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A evolução das políticas públicas em Portugal encontra-se sob forte pressão reformadora. Não é novo o debate sobre a redefinição e redimensionamento da administração pública – organização, recursos humanos e instrumentos – à luz do paradigma menos mas melhor Estado. Contudo, o actual contexto de volatilidade socioeconómica reforça a urgência dessa redefinição e coloca, simultaneamente um novo conjunto de constrangimentos. Estes são, sobretudo, de natureza financeira, resultado da restrição orçamental que condicionará a despesa pública provavelmente até ao final da presente década. Mas não só. Outros factores condicionam a mudança aqui discutida. De facto, da crescente descredibilização social da capacidade de o Estado assegurar a sustentabilidade da gestão da coisa pública resultam novas pressões. Estas incidem ao nível da decisão política mas também da capacidade de adaptação e aprendizagem das instituições e de exequibilidade das soluções de governança multinível que apoiam a implementação das políticas públicas. É este contexto adverso que reforça a importância dos processos de avaliação de políticas públicas, tantas vezes politicamente subalternizados. Não exploramos aqui o propósito, constituição e execução da avaliação de políticas públicas. Refira-se, contudo, que é possível sistematizar a quase totalidade dos debates existentes sobre este domínio em torno de cinco questões-chave: (i) porquê avaliar? (ii) o que avaliar? (iii) como avaliar? (iv) quem avalia? e (v) o que fazer com os resultados da avaliação? Este texto incide sobre a última questão. Não numa perspectiva técnica, i.e. a forma como os resultados de um exercício de avaliação podem ser utilizados na redefinição de uma política pública, mas política, i.e. do uso, ou não, da avaliação enquanto instrumento de validação e legitimação de uma política pública. Recorremos ao caso do ordenamento do território para ilustrar o argumento apresentado.

Introdução: O álcool é responsável por um elevado número de mortes e associa-se a inúmeras morbilidades, sendo um importante problema de saúde pública. Segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS), o caso europeu é particularmente alarmante, com os países com consumo de álcool per capita mais elevado (Portugal com 12,3L de álcool puro em 2016) e mais de metade da população a consumir álcool. Os problemas ligados ao álcool (PLA) afetam o consumidor, mas também a família e comunidade em que se insere, sendo assim fundamental um bom acompanhamento destes doentes. Contudo, existem algumas barreiras, destacando-se a falta de formação específica nesta área. Objetivo: Caracterizar o impacto de uma formação específica sobre alcoologia, na fase pré-graduada, nas atitudes dos estudantes de medicina. Material e métodos: Avaliaram-se as atitudes dos estudantes de medicina a realizar cursos optativos em 2019/2020, divididos por dois grupos (intervenção e controlo), através da aplicação, em dois momentos (pré-curso e pós-curso), de um questionário que incluía uma adaptação do Short Alcohol and Alcohol Problems Perception Questionnaire (SAAPPQ). Resultados e conclusões: Observou-se uma melhoria nas atitudes dos estudantes do grupo de intervenção, com estes a sentir mais autoestima (p=0,001), adequação (p=0,004), motivação (p=0,013) e satisfação (p=0,027), conseguindo estabelecer um melhor compromisso terapêutico com os doentes com PLA (p<0,001). Todavia, não se registaram alterações estatisticamente significativas em relação à legitimidade e segurança (ambos p>0,05). Houve uma evolução positiva nas atitudes dos estudantes do grupo de intervenção, ainda que o impacto não tenha sido uniforme nos vários domínios. Desta forma, é importante pensar-se na formação pré-graduada como uma oportunidade para ultrapassar a falta de treino frequentemente apontada pelos médicos como barreira para lidar com doentes com PLA. O modelo a adotar, em futuros cursos ou alterações de currículo das escolas médicas, deverá adequar-se às necessidades identificadas no presente estudo.

Citalopram is commonly prescribed to patients suffering from major depressive disorder. Some of them do not respond adequately to therapy with citalopram, while many of them experience type A adverse drug reactions. Current research revealed that CYP2C19 isoenzyme is involved in the biotransformation of citalopram. The objective of our study was to investigate the impact of 681G>A polymorphism of the CYP2C19 gene on the efficacy, safety and the concentration/dose indicator of citalopram. Our study enrolled 130 patients with major depressive disorder and comorbid alcohol use disorder (average age-38.7 ± 14.1 years). Therapy regimen included citalopram in an average daily dose of 31.1 ± 14.4 mg per week. Therapy efficacy and safety were evaluated using the international psychometric scales. For genotyping, we performed the real-time polymerase chain reaction. Our findings revealed the statistically significant results in terms of the treatment efficacy evaluation (HAMD scores at the end of the treatment course): (GG) 8.0 [8.0; 9.0] and (GA) 10.0 [9.0; 11.0], p < 0.001. In the safety profile (the UKU scores), the statistical significance was also obtained: (GG) 3.0 [3.0; 4.0] and (GA) 5.0 [4.0; 5.0], p < 0.001. We revealed a statistical significance for concentration/dose indicator of citalopram in patients with different genotypes: (GG) 2.543 [1.659; 4.239] and (GA) 4.196 [2.643; 5.753], p < 0.001). The effect of CYP2C19 genetic polymorphism on the efficacy and safety profiles of citalopram was demonstrated in a group of 130 patients with major depressive disorder.

Late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance adds prognostic information in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Whether Myocardial work, a new parameter on transthoracic echocardiographic, can be associated with significant fibrosis in hypertrophic cardiomyopathy patients is unknown. In a single-centre prospective evaluation of hypertrophic cardiomyopathy patients in whom transthoracic echocardiographic and cardiac magnetic resonance were performed, Myocardial work and related indices were calculated from global longitudinal strain and from estimated left ventricular pressure curves. The extent of late gadolinium enhancement was quantitatively assessed. Late gadolinium enhancement ≥ 15% was chosen to define significant fibrosis. Logistic regression analysis was used to find the variables associated with late gadolinium enhancement ≥ 15% and cut-off values were determined. Among the forty-six patients analysed mean age was 56 ± 15 years, 28 (61%) were male patients and the mean left ventricular ejection fraction by transthoracic echocardiographic was 67 ± 8%. Global constructive work and global work index were significantly related to late gadolinium enhancement ≥ 15%, while global longitudinal strain nearly reached statistical significance. A cut-off ≤ 1550 mmHg% of global constructive work was associated with significant fibrosis with a sensitivity of 91% and a specificity of 84%, while the best cut-off for global longitudinal strain (> - 15%) had a sensitivity of 67% and a specificity of 76%. In our study cohort, global constructive work was associated with significant left ventricular myocardial fibrosis in cardiac magnetic resonance, suggesting its utility in patients who may not be able to have a cardiac magnetic resonance study.

Summary: Menopause is a relative hyperandrogenic state but the development of hirsutism or virilizing features should not be regarded as normal. We report the case of a 62-year-old woman with a 9-month history of progressive frontotemporal hair loss and hirsutism, particularly on her back, arms and forearms. Blood tests showed increased total testosterone of 5.20 nmol/L that remained elevated after an overnight dexamethasone suppression test. Free Androgen Index was 13.1 and DHEAS was repeatedly normal. Imaging examinations to study adrenals and ovaries were negative. The biochemical profile and the absence of imaging in favor of an adrenal tumor made us consider the ovarian origin as the most likely hypothesis. After informed consent, bilateral salpingectomy-oophorectomy and total hysterectomy were performed. Gross pathology revealed ovaries of increased volume and histology showed bilateral ovarian stromal hyperplasia. Testosterone levels normalized after surgery and hirsutism had completely subsided 8 months later.

Colorectal cancer (CRC) is one of the most lethal malignancies. The extreme heterogeneity in survival rate is driving the need for new prognostic biomarkers. Human endogenous retroviruses (hERVs) have been suggested to influence tumor progression, oncogenesis and elicit an immune response. We examined multiple next-generation sequencing (NGS)-derived biomarkers in 114 CRC patients with paired whole-exome and whole-transcriptome sequencing (WES and WTS, respectively). First, we demonstrate that the median expression of hERVs can serve as a potential biomarker for prognosis, relapse, and resistance to chemotherapy in stage II and III CRC. We show that hERV expression and CD8+ tumor-infiltrating T-lymphocytes (TILs) synergistically stratify overall and relapse-free survival (OS and RFS): the median OS of the CD8-/hERV+ subgroup was 29.8 months compared with 37.5 months for other subgroups (HR = 4.4, log-rank P < 0.001). Combing NGS-based biomarkers (hERV/CD8 status) with clinicopathological factors provided a better prediction of patient survival compared to clinicopathological factors alone. Moreover, we explored the association between genomic and transcriptomic features of tumors with high hERV expression and establish this subtype as distinct from previously described consensus molecular subtypes of CRC. Overall, our results underscore a previously unknown role for hERVs in leading to a more aggressive subtype of CRC.

Objetivo: Avaliar a intensidade da dor em pacientes com diagnóstico de DTM e/ou Bruxismo antes e depois do tratamento. Materiais e Métodos: Trata-se de um estudo observacional longitudinal retrospetivo a 5 anos, realizado a partir de registos efetuados no período entre 2015 e 2020, através da consulta de processos clínicos de pacientes da consulta na área de Oclusão e Disfunção Temporomandibular (ODTM) de uma clínica universitária. Resultados: (n=192, 19,8% Masc. e 80,2% Fem., idade média 42,2 ± 18,4 anos). Verificou-se uma maior prevalência de DTM (76%) e de Bruxismo (77%) na população feminina. O grupo de DTM mais prevalente foi o grupo II (43,2%) seguido do grupo III (34,4%) e por fim o grupo I (30,2%). Verificou-se um diagnóstico concomitante, com vários grupos de DTM, em 29% da amostra. No geral, houve uma redução da intensidade da dor para todos os tipos de DTM, sendo esta mais expressiva em pacientes com DTM II (- 63,3% no pico, - 80% em latência e - 85,7% na dor atual). O bruxismo misto mostrou uma evolução da dor mais favorável, com uma diminuição de 86,5% na dor em latência e 74% na dor atual. A terapia que mostrou resultados mais satisfatórios foi a terapia de controlo da dor. Conclusão: A intensidade da dor, após tratamento, em pacientes com diagnóstico de DTM e/ou Bruxismo, diminuiu em todos grupos estudados. Os grupos de DTM que apresentaram melhores benefícios de redução da intensidade da dor foram os grupos I e II para a dor no pico e os grupos I e III para a dor em latência e dor atual. Verificou-se uma relação entre Bruxismo e DTM, sendo esta mais evidente para os grupos II e III. A terapia de controlo da dor mostrou- se eficaz na redução da intensidade da dor no pico, em latência e na dor atual.

Introdução: a cárie precoce de infância (CPI) é a doença crónica mais prevalente da infância. O seu conceito tem sofrido alterações aliadas aos progressos científicos. Objetivo: o objetivo desta dissertação é atualizar os conhecimentos referentes à CPI (definição e classificação, epidemiologia, características clínicas e relevância, etiologia e fatores de risco, tratamentos e prevenção) e averiguar avanços científicos promissores no seu controlo e prevenção. Metodologias: a pesquisa foi realizada na base de dados PubMed com as palavras-chave: “early childhood caries”. Os critérios de inclusão foram randomized controlled trials, artigos de revisão, revisões sistemáticas e meta-análises de acesso gratuito, publicados na última década em inglês. Após a análise dos resumos, dos 104 artigos iniciais foram selecionados 67. Posteriormente, foram selecionados mais 3 artigos e uma dissertação de mestrado. Resultados: a CPI pode ser definida como um valor de dentes cariados, perdidos ou obturados maior ou igual a 1, em crianças menores de 6 anos. Trata-se de uma doença muito prevalente a nível mundial, particularmente em populações de baixo estatuto socioeconómico. A CPI é uma doença multifatorial com vários fatores de risco associados. As opções de tratamento devem ser selecionadas de acordo com a gravidade e podem ser divididas em abordagens não restauradoras e abordagens restauradoras. A prevenção da CPI deve ser focada na educação parental para a saúde oral, hábitos dietéticos e de higiene oral e no acesso a agentes quimioprofiláticos. Novas estratégias de prevenção e biomarcadores para avaliar o risco de CPI têm sido desenvolvidos com resultados promissores. Conclusão: a CPI continua a ser um problema de saúde pública, que requer novas estratégias de prevenção e um diagnóstico precoce. São necessários mais estudos para determinar a eficácia de moléculas e microrganismos indicados como promissores biomarcadores. Novos tratamentos ainda estão em fases iniciais do desenvolvimento e requerem mais investigação científica.

Introdução: A irrigação na Endodontia tem um papel fundamental na erradicação da infeção endodôntica. Dos diversos irrigantes disponíveis, o NaOCl é o irrigante de eleição durante o tratamento endodôntico. Previamente à obturação, pode ainda ser adotado um protocolo de irrigação final, que engloba tanto agentes antimicrobianos como descalcificantes. O objetivo deste estudo foi comparar o efeito de três protocolos de irrigação final sobre a rugosidade e microdureza da dentina radicular. Materiais e métodos: Quatro dentes monorradiculares, armazenados em soro fisiológico após extração, foram seccionados longitudinalmente e cada metade resultante foi novamente seccionada em terços radiculares. Foi efetuada a distribuição dos terços pelos três protocolos de irrigação final (Grupo I: NaOCl - Ácido Cítrico - NaOCl; Grupo II: NaOCl – Ácido Cítrico – NaOCl - Etanol; Grupo III: NaOCl). Cada conjunto de terços foi montado numa base de acrílico, seguido de polimento com discos abrasivos. As medições da rugosidade e microdureza foram efetuadas antes e após a execução de cada protocolo, com recurso a um perfilómetro ótico e microdurómetro, respetivamente. Resultados: Os valores iniciais da rugosidade e microdureza foram semelhantes entre todos os espécimes, aquando da análise entre grupos. Após a aplicação dos protocolos, a rugosidade sofreu um aumento significativo em todos os grupos, embora estatisticamente diferente no Grupo III. Por outro lado, a microdureza diminuiu em todos os grupos, sem diferenças significativas. Na comparação entre terços, destacam-se os valores iniciais da microdureza que foram significativamente menores no terço apical. Após os protocolos de irrigação final, os terços radiculares sofreram alterações similares em ambos os parâmetros, com exceção da redução da microdureza no terço coronal que foi significativamente maior. Conclusão: Os protocolos de irrigação final alteraram as propriedades dentinárias, promovendo um aumento da rugosidade e uma diminuição da microdureza, ainda que esta última sem significância.

Introdução: A estimativa da idade cronológica de um indivíduo adulto baseia-se nas alterações degenerativas que o dente sofre uma vez formado. Em 1995, Kvaal et al. propõem um método que correlacionava a deposição de dentina secundária com a redução da câmara pulpar através da proporção polpa/dente, utilizando várias medições lineares, com recurso a radiografias periapicais. Mais tarde, outro método foi proposto por Cameriere et al., utilizando a proporção da área polpa/dente, utilizando os caninos superiores e inferiores, com recurso a ortopantomografias. Objetivo: O principal objetivo desta investigação consistiu em estimar a idade cronológica numa população adulta portuguesa, no âmbito da identificação médico-legal da idade, através da metodologia da proporção polpa/dente em caninos, pelo método de Kvaal e de Cameriere, utilizando radiografias panorâmicas. Materiais e Métodos: Foram selecionadas 200 ortopantomografias, com um total de 800 caninos, a partir de uma amostra composta por 84 pacientes masculinos e 116 femininos, com idade compreendida entre os 21 e os 82 anos. Realizaram-se as medições e rácios necessários para os dois métodos de avaliação da proporção polpa/dente, método de Cameriere e de Kvaal, no programa Adobe Photoshop 2020. Foram aplicadas as fórmulas desenvolvidas por aqueles dois autores para cálculo da estimativa de idade. Posteriormente, os resultados foram analisados estatisticamente. Resultados e Discussão: A avaliação da relação entre as variáveis, a idade e o rácio polpa/dente para ambos os métodos, foi feita pelo coeficiente de correlação de Pearson (entre 0,004 e -0,253) e de correlação de Spearman (entre -0,041 e -0,092) e, não evidenciaram correlação. Os novos modelos de regressão linear apresentaram valores de coeficiente de determinação reduzidos, o que indica uma baixa explicação dos modelos por cada método. Conclusão: Este estudo permite concluir a não aplicabilidade do método de Kvaal e do método de Cameriere na população portuguesa adulta, havendo diferenças significativas entre a idade cronológica e a idade dentária dos indivíduos, estimada pelo método de proporção polpa/dente nos dentes caninos.

Este trabalho tem como principal objectivo estudar o desenvolvimento profissional do professor de 1.º ciclo através da participação no Programa de Formação Contínua em Matemática para Professores do 1.º Ciclo (PFCM). O quadro teórico incide nos conceitos associados ao tema desenvolvimento profissional, nomeadamente, o conceito, o conhecimento profissional do professor, a prática lectiva, e a reflexão sobre esta, salientando a construção de portefólios. O estudo segue uma abordagem metodológica de natureza qualitativa, com a realização de três estudos de caso, e recorrendo, para a recolha de dados, a entrevistas semi-estruturadas, observação participante e recolha documental. As participantes são três professoras do 1.º ciclo que voluntariamente se inscreveram no PFCM. A análise da informação consistiu na criação de categorias de análise construídas a partir do quadro teórico de referência e, posteriormente, ajustadas ou completadas a partir dos aspectos emergentes da própria análise. Deste estudo, é possível concluir que a participação das professoras Aida, Dora e Sara no PFCM contribuiu para o seu desenvolvimento profissional, tendo, contudo, cada professora tido os seus ganhos específicos em dimensões como o conhecimento didáctico e prática lectiva e a reflexão sobre a prática. Foi, sobretudo, evidente que o PFCM permitiu a ampliação do conhecimento sobre a Matemática e sobre o processo de instrução. Estas professoras adquiriram uma nova visão acerca da Matemática, realizaram novas aprendizagens em e sobre a Matemática, e mostraram mudanças significativas na forma de planificar e conduzir as aulas. No PFCM desenvolveram também a capacidade de reflectir. Poder-se-á ainda concluir o contributo conseguido se relaciona essencialmente com: (i) a relação das professoras com a Matemática e o gosto pela aprendizagem; (ii) as características do PFCM; e (iii) a mudança ocorrida nas suas práticas, mediada pela reflexão.

Objetivo: Avaliar a influência do método de fotopolimerização na profundidade de polimerização de compósitos bulk-fill utilizando três métodos diferentes. Materiais e Métodos: Foram testados 5 compósitos bulk-fill - Admira Fusion x-base, Admira Fusion x-tra, x-tra base, x-tra fill e Viscalor bulk. Após o preenchimento do molde, foi aplicada radiação luminosa (600 mW/cm2; 1200mW/cm2) numa das extremidades do espécime (topo). Foram criados 10 grupos experimentais de acordo com as combinações possíveis entre os compósitos e o método de polimerização. A profundidade de polimerização foi analisada pela norma ISO-4049, comparação estatística da microdureza da profundidade com o topo e rácio de microdureza. Foram criados 20 espécimes (n=2), através da utilização de um molde de aço inoxidável, para determinar a profundidade de polimerização pela norma ISO-4049. O material não polimerizado foi removido e a profundidade de polimerização foi determinada pelo comprimento do cilindro remanescente. Para determinar a profundidade de polimerização pelos outros dois métodos, foram preparados 50 espécimes utilizando um molde de teflon (n=5) e a microdureza Knoop foi determinada no topo e na superfície lateral do espécime a 1, 2, 3, 4 e 5 mm de profundidade. Com um rácio de microdureza (profundidade/topo) inferior a 0,8 a polimerização foi considerada inadequada. Os resultados foram analisados com Kruskal- Wallis, Mann-Whitney e Friedman, testes estatísticos não paramétricos (alfa=0,05). Resultados: Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas (p>0,05) entre a microdureza do topo dos compósitos testados, e esta propriedade não é estatisticamente influenciada (p=0,299) pelo método de polimerização. A profundidade de polimerização variou entre 3,5 mm e 4,5 mm (ISO-4049), 3,0 e 5,0 mm (comparação estatística entre a microdureza da profundidade e do topo), e entre 1,0 e 4,0 mm (rácio de microdureza). Conclusão: Considerando os três métodos utilizados, apenas os compósitos x-tra base e Viscalor bulk, polimerizados com 1200 mW/cm2 durante 20 segundos, apresentaram uma polimerização adequada na profundidade de 4 mm.

Introdução: Durante a identificação médico-legal humana por critérios dentários estabelecem-se comparações entre dados ante mortem do presumível desaparecido e dados post mortem do cadáver. Existem vários formulários de identificação humana por parâmetros dentários a nível internacional, sendo bastante díspares entre si. Objetivos: Os objetivos primários da presente investigação foram conhecer a situação internacional relativamente aos formulários dentários de identificação humana; avaliar as variáveis relacionadas com o conhecimento dos formulários pelos médicos dentistas forenses a nível internacional; avaliar a importância dos formulários dentários nas fases ante mortem e post mortem e da harmonização dos mesmos; e conhecer quais os formulários com maior consenso a nível internacional para a prática forense. O objetivo final consistiu na construção de novos formulários dentários de identificação humana para aplicação a nível nacional. Materiais e métodos: Este estudo, realizado na Faculdade de Medicina Dentária da Universidade de Lisboa, compreendeu uma fase experimental – construção do questionário, sua aplicação e análise estatística dos resultados; e outra fase de construção dos formulários de identificação médico-legal humana ante mortem e post mortem, no âmbito da patologia forense, para aplicação a nível nacional. Resultados: A amostra consistiu em 42 profissionais de diversos países, na área de Medicina Dentária, com prática na identificação humana em Patologia Forense. Dos 40 que responderam quanto ao tipo de formulário dentário de identificação que usam nos respetivos países, 29 inquiridos responderam que usam os formulários da Interpol. Dos quais 2 responderam que não se encontram satisfeitos com os formulários da Interpol. Quando inquiridos sobre a harmonização dos formulários a nível nacional, dos 40 que responderam, 39 consideram importante e 1 respondeu que não considera relevante. Dos 42 inquiridos, 34 consideraram que os formulários da Interpol servem de base para a harmonização dos formulários dentários de identificação, 5 responderam que não servem e 3 não responderam. Baseado nos resultados, foram desenhados os formulários dentários de identificação humana. Conclusão: Os resultados obtidos no questionário demonstram que a nível mundial existem vários formulários dentários para aplicação médico-legal a nível da identificação humana. Contudo, os formulários da Interpol são os mais usados. Assim, os formulários propostos para utilização a nível nacional no âmbito da identificação médico-legal foram construídos com base nos formulários da Interpol, com as melhorias propostas pelos profissionais que responderam ao questionário.

Objetivo: O objetivo deste estudo foi comparar a taxa de cura objetiva e subjetiva do sling de incisão única Ajust™ com slings da uretra média padrão (SMUS) no que diz respeito ao tratamento cirúrgico da incontinência urinária de esforço feminina. Material e Métodos: Este estudo observacional retrospetivo, de dados colhidos prospetivamente, estudou mulheres que realizaram cirurgia com slings da uretra média para o tratamento da incontinência urinária de esforço. As consultas de seguimento foram marcadas para 6, 12, 24 e 48 meses pós-cirurgia. Um teste da tosse com resultado negativo foi usado como definição de cura objetiva. Para avaliar os outcomes subjetivos foi usado o King’s Health Questionnaire. As complicações pós-operatórias também foram registadas. Resultados: Das 207 mulheres que foram analisadas, 63 foram tratadas com Ajust™ e 144 com SMUS. Não houve diferenças estatisticamente significativas entre os dois grupos tanto em termos de cura objetiva como cura subjetiva, assim como em termos de melhoria subjetiva, em todas as etapas temporais das consultas de seguimento. Na consulta de seguimento dos 48 meses pós-operatórios, a taxa de cura objetiva foi 93.8% no grupo da Ajust™ contra 94.2% no grupo SMUS (p = 1.000) e a taxa de cura subjetiva foi 77.1% no grupo Ajust™ contra 72.5% no grupo SMUS (p = 0.604). Nessa mesma etapa temporal, 14.6% do grupo Ajust™ contra 9.8% do grupo SMUS não atingiram a cura subjetiva, mas obtiveram pelo menos uma melhoria clinicamente significativa na qualidade de vida após a cirurgia (p = 0.466). Não foram detetadas diferenças significativas no que diz respeito às complicações pós-operatórias. Conclusão: O sling de incisão única Ajust™ aparenta ser tão eficaz como os SMUS em termos de outcomes objetivos e subjetivos a longo prazo. Além disso, ambos os métodos cirúrgicos parecem ser igualmente seguros para o tratamento da incontinência urinária de esforço.

Introdução: A agenesia congénita é a anomalia de desenvolvimento dentário mais comum e caracteriza-se pela ausência de 1 ou mais dentes, sendo o número de dentes ausentes de 1 a 2 em mais de 80% dos casos. Estudos demonstraram que a prevalência da agenesia dentária na dentição decídua é rara mas, quando ocorre, é geralmente acompanhada pela agenesia do dente permanente sucessor. Na dentição permanente a prevalência da agenesia dentária varia entre 2,6% a 11,3%, dependendo da etnia e do género, sendo mais frequente no género feminino. Na população portuguesa, a prevalência descrita é de aproximadamente 6%. Mudanças evolutivas na oclusão levaram a uma retração dos maxilares e a uma diminuição do espaço necessário para acomodar todos os dentes. Consequentemente, os últimos dentes de cada série tendem a desaparecer: o terceiro molar, seguido do segundo pré-molar inferior, incisivo lateral superior e segundo pré-molar superior. Existe uma associação entre a agenesia dentária e outras situações clínicas. Em particular, no caso da agenesia dos pré- molares, foram relatados padrões de associação com atrasos no desenvolvimento, microdontia ou forma cónica de incisivos laterais superiores, infra-oclusão de molares decíduos, erupção ectópica de caninos superiores para palatino, erupção ectópica de primeiros molares e hipoplasia de esmalte. Foi ainda demonstrado que pacientes com agenesia unilateral de segundos pré-molares exibem, frequentemente, angulação distal e atraso no desenvolvimento do segundo pré-molar contralateral não erupcionado. Tudo isto sugere que a agenesia congénita e estas anomalias são expressões fenotípicas diferentes do mesmo defeito genético, pelo que a associação entre elas serve como “pista” para o reconhecimento de agenesias em fases precoces. A agenesia dentária e as possíveis alterações associadas provocam problemas mastigatórios, fonéticos e estéticos, pelo que o seu diagnóstico precoce é essencial para estabelecer um plano de tratamento adequado. A presença de agenesia pode ser detetada através de exames radiográficos, sendo a ortopantomografia o exame mais indicado por englobar todo o complexo maxilo-mandibular. Apesar de o início da calcificação dos segundos pré-molares ocorrer por volta dos 2-3 anos de idade e estes serem geralmente observados radiograficamente aos 5 anos, é frequente o seu desenvolvimento tardio, sendo mais seguro diagnosticar a sua ausência radiográfica após os 9 anos de idade. As possibilidades de tratamento resumem-se na manutenção ou encerramento do espaço e devem ser cuidadosamente avaliadas por um especialista em Ortodontia. A morfologia craniofacial e as alterações associadas ao crescimento de indivíduos, especialmente crianças, sem anomalias congénitas ou com anomalias congénitas severas têm sido minuciosamente estudadas. Todavia, poucos estudos analisaram a sua relação com anomalias menores, como a agenesia congénita do segundo pré-molar. Estudos cefalométricos prévios encontraram algumas alterações em pacientes com agenesia, tais como um menor comprimento e ângulo da base craniana, falta de processo alveolar, diminuição do comprimento da base da maxila resultando em retrognatismo da mesma, redução da altura facial inferior, redução do ângulo do plano maxilo-mandibular, diminuição do ângulo goníaco com rotação anterior da mandíbula frequentemente acompanhada por um padrão de crescimento horizontal (que se traduz numa diminuição dos ângulos ANB e SNA e num aumento do ângulo SNB), incisivos superiores e inferiores retro- inclinados e aumento da sobremordida. Estas alterações são mais acentuadas com um aumento da severidade da agenesia, surgindo uma maior proporção de indivíduos com padrões esqueléticos de classe III. Em relação aos tecidos moles, alguns autores descreveram que, nos casos de hipodontia, os lábios superior e inferior eram mais retrusivos, a face hipodivergente e com um aspeto envelhecido devido a uma redução da sua altura anterior e o perfil mais reto ou côncavo quando comparado com a população normal. Ainda assim, não existe consenso sobre a relação entre a agenesia dentária e a estrutura craniofacial, pois outros investigadores concluíram que a agenesia dentária tem pouco ou nenhum efeito sobre estas estruturas. Objetivo: Analisar a morfologia dos tecidos duros e dos tecidos moles de pacientes com agenesia congénita de segundos pré-molares. Materiais e métodos: A amostra (n=32) foi selecionada de acordo com os critérios de inclusão e exclusão. A amostra final de pacientes com C2PMA incluía 32 jovens adultos caucasianos, entre os 18 e 30 anos de idade, com agenesia congénita de pelo menos um segundo pré-molar, selecionados a partir de uma base de dados de uma clínica dentária especializada em Ortodontia na área de Lisboa. O grupo controlo (n=34) foi selecionado fazendo coincidir a idade e o género. Os traçados cefalométricos das 66 teleradiografias de perfil incluídas no estudo foram realizados no programa Quick Ceph 2000 (versão 3.6). Um segundo traçado cefalométrico foi realizado de forma a calcular o erro aleatório através do coeficiente de correlação intraclasse (ICC) calculado para cada variável utilizando o programa IBM SPSS® (versão 25). A amostra total (n = 66) foi dividida em 2 grupos: Agenesia (n = 32) e Controlo (n = 34). De forma a avaliar a influência da agenesia congénita do segundo pré-molar no padrão cefalométrico dos tecidos moles, foi realizada a estatística comparativa das variáveis independentes através do teste T-Student. Os valores das variáveis foram considerados estatisticamente significativos quando p < 0,05. Resultados: Entre os indivíduos do grupo Agenesia, 20 (62.5%) eram do género feminino e 12 (37.5%) do género masculino, sendo a idade média de 23.5 ± 4.0 anos. As variáveis dos tecidos moles que apresentaram diferenças estatisticamente significativas foram a profundidade do ILS (p = 0.042) com um valor médio de 5.2 mm e 6.0 mm para os Grupos Agenesia e Controlo, respetivamente, e o comprimento do lábio superior (p = 0.034) com um valor médio de 23.5 mm e 24.8 mm para os Grupos Agenesia e Controlo, respetivamente. As variáveis LS-Ricketts (p = 0.084), LI-Ricketts (p = 0.258), LS-Burstone (p = 0.1) e Li-Burstone (p = 0.343) mostraram uma tendência para uma posição mais retrusiva dos lábios superior e inferior em relação às linhas de Ricketts e Burstone no Grupo Agenesia, embora esta diferença não tenha sido estatisticamente significativa. Ao avaliar as variáveis dos tecidos duros, aquelas com diferenças estatisticamente significativas foram o ângulo ANB (p = 0.038) com um valor médio de 2.7º e 4.0º para os Grupos Agenesia e Controlo, respetivamente, e o ângulo IMPA (p = 0.031) com um valor médio de 94.7º e 98.6º para os Grupos Agenesia e Controlo, respetivamente. Foi observada uma ligeira diminuição do ângulo SNA e um ligeiro aumento do ângulo SNB no Grupo Agenesia, o que se traduz numa ligeira retrusão da maxila e protrusão da mandíbula. Esta informação é reforçada pelo valor médio negativo da variável Witts appraisal no Grupo Agenesia, havendo uma tendência para inversão da relação intermaxilar sagital com aparecimento de indivíduos classe III. No que diz respeito às variáveis dentárias, não existiram diferenças estatisticamente significativas entre os Grupos Agenesia e Controlo. No entanto, os valores médios da distância Ui-NA e ângulo Ui-NA estavam aumentados no Grupo Agenesia. O oposto é observado na distância Li-NB e no ângulo Li-NB. Assim, existe uma tendência para uma pro-inclinação do incisivo superior e uma retro-inclinação do incisivo inferior. O ângulo interincisal também esteve ligeiramente aumentado no Grupo Agenesia. A diminuição significativa do ângulo IMPA no Grupo Agenesia mencionada anteriormente confirma a tendência para uma posição mais retruída do incisivo inferior. Conclusão: Não foi possível definir um padrão de tecidos moles em pacientes com C2PMA, mas os resultados sugerem que existem algumas alterações características nestes indivíduos, tais como: o lábio superior é significativamente mais curto, a profundidade do sulco labial inferior é significativamente inferior, os ângulos ANB e IMPA estão significativamente reduzidos e existe uma tendência para uma posição mais retruída dos lábios superior e inferior. Devemos prestar especial atenção a alterações na morfologia craniofacial destes pacientes, a fim de estabelecer um correto plano de tratamento e evitar possíveis modificações desfavoráveis na estética facial. O número de estudos que investigam a possível correlação entre C2PMA e as alterações na morfologia craniofacial é escasso, pelo que sugerimos a realização de mais estudos com um maior número de indivíduos constituintes da amostra.

A síndrome ocular isquémica (SOI) é uma causa subdiagnosticada de perda de visão entre os idosos, provocada pela hipoperfusão ocular crónica, na maioria dos casos secundária a doença aterosclerótica grave das artérias carótidas comuns ou carótidas internas. Os principais sinais e sintomas incluem perda de visão, dor ocular e várias manifestações a nível do segmento anterior e posterior do globo ocular. É comum a ocorrência de neovascularização da íris, do disco ótico e da retina, uveíte, hemorragias intrarretinianas e glaucoma neovascular. O diagnóstico desta condição constitui um verdadeiro desafio para os oftalmologistas, dada a variedade da sua apresentação clínica. A angiografia fluoresceínica em combinação com outros testes oftalmológicos, e exames de imagem dos vasos carotídeos, permitem o diagnóstico definitivo (1, 2). O tratamento sistémico inclui uma abordagem multidisciplinar, com o objetivo de investigar e tratar os fatores de risco cardiovasculares associados. A cirurgia vascular deve ser equacionada em todos os doentes com SOI e estenose carotídea grave. O tratamento ocular (conservador, laser e cirúrgico) deve ser dirigido às complicações da doença, especialmente ao nível do segmento posterior do olho, uma vez que estas estão associadas a maior risco de perda de visão (1). Neste trabalho é discutido um caso clínico de SOI que teve na sua apresentação o glaucoma neovascular e uveíte. O doente em questão foi submetido a endarterectomia carotídea, e terapêutica ocular com agentes hipotensores, fotocoagulação panretiniana e injeções anti-VEGF (vascular endothelial growth factor). No entanto, o controlo da pressão intraocular tornou-se refratário à terapêutica médica, o que motivou a implantação de um dispositivo de drenagem. Com base na literatura atual, comparando técnicas de ciclodestruição e dispositivos de drenagem, concluímos que a evidência é insuficiente para decidir acerca da melhor estratégia a adotar no controlo do glaucoma neovascular refratário. O prognóstico visual dos doentes com SOI mantém-se reservado, apesar dos avanços terapêuticos recentes. As taxas de mortalidade são elevadas devido a eventos cardiovasculares.

A hipertensão arterial é uma doença muito prevalente, sendo os antagonistas dos recetores de angiotensina II (ARA II) fármacos de primeira linha, utilizados muitas vezes em mulheres em idade fértil, sabendo que estes estão classificados pela FDA como categoria D na gravidez. A fetopatia a ARA II consiste no conjunto de lesões fetais e neonatais provocada pela exposição intrauterina a estes fármacos e caracteriza-se por oligoâmnios/aniâmnios, doença renal de gravidade variável e defeitos tubulares renais, hipoplasia pulmonar, hipoplasia calvária, contraturas dos membros, hipotensão neonatal refratária, restrição do crescimento fetal e, por vezes, morte fetal ou neonatal. Apresenta-se o caso clínico de uma criança, cuja mãe foi medicada com azilsartan até às 30 semanas de gestação, tendo-se verificado um importante oligoâmnios não reversível com a cessação do fármaco e necessidade de parto prematuro. A recém-nascida apresentou hipoplasia pulmonar com síndrome de dificuldade respiratória e necessidade de ventilação mecânica, hipoplasia calvária e anquilose dos membros, bem como doença renal grave com necessidade de diálise peritoneal. Embora com importantes fatores de mau prognóstico, esta bebé esteve hemodinamicamente estável e com diurese mantida desde o nascimento, tendo sido possível suspender a diálise peritoneal. Atualmente, aos 16 meses de vida, os principais problemas da lactente são a má progressão estaturo-ponderal e a doença renal crónica que, no entanto, não necessita presentemente de qualquer terapêutica. Embora os efeitos fetotóxicos dos ARA II sejam bem conhecidos e o seu uso seja totalmente contraindicado na gravidez, esta situação continua a ocorrer. Este caso alerta para as graves implicações da administração de ARA II durante a gravidez, sobretudo nos dois últimos trimestres, reforçando a importante consciencialização de médicos e doentes para este risco. É muito importante uma monitorização interdisciplinar consistente de todas as crianças com exposição fetal a ARA II, com particular foco no desenvolvimento neurológico e na função renal. Continuam a ser necessários mais estudos para analisar as consequências a longo prazo da exposição intrauterina a ARA II.

O refluxo gastroesofágico designa a passagem intermitente e involuntária de conteúdo gástrico para o esófago. Caso este conteúdo alcance a laringe, a orofaringe ou a nasofaringe assume a designação de refluxo faringolaríngeo. Por sua vez, quando este refluxo leva ao desenvolvimento de manifestações clínicas e complicações com impacto na qualidade de vida estamos perante a Doença de Refluxo Gastroesofágico (DRGE). Em idade pediátrica, esta patologia tem uma prevalência que varia entre 1,8 e 22%, sendo esta maior em lactentes do que em crianças de idades mais avançadas. A DRGE pode levar ao desenvolvimento de patologias do foro otorrinolaringológico e respiratório - 25 a 80% das crianças com problemas respiratórios crónicos apresentam DRGE, e cerca de 10% dos pacientes que recorrem a uma consulta de Otorrinolaringologia (ORL) apresentam sintomas e achados compatíveis com esta patologia. Assim, nesta revisão são apresentados resultados e conclusões de vários trabalhos de investigação que procuram estabelecer a relação e os possíveis mecanismos através dos quais a DRGE leva ao desenvolvimento de patologias da área da ORL, na população pediátrica. Com base nestes estudos, conclui-se que tem impacto na fisiopatologia da Otite Média com Derrame, Rinossinusite Crónica, Tosse Crónica, Disfonia e Estenose Subglótica. No entanto, a realização de ensaios clínicos em Pediatria nem sempre é um processo fácil, tendo em contas as implicações éticas subjacentes e a difícil colaboração das crianças na realização de certos procedimentos. Assim, a maioria dos estudos realizados nesta faixa etária envolveram amostras populacionais relativamente reduzidas, alguns com uma heterogeneidade nas metodologias utilizadas, pelo que poderão ser necessários mais estudos de modo a tornar as hipóteses já admitidas mais robustas e de forma a expandir o conhecimento do papel da DRGE em patologias ORL.

Em 1147, terminava meia centena de anos de domínio almorávida no al-Andalus, que, no caso do atual território português, significou uma presença entre as linhas do Tejo e as praias do Algarve. De um lado, o Condado Portucalense, que se começava a transformar em reino de Portugal. Do outro, o império formado a partir de uma base de tribos sarianas nos anos de 1030, que conquistara o Magrebe e, a partir de 1090, a Hispânia muçulmana. Cidades-chave como Santarém e Lisboa oscilaram entre as esferas de influência almorávida e portucalense entre 1093 e 1147. Observar as basculações da fronteira e as transferências de poder neste breve lapso cronológico permite compreender as circunstâncias que conduziram à fundação de um reino ultraperiférico. Esta é, pois, uma investigação filiada na história política, mas que não pretende ser uma “biografia” do Império Almorávida, nem tão-pouco uma investigação sobre o Condado Portucalense e a fundação do reino de Portugal "tout court". Esta é uma investigação sobre a fronteira do Gharb al-Andalus, elemento, a um tempo, de separação e união entre blocos adversários, de transferências culturais e políticas, de fluidez e porosidade, e sobre as suas geografias entre 1093 e 1147 – ou, se quisermos, a análise de uma sucessão de contextos cristãos e muçulmanos que permitiram a fundação do reino de Portugal.

The distribution of fitness effects (DFEs) of new mutations across different environments quantifies the potential for adaptation in a given environment and its cost in others. So far, results regarding the cost of adaptation across environments have been mixed, and most studies have sampled random mutations across different genes. Here, we quantify systematically how costs of adaptation vary along a large stretch of protein sequence by studying the distribution of fitness effects of the same ≈2,300 amino-acid changing mutations obtained from deep mutational scanning of 119 amino acids in the middle domain of the heat shock protein Hsp90 in five environments. This region is known to be important for client binding, stabilization of the Hsp90 dimer, stabilization of the N-terminal-Middle and Middle-C-terminal interdomains, and regulation of ATPase–chaperone activity. Interestingly, we find that fitness correlates well across diverse stressful environments, with the exception of one environment, diamide. Consistent with this result, we find little cost of adaptation; on average only one in seven beneficial mutations is deleterious in another environment. We identify a hotspot of beneficial mutations in a region of the protein that is located within an allosteric center. The identified protein regions that are enriched in beneficial, deleterious, and costly mutations coincide with residues that are involved in the stabilization of Hsp90 interdomains and stabilization of client-binding interfaces, or residues that are involved in ATPase–chaperone activity of Hsp90. Thus, our study yields information regarding the role and adaptive potential of a protein sequence that complements and extends known structural information.