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A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é uma das doenças respiratórias crónicas mais prevalentes, afetando entre 9 a 38% da população geral. É uma causa importante de acidentes de trabalho e viação, diminuição da qualidade de vida e associa-se a várias outras doenças médicas, tendo um impacto socioeconómico bastante significativo. Nos últimos anos, tem sido proposta a existência de uma relação entre a SAOS e as perturbações depressivas, encontrando-se elevadas taxas de prevalência de depressão em doentes com diagnóstico de apneia do sono, superiores a 20% em vários estudos. A evidência científica atual sugere que o agravamento da SAOS ao longo do tempo contribui para o desenvolvimento ou exacerbação da sintomatologia depressiva nesses doentes e que o tratamento da SAOS tem um impacto positivo na remissão destes sintomas. Inversamente, existe menos evidência científica relativamente ao impacto da SAOS na população de doentes com p. depressiva, embora se reconheça que esta comorbilidade seja uma causa importante de refratariedade à terapêutica farmacológica. A evidência de fatores de risco comuns e a partilha de processos fisiopatológicos subjacentes, como a fragmentação do sono, a hipóxia recorrente, as alterações do sistema serotoninérgico e o aumento das citocinas pro-inflamatórias, são explicações plausíveis para a existência de uma relação bidirecional entre as patologias, embora estes mecanismos não estejam totalmente elucidados. Na prática clínica, a sobreposição de sintomas, como a fadiga e as alterações cognitivas, tornam o diagnóstico de uma condição, na presença da outra, um desafio complexo. Além disso, a eficácia do tratamento de uma destas patologias parece ser significativamente comprometida pela coexistência da outra. Assim, o reconhecimento desta estreita relação e o tratamento correto de ambas as patologias simultaneamente são fundamentais para garantir o melhor resultado clínico possível.

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O presente estudo, intitulado “Metodologias Ativas na educação superior: como docentes e discentes percebem a implementação das metodologias Sala de Aula Invertida e Aprendizagem Baseada em Problemas”, tem como proposta identificar as percepções de docentes e discentes relativamente à implementação de metodologias ativas, evidenciando potencialidades, expectativas, dificuldades, avaliações e resultados obtidos a partir das experiências vividas na aprendizagem com metodologias ativas. Para tanto, inicialmente a investigação faz uma abordagem histórica sobre a educação superior no Brasil, analisando os aspectos legislativos e metodológicos. Em seguida, são apresentadas as teorias de aprendizagem que embasam as metodologias ativas, para, a partir disto, caracterizar tais metodologias. São apresentados, ainda, os tipos de metodologias ativas, com ênfase nos métodos Aprendizagem Baseada em Problemas e Sala de Aula Invertida. Após esse primeiro processo, são apresentados os instrumentos de coleta de dados, entrevista e questionário on-line, além da metodologia da pesquisa e do processo para a obtenção dos dados, bem como estes foram categorizados e analisados. Por fim, os resultados são analisados, sob a ótica de professores e alunos, fazendo uma comparação entre as suas percepções. A pesquisa concluiu que, apesar das dificuldades apresentadas, professores e alunos veem que as metodologias ativas sala de aula invertida e aprendizagem baseada em problemas têm um grande potencial para a promoção da autonomia, aprendizagem e motivação dos alunos no ensino superior.

A presente investigação assume como principal foco de análise as atividades educativas desenvolvidas em três Ambientes Educativos Inovadores (AEI) existentes em escolas públicas do ensino básico e secundário português, de modo a produzir conhecimento relevante sobre as suas características, projetos subjacentes e as dinâmicas pedagógicas implementadas nestes espaços. Esta última variável foi estudada em sentido comparativo relativamente ao estabelecido nas Salas de Aula Regulares (SAR). O estudo assenta no paradigma pragmático, é de natureza descritiva e segue uma abordagem metodológica mista. A recolha de dados ocorreu no ano letivo 2016/17, através de: i) aplicação de um questionário online para caracterização e seleção dos AEI implementados no contexto educativo nacional, ii) gravação em vídeo das aulas dinamizadas nos AEI e SAR; iii) registos em grelhas de observação; e iv) aplicação da métrica Linking Pedagogy, Technology and Space (LPTS). Num total de 12 gravações em vídeo, as aulas observadas em ambos os tipos de espaços envolveram 9 professores e 154 alunos do 3º ciclo do ensino básico português pertencentes a três escolas/agrupamentos de escolas. As conclusões do estudo apontam para o reconhecimento de que espaços inovadores de aprendizagem influenciam a adoção de atividades de aprendizagem mais diversificadas, promovem o desenvolvimento de competências de nível superior e potenciam o uso da tecnologia aí disponível. Verificou-se nas SAR a adoção de métodos de ensino mais transmissivos e centrados no professor, e nos AEI, a preconização de metodologias de ensino e de aprendizagem ativas e centradas nos alunos.

Esta Newsletter (NL) resulta de uma parceria entre o Instituto de Saúde Baseada na Evidência e a Cochrane Portugal, e tem como objectivo disponibilizar informação sobre áreas interessantes para a prática clínica, com base na melhor evidência científica. São incluídos estudos relevantes, criticamente avaliados pela sua validade, importância dos resultados e aplicabilidade prática, resumidos numa óptica de suporte à decisão. É dada prioridade a estudos de causalidade incluindo-se ainda, quando justificado, estudos qualitativos e metodológicos, assim como revisões científicas. O conteúdo da NL é da exclusiva responsabilidade do(s) seu(s) autor(es).

O broncospasmo Induzido pelo Exercício (BIE) faz parte dos diagnósticos médicos mais comuns no atleta. O BIE mostra-se presente não só em atletas com prévio diagnóstico de asma brônquica mas também como um diagnóstico em não asmáticos. Esta broncoconstrição transitória ocorre durante ou imediatamente após o exercício e embora a sintomatologia seja pouco especifica pode ter um impacto negativo na performance. Devido à falta de especificidade na sintomatologia e até ausência destes sintomas em casos confirmados de BIE, é fundamental que o diagnóstico seja realizado por testes de provocação e não apenas pela clínica. O tratamento deve incidir na procura de esquemas terapêuticos individuais, ajustados ao atleta, dando especial atenção às regras especificas de antidopagem. É fundamental o uso de terapêutica não farmacológica, tal como fazer uso do período refratário após um aquecimento específico, para a redução da incidência do BIE e excessivo uso da medicação. Sendo muitas vezes esta patologia acompanhada por um médico especialista sem ligação ao desporto e sabendo que a componente farmacológica é uma das bases para o tratamento da clínica é importante reforçar que existe legislação especifica para o uso da mesma em atletas, que poderão, a qualquer momento, ser alvo de um controle anti-doping. O uso e solicitação, à Autoridade Antidopagem Nacional, de uma Autorização para Utilização Terapêutica poderá ser necessário em caso de prescrição de medicação ou dosagens consideradas proibidas. Embora ainda sejam necessários mais estudos, de forma a melhorar a nossa compreensão sobre o BIE e procurar melhores meios de tratamento, com as devidas implicações na performance e dopagem, sabemos hoje que um diagnóstico bem fundamentado e que um tratamento adaptado com regularidade às necessidades de um atleta retira quaisquer limitações para que este possa ambicionar treinar e competir sem barreiras e vencer nos maiores palcos desportivos do mundo.

U2AF is a heterodimeric splicing factor composed of a large (U2AF) and a small (U2AF) subunit. In humans, alternative splicing generates two U2AF variants, U2AF and U2AF. Here, we used RNA interference to specifically ablate the expression of each isoform in HeLa cells. Our results show that knockdown of the major U2AF isoform reduced cell viability and impaired mitotic progression, leading to accumulation of cells in prometaphase. Microarray analysis revealed that knockdown of U2AF affected the expression level of ∼500 mRNAs, from which >90% were underrepresented relative to the control. Among mRNAs underrepresented in U2AF-depleted cells we identified an essential cell cycle gene, Cdc27, for which there was an increase in the ratio between unspliced and spliced RNA and a significant reduction in protein level. Furthermore, we show that depletion of either U2AF or U2AF altered the ratios of alternatively spliced isoforms of Cdc25B and Cdc25C transcripts. Taken together our results demonstrate that U2AF is essential for HeLa cell division and suggest a novel role for both U2AF protein isoforms as regulators of alternative splicing of a specific subset of genes.

Background/aims: Obesity is one of the most important clinical associations with non-alcoholic steatohepatitis (NASH). Our aim was to assess the prevalence of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD)/NASH in morbidly obese patients and the risk factors to more aggressive liver disease in this population. Methods: Review of available studies on prevalence of NAFLD/NASH in severely obese patients submitted to bariatric surgery. Results: Twelve observational and transversal studies were included, with consecutive recruitment, and prospective evaluation of data, summing 1620 patients with severe obesity. Prevalence of steatosis and NASH was 91% (range: 85-98%) and 37% (24-98%), respectively, with unexpected cirrhosis in 1.7% (1-7%). NASH was not related with age or body mass index, but there was an association between male sex and NASH/hepatic fibrosis. Diabetes mellitus and insulin resistance were the conditions most frequently associated with NASH, and hypertension with advanced hepatic fibrosis. Conclusions: There is a very high prevalence of NAFLD in asymptomatic morbidly obese patients, more than one-third presenting histological criteria for NASH. This review underscores the large variations in prevalence of NASH between studies, calling for the need for a better agreement in the use of the histological criteria.

This chapter begins with a description of how neoliberal urbanism has been inscribing itself into the Portuguese urban landscape, and discusses the role played by the state in this process. It focuses on the analysis of the new urban lease regime as a practice of neoliberal urbanism in Portugal, which promotes eviction, displacement and residential segregation. Among the most relevant instruments for this process to take place, one finds the new urban lease regime, in Portuguese, the novo regime do arrendamento urbano (NRAU). Concomitantly, urban neoliberalism has spread across the globalising world through the entrepreneurialisation of local governments, the privatisation of public services and the commodification of urban spaces. The chapter concludes that the emergence of social movements is a manifestation of post-austerity fixing-up, intending to function as recuperation agents that redefine the realm of possibilities, generate specific meanings for social alternatives, and make certain experiences and narratives more viable in the post-crisis scenario.

A Síndrome de Peutz-Jeghers é uma patologia genética rara, de transmissão autossómica dominante e caracterizada pela presença de hiperpigmentação mucocutânea, polipose gastrointestinal e um risco acrescido de malignidade em vários órgãos. O seu maior impacto clínico em idade pediátrica é decorrente das complicações associadas à presença de polipos, principalmente no intestino delgado. Os sintomas manifestam-se habitualmente na primeira década de vida e portanto o seu rastreio e vigilância está atualmente recomendado aproximadamente a partir dos 8 anos de idade ou mais precocemente caso haja manifestação de alguma sintomatologia. A maioria dos indivíduos apresenta uma mutação no gene STK11, sendo de destacar as mutações do tipo missense e nonsense, uma vez que foram estudadas como possíveis variantes que afetam a apresentação fenotípica desta síndrome. Sendo uma doença heterogénea geneticamente, a sua apresentação clínica pode variar conforme o seu genótipo. Assim, apesar de a maioria dos casos reportarem a presença de história familiar, existem também casos esporádicos com mutação de novo e ainda casos com fenótipo característico, mas em que não se identificou mutação no gene STK11. Ao longo dos anos tem-se vindo a estabelecer associações genótipo-fenótipo consistentes, com base na localização e tipo de mutação, sendo de realçar que as mutações nonsense estão relacionadas com início mais precoce de sintomatologia, maior número de polipos e de intervenções cirúrgicas. Quanto à abordagem diagnóstica, deverá integrar estudo genético e avaliação gastrointestinal através de técnicas endoscópicas e/ou imagiológicas consoante os recursos institucionais. No entanto, em idade pediátrica, ainda não existe consenso relativamente à técnica mais sensível de rastreio e identificação de polipos no intestino delgado e ao papel da enteroscopia no algoritmo de abordagem. O presente trabalho constitui uma revisão da literatura integrando a evidência científica e os consensos mais recentes, enfatizando as particularidades da Síndrome de Peutz- Jeghers na população pediátrica e opções de abordagem diagnóstica e intervenção terapêutica atualmente disponíveis.

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Landslides are deposits of rock, debris, and earth that have moved down a slope by gravity. The five major types of landslides based on mechanisms are falls, topples, slides, spreads, and flows. This article describes shallow slides, which are one of the most common types of landslides in all the world's climate zones and are characterized by a reduced thickness. The conditioning and triggering factors of shallow slides are discussed in this article, as well as the role of water and the mechanical behavior of natural slopes.

The U2 snRNP auxiliary factor (U2AF) is an essential splicing factor composed of two subunits, a large, 65-kDa subunit (U2AF(65)) and a small subunit, U2AF(35). U2AF(65) binds to the polypyrimidine tract upstream from the 3' splice site and promotes U2 snRNP binding to the pre-mRNA. Based on in vitro studies, it has been proposed that U2AF(35) plays a role in assisting U2AF(65) recruitment to nonconsensus polypyrimidine tracts. Here we have analyzed in vivo the roles of the two subunits of U2AF in the selection between alternative 3' splice sites associated with polypyrimidine tracts of different strengths. Our results reveal a feedback mechanism by which RNA interference (RNAi)-mediated depletion of U2AF(65) triggers the downregulation of U2AF(35). We further show that the knockdown of each U2AF subunit inhibits weak 3' splice site recognition, while overexpression of U2AF(65) alone is sufficient to activate the selection of this splice site. A variant of U2AF(65) lacking the interaction domain with U2AF(35) shows a reduced ability to promote this splicing event, suggesting that recognition of the weak 3' splice site involves the U2AF heterodimer. Furthermore, our data suggest that, rather than being required for splicing of all pre-mRNA substrates containing a weak polypyrimidine tract, U2AF(35) regulates the selection of weak 3' splice sites in a specific subset of cellular transcripts.

Citizen science is part of a wider trend in science and society of promoting two-way dialogue and engagement between scientists and the public, by involving citizens in the research process. This paper examines how CONCISE, an international research project involving Spain, Italy, Portugal, Poland, and Slovakia, seeks to understand how citizens acquire and use scientific information, by engaging citizens through public consultations. The consultations gathered close to 500 citizens in 2019. Asking them for suggestions on how to improve science communication and involving them in the dissemination efforts, CONCISE aims to put citizens at the core of the research process.

Although interleukin-7 (IL-7) is essential for human and murine lymphopoiesis and homeostasis, clear disparities between these species regarding the role of IL-7 during B-cell development suggest that other, subtler differences may exist. One basic unsolved issue of IL-7 biology concerns cross-species activity, because in contrast to the human ortholog, the ability of murine (m)IL-7 to stimulate human cells remains unresolved. Establishing whether two-way cross-species reactivity occurs is fundamental for evaluating the role of IL-7 in chimeric human-mouse models, which are the most versatile tools for studying human lymphoid development and disease in vivo. Here, we show that mIL-7 triggers the same signaling pathways as human (h)IL-7 in human T cells, promoting similar changes in viability, proliferation, size, and immunophenotype, even at low concentrations. This ability is not confined to T cells, because mIL-7 mediates cell growth and protects human B-cell precursors from dexamethasone-induced apoptosis. Importantly, endogenous mIL-7 produced in the mouse thymic microenvironment stimulates human T cells, because their expansion in chimeric fetal thymic organ cultures is inhibited by a mIL-7-specific neutralizing antibody. Our results demonstrate that mIL-7 affects human lymphocytes and indicate that mouse models of human lymphoid development and disease must integrate the biological effects of endogenous IL-7 on human cells.

U2 snRNP auxiliary factor (U2AF) is an essential heterodimeric splicing factor composed of two subunits, U2AF(65) and U2AF(35). During the past few years, a number of proteins related to both U2AF(65) and U2AF(35) have been discovered. Here, we review the conserved structural features that characterize the U2AF protein families and their evolutionary emergence. We perform a comprehensive database search designed to identify U2AF protein isoforms produced by alternative splicing, and we discuss the potential implications of U2AF protein diversity for splicing regulation.

This article aims to contribute to the understanding of the social dimensions of the 2020 pandemic, with a particular emphasis on the visual practices of science communication in times of health emergency, by analyzing how the coronavirus disease-2019 (COVID-19) pandemic is being visually represented. It seeks to identify the format and content of images used to illustrate online information about the pandemic, in particular, from websites of policy institutions, research promoters, and media in Portugal and Spain. By examining a sample containing 600 images, it aims to identify the messages being conveyed and the effects these images intend to provoke and to illuminate the differences in representations among the three sources of communication. Differences and similarities with visual images of previous pandemics (influenza, AIDS) are examined. This article ascertains that policy websites aim to be mostly prescriptive, relying on infographics to convey prevention and care instructions to its audiences. On the other hand, science websites rely mostly on stock photos and images from scientific articles to illustrate current research, while newspaper websites are the most diversified in terms of the images they use and the topics they cover. This study concludes that representations of science are still very much based on stereotypical imagery of labs and white coats, that representations of the medical side of the pandemic are focused on images of intensive care that aim to generate fear and stimulate responsible behavior, and that the social aspects of the pandemic are illustrated by images that focus either on pandemic prevention (e.g., washing hands) or on the impacts of the pandemic itself (e.g., empty streets during lockdown).

A Urticária ao Frio é caraterizada pelo desenvolvimento de pápulas pruriginosas e/ou angioedema após exposição cutânea ao frio ou após ingestão de alimentos ou bebidas frias. Podem ainda desenvolver-se sintomas sistémicos, com risco de reação anafilática, muitas vezes durante atividades aquáticas, pondo em risco a vida do doente. A Urticária ao Frio é na sua maioria classificada como idiopática por ainda se desconhecer a sua etiologia. Pode ainda ser secundária a infeções ou patologias orgânicas ou ainda ser classificada como atípica, englobando também síndromes genéticas. Tem uma incidência de 0.05%, sendo mais frequente em países com climas frios e afeta predominantemente mulheres jovens. É uma doença muitas vezes autolimitada, com maior duração em doentes em idade pediátrica e parece haver uma maior incidência em doentes com atopia. O mastócito é a principal célula efetora e o mecanismo por detrás desta ativação, após a exposição ao frio, ainda é desconhecido. A sua desgranulação leva à libertação de histamina, o principal mediador inflamatório, outros mediadores pro-inflamatório e leucotrienos. Coloca-se ainda a possibilidade de estarem envolvidos mecanismos autoimunes, nomeadamente autoanticorpos contra a IgE. O diagnóstico passa por uma história clínica sugestiva com confirmação com teste provocativo. O TempTest® é o mais recomendado e permite determinar a gravidade e resposta ao tratamento. O tratamento passa pela evicção ao frio e controlo sintomático com anti-histamínicos, com possibilidade de escalar até 4 vezes a dose standard. Se não se atingir controlo completo pode-se ponderar a associação de omalizumab ou ainda de ciclosporina. No caso de Urticária ao Frio secundária, deve ser feito tratamento dirigido à doença de base. Já os Síndromes genéticos respondem melhor à anakinra. A Urticária ao Frio pode ter repercussões significativas na qualidade de vida, mas em geral tem bom prognóstico com a maioria dos doentes a ter resolução completa dentro de 5 anos, exceto em Síndromes genéticos com ocorrência de doença vitalícia.

Este texto explora o percurso, a apropriação, o conflito e a negociação sobre a posse de duas notáveis coleções de história natural reunidas pelos naturalistas Étienne Geoffroy Saint-Hilaire (1772-1844) e Friedrich Welwitsch (1806-72). Não existe uma relação direta entre ambos os casos. Os contextos históricos de ambas as coleções são muitos distintos quer nas geografias quer nas cronologias quer mesmo nos paradigmas de conhecimento e de colecionismo que as motivam. Interessa-me sobretudo explorar aquilo que eles têm em comum : em primeiro lugar, ambos os casos são protagonizados por coleções de « história natural » e permitem-nos demonstrar como as culturas de posse, estudo e exposição são indissociáveis das conjunturas políticas e do contexto geral de formação de identidades nacionais e coloniais, em transformação no espaço de tempo entre estas duas viagens. « Colónias », « coleções » e « conhecimento » foram assim no passado objeto de conflito e de negociação entre países no momento da sua formação. Mas no nosso presente continuamos a debatermo-nos com os legados desta herança : quem tem legitimidade para ter, investigar e mostrar cultura material proveniente de outros lugares e, em muitos casos, obtida em contextos de desigualdade, conflito armado e hierarquia ?

Glycation is the nonenzymatic modification of biomolecules caused by reactive dicarbonyl species. In vivo, the major physiological glycation agent is methylglyoxal. This compound’s formation occurs in all living cells, mainly nonenzymatically from dihydroxyacetone phosphate and D-glyceraldehyde 3-phosphate during glycolysis. When glycation occurs on proteins it originates advanced glycation end-products (AGEs), which will change the structure and stability of proteins, consequently impairing their functionality. AGEs tend to accumulate on cells, being associated with ageing and several human diseases, such as diabetes and amyloidotic neuropathies (Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease and transthyretin amyloidosis). Hence, there is a growing interest in this post-translational modification. However, little is known about the physiologic effects of glycation, since most studies use in vitro approaches, which do not fully reproduce the in vivo process. Saccharomyces cerevisiae is an ideal model of in vivo glycation, being able to reproduce the effects that happen in higher eukaryotic cells. The in vivo study and use of Saccharomyces cerevisiae cells with different genetic backgrounds, gives us an accurate vision of a wide range of phenotypical and physiological effects caused by glycation. In the present study we show that the glyoxalase system seems to be the major detoxifying mechanism of methylglyoxal, since mutations on this pathway lead to lower growth rates. Moreover, using fluorescence microscopy and flow cytometry we found that glycation is not sufficient to alter cell morphology or its viability. However, the effects of glycation seem to be devastating on mitochondrial activity causing its dysfunction and the accumulation of reactive oxygen species (ROS). These findings provide insight to uncover knowledge of the process of glycation, necessary for better comprehension and advance in the cure and early identification of many human diseases that haunt our society.