Repositório RCAAP

Potenciar a Literacia da Informação no Ensino Superior: o papel do pensamento crítico

O campo de ação da Literacia da Informação é vasto e transversal, quer na aprendizagem formal e informal, quer ao longo da vida. No ensino superior, a Literacia da Informação assume um padrão de competências integradas que contempla a descoberta reflexiva da informação, a compreensão de como a informação é produzida e valorizada e a utilização da informação na criação ética e legal de novos conhecimentos, abrindo espaço para mudanças pedagógicas na educação e na formação. O pensamento crítico envolve um conjunto de processos: análise, avaliação, pesquisa de informação para resolver problemas; ou seja, propõe-se julgar algo a partir de um padrão de referência, raciocínio lógico, inferência, observação, interpretação, criatividade, mente aberta, autorregulação, comunicação, colaboração e até mesmo outros atributos relacionados à motivação e às emoções para enfrentar uma tarefa complexa e resolvê-la. Este artigo explora a articulação do conceito de pensamento crítico com o de literacia da informação. É apresentada uma reflexão teórica que destaca o contributo desses constructos no contexto académico e na dinâmica do ensino superior. O diálogo entre o pensamento crítico e a literacia da informação potencia uma cadeia de eventos que emancipam e autonomizam os alunos, desenvolvendo competências que podem ser utilizadas em qualquer contexto – uma relação fecunda e fundamental a desenvolver no ensino superior, nomeadamente na formação em literacia da informação. Conclui-se que o pensamento crítico é um elemento essencial da literacia da informação e sugere-se que ambos devem ser ensinados em conjunto nas estruturas dos cursos.

Ano

2025-10-28T12:30:03Z

Creators

Sanches, Tatiana Lopes, Carlos Antunes, Maria da Luz

Chitosan/PVA Based Membranes Processed by Gamma Radiation as Scaffolding Materials for Skin Regeneration

Some of the current strategies for the development of scaffolding materials capable of inducing tissue regeneration have been based on the use of polymeric biomaterials. Chitosan, in particular, due to its recognized biological activity has been used in a number of biomedical applications. Aiming the development of chitosan-based membranes with improved cell adhesion and growth properties to be used as skin scaffolds allowing functional tissue replacement, different formulations with chitosan of different molecular weight, poly (vinyl alcohol) and gelatin, were evaluated. To meet the goal of getting ready-to-use scaffolds assuring membranes’ required properties and sterilization, preparation methodology included a lyophilization procedure followed by a final gamma irradiation step. Two radiation dose values were tested. Samples were characterized by TGA, FTIR, and SEM techniques. Their hydrophilic properties, in vitro stability, and biocompatibility were also evaluated. Results show that all membranes present a sponge-type inner structure. Chitosan of low molecular weight and the introduction of gelatin are more favorable to cellular growth leading to an improvement on cells’ morphology and cytoskeletal organization, giving a good perspective to the use of these membranes as potential skin scaffolds.

Ano

2025-10-28T12:09:22Z

Creators

Casimiro, Maria Helena Pereira, Andreia Leal, João P. Rodrigues, Gabriela Ferreira, Luís M.

Designing strategies and actions to support Open Science: Building capacity in a higher education institution

Introduction: The access of information to new learning devices, the ability to interconnect with libraries and repositories without barriers of time or space, and the way in which information is processed and made available highlight the urgency of reflection and access to the production and dissemination of scientific production by its stakeholders. To address these issues, academic institutions, together with their libraries, can devise and develop strategies that enable them to make fuller use of these resources, assisting them to interact with the Open Science movement with greater autonomy and effectiveness. Aim of the study: A curricular proposal for a postgraduate course targeted at researchers, science managers, and information professionals is presented, given the gap in higher education offer in this area in Portugal. Methods: A literature review was performed and a proposal for a postgraduate course was developed, based on the international FOSTER project. Results: The course has been structured in contents that aim to fulfill the objective of disseminating Open Science best practices in the context of higher education, articulated with information literacy. The subjects, distributed by semester, workload. and ECTS, are adaptable to the needs of teaching and dissemination, ensuring the training of researchers, science managers, and information professionals in skills appropriate for navigating this movement. Conclusions: The proposed postgraduate course aims to reinforce the importance of building the capacity and best practices’ training of stakeholders within Open Science.

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2025-10-28T12:11:58Z

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Lopes, Carlos Antunes, Maria da Luz Sanches, Tatiana

International visibility of thesis and dissertations from ULisboa through the Institutional Repositories: Gateway for Open Science

Institutional repositories of universities are initiatives that integrate the concept of Open Science, enhancing the free circulation of academic and scientific production. The current University of Lisbon (ULisboa) results from the fusion of the former University of Lisbon and Technical University of Lisbon, in 2013. Currently, ULisboa comprises 18 schools. Since the fusion, University of Lisbon still has two independent institutional repositories based on DSpace – the Repositório.UL and the UTL Repository. Focused on the collection of theses and dissertations, the aim of the following study is to look at the scientific production of ULisboa and analyse the international visibility between 2010 and 2019. The final goal is to demonstrate how the use of institutional repositories contributes to enhancing science dissemination, research, and researchers’ visibility and promotes access to knowledge, improving the quality of the information available on the web. The self-archive policies of the University of Lisbon express as the major goals, to gather and organize systematically the set of intellectual, academic and scientific production; to disseminate, provide access and more visibility to research developed; to improve monitoring, evaluation and management of research and teaching activities and to promote the enhancement and preservation of the intellectual and cultural heritage of this University.

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2025-10-28T12:26:34Z

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Sanches, Tatiana Melo, Luiza Baptista Lopes, Sílvia Costa Henriques, Susana Oliveira

Pluralidade e diversidade numa ideia de geração

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2025-10-28T12:14:42Z

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Almeida, Pedro

Religiosidade intrínseca e extrínseca : implicações no bem-estar subjectivo de adultos de meia-idade

Tomando em consideração a investigação que tem sido realizada no âmbito da Religiosidade e Saúde Mental, este trabalho pretende investigar o impacto das diferentes dimensões da experiência religiosa no bem-estar subjectivo de adultos de meia-idade, entre os 35 e os 65 anos de idade. No estudo participaram 133 indivíduos, 54 do sexo masculino e 79 do sexo feminino. Utilizou-se a Escala de Orientação Religiosa – R (Gorsuch & McPherson, 1989), a Escala de Satisfação com a Vida (Diener, Emmons, Larsen, & Griffin, 1985) e a Escala de Depressão do Centro de Estudos Epidemiológicos (Radloff, 1977), para avaliar, respectivamente, as dimensões da experiência religiosa e o bem-estar subjectivo. Foi ainda construída uma Ficha Sociodemográfica e um Questionário da Experiência Religioso, referente à experiência religiosa dos indivíduos. Os resultados não evidenciaram correlações significativas entre a religiosidade e o bem-estar subjectivo, contudo a orientação religiosa extrínseca surge associada a maiores índices de depressão, tal como referido na literatura. Verificou-se que a experiência religiosa varia consoante o género e a idade. As mulheres apresentam maior desenvolvimento da orientação religiosa extrínseca e intrínseca que os homens, tendendo a conferir maior importância ao papel da religião nas suas vidas. Adultos de idade avançada possuem maior desenvolvimento da orientação religiosa intrínseca e extrínseca que os adultos de meia-idade. A existência de maior nível sócio-económico (rendimentos e habilitações literárias) surge significativamente correlacionada com uma maior satisfação com a vida. Concluiu-se que quanto mais o indivíduo participa em cultos religiosos, menor é a sintomatologia depressiva apresentada e que quanto maiores os hábitos de oração dos indivíduos, maior é a sintomatologia depressiva que apresentam. São apontadas as limitações do presente estudo e suas implicações em estudos futuros.

Ano

2025-10-28T12:11:02Z

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Dias, Catarina Maria Bandeira Lapa Carvalho

What if I fall?

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2025-10-28T12:27:54Z

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Vilar, Emílio

Choosing Readings: Portuguese Academic Library Users' Preferences for Printed Books or e-Books

The emergence of e-books as resources of scientific information in university libraries has been imposing at the pace of technology, with advantages such as portability, cost or accessibility, assuming that e-reading is being well received and appropriated by library users, who can access scientific information from anywhere. However, recent studies from prior to the COVID-19 pandemic, pointed to the resurgence of paper reading preferences. This study analyses the behavioural trends in the use of scientific information from these two media: printed books and e-books and the way university libraries users choose to use it, particularly in the pandemic context. To this end, a survey is conducted on a sample of users from various Portuguese higher education schools. The first part focuses on the characterization of respondents, which includes data on gender, area of knowledge, academic level they attend. In the second part we seek the opinion about advantages and disadvantages of each medium, frequency of use, choice of medium according to the purpose of reading, devices used, acquisition suggestions for the library. The results allow us to observe the factors that influence and affect the behaviours of users regarding this choice. Studies such as these are important to support the decision in choosing the information resources to be purchased, taking into account user preferences, but also to outline strategies for promoting the use of various media.

Ano

2025-10-28T12:26:21Z

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Sanches, Tatiana Melo, Luiza Baptista Sá, Isabel Cruz, Célia

Biochemical characterization of a key cytochrome in respiratory electron transfer pathways from Geobacter sulfurreducens

As bactérias do género Geobacter têm um importante impacto no meio ambiente e potencial para aplicações biotecnológicas (biorremediação de contaminantes orgânicos e inorgânicos, produção de bioenergia e bioeletrónica). Estas bactérias conseguem transferir eletrões para aceitadores finais ou aceitá-los de elétrodos, um processo atualmente explorado na área da produção de bioenergia e eletrossíntese microbiana, respetivamente. Estas aplicações baseiam-se na troca eficiente de eletrões entre a célula e o exterior, processo designado por transferência extracelular de eletrões (TEE). No entanto, os mecanismos subjacentes à TEE ainda estão por compreender totalmente. O principal objetivo desta Dissertação foi contribuir para a compreensão das vias TEE nas bactérias do género Geobacter. O trabalho focou-se na caracterização do citocromo GSU1740 recentemente identificado em G. sulfurreducens. Este citocromo é sobre-expresso durante a redução de fumarato em comparação com a redução de nitrato de Fe(III) apresentando também níveis significativos de expressão quando as células são crescidas na presença do aceitador final de eletrões de óxido de Fe(III) (insolúvel em água) comparativamente ao seu crescimento na presença de citrato de Fe(III) (solúvel em água) . Neste trabalho foram optimizados os protocolos de expressão e de purificação do citocromo GSU140 o qual foi caracterizado através da utilização de técnicas biofísicas complementares, incluindo dicroísmo circular (DC), UV-visível, voltametria cíclica e ressonância magnética nuclear (RMN). A análise dos dados obtidos permitiu concluir acerca do tipo de estrutura secundária (dominada por hélices alfa), do número de grupos hemo (um), do seu estado de spin (baixo e alto no estado reduxido e oxidado, respectivamente) e respectiva coordenação axial (His-Met). Para além disso, foi também determinado o valor do potencial redox da proteína, na gama de pH 6 a 8, o qual cobre a franja - 66.8 a - 14.3 mV, relativamente ao electrodo padrão de hidrogénio.

Ano

2025-10-28T12:09:50Z

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Mendes, Bruno Filipe Poeiras

Atualizações sobre a infeção de citomegalovírus na gravidez : uma revisão da narrativa

A infeção por citomegalovírus (CMV) é a principal causa de surdez neurossensorial congénita, afetando 22% dos recém-nascidos infetados. A infeção congénita por citomegalovírus (cCMV) tem uma prevalência mundial de 0.64%, apresentando maior risco de se desenvolver após infeção materna primária (32.3%) comparativamente à infeção materna recorrente (1.4%). Assim, torna-se importante determinar a data da infeção materna. Esta revisão da narrativa revelou que idade materna jovem (<20 anos), baixo nível socio-económico e a população melanodérmica não-hispânica constituem fatores de risco para infeção cCMV. A presença de achados ecográficos cerebrais graves, virémia fetal elevada (≥4.93 log10 UI/mL) e trombocitopénia fetal (≤114 000/mm3) constituem fatores de mau prognóstico fetal. É recomendada a realização de ressonância magnética (RM) fetal, pelo maior valor preditivo negativo (VPN) para surdez neurossensorial e défices neurológicos comparativamente à ecografia. A recomendação de medidas de higiene é a intervenção mais eficaz para prevenção da infeção materna primária por CMV. As vacinas gB/MF59, com 50% de eficácia, e V160, com estimulação de anticorpos neutralizantes, apresentam resultados promissores. Estabelecida a seroconversão materna, a terapêutica com 200 UI/kg de hiperimunoglobulina (HIG) bissemanal ou com 8 g diárias de valaciclovir oral diminui a taxa de transmissão vertical e melhora o prognóstico fetal. A administração de valganciclovir oral (16 mg/kg, 2 vezes/dia) ao recém-nascido revelou melhoria da audição em crianças com cCMV. O único estudo epidemiológico da infeção por CMV e cCMV em Portugal revelou uma taxa de prevalência cumulativa à nascença de 6.6/105 nascimentos, bastante inferior à taxa mundial, sugerindo um sub-diagnóstico da infeção. Destaca-se a importância de realizar um estudo epidemiológico otimizado em Portugal para determinação da custo-efetividade do programa e reavaliar a implementação do rastreio serológico universal a CMV no primeiro trimestre da gestação.

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2025-10-28T12:22:48Z

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David, Ana Filipa Agostinho

NGAL as a novel acute kidney injury biomarker : a narrative review

A Lesão Renal Aguda (LRA) é comum em pediatria, particularmente em crianças gravemente doentes internadas em unidades de cuidados intensivos pediátricos. Independentemente da etiologia subjacente, a LRA tem sido associada a progressão para Doença Renal Crónica. As definições atuais têm como base o aumento da creatinina sérica e a diminuição do débito urinário que, sendo marcadores tardios e pouco fiáveis, impedem o rápido reconhecimento desta doença e, subsequentemente, o início precoce de tratamentos apropriados. Esta tese analisa a evidência científica sobre o papel do NGAL (Neutrophil-Gelatinase Associated Lipocalin) na LRA pediátrica. O NGAL foi primeiramente descrito em murinos, identificando-se a sua participação no sistema imunitário inato, na nefrogénese e na regeneração/reparação do tecido renal lesado. Os estudos animais identificaram a sua sobre-expressão no rim após um dano isquémico ou nefrotóxico. Posteriormente, foram elaborados estudos em crianças com diferentes idades e patologias, para determinar o valor clínico do NGAL urinário (uNGAL) para a deteção precoce de LRA. Foi possível identificar uma elevação do uNGAL significativamente antes da elevação da creatinina, o que encoraja a sua utilização como um biomarcador para a deteção precoce de LRA. Atualmente, o uNGAL é já utilizado na prática clínica diária nalguns centros como marcador de LRA. Este biomarcador é uma ferramenta muito útil para a decisão de iniciar uma técnica de substituição da função renal. No futuro, a utilização do uNGAL em combinação com outros biomarcadores permitirá não só o reconhecimento precoce da LRA, mas também a possibilidade de distinguir quais os tipos de células lesadas, os mecanismos subjacentes e, consequentemente, a melhor forma de tratamento. Esta análise permitirá revolucionar a forma como tratamos a LRA e melhorará o prognóstico a longo prazo destes doentes. Esta tese tem como objetivo rever a utilidade clínica do NGAL como marcador de LRA em idade pediátrica.

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2025-10-28T12:23:01Z

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Pereira, Ana Filipa Canha

Atrésia do esófago em prematuro : desafio médico-cirúrgico : um caso clínico

A atrésia do esófago é a malformação congénita do trato digestivo superior mais comum. Atualmente, apresenta uma sobrevivência de 95% devido aos avanços nos cuidados anestésicos e perinatais, deslocando a preocupação para a morbilidade destes doentes. Este trabalho tem como objetivo rever o plano de investigação, o diagnóstico, a terapêutica e as complicações precoces e tardias da atrésia do esófago. Para fundamentar o trabalho realizou-se pesquisa no PubMed e Google Scholar, utilizando as palavras-chave: atrésia esofágica, fístula traqueoesofágica, complicações, deiscência anastomótica, considerando revisões sistemáticas e bibliográficas e casos clínicos. É descrito um caso clínico de um recém-nascido de 32 semanas e 4 dias, com 1260g e restrição do crescimento, com diagnóstico de atrésia do esófago tipo IIIb Vogt, que apresenta múltiplas complicações médico-cirúrgicas. Com este é reforçada a importância do trabalho conjunto entre pediatras e cirurgiões pediátricos, no tratamento da atrésia esofágica e enaltecida a terapêutica conservadora enquanto abordagem alternativa à cirurgia nas deiscências da anastomose. As recomendações na atrésia esofágica baseiam-se principalmente na opinião de peritos e em estudos retrospetivos. Assim, tendo presente a multidisciplinaridade enfatiza-se a abordagem individualizada destes doentes.

Ano

2025-10-28T12:16:34Z

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Ferreirinha, Ana Filipa Carpinteiro

Angioedema como apresentação atípica de Lúpus Eritematoso Sistémico Juvenil

O Lúpus eritematoso sistémico juvenil é uma patologia autoimune, rara na idade pediátrica, que pode afetar vários órgãos e que se associa a importante morbilidade e mortalidade. O diagnóstico precoce contribui para um melhor prognóstico. Neste trabalho é descrita a evolução clínica de uma adolescente que, aos 12 anos, iniciou angioedema diário das pálpebras, lábios, face e membros, sem prurido, e sem urticária. Foram identificados anticorpos antinucleares e hipocomplementémia, sem deficiência ou disfunção do C1 inibidor. Foi medicada com hidroxicloroquina e prednisolona, com boa resposta. Por cefaleia intensa diária realizou exames imagiológicos cranioencefálicos e estudo da pressão do líquido cefalo-­‐raquidiano, que foram normais. Os anticorpos anti-­‐NMDA, anti-­‐AQ4 e anti-­‐MOG não foram detectados. Identificaram-­‐se anticorpos anti-­‐dsDNA e anti-­‐C1q. Iniciou micofenolato de mofetil, com franca melhoria da cefaleia e do angioedema. Mais de um ano e meio depois do início do angioedema, surgiu eritema malar, poliartrite, fenómeno de Raynaud, linfopenia, hematúria microscópica e proteinuria não nefrótica, sem retenção azotada ou hipertensão arterial. Foi feito o diagnóstico de lúpus eritematoso sistémico juvenil. Com a apresentação deste caso clinico pretende-­‐se realçar a importância de um diagnóstico diferencial cuidadoso e seguimento regular de doentes com angioedema de novo. Nesta tese reúne-­‐se informação relevante sobre angioedema adquirido relacionado com Lúpus Eritematoso Sistémico.

Ano

2025-10-28T12:29:54Z

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Freitas, Ana Filipa Meneses

Thrombocytopenia is associated with an increased risk of cancer during treated HIV disease

Objective: To assess the relationship between platelet counts and risk of AIDS and non-AIDS-defining events. Design: Prospective cohort. Methods: EuroSIDA patients with at least one platelet count were followed from baseline (first platelet ≥ 1 January 2005) until last visit or death. Multivariate Poisson regression was used to assess the relationship between current platelet counts and the incidence of non-AIDS-defining (pancreatitis, end-stage liver/renal disease, cancer, cardiovascular disease) and AIDS-defining events. Results: There were 62 898 person-years of follow-up (PYFU) among 12 279 patients, including 1168 non-AIDS-defining events [crude incidence 18.6/1000 PYFU, 95% confidence interval (CI) 17.5-19.6] and 735 AIDS-defining events (crude incidence 11.7/1000 PYFU, 95% CI 10.8-12.5). Patients with thrombocytopenia (platelet count ≤100 × 10/l) had a slightly increased incidence of AIDS-defining events [adjusted incidence rate ratio (aIRR) 1.42, 95% CI 1.07-1.86], when compared to those with platelet counts 101-200 × 10/l, whereas the incidence of non-AIDS-defining events was more than two-fold higher (aIRR 2.66, 95% CI 2.17-3.26). Among non-AIDS-defining events, the adjusted incidence of cancer (aIRR 2.20, 95% CI 1.61-3.01), but not cardiovascular disease (aIRR 0.66, 95% CI 0.32-1.34), was significantly higher in patients with thrombocytopenia. The association between thrombocytopenia and cancer remained unaltered in sensitivity analyses requiring repeated platelet counts to confirm thrombocytopenia and lagging platelets by 1 year prior to clinical events. Conclusion: Patients with thrombocytopenia had increased incidence of AIDS-defining and non-AIDS-defining events, but the association with the latter, in particular cancer, was stronger. Future studies should investigate whether the pathophysiological processes underlying thrombocytopenia are associated with the development of cancer during treated HIV disease.

Ano

2025-10-28T12:12:26Z

Creators

Borges, Álvaro H. Lundgren, Jens D. Ridolfo, Annalisa Katlama, Christine Antunes, Francisco Grzeszczuk, Anna Blaxhult, Anders Mitsura, Viktar M. Doroana, Manuela Battegay, Manuel Gargalianos, Panagiotis Mocroft, Amanda

Systematic comparison of the effects of Alpha-synuclein mutations on its oligomerization and aggregation

Aggregation of alpha-synuclein (ASYN) in Lewy bodies and Lewy neurites is the typical pathological hallmark of Parkinson's disease (PD) and other synucleinopathies. Furthermore, mutations in the gene encoding for ASYN are associated with familial and sporadic forms of PD, suggesting this protein plays a central role in the disease. However, the precise contribution of ASYN to neuronal dysfunction and death is unclear. There is intense debate about the nature of the toxic species of ASYN and little is known about the molecular determinants of oligomerization and aggregation of ASYN in the cell. In order to clarify the effects of different mutations on the propensity of ASYN to oligomerize and aggregate, we assembled a panel of 19 ASYN variants and compared their behaviour. We found that familial mutants linked to PD (A30P, E46K, H50Q, G51D and A53T) exhibited identical propensities to oligomerize in living cells, but had distinct abilities to form inclusions. While the A30P mutant reduced the percentage of cells with inclusions, the E46K mutant had the opposite effect. Interestingly, artificial proline mutants designed to interfere with the helical structure of the N-terminal domain, showed increased propensity to form oligomeric species rather than inclusions. Moreover, lysine substitution mutants increased oligomerization and altered the pattern of aggregation. Altogether, our data shed light into the molecular effects of ASYN mutations in a cellular context, and established a common ground for the study of genetic and pharmacological modulators of the aggregation process, opening new perspectives for therapeutic intervention in PD and other synucleinopathies.

Ano

2025-10-28T12:19:23Z

Creators

Lázaro, Diana F. Rodrigues, Eva F. Langohr, Ramona Shahpasandzadeh, Hedieh Ribeiro, Thales Guerreiro, Patrícia Gerhardt, Ellen Kröhnert, Katharina Klucken, Jochen Pereira, Marcos D. Popova, Blagovesta Kruse, Niels Mollenhauer, Brit Rizzoli, Silvio O. Braus, Gerhard H. Danzer, Karin M. Outeiro, Tiago

DNA damage induced by hydroquinone can be prevented by fungal detoxification

Hydroquinone is a benzene metabolite with a wide range of industrial applications, which has potential for widespread human exposure; however, the toxicity of hydroquinone on human cells remains unclear. The aims of this study are to investigate the cytotoxicity and genotoxicity of hydroquinone in human primary fibroblasts and human colon cancer cells (HCT116). Low doses of hydroquinone (227-454 μM) reduce the viability of fibroblasts and HCT116 cells, determined by resazurin conversion, and induce genotoxic damage (DNA strand breaks), as assessed by alkaline comet assays. Bioremediation may provide an excellent alternative to promote the degradation of hydroquinone, however few microorganisms are known that efficiently degrade it. Here we also investigate the capacity of a halotolerant fungus, Penicillium chrysogenum var. halophenolicum, to remove hydroquinone toxicity under hypersaline condition. The fungus is able to tolerate high concentrations of hydroquinone and can reverse these noxious effects via degradation of hydroquinone to completion, even when the initial concentration of this compound is as high as 7265 μM. Our findings reveal that P. chrysogenum var. halophenolicum efficiently degrade hydroquinone under hypersaline conditions, placing this fungus among the best candidates for the detoxification of habitats contaminated with this aromatic compound.

Ano

2025-10-28T12:13:06Z

Creators

Pereira, Pedro Enguita, Francisco J. Ferreira, João Leitão, Ana Lúcia

A vinculação ao pai e à mãe nas grávidas adolescentes

O presente estudo pretende compreender se a vinculação ao pai é diferente entre as adolescentes que engravidam e as adolescentes que não engravidam; e o mesmo em relação à vinculação à mãe. Deste modo, tentamos perceber se essa vinculação pode ser visto como factor de risco para a gravidez na adolescência. Neste estudo, participaram 60 adolescentes, 29 não-grávidas e 31 grávidas, com uma média de idades de 16 anos, que habitam no Distrito de Lisboa. De forma a avaliar a vinculação destas adolescentes aos seus pais, utilizou-se o Questionário de Vinculação ao Pai e à Mãe (QVPM). Construiu-se um questionário sociodemográfico de forma a recolher informações acerca das características da amostra. Esperava-se que a vinculação ao pai fosse diferente nas adolescentes grávidas e nas adolescentes não grávidas, mais especificamente que a vinculação com o pai nas adolescentes grávidas fosse mais negativa, e que a vinculação à mãe fosse semelhante nas adolescentes grávidas e não grávidas. As diferenças não foram significativas, revelando que a vinculação ao pai e a vinculação à mãe são idênticas em ambos os grupos de adolescentes. No entanto, na dimensão Inibição da exploração e individualidade do QVPM na vinculação ao pai, verificou-se uma diferença quase significativa entre os dois grupos, o que será um valor a ter em conta, uma vez que as adolescentes grávidas mostraram um valor superior, como seria de esperar.

Ano

2025-10-28T12:10:48Z

Creators

Gomes, Vanessa Alexandra Dias

Se a realidade acabou, o design pode sempre ocupar a ficção

No summary/description provided

Ano

2025-10-28T12:14:55Z

Creators

Nicolas, António Gonçalves, Sofia

N‐WASP is required for Amphiphysin‐2/BIN1‐dependent nuclear positioning and triad organization in skeletal muscle and is involved in the pathophysiology of centronuclear myopathy

Mutations in amphiphysin-2/BIN1, dynamin 2, and myotubularin are associated with centronuclear myopathy (CNM), a muscle disorder characterized by myofibers with atypical central nuclear positioning and abnormal triads. Mis-splicing of amphiphysin-2/BIN1 is also associated with myotonic dystrophy that shares histopathological hallmarks with CNM. How amphiphysin-2 orchestrates nuclear positioning and triad organization and how CNM-associated mutations lead to muscle dysfunction remains elusive. We find that N-WASP interacts with amphiphysin-2 in myofibers and that this interaction and N-WASP distribution are disrupted by amphiphysin-2 CNM mutations. We establish that N-WASP functions downstream of amphiphysin-2 to drive peripheral nuclear positioning and triad organization during myofiber formation. Peripheral nuclear positioning requires microtubule/Map7/Kif5b-dependent distribution of nuclei along the myofiber and is driven by actin and nesprins. In adult myofibers, N-WASP and amphiphysin-2 are only involved in the maintenance of triad organization but not in the maintenance of peripheral nuclear positioning. Importantly, we confirmed that N-WASP distribution is disrupted in CNM and myotonic dystrophy patients. Our results support a role for N-WASP in amphiphysin-2-dependent nuclear positioning and triad organization and in CNM and myotonic dystrophy pathophysiology.

Ano

2025-10-28T12:28:59Z

Creators

Falcone, Sestina Roman, William Hnia, Karim Gache, Vincent Didier, Nathalie Lainé, Jeanne Auradé, Frederic Marty, Isabelle Nishino, Ichizo Charlet‐Berguerand, Nicolas Romero, Norma Beatriz Marazzi, Giovanna Sassoon, David Laporte, Jocelyn Gomes, Edgar

Widespread intron retention in mammals functionally tunes transcriptomes

Alternative splicing (AS) of precursor RNAs is responsible for greatly expanding the regulatory and functional capacity of eukaryotic genomes. Of the different classes of AS, intron retention (IR) is the least well understood. In plants and unicellular eukaryotes, IR is the most common form of AS, whereas in animals, it is thought to represent the least prevalent form. Using high-coverage poly(A)(+) RNA-seq data, we observe that IR is surprisingly frequent in mammals, affecting transcripts from as many as three-quarters of multiexonic genes. A highly correlated set of cis features comprising an "IR code" reliably discriminates retained from constitutively spliced introns. We show that IR acts widely to reduce the levels of transcripts that are less or not required for the physiology of the cell or tissue type in which they are detected. This "transcriptome tuning" function of IR acts through both nonsense-mediated mRNA decay and nuclear sequestration and turnover of IR transcripts. We further show that IR is linked to a cross-talk mechanism involving localized stalling of RNA polymerase II (Pol II) and reduced availability of spliceosomal components. Collectively, the results implicate a global checkpoint-type mechanism whereby reduced recruitment of splicing components coupled to Pol II pausing underlies widespread IR-mediated suppression of inappropriately expressed transcripts.

Ano

2025-10-28T12:15:10Z

Creators

Braunschweig, Ulrich Barbosa-Morais, Nuno Pan, Qun Nachman, Emil N. Alipanahi, Babak Gonatopoulos-Pournatzis, Thomas Frey, Brendan Irimia, Manuel Blencowe, Benjamin J.