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Obtaining holistic information about health and health determinants at the population level should also include data on environmental risk factors of health. So far, only a few countries have combined, at the national level, health and human biomonitoring (HBM) surveys to collect extensive information on health, lifestyles, biological health determinants and environmental exposures. This paper will provide guidelines on how to combine health and HBM surveys and what is the added value of doing so. Health and HBM surveys utilize similar infrastructure and data collection methods including questionnaires, collection and analysis of biological samples, and objective health measurements. There are many overlapping or comparable steps in these two survey types. At the European level, detailed protocols for conducting a health examination survey or HBM study exists separately but there is no protocol for a combined survey available by now. Our recommendations for combined health and HBM surveys focus on a cross-sectional survey on general population aged 6-79 years. To avoid unnecessary participant burden, for the selection of included measurements basic principle would be to ensure that results of the measurements have a public health relevance and clear interpretation. Combining health and HBM surveys into one survey would produce an extensive database for research to support policy decisions in many fields such as public health and chemical regulations. Combined surveys are cost-effective as only one infrastructure is needed to collect information and recruit participants.

Introduction: A third of frontotemporal dementia (FTD) is caused by an autosomal-dominant genetic mutation in one of three genes: microtubule-associated protein tau (MAPT), chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) and progranulin (GRN). Prior studies of prodromal FTD have identified impaired executive function and social cognition early in the disease but few have studied naming in detail. Methods: We investigated performance on the Boston Naming Test (BNT) in the GENetic Frontotemporal dementia Initiative cohort of 499 mutation carriers and 248 mutation-negative controls divided across three genetic groups: C9orf72, MAPT and GRN. Mutation carriers were further divided into 3 groups according to their global CDR plus NACC FTLD score: 0 (asymptomatic), 0.5 (prodromal) and 1 + (fully symptomatic). Groups were compared using a bootstrapped linear regression model, adjusting for age, sex, language and education. Finally, we identified neural correlates of anomia within carriers of each genetic group using a voxel-based morphometry analysis. Results: All symptomatic groups performed worse on the BNT than controls with the MAPT symptomatic group scoring the worst. Furthermore, MAPT asymptomatic and prodromal groups performed significantly worse than controls. Correlates of anomia in MAPT mutation carriers included bilateral anterior temporal lobe regions and the anterior insula. Similar bilateral anterior temporal lobe involvement was seen in C9orf72 mutation carriers as well as more widespread left frontal atrophy. In GRN mutation carriers, neural correlates were limited to the left hemisphere, and involved frontal, temporal, insula and striatal regions. Conclusion: This study suggests the development of early anomia in MAPT mutation carriers, likely to be associated with impaired semantic knowledge. Clinical trials focused on the prodromal period within individuals with MAPT mutations should use language tasks, such as the BNT for patient stratification and as outcome measures.

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD) has several renal and extra-renal manifestations. Studies have reported a higher incidence of aortic aneurysms (AAs)/aortic dissections (ADs) in these patients, and we believe ADPKD should be considered as a risk factor for AA/AD. In order to support our opinion we conducted a systematic review and meta-analysis analyzing the risk of AA/AD in ADPKD patients.We searched MEDLINE, CENTRAL, PsycInfo, Web of Science Core Collection and OpenGrey for observational studies reporting frequency estimates of AA/AD in ADPKD patients compared with controls. We analyzed the odds ratio (OR) of the existence of an AA/AD in patients with ADPKD compared to controls. We also analyzed the odds of having an AA in patients with ADPKD compared to controls, the odds of having an AD in patients with ADPKD compared to controls, differences among subtypes of AA or AD, differences according to age, gender and different study designs.Seven observational studies were included. ADPKD was associated with a higher risk of AA or AD as compared with a population without the disease (OR 4.33; 95% CI 2.69; 6.97, p < 0.001); higher risk of AA (OR 4.18; 95% CI 2.36; 7.40, p < 0.001) and higher risk of AD (OR 9.08; 95% CI 3.11; 26.55, p < 0.001).Our point of view, suggesting the inclusion of aortic aneurysms and aortic dissection in the potential complications of ADPKD, was supported by our systematic review and meta-analysis showing that ADPKD was associated with a significant risk of having/developing an AA/AD. However, the risk of bias of included studies was considered high and these results should be interpreted cautiously. This association should be considered in clinical practice, although further studies are needed to consolidate these findings.

Contextualização. A fibrilhação auricular pós-operatória (POAF) é uma das complicações mais frequentes após cirurgia. Apesar de ter sido vista como uma situação benigna por muito tempo, vários estudos têm demonstrado que a POAF tem consequências importantes para a morbimortalidade a longo prazo, por aumentar o risco de eventos tromboembólicos. No entanto, não existem estudos que avaliem a eficácia e segurança da anticoagulação oral (ACO) na redução de eventos tromboembólicos e mortalidade em doentes com POAF. Métodos. Pesquisa sistemática no CENTRAL e MEDLINE de RCTs e estudos observacionais. Os dados foram selecionados e extraídos por dois revisores independentes. O risco de viés foi avaliado pela ferramenta ROBINS-I. Realizámos um modelo de efeitos aleatórios para estimar os Odds Ratios (OR) combinados com intervalos de confiança a 95% (IC), e a heterogeneidade foi avaliada pela estatística I2. O outcome primário considerado foi tromboembolismo. Resultados. Sete estudos observacionais incluindo 177,141 doentes com POAF foram incluídos na meta-análise. O uso de ACO foi associado a um menor risco de eventos tromboembólicos (OR = 0,67; IC 95% 0,46-0,99; I2 = 65%). O efeito da ACO não foi estatisticamente significativo na análise conjunta de mortalidade (OR = 0,73; IC 95% 0,49 a 0,50; I2 = 95%) e de hemorragia (OR = 2,18; IC 95% 0,55 a 8,66; I2 = 0%). Conclusão. A ACO foi associada a um menor risco de eventos tromboembólicos em pacientes com POAF após cirurgia cardíaca.

A infeção meningocócica apresenta uma elevada mortalidade e morbilidade, apresentando os seus picos de incidência durante a idade pediátrica. A sépsis meningocócica condiciona sequelas numa parte considerável dos sobreviventes, deixando algum impacto na vida dos próprios e dos seus familiares. Assim, o objetivo do trabalho foi estudar a existência de uma diferença significativa na qualidade de vida relacionada com a saúde (QVRS) com a presença ou não de sequelas após sépsis meningocócica em idade pediátrica. Foram estudadas 26 crianças internadas na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIPed) do Hospital de Santa Maria (HSM) com o diagnóstico de sépsis meningocócica, tendo sido aplicados três módulos dos questionários de QVRS desenvolvidos pela PedsQL – Questionário dos Próprios, Questionário dos Pais e Questionário de Impacto Familiar. Os sobreviventes com sequelas após sépsis meningocócica apresentaram índices de QVRS inferiores aos apresentados pelos sobreviventes sem sequelas, como demonstrado por estudos já realizados. Os sobreviventes sem sequelas apresentaram índices de QVRS semelhantes aos apresentados por uma população pediátrica saudável. No que diz respeito ao Impacto Familiar também os familiares dos sobreviventes com sequelas apresentam índices de QVRS inferiores aos apresentados pelos familiares dos sobreviventes sem sequelas. A QVRS é um bom indicador da morbilidade associada a diferentes patologias, nomeadamente sépsis meningocócica, podendo ser um bom método para a avaliação de cuidados de saúde. Podem ainda, os estudos da qualidade de vida relacionada com a saúde, permitir a identificação das crianças em risco de vir a obter valores mais baixos, levando a uma intervenção o mais precocemente possível nos mesmos e nas suas famílias.

Contextualização: Os Local Field Potentials (LFPs) permitem a medição da atividade neuroelétrica do núcleo subtalâmico (NST) e constituem promissores biomarcadores de parkinsonismo na doença de Parkinson (DP). Atividades voluntárias podem interferir com o grau de parkinsonismo. O registo de LFPs constitui uma oportunidade para investigar a influência de tarefas voluntárias sobre a atividade neuroelétrica do NST e sobre o funcionamento de sistemas de estimulação cerebral profunda (DBS) em circuito fechado. Objetivos: Investigar a interferência de atividades voluntárias no registo dos LFPs do NST. Objetivos secundários: investigar a relação entre manifestações clínicas e terapêutica instituída e o registo de LFPs do NST. Metodologia: Estudo n=1 transversal e prospetivo, com múltiplos cruzamentos de 3 tarefas (fala, movimentos das mãos e marcha), sob de 4 condições, consoante estimulação (STIM)/medicação (MED), ao 1º e 6 meses DBS, em doente implantado com elétrodos com capacidade de registo de LFPs. A avaliação clínica foi realizada utilizando a MDS-UPDRS III. As flutuações motoras e discinésias foram registadas num diário de Hauser. Realizou-se a análise descritiva dos resultados. Resultados: Identificou-se a interferência de atividades voluntárias sobre os registos de LFPs, preferencialmente em STIM OFF. A fala associou-se consistentemente à diminuição da intensidade da banda beta; os movimentos das mãos e marcha à diminuição de beta e a marcha ao aumento de gama. No período STIM OFF/MED ON, identificou-se uma diminuição da intensidade de low beta, concomitante à melhoria da MDS-UPDRS III relativamente a MED OFF. Conclusões: A atividade voluntária interfere no registo de LFPs do NST em STIM OFF. A ausência de interferência significativa em STIM ON não apoia a sua relevância em sistemas DBS em circuito fechado. O nosso estudo contribui para a investigação na fisiopatologia da DP e em DBS e suporta a realização de futuros estudos nesta área.

Introdução: A Perturbação de Personalidade Borderline (PPB) é caracterizada por um padrão de instabilidade e impulsividade na regulação dos afetos e no estabelecimento de relações interpessoais. A teoria da vinculação baseia-se num modelo biopsicossocial, postulando que as relações de vinculação fundamentam a forma como o indivíduo se comporta nas suas relações futuras. A teoria da vinculação tem sido utilizada como suporte para a conceptualização da etiologia da PPB e também para a prática clínica. Objetivos: Pretendeu-se avaliar se a presença de um estilo de vinculação inseguro pode constituir fator de risco para esta patologia e se dentro dos vários estilos de vinculação insegura existe algum específico dos doentes com PPB. Por fim, pretendeu-se também apurar se a existência de uma relação terapêutica segura tem influência na melhoria sintomática e na estabilização da rede social destes doentes. Métodos: Foi realizada uma pesquisa nas bases de dados MEDLINE (PubMed), PMC (PubMed Central) e Science Direct (Elsevier). Após a aplicação de critérios de inclusão/exclusão foram seleccionados um total de dez artigos. Resultados: A maioria dos doentes com PPB apresenta um estilo de vinculação inseguro. Os subtipos desorganizado, receoso e preocupado demonstraram ser os mais prevalentes nesta população. Relativamente à relação terapêutica, observou-se uma associação entre o nível de segurança da relação e melhores outcomes terapêuticos. Observou-se também que diferentes estilos de vinculação pré-terapia influenciam o sucesso terapêutico do doente de forma distinta. Conclusões: A teoria da vinculação fornece uma abordagem útil dentro da perspetiva da psicopatologia do desenvolvimento para a conceptualização da PPB. A investigação até à data sugere que os princípios da vinculação podem ser integrados em diversas intervenções psicoterapêuticas, permitindo ao terapeuta uma abordagem personalizada a cada doente. A heterogeneidade dos métodos utilizados nos estudos dificulta a interpretação de resultados/conclusões, sendo importante uma uniformização dos mesmos futuramente.

Este trabalho teve como objectivo a síntese do composto 8-β-C-glucosilgenisteína (8-β-C-glucosil-4‟,5,7-tri-hidroxi-isoflavona), o componente maioritário da planta medicinal Genista tenera, endémica da Ilha da Madeira. O extracto desta planta possui propriedades antidiabéticas, o que justifica o seu uso tradicional no tratamento da diabetes. Os componentes comercializados da planta foram investigados e nenhum deles, por si só, pode ser considerado responsável pela actividade exibida pela planta. Neste contexto tornou-se imperativa a síntese de 8-β-C-glucosilgenisteína. Um dos passos fulcrais da síntese da molécula-alvo consistiu na C-glucosilação de um precursor fenólico através de um rearranjo de tipo Fries, utilizando um activador e um dador de glucosilo adequados. Foram investigados os activadores BF3•Et2O, Cp2ZrCl2/AgClO4, TMSOTf e Sc(OTf)3 para os quais se escolheram os dadores de glucosilo mais apropriados, nomeadamente fluoreto de glucosilo para os três primeiros e acetato de glucosilo para o último. Analisando os resultados obtidos, verificou-se que o Sc(OTf)3 revelou ser o melhor activador, conduzindo a reacções mais limpas e com rendimentos moderados. A síntese do dador de glucosilo envolveu a perbenzilação de α-D-glucopiranósido de metilo, a desmetilação anomérica e consequente acetilação ou fluoração. O aceitador de glucosilo 2,4-dibenziloxi-6-hidroxiacetofenona foi sintetizado a partir de 2,4,6-tri-hidroxiacetofenona e foram investigadas duas vias sintéticas. A primeira consistiu na protecção selectiva de dois grupos hidroxilo com grupos etoximetilo (EOM), posterior benzilação, hidrólise dos grupos EOM e benzilação regioselectiva do grupo OH-4. A segunda via baseou-se na benzilação directa de OH-2 e OH-4, usando 2 equivalentes de BnBr/K2CO3. O passo seguinte consistiu na reacção do composto C-glucosilado com p-benziloxibenzaldeído (condensação aldólica) na presença de KOH e posterior acetilação dando origem à cetona α,β-insaturada característica das chalconas. O penúltimo passo envolveu um rearranjo oxidativo no qual o grupo benziloxifenilo migra do carbono olefínico 3 para o carbono 2 de forma a tornar possível a formação de uma isoflavona após o fecho do anel. Foram testados três métodos para o efeito utilizando TTN, DIB/TsOH ou HTIB. Por fim, uma hidrogenação catalítica utilizando Pd 10 % permitiu a remoção de todos os grupos benzilo obtendo-se o composto desejado, a 8-β-C-glucosilgenisteína.

Introdução As alterações da natremia estão associadas a maior mortalidade no traumatismo crâneoencefálico ( Recentemente, foi reportado que a variação do sódio, mesmo dentro dos limites normais, pode ter impacto na mortalidade, apesar do seu valor prognóstico ainda não esta compreendido. Métodos Estudo observacional retrospetivo que incluiu todos os doentes com TCE moderado a grave admitidos na unidade de cuidados intensivos ( num hospital universitário de referência, entre janeiro de 2017 e abril de 2019. Recolhemos os valores de sódio obtidos à s 24, 48 e 72 horas após admissão na UCI. Dados demográficos, de sobrevivência e recuperação funcional foram também documentados. Resultados: Oitenta e seis doentes apresentaram TCE moderado (ou grave) Na população estudada 55 tiveram monitorização da pressão intracraniana e 33 foram submetidos a craniectomia descompressiva Terapêutica farmacológica foi iniciada em 13% com manitol e em 1% dos doentes com tiopental. A mortalidade global 30 dias após TCE foi 27%. A natremia à admissão encontrava se entre 126 154 mmol/L, com média de 139 mmol/L. Verificou se que a maior variação de sódio ocorreu até à s 72 horas após a admissã o (1 mmol/L) nos doentes que morreram até 30 dias depois do TCE muito superior à dos que sobreviveram 3.1 mmol/L p=0.02). Esta diferença também foi verificada para a variação de sódio à s 24 horas (p= e à s 48 horas (p= após admissão. Numa regressão logística multivariada, a variação de sódio 72 horas após admissão continuou associada a aumento da mortalidade aos 30 dias, mesmo após ajuste para SAPS II, administração de tiopental ou manitol monitoriza çã o da press ã o intracraniana ou craniectomia descompressiva. Conclusão Em doentes com TCE moderado a grave admitidos em UCI, variações mínimas do sódio parecem ser um preditor independente de mortalidade. Acreditamos que a monitorização da variação do sódio pode afetar decisões relativamente ao tratamento do TCE grave, nomeadamente a abordagem da hipertensão intracraniana.

Nos últimos anos o uso de nanopartículas ganhou grande destaque em vários ramos distintos, que vão desde o seu uso em biomedicina e cosmética até à sua presença em dispositivos eletrónicos e em engenharia. As suas características distintas de todos os outros materiais demonstraram vantagens que advêm do seu reduzido tamanho. O tamanho destas partículas, que se encontra compreendido na nanoescala, faz com que diversas propriedades físico-químicas destes materiais estejam alteradas em comparação aos seus semelhantes de tamanhos superiores. Para além disso, as suas propriedades únicas podem estar também na origem dos seus efeitos adversos, os quais ainda não se encontram totalmente descritos. Ao fazer uma revisão de vários estudos genotóxicos in vitro e in vivo, esta monografia tem como objetivo a discussão de potenciais mecanismos de genotoxicidade induzida por nanopartículas e os seus efeitos adversos nos organismos. Também se pretende analisar os diferentes estudos que investigam fenómenos de genotoxicidade, as suas limitações e estratégias para as ultrapassar. Os resultados obtidos desta pesquisa demonstram que ainda existe um longo caminho a percorrer no que diz respeito ao estudo da genotoxicidade e dos mecanismos associados à mesma para os nanomateriais. Existem resultados contraditórios tanto para o mesmo tipo de ensaios (in vitro vs in vivo) como na extrapolação de ensaios in vitro para organismos in vivo. Os mecanismos mais apontados na literatura como responsáveis pelos efeitos genotóxicos das nanopartículas, para além da genotoxicidade primária, apontam para modos de ação indiretos, como é o caso de stress oxidativo com a produção de espécies reativas de oxigénio, processos inflamatórios, perturbação do ciclo celular e interações com substâncias antioxidantes. Em resumo, é necessária uma maior e melhor caracterização das nanopartículas e a condução de estudos mais fidedignos, nos quais haja uma adaptação metodológica adequada a estas nanopartículas. Neste sentido poderá ser obtida mais informação sobre a genotoxicidade a qual poderá ser comparada e usada numa avaliação correta do risco inerente da sua utilização, cada vez mais ampla. É necessária também a elaboração de mais normas para o estudo de nanopartículas, devido às suas particularidades distintas de qualquer outro material.

Esta monografia consiste numa revisão sistemática da literatura e tem como objetivo dar a conhecer a atividade biológica dos óleos essenciais, assim como as suas aplicações e potencialidades no dia a dia. Os óleos essenciais (OEs) são óleos muito concentrados, de misturas complexas de substâncias. São voláteis, hidrofóbicos, solúveis em álcool, óleos e ceras, pouco solúveis em água e geralmente apresentam uma coloração amarelada. São usados há vários séculos e em todo o mundo, não só para finalidades cosméticas, mas também como promotores da saúde. Actualmente, a sua popularidade tem vindo a aumentar por várias razões, como a actual moda ecológica e a crescente desconfiança para com as substâncias sintéticas. A aromaterapia consiste no uso destes óleos com objectivo terapêutico, nomeadamente na manutenção do bem-estar, e tem vindo a ganhar bastante destaque nos últimos anos. Os OEs podem ser administrados por via inalatória, oral e tópica, sendo que após a sua absorção, são libertados na circulação sanguínea, podendo ir actuar no sistema límbico. São produtos extraídos de diversas famílias de plantas, como da Lamiaceae, da Myrtaceae, da Rutaceae e da Asteraceae, e através de diversos métodos de extracção que podem ser agrupados em convencionais (como a hidrodestilação e a destilação a vapor) e inovadores (como a extracção assistida por microondas e a extracção com fluido supercrítico). A composição química dos OEs varia entre espécies de plantas e depende de vários factores externos, nomeadamente das boas práticas de extracção do óleo em si e da sua correcta conservação. Alguns dos componentes maioritários pertencem à classe dos terpenos, como o linalol e o geraniol, dos óxidos, como o 1,8 – cineol, e dos fenóis, como o carvacrol, eugenol e timol. Os componentes presentes nos OEs conferem-lhes actividade biológica, que pode ter imensas potencialidades nos dias de hoje. Sabe-se que estes óleos podem possuir acção antibacteriana, antifúngica, antiviral, anti-inflamatória, antiparasitária, anticancerígena, entre outras. Por exemplo, o óleo essencial de Citrus limonum (limão) possui como constituinte maioritário o limoneno, que lhe confere propriedades antibacterianas e antivirais. Esta actividade biológica torna-os potenciais candidatos em diversas áreas, nomeadamente na preservação alimentar, no controlo de pestes, no controlo da ansiedade, na cosmética, entre outras. Estes óleos têm vindo a ser alvo de vários estudos que os validem como alternativas seguras e amigas do ambiente a métodos tradicionais.

A dexametasona é uma substância ativa com muitas indicações terapêuticas, que podem requerer diferentes posologias e vias de administração, sendo o controlo do seu perfil de libertação um aspeto vantajoso para melhorar a eficácia do tratamento. Este controlo pode ser obtido através do uso de polímeros biodegradáveis, como o poli(ácido lático-co-ácido glicólico) (PLGA), já que a libertação da substância ativa pode depender do estado de dispersão e da sua difusão a partir deste polímero, mas também do seu perfil de erosão. Assim, neste trabalho, pretendeu-se obter o estado de solução sólida de dexametasona em filmes de PLGA, produzidos utilizando um método de solvente. Entre as variáveis que foram alteradas para atingir o estado de solução sólida estão o rácio fármaco/polímero, o co-solvente utilizado para dissolver o fármaco, o método de secagem/evaporação dos solventes durante a formação dos filmes, a concentração do fármaco nas soluções, com o aumento do volume de solventes na mistura utilizada para produzir os filmes e o método de produção dos filmes. Foi observado o processo de secagem dos filmes e também a estabilidade a curto prazo da solução sólida obtida. O estado de solução sólida foi estudado por meio de observação macro e microscópica, procurando pela existência de cristais. Com este estudo, conclui-se que a solubilidade no estado sólido da dexametasona em PLGA aumenta com a diminuição do rácio fármaco/polímero, com o aumento da solubilidade do fármaco no co-solvente utilizado e com o aumento da taxa de evaporação dos solventes. Adicionalmente, quando as amostras são aquecidas durante a secagem, a solubilidade no estado sólido diminui. Ao desenvolver-se um método de doseamento da dexametasona nos filmes, concluiu-se que o acetonitrilo é, dos solventes estudados, aquele que permite uma curva de calibração mais linear e os filmes analisados apresentaram uma quantidade de fármaco próxima ao valor teórico. Os testes de libertação da dexametasona a partir destes filmes biodegradáveis ficaram por realizar, devido à interrupção do estágio, consequente da atual pandemia.

Osteoporosis care has evolved markedly over the last 50 years, such that there are now an established clinical definition, validated methods of fracture risk assessment and a range of effective pharmacological agents. Currently, bone-forming (anabolic) agents, in many countries, are used in those patients who have continued to lose bone mineral density (BMD), patients with multiple subsequent fractures or those who have fractured despite treatment with antiresorptive agents. However, head-to-head data suggest that anabolic agents have greater rapidity and efficacy for fracture risk reduction than do antiresorptive therapies. The European Society for Clinical and Economic Aspects of Osteoporosis, Osteoarthritis and Musculoskeletal Diseases (ESCEO) convened an expert working group to discuss the tools available to identify patients at high risk of fracture, review the evidence for the use of anabolic agents as the initial intervention in patients at highest risk of fracture and consider the sequence of therapy following their use. This position paper sets out the findings of the group and the consequent recommendations. The key conclusion is that the current evidence base supports an "anabolic first" approach in patients found to be at very high risk of fracture, followed by maintenance therapy using an antiresorptive agent, and with the subsequent need for antiosteoporosis therapy addressed over a lifetime horizon.

As beta-hemoglobinopatias resultam de mutações genéticas no gene da beta-globina e estão entre as doenças monogénicas mais comuns e disseminadas do mundo. Estas podem ser divididas em duas categorias, beta-hemoglobinopatias quantitativas e qualitativas. De todas as beta-hemoglobinopatias que existem, e que já foram estudadas, as que apresentam uma maior relevância clínica são a beta-talassemia e a drepanocitose. Estas doenças encontram-se, maioritariamente, nas zonas endémicas para a malária, no entanto, com as migrações das populações, atualmente estão presentes um pouco por todo o mundo. A beta-talassemia tem como causa mutações genéticas que afetam a síntese da cadeia de beta-globina, resultando na sua redução ou ausência, e levando a um excesso de cadeias de alfa-globina, não emparelhadas, que pode levar à morte prematura das células eritroides. Subdividem-se em beta-talassemia major, intermédia e minor, sendo a beta-talassemia major a mais grave. A drepanocitose é uma doença autossómica recessiva e resulta de uma única mutação no sexto codão do gene que codifica para a beta-globina, onde uma adenina é substituída por uma timina, existindo assim uma alteração no aminoácido, de ácido glutâmico para valina, levando à produção de uma hemoglobina anormal, a hemoglobina S. Pessoas que apenas receberam de um dos seus progenitores o gene com a mutação denominam-se portadores do traço falciforme. No diagnóstico destas doenças, são utilizados métodos de diagnóstico laboratoriais, como o hemograma, cromatografia líquida de alta eficiência, eletroforese capilar e focagem isoelétrica, e métodos moleculares. Em alguns países, estando Portugal incluído, os rastreios são recomendados de forma a impedir que surjam novos casos de beta-hemoglobinopatias. A única terapêutica curativa para estas doenças é o transplante de células estaminais hematopoiéticas, no entanto esta não está disponível para a maioria dos doentes. Nos últimos anos foram investigados alguns fármacos, que tinham como objetivo substituir ou complementar o tratamento convencional para estas doenças. A terapia génica, recorrendo a lentivírus e a nucleases, está assim a ser investigada, de forma a poder ser utilizada nas beta-hemoglobinopatias.

O presente relatório descreve uma investigação realizada durante a Prática de Ensino Supervisionada, no âmbito da unidade curricular Iniciação à Prática Profissional IV do Mestrado em Ensino de Biologia e Geologia. Seguindo a abordagem qualitativa e o paradigma interpretativo, o estudo relata o trabalho desenvolvido na disciplina de Biologia com uma turma de 28 alunos do 12.º ano. O objetivo central foi analisar os contributos educativos de uma iniciativa de ativismo coletivo realizada por meio da preparação de uma exposição científica sobre ‘imunidade e controlo de doenças’, focada no tema ‘desequilíbrios e doenças’. Aferiram-se assim as competências desenvolvidas pelos alunos, as dificuldades que sentiram e a apreciação geral dos participantes. A prática de ativismo realizada teve por base o trabalho de projeto e a perspetiva construtivista da aprendizagem, que motivaram os jovens a explorar o tema de forma autónoma, com ajuda do docente. Assim, a turma explorou relatos verídicos, identificou problemas, pesquisou e selecionou informação, trabalhou em grupo, discutiu ideias, propôs soluções e recorreu às TIC para construir materiais a integrar numa exposição virtual. Posteriormente, divulgou e apresentou a iniciativa à comunidade via internet, sensibilizando os visitantes para o tema, incentivando-os à mudança de perspetivas e comportamentos e envolvendo-os em discussões científicas nos fóruns online. Os dados obtidos, através de inquéritos, observação de aulas e análise documental, apontam múltiplos contributos educativos. Além de desenvolverem competências de ativismo, pesquisa e seleção de informação, saber científico e tecnológico, cooperação, criatividade e de se tornarem mais críticos, responsáveis e autónomos perante os novos desafios, os alunos compreenderam os conteúdos temáticos e realizaram aprendizagens significativas, úteis à sua vida e formação enquanto cidadãos do século XXI. No entanto, sentiram dificuldades ao nível da colaboração, pesquisa e gestão do projeto, embora tivessem revelado um excelente desempenho e atitudes positivas durante a intervenção. No geral, acharam a estratégia uma forma única, motivadora e desafiante de aprender e, à semelhança dos visitantes, concordaram que a exposição teve o impacto pretendido, foi uma boa estratégia de ativismo e beneficiou do uso das TIC para a sua construção.

O presente relatório decorre da análise da Unidade Didática “Limite e Reconhecimento”, desenvolvida no âmbito da Prática de Ensino Supervisionada do Mestrado em Ensino de Artes Visuais, concretizada na Escola Secundária de Cacilhas Tejo sita no concelho de Almada. Neste relatório é feita a narração e reflexão crítica da prática desenvolvida na disciplina de Desenho A, durante o ano letivo 2020/2021, através do ensino a distância síncrono e assíncronos, na turma H do 10.º ano do curso de Artes Visuais. O trabalho em formato de relatório, tem como objetivo principal cuidar a forma de observar. Os alunos estudaram diferentes imagens de obras de arte, de vários artistas e épocas, de forma a sensibilizá-los para a compreensão dos diferentes estilos e técnicas, bem como o respetivo enquadramento na História da Arte. O projeto desta Unidade de Trabalho, realizou-se a partir de imagens de uma obra de arte previamente entregue aos alunos, para executarem uma cópia dessa mesma imagem, através de planos. Foram trabalhadas as técnicas de desenho, pintura, recorte e fotografia, empregando a metodologia de trabalho de projeto, com o objetivo de desenvolver nos alunos competências e conhecimentos nos domínios do desenho e pintura e na relação entre a bidimensionalidade e a tridimensionalidade numa imagem. A aplicabilidade deste conceito traduziu-se através da construção de um Livro/Caixa Túnel, também conhecido por peepshow. Durante o processo, realizado através da aprendizagem à distância, foi possível analisar a motivação e as diferentes dinâmicas dos alunos, perante o projeto, e verificar a sua crescente autonomia, em relação aos problemas apresentados. O trabalho cooperativo, entre pares melhorou a aprendizagem dos alunos, especialmente quando as práticas de ensino não são realizadas presencialmente. Os resultados obtidos, foram indicadores de sucesso, tendo os alunos adquirido a maioria das aprendizagens respeitantes ao projeto realizado.

A Cannabis sativa L. é uma das plantas mais antigas e versáteis com relevância económica. É capaz de fornecer diversos materiais, desde fibra para tecidos e papel, sementes como alimento e resina para uso recreativo e medicinal. Evidências do seu uso para fins medicinais remontam há milénios. Nos últimos anos ressurgiu o interesse na utilização da canábis para tratar uma variedade de condições e as evidências científicas têm revelado o valor terapêutico dos seus canabinóides. Atualmente, a planta da canábis é também uma das plantas melhor estudadas quimicamente, uma vez que possui uma quantidade avultada de compostos com elevada importância biológica e farmacológica, capazes de ativar recetores canabinóides no organismo humano e induzir respostas fisiológicas. Possui assim um potencial terapêutico para várias patologias como a profilaxia da náusea e vómito induzidos pela quimioterapia, estimulação do apetite em doentes com Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA), controlo da espasticidade na esclerose múltipla, dor e epilepsia. Realça-se o facto de, nos dias de hoje, se utilizarem técnicas para, em condições controladas, se produzirem plantas com perfis químicos estáveis, isto é, quimiotipos definidos e, consequentemente, diferentes aplicabilidades terapêuticas. Não se deve descurar a controvérsia e a discussão que a temática levanta devido aos efeitos adversos e imprevisíveis do seu consumo, tal como a psicoatividade, a dependência e respetivos sintomas. Alguns dos seus potenciais fins medicinais carecem de mais estudos e evidências para demonstrar a sua importância clínica, contudo várias correntes na opinião pública têm impulsionado um movimento favorável à utilização da canábis para fins terapêuticos em vários países. No que concerne ao seu contexto legal em Portugal, a Lei nº33/2018 de 18 de julho, e respetiva regulamentação pelo Decreto-Lei nº 8/2019 de 15 de janeiro, estabelecem o quadro legal para a utilização de preparações e substâncias à base da planta da canábis, para fins medicinais. A sua prescrição é feita mediante receita médica especial, está reservada para quando os tratamentos convencionais autorizados não estão a produzir os efeitos esperados ou provocam efeitos adversos de relevância e a sua dispensa exclusiva em farmácia.

No presente relatório é realizada a descrição, análise e reflexão crítica de um projeto desenvolvido no âmbito da Prática de Ensino Supervisionada, realizada no ano letivo de 2020/2021, nas disciplinas de Oficina de Artes e Materiais e Tecnologias, envolvendo a componente de Cidadania e Desenvolvimento. Esta Unidade Didática, intitulada Brinquedo Solidário, foi implementada na Escola Secundária de Caneças, junto da turma de 12º ano do Curso Científico-Humanístico de Artes Visuais. Como mote, surgiu a vontade de trazer à escola um projeto transdisciplinar que envolvesse a realidade extraescolar e que permitisse aos alunos desenvolver competências relevantes para o seu percurso académico, artístico e profissional, proporcionando-lhes uma visão da arte como modo de intervenção na sociedade e despertando-os para práticas mais solidárias e altruístas. A aplicabilidade dos conteúdos previstos nos programas das disciplinas tornou-se imperativa neste projeto, bem como a constante preocupação com a motivação dos alunos, de forma a promover aprendizagens significativas. Aliando o estudo e prática da metodologia de projeto aplicada ao design de produto (algo que despertou a curiosidade dos alunos) à solidariedade social (também do seu interesse), surgiu a parceria com uma Organização Não-Governamental (World Needs), que permitiu significar e deslocar os trabalhos dos alunos (brinquedos, posteriormente doados) da sala de aula para contextos concretos, da vida real. Neste relatório, abordamos diversas metodologias e estratégias didáticas às quais recorremos na prática letiva, como a diferenciação pedagógica, o diálogo, o feedback e a aprendizagem através de projetos. Apresentamos e caracterizamos, também, o contexto em que decorreu a ação, analisamos todo o processo e interpretamos os dados recolhidos, concluindo finalmente que este projeto permitiu aumentar a motivação dos alunos, despertando-os para questões de índole social e incitando-os a agir através das suas produções visuais, o que impactou muito positivamente nas suas vidas e nos seus percursos académicos e artísticos.

Neste estudo pretendemos analisar José e Asenet, texto apócrifo do Antigo Testamento, à luz das diversas perspectivas espaciais onde se movem as personagens da narrativa. Ainda que José e Asenet continue a estar envolto em diversos problemas de datação, autoria e contexto literário, a verdade é que não deixa de ser um testemunho antigo que suscita as mais diversas interpretações da parte de quem o lê. Não é um texto que reúna um consenso em relação à sua intenção última e todo o simbolismo que o envolve continua a estar longe de uma única explicação. É nosso objectivo tomar por base a estrutura diegética onde o material alegórico do texto encaixa e estudar, especialmente, o papel das descrições espaciais e a sua função na construção da malha narrativa. À luz de outros exemplos da literatura antiga, principalmente da época helenística, José e Asenet aparece como uma criação peculiar no que diz respeito à forma como descreve diversos espaços de acção e à maneira como os gere na articulação de um todo literário. Num último momento, iremos analisar de que forma a originalidade imagética do texto se expressa, ou não, em termos de recepção artística.

Durante a concepção do projecto Galileo, foi decidido que o protocolo SNMP seria utilizado como base para uma rede de comunicação que seria responsável por monitorizar e controlar vários elementos do segmento terrestre do Galileo. Sendo um desses elementos o Real-Time Monitoring and Control (RTMC) que utiliza a implementação open-source chamada NetSNMP, foi necessário criar um componente que fosse capaz de suportar comunicação SNMP e integrando-se com os seus outros componentes. Esse componente veio-se a chamar SNMP Agent, sendo criado com um subagente do protocolo AgentX. É também necessário ter a capacidade para testar e validar as funcionalidades providenciadas pelo agente, por isso foi desenvolvido um SNMP Manager para a plataforma de testes do RTMC chamada Assembly Integration and Validation Platform (AIVP). Neste relatório irá ser feita uma breve apresentação do projecto Galileo, uma introdução e explicação do protocolo SNMP e a extensão AgentX, e uma vista geral da concepção e concretização do SNMP Agent e do SNMP Manager.