RCAAP Repository
O comércio internacional e a segurança nacional
A relação entre o comércio e a segurança faz-se presente desde a gêneses da humanidade. Esse conturbado relacionamento tem trazido, no decorrer dos séculos, diversos conflitos e entendimentos destoantes. O homem compreendeu o comércio como a melhor alternativa para dispor do seu excesso de produção e para obter os bens essenciais que não produz. Entretanto, o temor fruto da necessidade de se ter sempre disponível os produtos essenciais e o medo de que a eventual falta de tais produtos gerasse um problema de segurança, levou vários povos e nações a colocar, desde a antiguidade, barreiras e restrições às trocas comerciais. Além disso, ao longo dos séculos, a compreensão sobre o que é a segurança nacional se expandiu e deixou de ser considerada apenas como uma questão militar. As nações começaram a compreender a segurança nacional como um interesse que deveria ser também travado pela economia nacional. Portanto, barreiras e medidas restritivas de comércio começaram a se tornar cada vez mais frequentes, mas a partir de então como instrumentos econômicos para a segurança. Dentre as barreiras e medidas restritivas de comércio, sempre houve um tema que se mostrou mais polêmico do que os outros, qual seja, o argumento da segurança como justificativa para a adoção de tais medidas. Os Estados, respaldados em sua soberania e, às vezes, em normas jurídicas internacionais, entendiam que a imposição de sanções econômicas e barreiras comerciais era legal justificada pela segurança nacional. Consequentemente, entendiam também que a segurança, quando conveniente, sobrepunha-se ao comércio. De fato, muitas normas jurídicas internacionais permitiam a adoção de medidas restritivas de comércio sob a mencionada justificativa da segurança nacional. Um exemplo é o Artigo XXI do GATT, que exemplifica o fato de que, à época, grande parte dos membros da OMC entendiam que a exceção da segurança nacional não poderia ser limitada. Todavia, um recente relatório do painel DS512 interpretou tal exceção e impôs limites à sua abrangência e à sobreposição da segurança sobre o comércio. O presente trabalho concentra-se na análise do relacionamento entre o comércio e a segurança sob a luz das medidas restritivas adotas durante a história, especialmente aquelas vinculadas às normas jurídicas internacionais e às visões econômicas relevantes.
2025-10-28T12:19:23Z
Gonçalves, Jorge Augusto Marques
O princípio da integralidade no acesso à saúde pública no Brasil : identificação dos parâmetros fundamentais
O acesso à saúde pública é um problema que habita a maioria das sociedades. Na presente dissertação, pretende-se refletir criticamente sobre qual é o dever estatal no acesso à saúde, analisando e interpretando os direitos sociais para saber quais serviços compõem este círculo obrigacional, abrangendo a prática preventiva e curativa, individual e coletiva, em todos os níveis e de acordo com o contexto social, familiar e cultural em que cada um se insere, denominado no Brasil como princípio da integralidade. Essa indagação, no Brasil é objetivo de tormentosos debates. Nesse desiderato, na primeira parte da dissertação, busca-se conceituar a saúde, saúde pública e a Medicina baseada em evidências. Fixadas estas premissas, avança-se buscando um conceito de dignidade da pessoa humana e suas representações, discorre-se acerca do mínimo existencial como uma garantia de piso de direitos, enfrentam-se ainda as limitações colimadas pela reserva do possível e a proibição do retrocesso do direito social de acesso à saúde. Temas espinhosos, mas sobre os quais se produzem delimitações sucessivas com o fim de se extraírem respostas necessárias, que englobam a análise do problema em diversas legislações. Por outro viés, enfrentam-se os deveres fundamentais de todo indivíduo com a própria saúde e seus reflexos sobre a coletividade, a obrigação de todos de se submeterem aos ditames coletivos e seus reflexos sobre o princípio da integralidade. Na terceira parte da dissertação, passa-se a discorrer, adstritos à realidade brasileira, sobre a compreensão crítica da integralidade no Supremo Tribunal Federal, eficácia, conceituação da norma e a fixação de parâmetros de aferição na busca de uma integralidade de possível universalização. Buscou-se sondar, acerca de cada tema debatido ao longo da dissertação, argumentos de autoridade extraídos de farta pesquisa, tratado metodicamente por um procedimento descritivo-normativo, delineando uma coleta de recursos relevantes ao discurso proposto e apresentando uma ponderação crítica dos argumentos colimados. O intento, ao fim, é extrair das conclusões dispostas ao longo do texto, uma compreensão da integralidade no acesso à saúde pública que lhe verta à igualdade proporcional, como uma exaltação da igualdade que tem sido prejudicada, por compreensões turvas da norma constitucional, resultando em um Estado mais afeto aos ditames que devem sustentar qualquer democracia moderna.
2025-10-28T12:26:07Z
Miranda, Rodrigo Cerqueira de
Metodologias de simulação para certificação energética de um edifício escolar
Os edifícios têm um grande impacto no quotidiano das pessoas. Estudos recentes mostram as pessoas passam a grande maioria do seu tempo no seu interior, consequentemente nas últimas décadas os consumos energéticos associados a este sector têm crescido desmesuradamente. Contudo a União Europeia tem tomado medidas de mitigação face a estes consumos baseando as suas decisões numa perspectiva de desenvolvimento sustentável, promovendo a eficiência energética em todas as áreas associadas aos grandes consumos energéticos. Surge então uma directiva europeia dedicada exclusivamente a este sector e ao seu desempenho energético impondo a criação de sistemas de certificação energética a todos os países europeus. No âmbito da aplicação do sistema de certificação energética português, surge o Plano Nacional de reabilitação da Parque Escolar com o objectivo de requalificar e reabilitar os edifícios escolares do ensino secundário melhorando as condições de conforto e de trabalho de todos os utilizadores. O objectivo principal deste trabalho é a aplicação e a verificação dos requisitos regulamentares patentes no Sistema de Certificação Energética e da Qualidade do Ar Interior, mais concretamente do Regulamento dos Sistemas Energéticos de Climatização em Edifícios á Escola Secundária José Saramago, localizada em Mafra tida como caso de estudo. Tendo por base as metodologias de cálculo deste regulamento serão analisada medidas centradas numa perspectiva mais autêntica do tipo de utilização dos edifícios escolares. Estudar-se-ão os impactos de uma metodologia de optimização da distribuição de ocupantes relativamente aos espaços que ocupam. Relativamente ao conforto térmico será feita uma avaliação dos consumos e custos energéticos de três classes de conforto em função do desempenho dos alunos nestas condições.
2025-10-28T12:27:27Z
Carvalho, Cátia Sofia Paredes
A tutela ressarcitória do adjucatário em caso de não concessão de visto pelo Tribunal de Contas
A presente dissertação procurou analisar a tutela ressarcitória do adjudicatário na situação em que o Tribunal de Contas, ao abrigo da fiscalização prévia, recusa o visto ao contrato celebrado com a entidade adjudicante. Partiu-se de um estudo de análise de jurisprudência europeia e nacional no que à responsabilidade das entidades públicas diz respeito, a fim de compreender os conceitos e os regimes subjacentes. A dissertação dá ao leitor uma perspetiva do papel do Tribunal de Contas na fiscalização dos contratos públicos, quais as consequências que poderão advir dessa atuação, bem como os meios de reação, as garantias que os particulares destinatários das decisões de recusa têm ao seu dispor. A esse respeito, foram analisadas as disposições constitucionais e legislativas sobre a matéria, como a Lei de Organização e Processo do Tribunal de Contas, o Regime da Responsabilidade Civil Extracontratual do Estado e Demais Entidades Públicas, o Código dos Contratos Públicos, o Código de Procedimento Administrativo, o Código de Processo dos Tribunais Administrativos, bem como o Código Civil. Após o enquadramento das competências do Tribunal de Contas, com especial enfoque no regime da fiscalização prévia, e uma análise detalhada dos efeitos e fundamentos do visto do Tribunal de Contas, entrou-se no tema central da dissertação, tendo sido compilada a legislação aplicável à responsabilidade civil das entidades públicas, dedicando especial atenção à existência e medida da indemnização a ressarcir ao particular. Conclui-se pela inexistência de um regime eficaz da responsabilidade civil das entidades públicas, que tem tido como consequência a existência de dúvidas, a falta de clareza que se consubstancia em diversificação de posições jurisprudenciais, no que diz respeito ao tratamento dos danos que surjam na esfera jurídica dos particulares, no âmbito do procedimento pré-contratual público. Esta divergência de posições tem como resultado o enfraquecimento do reforço sólido da tutela ressarcitória do adjudicatário.
2025-10-28T12:15:10Z
Correia, Bárbara Maria do Amaral
Trabalho via plataformas on demand : disrupção, alternativas jurídicas e uma prospecção do futuro do direito laboral da espécie
O estudo traz uma abordagem histórica e jurídica da subordinação jurídica nas relações de trabalho e investiga a presença dessa nas novas formas de atividades prestadas por meio de plataformas digitais on demand. Parte-se de uma breve noção histórica da regulação do trabalho humano e aprofunda-se no surgimento e evolução do instituto da subordinação jurídica, avaliando-se sua relativização com a globalização e fragmentação da produção ocasionadas pela terceira revolução industrial, chegando-se ao fenômeno da revolução 4.0 e suas características disruptivas, para avaliar se o instituto da subordinação jurídica pode continuar a ser visualizado nessas novas formas de prestação de trabalho humano. Ao final são trazidos os mais relevantes leading cases dos países de economia central e destacadas as situações atuais de Portugal e Brasil, alinhando-se conclusões dos últimos relatórios dos organismos internacionais do trabalho acerca do tema e apontando um caminho que parece ser o mais viável para o futuro da regulação dessas relações plataformizadas.
New philanthropy and policy networks in global education governance: the case of OECD's netFWD
Based on network ethnography and social network analysis, this paper takes the Network of Foundations Working for Development (netFWD), created by the OECD in 2012, as an example of an emergent transnational network of global policy actors. By convening some of the world’s most important private philanthropy providers, the network is pursuing a new philanthropy rationale in global education governance, more engaged on results, networking, skill development, and evaluation based on standardised data. The results show the OECD’s central role in the network, acting as a place of knowledge production and social order, and that netFWD can provide an opportunity to expand new forms of political influence and enactment by international organisations and non-state actors in the global education governance.
Comunicación familiar y autoconcepto: Una aproximación psicosocial
No summary/description provided
2025-10-28T12:25:40Z
Ochoa Gonzalo, Musitu Vazquez, Sofía Buelga Perez, Fernando García Peirats, Enrique Berjano Diez, Javier Pons Veiga, Feliciano Henriques
Measuring student engagement with school across cultures: Psychometric findings from Portugal and Romania
Student engagement with school activities has been conceptualized and operationalized through three dimensions: affective, behavioral and cognitive. Recent empirical evidence suggests that personal agency could be added as a fourth core dimension. To capture all these dimensions, a new measure (Student Engagement in School-Four-Dimensions Scale/SES-4DS) has been designed and validated in a sample of Portuguese middle and high school students. This paper examines the cross-cultural construct validity of the Portuguese SES-4DS. The SES-4DS was simultaneously administered to a sample of 377 high school Portuguese students and 365 high school Romanian students. In order to estimate factor structure congruence, the Tucker’s φ coefficient was used. The exploratory factor analysis revealed a four-factor measurement model in both sample. Data also revealed reasonable values of φ coefficient for the cognitive and behavioral engagement, while values for affective and agentic engagement were good. Internal consistency ranged from .69 to .87 for the Portuguese sample and .73 to .78 for the Romanian sample. The results indicate that the SES-4DS is a measure that captures the same underlying dimensions of engagement in school across cultures. Implications in terms of using the scale for cross-cultural research purposes are discussed.
2025-10-28T12:26:34Z
Veiga, Feliciano Henriques Robu, Viorel
Autoconceito profissional dos professores de ciências
Atendendo à importância que o autoconceito profissional dos professores poderá ter para a sua integração na escola e na sociedade, realizou-se um estudo cujo objectivo geral foi a análise das representações dos professores acerca de si mesmos enquanto profissionais da educação. Utilizou-se, para este estudo, uma amostra de 342 professores de ambos os sexos, de escolas pertencentes aos distritos de Lisboa, do Centro e do Sul do país. Utilizou-se como instrumento de avaliação a “Escala de Autoconceito Profissional dos Professores (EAPP)”, composta por 36 itens distribuídos por 4 factores distintos: cuidado na relação interpessoal, segurança em contexto laboral, cooperatividade, e reconhecimento laboral. O objectivo desta investigação levou às seguintes questões de estudo: Será que existem diferenças significativas no autoconceito dos professores em função da satisfação profissional? Como se correlacionam os resultados entre cada uma das dimensões do autoconceito profissional e cada uma das seguintes variáveis: mal-estar docente, envolvimento na promoção dos alunos e competências para lidar com a indisciplina? A análise dos resultados permitiu encontrar relações significativas entre o autoconceito e as variáveis referidas, na generalidade dos casos considerados. Verificou-se que todas as dimensões do autoconceito se correlacionam significativamente com as variáveis envolvimento na promoção dos alunos e competências para lidar com a indisciplina. Os resultados foram interpretados à luz dos estudos revistos, terminando-se com sugestões de estudos.
2025-10-28T12:15:24Z
Roque, Paula Veiga, Feliciano Henriques
Aspirações escolares em estudantes com diferentes níveis de envolvimento na escola : um estudo em rapazes e em raparigas
Contexto: A importância das aspirações escolares em adolescentes tem sido salientada, mas pouco investigada. Objetivo: Este estudo teve como objetivo proceder ao levantamento das aspirações escolares de jovens alunos e analisara relação que mantêm com o envolvimento na escola, por grupo de pertença ao sexo (rapazes e raparigas). Método: A amostra foi constituída por 685 estudantes de diferentes anos de escolaridade (6º, 7º, 9º e 10º anos), de escolas de diferentes zonas do país. Os alunos preencheram escalas de avaliação do envolvimento na escola e foi-lhes pedido que especificassem até quando pretendiam continuar a estudar. Resultados: as análises permitiram encontrar relações significativas entre as variáveis aspirações escolares e envolvimento na escola, quer nos rapazes quer nas raparigas, apresentando-se as aspirações mais elevadas no grupo com maior envolvimento e de acordo com as hipóteses do estudo. Os resultados foram interpretados num posicionamento cognitivo-social, tomando como suporte de discussão a sua comparação com investigações anteriores. Sugestão: é destacada a necessidade de futuras pesquisas com amostras mais heterogéneas e a utilização de entrevistas a alunos de subgrupos específicos.
2025-10-28T12:27:27Z
Veiga, Feliciano Henriques Taveira, Maria do Céu Janeiro, Isabel Nunes Melo, Madalena Caldeira, Suzana Nunes Bahia, Sara Nogueira, João Galvão, Diana Almeida, Ana Carvalho, Carolina CONBOY, JOSEPH Festas, I. Pereira, Tiago
Caracterização das atitudes dos jovens face a si próprios, idade e sexo
A investigação das atitudes face a si próprio tem-se intensificado na área da psicologia educacional, pela relação que tem com o desenvolvimento da personalidade e o bem-estar geral dos adolescentes. Na presente investigação pretendeu-se caracterizar as atitudes dos jovens face a si próprios e conhecer como se diferenciam em função da idade e do sexo. Utilizou-se uma metodologia quantitativa, com uma amostra constituída por 1281 jovens estudantes, de ambos os sexos, com idade entre 12 e 18 anos, que frequentavam o 7.º, 9.º e 11.º ano de escolaridade, no interior do país (Bragança) e no litoral (Caldas da Rainha). Procedeu-se à aplicação do inquérito por questionário “Autoconcepto Forma 5” (AF5) (García & Musitu, 2014), com respostas estruturadas em seis níveis, pretendendo captar as perceções, pensamentos e sentimentos dos jovens. No estudo das qualidades psicométricas da escala, determinou-se a consistência interna e foram realizadas análises fatoriais, tendo-se encontrado uma estrutura multifatorial, com boas qualidades psicométricas. Os resultados mostraram um elevado número de alunos com baixas atitudes, nas diferentes dimensões (entre 37.6% e 51.4%), o que apela ao papel da escola na necessidade de uma intervenção psicossocial junto de tais alunos. Encontraram-se ainda, conforme esperado, relações estatisticamente significativas entre as atitudes face a si próprio e cada uma das variáveis idade e sexo, na generalidade das dimensões das atitudes, apresentando-se os resultados favoráveis aos alunos mais jovens e aos sujeitos do sexo masculino. Implicações para a educação de jovens serão apresentadas, valorizando o papel dos professores e da escola.
2025-10-28T12:26:21Z
Martins, Maria Veiga, Feliciano Henriques
Does performing pre-implantation genetic testing for aneuploidy reduce time to pregnancy in women with advanced maternal age?
Introdução: Existe um decréscimo progressivo da fertilidade com o avançar da idade materna que parece relacionar-se com a maior ocorrência de aneuploidias. O teste genético pré-implantatório para aneuploidias (TGPI-A) procura selecionar embriões euplóides para a utilização em técnicas de reprodução medicamente assistida. Apesar disso, a informação mais atual não permite determinar se a aplicação do TGPI-A permite reduzir o tempo para gravidez em mulheres com idade materna avançada. Materiais e métodos: Estudo de coorte retrospetivo, multicêntrico, que incluiu indivíduos submetidos a um primeiro ciclo de técnicas de procriação medicamente assistida a partir de gâmetas autólogos. A transferência/criopreservação dos embriões foi realizada em fase blastocisto. O tempo para gravidez foi definido como o período compreendido entre a colheita de oócitos e a confirmação analítica de uma gravidez que resultou num nado-vivo. Utilizou-se a análise de regressão multivariável cox para determinar o efeito do TGPI-A no tempo para gravidez. Foi feita uma análise da interação da idade materna e número de oócitos colhidos no efeito do TGPI-A no tempo para gravidez. Resultados: Foram incluídas 2248 mulheres, distribuídas em dois grupos dependendo da utilização do TGPI-A, com uma idade média de 40,1 ± 1,7 anos e o número médio de oócitos colhidos foi de 9,5 ± 5,5. Não se verificou uma diferença estatisticamente significativa entre a taxa cumulativa de nados-vivos entre os dois grupos. O tempo médio para gravidez em mulheres submetidas a TGPI-A foi de 29,4 dias, face aos 16,2 dias em mulheres não submetidas a este teste. A idade materna ou o número de oócitos colhidos não modifica o efeito do TGPI-A no tempo para gravidez. Conclusão: O TGPI-A aumenta o tempo para gravidez em mulheres de idade materna avançada. A idade materna e o número de oócitos colhidos não alteram o efeito do TGPI-A no tempo para gravidez na população estudada.
2025-10-28T12:12:26Z
Barreira, Patrícia dos Santos
Violência doméstica e COVID-19 : fatores predisponentes e recomendações
A rápida propagação do novo coronavírus (SARS-CoV-2) revolucionou o nosso dia-a-dia. Governos viram-se obrigados a implementar medidas para diminuir o contágio entre a população e apesar do distanciamento e isolamento social serem medidas eficazes para o controlo da infeção, têm consequências sociais, económicas e psicológicas significativas. Uma das quais, o aumento do número de casos de violência doméstica, intitulada pela Organização Mundial de Saúde por “Shadow Epidemic”. O presente trabalho enquadra-se na nova modalidade opcional para elaboração de Tese de Final de Mestrado em Medicina da FML-UL, designado “Projeto de Educação Médica”. Foi feita uma revisão narrativa sobre violência doméstica e/ou violência por parceiro íntimo (VPI) (e seus fatores predisponentes) no contexto da pandemia COVID-19, assim como recomendações a adoptar por profissionais de saúde perante estes casos, com o objectivo de assegurar um rastreio mais eficiente de casos de violência doméstica. O grupo de análise incidiu sobre vitimas de violência domestica do sexo feminino. Concluíu-se que entre os fatores predisponentes analisados, tem especial destaque para predispor à violência doméstica as consequências económicas e o impacto psicológico da pandemia. Os profissionais de saúde têm um papel preponderante nesta vigilância e devem estar informados e preparados para a identificação e seguimento de vítimas de violência doméstica. Das recomendações analisadas, salienta-se que o rastreio em doentes com fatores de risco deverá constituir a base na identificação de vítimas de VPI, no entanto destaca-se o aspecto promissor dos rastreios periódicos e universais, assim como da utilização da telemedicina e consultas via online.
Desenvolvimento de funcionalidades adicionais ao sistema de recursos humanos na administração pública
O trabalho apresentado nesta tese decorreu na forma de Estágio numa instituição externa à FCUL, a Contactus Informática, uma empresa privada. Este trabalho inseriu-se num dos principais projectos que a Contactus tem vindo a desenvolver até este momento: o srhPLUS. O srhPLUS é um sistema informático que disponibiliza um conjunto de funcionalidades adicionais ao sistema operacional SRH da RAFE (Sistema de Recursos Humanos da Administração Pública) com relevo para a descentralização de processos e para a consolidação centralizada de informação. O objectivo deste trabalho foi o desenvolvimento de funcionalidades adicionais ao sistema de recursos humanos da administração pública. Estas funcionalidades compreendem três módulos distintos, um módulo pertencente ao srhPLUS, o Módulo de Registo de Turnos, especificamente criado para todos os tribunais do país, e dois sub-módulos pertencentes ao interPONTOplus: o submódulo de Marcação e Gestão de Férias que estará disponível para todos os clientes da Contactus e o sub-módulo de Registo e Gestão de Trabalho Extraordinário. O desenvolvimento destas funcionalidades foi efectuado utilizando tecnologia Oracle, visto ser a tecnologia usada pela empresa para este tipo de aplicações.
Impact of the COVID-19 pandemic on the use of medical care in mainland Portugal
Introdução: A COVID-19 é a doença causada pelo vírus SARS-CoV-2. Em março de 2020, a OMS declarou o início da pandemia COVID-19 e, desde então, o mundo tem enfrentado os desafios que esta impôs. Objetivos: Estudar a utilização dos diferentes tipos de cuidados de saúde, em Portugal Continental e nas suas regiões, durante vários períodos da pandemia. Tivemos em consideração o número de novos casos de COVID-19 e as suas variações, aspetos relacionados com a reorganização dos cuidados de saúde e medidas de saúde pública. Métodos: Comparámos dados relativos a idas ao serviço de urgência, acionamento de meios de emergência, cirurgias, consultas médicas dos cuidados de saúde primários e hospitalares e tempos de espera, durante a pandemia, com períodos homólogos dos 5 anos anteriores, nas várias regiões e durante diversas fases da pandemia. Para isso, utilizámos dados disponíveis em bases de dados públicas do Serviço Nacional de Saúde e correlacionamos os diferentes tipos de cuidados de saúde com o número de novos casos COVID-19 e com as medidas de saúde pública em vigor. Resultados: Observou-se uma diminuição generalizada das consultas, cirurgias, idas à urgência e acionamento de meios de emergência. O agravamento da pandemia e, consequentemente, o aumento do número de novos casos COVID-19 e implementação de medidas de saúde pública mais restritivas, provocou uma diminuição em cuidados hospitalares, idas à urgência, novos diagnósticos e rastreios oncológicos e no acompanhamento adequado em cuidados de saúde primários. Conclusão: O agravamento da pandemia e o aumento das restrições impostas associaram-se a um impacto na utilização de cuidados de saúde, tanto por levarem a que a população evitasse os cuidados de saúde, como pela diminuição da capacidade de prestação de cuidados adequados pelos serviços de saúde.
Novel approaches to diagnosis and management of hereditary transthyretin amyloidosis
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a severe, adult-onset autosomal dominant inherited systemic disease predominantly affecting the peripheral and autonomic nervous system, heart, kidney and the eyes. ATTRv is caused by mutations of the transthyretin (TTR) gene, leading to extracellular deposition of amyloid fibrils in multiple organs including the peripheral nervous system. Typically, the neuropathy associated with ATTRv is characterised by a rapidly progressive and disabling sensorimotor axonal neuropathy with early small-fibre involvement. Carpal tunnel syndrome and cardiac dysfunction frequently coexist as part of the ATTRv phenotype. Although awareness of ATTRv polyneuropathy among neurologists has increased, the rate of misdiagnosis remains high, resulting in significant diagnostic delays and accrued disability. A timely and definitive diagnosis is important, given the emergence of effective therapies which have revolutionised the management of transthyretin amyloidosis. TTR protein stabilisers diflunisal and tafamidis can delay the progression of the disease, if treated early in the course. Additionally, TTR gene silencing medications, patisiran and inotersen, have resulted in up to 80% reduction in TTR production, leading to stabilisation or slight improvement of peripheral neuropathy and cardiac dysfunction, as well as improvement in quality of life and functional outcomes. The considerable therapeutic advances have raised additional challenges, including optimisation of diagnostic techniques and management approaches in ATTRv neuropathy. This review highlights the key advances in the diagnostic techniques, current and emerging management strategies, and biomarker development for disease progression in ATTRv.
2025-10-28T12:23:14Z
Carroll, Antonia Dyck, P. James Carvalho, Mamede Kennerson, Marina Reilly, Mary M. Kiernan, Matthew C. Vucic, Steve
Added value of electromyography in the diagnosis of myopathy: a consensus exercise
Objective: Currently, neurologists may primarily rely on blood biomarkers, muscle biopsy, MRI, and genetics in the diagnostic work-up of suspected myopathy. Using expert consensus as diagnostic reference standard, this study addressed the added value of electrodiagnostic medicine (EDX) in diagnosis of myopathies. Methods: One hundred ninety-four EDX evaluations of patients with a peer-review consensus diagnosis of myopathy were collected by seven European centres. Each patient was given three different consensus diagnoses: (1) the EDX diagnosis solely based on EDX results, (2) the pure clinical diagnosis based on all available information except EDX results, and (3) the final diagnosis including EDX and all additional information. The myopathies were grouped as muscular dystrophy (45), inflammatory myopathy (46), other aetiology (36) or unknown aetiology (67). Results: Higher diagnostic probabilities for myopathy were seen in the final diagnosis compared to the pure clinical diagnosis (p<0.001). Adding EDX information increased the diagnostic probability of myopathy in 67 patients (34.4%). The greatest increase was seen for myopathies of unknown aetiology. Conclusions: EDX has a major impact in the diagnosis of myopathies of unknown aetiology. In genetically or biopsy proven myopathies, EDX generally supports the diagnosis. Significance: EDX is still a useful tool in the diagnostic work-up of most patients with suspected myopathy.
2025-10-28T12:24:07Z
Pugdahl, K. Johnsen, B. Tankisi, H. Camdessanché, J. P. Carvalho, Mamede Fawcett, P. R. W. Labarre-Vila, A. Liguori, R. Nix, W. Schofield, I. Fuglsang-Frederiksen, A.
Pharmacological inhibition of the spliceosome subunit SF3b triggers EJC-independent NMD
Spliceostatin A, meayamycin, and pladienolide B are small molecules that target the SF3b subunit of the spliceosomal U2 small nuclear ribonucleoprotein (snRNP). These compounds are attracting much attention as tools to manipulate splicing and for use as potential anti-cancer drugs. We investigated the effects of these inhibitors on mRNA transport and stability in human cells. Upon splicing inhibition, unspliced pre-mRNAs accumulated in the nucleus, particularly within enlarged nuclear speckles. However, a small fraction of the pre-mRNA molecules were exported to the cytoplasm. We identified the export adaptor ALYREF as being associated with intron-containing transcripts and show its requirement for the nucleo-cytoplasmic transport of unspliced pre-mRNA. In contrast, the exon junction complex (EJC) core protein eIF4AIII failed to form a stable complex with intron-containing transcripts. Despite the absence of EJC, unspliced transcripts in the cytoplasm were degraded by nonsense-mediated decay (NMD), suggesting that unspliced transcripts are degraded by an EJC-independent NMD pathway. Collectively, our results indicate that although blocking the function of SF3b elicits a massive accumulation of unspliced pre-mRNAs in the nucleus, intron-containing transcripts can still bind the ALYREF export factor and be transported to the cytoplasm, where they trigger an alternative NMD pathway.
2025-10-28T12:15:24Z
Carvalho, Teresa Martins, Sandra Rino, José Marinho, Sérgio Carmo-Fonseca, Maria
Profissões desejadas envolvimento na escola : Um estudo em alunos com e sem retenção
Contexto: A importância das escolhas profissionais pelos alunos tem sido recentemente salientada e questionada, mas pouco investigada e debatida. Objetivo: Este estudo teve como objetivo proceder ao levantamento das profissões desejadas por alunos, em grupos com baixo versus com elevado envolvimento na escola, quer com retenções quer sem retenções. Método: A amostra foi constituída por 685 estudantes de diferentes anos de escolaridade (6º, 7º, 9º e 10º anos), de escolas de diferentes zonas do país. Os alunos preencheram escalas de avaliação do envolvimento na escola e foram questionados acerca da profissão que gostariam de vir a ter. Resultados: as análises realizadas permitiram conhecer quais as profissões desejadas pelos jovens e de que modo variam com o envolvimento na escola, em alunos com e sem retenções escolares; os resultados foram interpretados num posicionamento cognitivo-social, tomando como suporte de discussão a sua comparação com investigações algo similares. Sugestão: é destacada a necessidade de futuras pesquisas com amostras mais heterogéneas e a utilização de entrevistas a alunos de subgrupos específicos.
2025-10-28T12:21:27Z
Veiga, Feliciano Henriques Taveira, Maria do Céu Janeiro, Isabel Nunes Melo, Madalena Caldeira, Suzana Nunes Bahia, Sara Nogueira, João Galvão, Diana Almeida, Ana Carvalho, Carolina CONBOY, JOSEPH Festas, I. Pereira, Tiago
Thymic determinants of γδ T cell differentiation
γd T cells have emerged as major sources of the proinflammatory cytokines interleukin-17 (IL-17) and interferon-γ (IFNγ) in multiple models of infection, cancer and autoimmune disease. However, unlike their αβ T cell counterparts that require peripheral activation for effector cell differentiation, γδ T cells instead can be 'developmentally programmed' in the thymus to generate discrete γδ T cell effector subsets with distinctive molecular signatures. Nonetheless, recent studies have presented conflicting viewpoints on the signals involved in thymic γδ T cell development and differentiation, namely on the role of both T cell receptor (TCR)-dependent and TCR-independent factors. Here we review the current data and the ongoing controversies.
2025-10-28T12:26:46Z
Muñoz-Ruiz, Miguel Sumaria, Nital Pennington, Daniel J. Silva-Santos, Bruno