica Aguda Idiopática (PEAI) e a Pneumonia Eosinofílica Crónica Idiopática (PECI), que envolvem exclusivamente o pulmão e a Granulomatose eosinofílica com poliangeíte (GEPA) (anterior Síndrome de Churg–Strauss) ou a Síndrome hipereosinofilica, que se apresentam como entidades de envolvimento sistémico. O quadro clínico abrange um largo espetro de manifestações assim como de gravidade. Particularmente a nível pulmonar, podem apresentar-se com infiltrados assintomáticos, ou conduzir, no extremo oposto, a uma síndrome de dificuldade respiratória aguda (ARDS). O diagnóstico exige um elevado grau de suspeição, baseando-se numa constelação de sintomas, eosinofilia sérica e/ou alveolar, associados a um padrão radiológico sugestivo. O tratamento atualmente disponível baseia-se em esquemas moderadamente prolongados de corticosteroides, em alguns casos em associação com outros imunossupressores. Apesar da boa resposta ao tratamento, as recorrências são frequentes. Neste trabalho, apresenta-se uma revisão teórica da PECI e de dois dos seus principais diagnósticos diferenciais (PEAI e GEPA), a propósito do caso clínico de uma adolescente de 14 anos de idade, internada na Unidade de Infeciologia Pediátrica do Serviço de Pediatria Médica, do Hospital d9e Santa Maria, na sequência de um quadro de febre, tosse, sudorese noturna e perda ponderal, de evolução subaguda, analiticamente associado a uma marcada eosinofilia e imagiologicamente com uma hipotransparência heterogénica do lobo superior do pulmão esquerdo, tendo sido assumido o diagnóstico de uma PECI. Será discutida a apresentação clínica e obstáculos inicialmente encontrados no diagnóstico assim como a abordagem terapêutica implementada.