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This project work deals with the question of the appropriation and consequent commodification of nostalgia, observed in products of visual culture and as a mass culture phenomenon, attempting to reflect on a comprehension of the underlying motivations behind this phenomenon. We start by studying the question of memory itself: What it is and how it manifests itself in art. Next, we establish the bridge that links memory and nostalgia, this being interpreted using the philosophical work developed by Mark Fisher and the concept of hauntology, which underlines the motivations and implications of the phenomenon being studied. The interpretations taken from this are used in the analysis of artistic works that relate to the theme discussed, and that extend to the discussion of several case studies of artists that we propose as dialogue. In order for this text to serve a theoretical and philosophical research purpose, as base for artistic investigation, topics like image appropriation, collage and artists’ books are also explored, being fundamental to the development of our artistic project. Lastly, we present a record of the process of the artistic project developed, looking to relate the proposed artistic investigation with the questions that were outlined during the length of the present text.

The busts reliquary of the Madre de Deus Monastery in Lisbon, which referred to models of a Christian catholic visual culture and deeply mediated sociocultural canons, now allow for new interpretations given their museological context. Belonging to the collection of the National Tile Museum, these sculptures, whose artistic, cultural, and documentary values have a symbolic function in the context of a Coletin Clares nuns community, are a rare national example given that they still prevail in situ and for which no affiliation/authorship is known. This study is part of other ongoing interdisciplinary investigations aimed at understanding, preserving and disseminating the knowledge of a vast set of reliquaries exposed in the rich carved gilded wood high choir. It proposes a sculptural rereading, based on morphological, material and technical knowledge, of six busts in polychrome wood, representing virgin martyrs of the early years of Christianity, probably produced by of the 16th century and beginning of the 17th century. This chronology based on empirical observation and combined with analytical data of scientific and bibliographic content must be understood as research to serve museological purposes. The ultimate aim of the research is to further enhance the understanding of the ensemble by those who see it today (the actual “community “that substitute now the former nuns). These anthropomorphic objects that contain the “precious relics” of Saints, are part of the set of specimens kept in the high choir, identified at the time as symbolically the “Treasure Room”. In a profoundly intimate space, marked by the visual presence of a choir, the ancient practice of contemplation and constant spiritual exercise, now prevail over the emptiness of the human presence. Due to the ignorance that goes from the Idea to the symbolic codification of sculpted forms, the objects under study prove to be an inexhaustible testimony of intentions and memories, which led us to formulate hypotheses that intend to identify hitherto unknown facts. From the beginning to the end, a central question predominates: From rough sketch to form, what are the paths traced in the sculptural representation that shape the reliquaries under study?

The dissertation O corpo divino diabólico (The Diabolic-Divine Body) has a theoretical-practical nature and proposes to debate the origin of the masculine domination over the feminine. Theoretically, it aims to answer the questions: How have arguments of female inferiority been built based on the differences between sexes, for that to establish a model of patriarchal knowledge that expropriates women’s bodies? How has violence against women erroneously become attached to the masculine erotic nature? This dissertation keeps the debate on the female body—the diabolic-divine body—as the foundational centre of the theoretical articulations. It establishes the encounter between Georges Bataille’s philosophical reference and Françoise Héritier’s anthropological one to ponder the primordial wound, which touches the relation between the sexes. In the practical domain, it reflects on the processes that have guided me to the production of a sound-sculptural installation called Ecos do corpo divino diabólico (Echoes of the Diabolic-Divine Body), which reveals and reverberates the feminine voices once silenced by the masculine domination. This dissertation considers the intertwinement of the theoretical dimension and the artistic making and points how arts can evoke women’s re-existence.

Devido à elevada competitividade presente no Setor Farmacêutico, conjugada com uma crescente necessidade de inovação para satisfazer as necessidades da sociedade, é cada vez mais importante observar os componentes do meio externo que possam vir a influenciar decisões estratégicas, de forma contínua e metódica, diminuindo os riscos associados às mesmas. Este processo organizado denomina-se de Inteligência Competitiva. O objetivo principal desta Monografia é, pois, averiguar o estado de implementação e utilização de sistemas metódicos de Inteligência Competitiva pelas empresas da Indústria Farmacêutica em Portugal, sejam elas nacionais ou multinacionais, através de um questionário, que foi respondido por doze empresas de forma anónima. Este questionário é, naturalmente, precedido de uma introdução teórica que visa explicar detalhadamente em que consiste a Inteligência Competitiva e qual a sua importância, dadas as especiais características da inovação no Setor Farmacêutico, nomeadamente em Portugal, bem como um resumo do seu Ciclo e outros aspetos legais. Após observação e discussão das respostas, chegou-se a diversas conclusões, sendo que a principal a ressalvar é que, apesar de todas as empresas conhecerem o conceito de Inteligência Competitiva e aplicarem diversas das suas ferramentas, a sua grande maioria não faz destas um mecanismo rotineiro ou sistemático, carecendo de uma real valorização da sua aplicação enquanto fonte de vantagem competitiva e, consequentemente, de obtenção de lucro. Outra conclusão importante é que existe pouca colaboração interdepartamental para a execução desta matéria, em regra geral, e que também não existem, na sua maioria, equipas de ação formais de Inteligência Competitiva. Não há, também, muita adesão a sistemas de software de Inteligência Competitiva por parte destas empresas, apesar de ser um fator cada vez mais importante. Recomenda-se, assim, que as empresas da Indústria Farmacêutica em Portugal continuem a executar Inteligência Competitiva e as suas ferramentas, devendo, no entanto, ser mais metódicas, focadas e sistemáticas nessa utilização, de forma a usufruir do seu potencial máximo enquanto fonte de vantagem competitiva, reduzindo o risco associado às decisões estratégicas, gerindo a tão necessária inovação.

Num momento com o maior ritmo de mudança a que alguma vezes assistimos, torna-se urgente encontrar soluções que o permitam acompanhar. Numa época em que os dados são o “novo petróleo”, todos os que não souberem aproveitar as oportunidades vão ver as suas tentativas de evolução frustradas. A área da saúde não é exceção. Nunca, em qualquer outra época, tivemos acesso a tão grandes quantidades de dados. Estes, quando bem aproveitados, podem fornecer informações valiosas e gerar novo conhecimento. No entanto, novas oportunidades vêm sempre acompanhadas de desafios. O elevado volume de dados a que hoje temos acesso, exige o recurso a métodos e tecnologias analíticas avançados para que possamos adequadamente transformá-los em informação útil e fidedigna passível de ser utilizada. Sendo verdade em todas as áreas, é ainda mais evidente para a área da saúde, onde, o rigor e exigência de qualidade, são tão elevados quanto o próprio valor intrínseco que estes dados podem acrescentar.

As infeções fúngicas invasivas são um problema de saúde emergente em todo o mundo, associadas um aumento na taxa de mortalidade e de morbilidade, e que por isso, requerem uma atenção especial por parte da comunidade médica e científica. O aumento destas infeções tem sido predominantemente impulsionado pela adoção crescente de terapias imunossupressoras em certas populações de pacientes e pelo uso mais recorrente de dispositivos invasivos, como cateteres venosos centrais. O uso de novos medicamentos modificadores da imunidade também abriu um espectro inteiramente novo de pacientes com risco para infeções fúngicas invasivas. Apesar de, na maioria dos casos, existir terapêutica adequada, a principal adversidade destas infeções resulta da dificuldade em diagnosticar correta e atempadamente o agente etiológico responsável, devido à falta de métodos padronizados prontos a serem utilizados na prática clínica. O foco principal deste trabalho está no grupo de fungos responsáveis pela maioria das infeções fúngicas invasivas, os géneros Candida e Aspergillus, e fungos da ordem Mucorales. Os métodos de diagnóstico atuais incluem tomografia computorizada, exame microbiológico direto, cultura, histopatologia, biomarcadores fúngicos (como o galactomanano e o β-D-glucano) e PCR. Porém, nenhum destes, por si só, tem especificidade e/ou sensibilidade suficientes para obter um diagnóstico fidedigno, por isso, a melhor estratégia, reside na utilização combinada destes. Técnicas de diagnóstico molecular para as infeções fúngicas invasivas têm estado na vanguarda deste tema. Apesar de ainda em desenvolvimento, e com falta de estudos em larga escala e padronização, métodos moleculares são capazes de diagnosticar infeções fúngicas invasivas, quando os métodos tradicionais não o conseguem, e quando é necessário um resultado rápido e preciso.

A Diabetes Mellitus tipo 2 é um problema de saúde pública global em ascensão. Trata-se de uma das doenças crónicas mais comuns, que atinge indiscriminadamente ambos os géneros e todas as idades, sendo considerada por muitos especialistas a epidemia do século XXI, dado o aumento exponencial de prevalência que se tem vindo a verificar ao longo dos últimos anos. A morbilidade e mortalidade que lhe é inerente, bem como o resultante impacto negativo na sociedade, na economia e sobretudo no doente tornam o problema de gestão da Diabetes Mellitus tipo 2 um desafio colossal para todos os clínicos e entidades envolvidas nesse processo. Este flagelo está ainda intimamente ligado à epidemia da obesidade, da hipertensão e das doenças cardiovasculares e renais. Daí urge a necessidade de articular e reunir esforços a fim de tentar encontrar alternativas terapêuticas cada vez mais eficazes e seguras, que atuem em várias frentes na etiopatogenia da doença, de modo a coibir a sua evolução natural e otimizar a qualidade de vida do doente. Nessa linha de pensamento encaixam os inibidores do cotransportador de sódio-glucose 2, uma classe farmacológica relativamente recente que possui um mecanismo de ação muito diferente dos demais agentes redutores de glucose. Ao contrário destes os inibidores do cotransportador de sódio-glucose 2 oferecem um mecanismo independente de insulina, promovem a excreção urinária de glucose ao inibir a sua reabsorção no rim, o que leva consequentemente a uma redução dos níveis de glucose no sangue com o risco mínimo de hipoglicemia. Com o presente trabalho pode constatar-se que os inibidores do cotransportador de sódio-glucose 2 constituem uma alternativa terapêutica eficaz e efetiva para o controlo dos níveis de glucose, quer em monoterapia, quer em terapia de associação com outros agentes antidiabéticos. Além disso as evidências demonstraram que estes fármacos possuem efeitos benéficos adicionais no que diz respeito à redução do peso corporal, redução da pressão arterial, diminuição da mortalidade global, diminuição da hospitalização por insuficiência cardíaca e redução da progressão da doença renal crónica, levando à sua primazia e dissipando-se assim a lacuna existente entre os ensaios clínicos aleatorizados e a prática clínica de rotina.

A subida de clítico, fenómeno que ocorre no Português Europeu (PE) e noutras línguas em estruturas de subordinação completiva infinitiva, designa os casos em que o pronome clítico é extraído do domínio do verbo encaixado, que o seleciona, e cliticiza no verbo da oração matriz (Rizzi 1982, Martins 2016). Este fenómeno sintático tem sido apontado, desde Rizzi (1982), como evidência empírica para Reestruturação, definida como uma estrutura em que o verbo principal e o verbo do seu complemento infinitivo se comportam como uma unidade sintática relativamente a determinados fenómenos linguísticos, que indiciam efeitos de transparência do domínio infinitivo (ver, entre outros, Rizzi 1982, Burzio 1986, Bok-Bennema & Kampers-Manhe 1994, Gonçalves 1999). Nesta dissertação, estuda-se o alcance da subida de clítico em PE em estruturas de subordinação completiva infinitiva, tendo como inspiração os dados de Paradís (2019) para o catalão, que levam a autora a propor que a ausência de subida de clítico não implica necessariamente ausência de Reestruturação. Assim, o objetivo deste estudo consiste em perceber se a subida de clítico, por si só, é, nas produções dos falantes do PE, um teste seguro para identificação da estrutura de Reestruturação. Com vista a avaliar esta hipótese, serão usados diferentes tipos de dados: (i) dados de produção de escrita recolhidos do corpus CETEMPúblico; (ii) dados resultantes de um teste de juízo de aceitabilidade elaborado para esta dissertação e aplicado a 72 falantes nativos do PE – 32 falantes entre os 18-30 anos e 40 falantes entre os 40-50 anos. Os dados recolhidos, tanto no corpus como no teste de aceitabilidade, permitiram concluir o seguinte: (i) em estruturas de subordinação completiva infinitiva com tempo dependente, a subida de clítico ocorre com valores relevantes; (ii) nas mesmas estruturas, mas com tempo independente, regista-se variação entre verbos e entre falantes, o que não permite confirmar a ideia de que neste contexto a subida de clítico está excluída e (iii) a idade não é um fator relevante para a subida de clítico.

Introdução e Objetivo: A Encefalopatia Hipóxico-Isquémica (EHI) é uma causa importante de morbilidade e mortalidade. Através de uma avaliação clínica, a escala de Thompson permite aferir o prognóstico neurológico do recém-nascido (RN) com clínica de EHI. Contudo, esta escala foi elaborada previamente à introdução do tratamento com hipotermia induzida. Pretende-se avaliar o valor preditivo da escala de Thompson no prognóstico do RN de termo com EHI, durante a realização de hipotermia induzida. Métodos: Estudo observacional retrospetivo, através da consulta, registo e análise de dados clínicos e demográficos. Durante um período de aproximadamente dez anos, foram avaliados RNs com diagnóstico de EHI, submetidos a hipotermia induzida no CHULN-HSM. Foram definidos quatro grupos de outcome possível com base nos dados obtidos na ressonância magnética crânio-encefálica (RM-CE) e eletroencefalograma de amplitude integrada (aEEG) - favorável, intermédio, desfavorável ou morte - tendo sido aplicados testes estatísticos de Kruskal-Wallis e comparações múltiplas através do método de pairwise, com correção de Bonferroni. Resultados: Analisaram-se 99 RNs (66 sexo masculino e 33 do sexo feminino), com média de idade gestacional de 39±2 semanas. Quase metade (47,5%) dos RNs analisados apresentavam clínica à admissão de EHI grau II (moderada). O valor da escala de Thompson à admissão que se constatou com maior frequência foi de 12. Adicionalmente, verificou-se que existe uma diferença estatisticamente significativa na distribuição dos valores da escala de Thompson nos diferentes grupos de outcome possíveis. Conclusão: Verificou-se que a escala de Thompson é um instrumento útil de avaliação clínica, mesmo em RNs a realizarem hipotermia induzida e valores mais elevados estão associados a outcome adversos, nomeadamente, desfavorável ou morte. Seria importante a realização de um estudo multicêntrico, com o objetivo de criar um modelo de prognóstico, que permitisse avaliar o valor relativo de cada parâmetro da escala de Thompson.

Introdução: Os comportamentos autolesivos sem intenção suicida (CALSIS) têm vindo a constituir um problema de saúde crescente. Contudo, são poucos os indivíduos que procuram os serviços de saúde devido ao grande estigma relacionado com estes atos. Apesar de terem uma taxa de letalidade baixa, os CALSIS frequentemente têm consequências negativas a médio e longo prazo, como por exemplo o aumento do risco de psicopatologia e de suicídio. Os adolescentes são o grupo etário com a prevalência mais elevada de CALSIS, sendo muitas vezes esta a idade de início desta prática. Por conseguinte, é importante compreender as suas motivações, fatores protetores e de risco, e promover um diagnóstico atempado. Neste contexto, são revistos conceitos importantes, como adolescência e comportamentos autolesivos (CAL). Discute-se a epidemiologia, funções associadas e a conexão dos CALSIS com outras entidades clínicas, como os atos suicidas e a Perturbação da Personalidade Borderline. Serão, também, exploradas as abordagens terapêuticas e preventivas mais adequadas para a população adolescente. Objetivos: Este trabalho tem como finalidade rever, analisar e sintetizar a informação publicada mais relevante sobre os CALSIS na adolescência. Pretende-se consciencializar os profissionais de saúde sobre esta temática e a sua abordagem. Métodos: Para a construção deste trabalho, foi efetuada uma pesquisa bibliográfica da literatura, em Língua Inglesa e Portuguesa, publicada nos últimos 10 anos, através do motor de busca PubMed. Conclusão: Conclui-se que os CALSIS são um problema de saúde particularmente relevante na adolescência e que, na prática clínica, frequentemente, não são diagnosticados. Uma identificação e tratamento precoce podem contribuir para a prevenção das repercussões dos CALSIS, sendo essencial a prestação de cuidados de saúde de qualidade ao adolescente, bem como o treino de profissionais de saúde de modo a obter uma resposta mais efetiva. Apesar da vasta informação existente, permanece ainda a necessidade de investigação adicional nesta área.

O presente estudo teve como objectivo geral analisar as atitudes dos alunos face a si-próprios e aos comportamentos de profissionalidade docente. Especificamente, foram colocadas as seguintes questões de estudo: Como se distribuem os alunos pelas atitudes face a si-próprios, em termos de discordância versus concordância com o item? Como se distribuem os alunos pelas avaliações que fazem dos comportamentos de profissionalidade docente atribuídos aos professores, em termos de discordância versus concordância com o item? Que relação existe entre as dimensões das atitudes dos alunos face a si-próprios e as avaliações que fazem dos comportamentos de profissionalidade docente? Que relação existe entre factores escolares específicos (rendimento escolar, percepção de apoio dos professores, aspirações escolares) e as atitudes dos alunos, quer face a si-próprios quer face aos comportamentos de profissionalidade docente? Quais as dimensões, quer do autoconceito quer da profissionalidade, que mais contribuem para a explicação do rendimento escolar? Como se diferenciam os alunos do 5º e do 7º ano, quer no autoconceito quer na avaliação da profissionalidade docente? Quais são as dimensões, quer do autoconceito quer da profissionalidade, que mais contribuem para a explicação do rendimento escolar dos alunos? A amostra foi constituída por 723 alunos, de ambos os sexos, do 5º e do 7º anos. Foram utilizados, como instrumentos, o Piers-Harris Children’s Self-concept Scale, a Escala de Representações dos Alunos acerca dos Comportamentos de Profissionalidade Docente e a Escala de Apoio Emocional dos Professores. A análise dos resultados permitiu observar que a maioria dos alunos apresentava atitudes positivas, quer face a si-próprios quer face aos comportamentos docentes, e encontrar relações entre as dimensões do autoconceito, as dimensões dos comportamentos de profissionalidade docente e as variáveis escolares em estudo. Os resultados aproximam-se de estudos prévios, foram interpretados numa perspectiva cognitivo-social e sugerem novas investigações.

Introdução: Apesar das significativas alterações cerebrais, cognitivas, emocionais e comportamentais que tipicamente ocorrem na adolescência, a vinculação segura continua a ter um papel importante no sucesso académico dos jovens. A vinculação tem sido intensamente estudada no contexto da primeira infância e, apesar de, nos últimos anos, se ter assistido a um maior interesse em se estudar o papel da vinculação na preparação para e durante o ensino primário, ainda são poucos os estudos que investigam o impacto da qualidade da vinculação no sucesso escolar na adolescência. Objetivo: Este estudo tem como objetivo avaliar a relação entre os padrões de vinculação e o sucesso escolar de adolescentes portugueses. Métodos: Participaram 393 adolescentes (51.4% do sexo feminino) com idades compreendidas entre os 13 e os 20 anos (M=15.36, DP=1.52). Os padrões de vinculação foram avaliados através da Experiences in Close Relationships- Relationship Structures- ERP-ER e o sucesso académico foi avaliado a partir de três indicadores: o número de reprovações, as avaliações finais do 2º período e a perceção do aluno quanto ao seu sucesso escolar. Resultados: A figura de vinculação considerada mais importante pelos adolescentes foi a «mãe» (51,5%), seguida de o «melhor amigo» (24,4%). A vinculação segura às figuras de vinculação «mãe» (54,2%) e «outro familiar» (65,4%) foi a mais prevalente comparativamente ao pai (51.6%), ao «melhor amigo» (44.3%) ou ao «namorado» (36,7%). A segurança da vinculação associou-se a uma menor taxa de reprovações, a classificações mais elevadas nas avaliações finais do 2º período e a uma perceção mais positiva dos adolescentes relativamente ao seu sucesso escolar. Conclusão: Os resultados sugerem que uma vinculação segura desempenha um papel importante no sucesso académico dos adolescentes.

Um terço dos acidentes vasculares cerebrais (AVC) isquémicos têm etiologia indeterminada pela classificação TOAST. Parte deve-se a episódios paroxísticos de fibrilhação auricular (FA). Vários estudos mostraram a utilidade do N-terminal do péptido natriurético cerebral (NT-proBNP) na identificação de AVC cardioembólico associado a FA. Porém, o péptido atrial natriurético (ANP), produzido nas aurículas, poderá ter maior acuidade que o NT-proBNP no diagnóstico de FA, sendo esta uma arritmia de origem atrial. O objetivo deste trabalho foi determinar qual dos biomarcadores, ANP ou NT-proBNP, tem maior acuidade para diagnosticar FA em doentes com AVC isquémico. Realizou-se um estudo observacional utilizando uma coorte de doentes com amostras biológicas guardadas no biobanco do Instituto de Medicina Molecular, internados de agosto de 2012 a outubro de 2013 na Unidade de AVC do Hospital de Santa Maria. Critérios de inclusão: AVC isquémico agudo ou acidente isquémico transitório (AIT); consentimento para recolha e análise de amostras de sangue e sua disponibilidade no biobanco do IMM. Critérios de exclusão: TFG<30mL/min; colheita amostral >72 horas após o início de sintomas ou quantidade insuficiente; etiologia indeterminada por duas ou mais causas possíveis. Determinou-se a etiologia do AVC pela classificação TOAST. A análise estatística incluiu determinação e comparação de curvas ROC. Incluíram-se 198 doentes, 61.6% homens, com idade mediana 65 anos. As curvas ROC para o diagnóstico de eventos cardioembólicos com FA versus não cardioembólicos obtiveram as AUC: NT-proBNP 0.82 (IC 95% 0.74-0.89) e ANP 0.69 (IC 95% 0.60-0.78). No diagnóstico de cardioembólicos com FA versus indeterminados: NT-proBNP 0.83 (IC 95% 0.75-0.91) e ANP 0.68 (IC 95% 0.57-0.79). NT-proBNP mostrou maior acuidade para diagnosticar FA que o ANP, o que pode dever-se à semi-vida plasmática do ANP ser inferior à do NT-proBNP. Concluiu-se que o NT-proBNP deverá permanecer o biomarcador de eleição para auxiliar o diagnóstico de FA no AVC isquémico.

Introdução: A idade avançada e o excesso de peso são comuns em casais inférteis, surgindo o dilema de adiar o tratamento (promovendo primeiro a perda de peso) ou iniciá-lo imediatamente (evitando o envelhecimento). Apesar do reconhecido impacto destas variáveis na fertilidade, os escassos estudos que avaliam o seu efeito na taxa de nascimentos e nos desfechos neonatais na procriação medicamente assistida (PMA) são pouco esclarecedores. Objetivos: Pretendeu-se avaliar o efeito combinado do índice de massa corporal (IMC) e idade nos desfechos da PMA, e averiguar a existência de limites acima dos quais atrasar o tratamento para otimizar o peso pode não ser a melhor abordagem. Métodos: Estudo retrospetivo que incluiu doentes submetidos ao primeiro ciclo de PMA entre Janeiro de 2013 e Fevereiro de 2018, numa clínica do grupo Instituto Valenciano de Infertilidad, num total de 14260 ciclos. O IMC foi subdividido em normal (18,5-25 kg/m2), baixo peso (18,5 kg/m2), sobrepeso (25-30 kg/m2) e obesidade (30 kg/m2). Analisou-se a taxa cumulativa de nados vivos como desfecho primário, sendo os desfechos secundários o tempo para engravidar, o peso ao nascer e a prematuridade. Utilizaram-se modelos de regressão multivariadas apresentando razões de probabilidade ajustadas (aOR) e com o respetivo intervalo de confiança a 95% (IC 95%). Resultados: A taxa cumulativa de nados vivos foi inferior em mulheres com sobrepeso (aOR 0,83, IC 95% 0,75-0,92) e obesas (aOR 0,69, IC 95% 0,58-0,81) e não teve diferença estatisticamente significativa entre os valores de IMC masculino, diminuindo 1.09% por ano de idade masculina (IC 95% entre 0,26% e 1,92%) e acentuadamente acima dos 35 anos na mulher, idade a partir da qual a perda de peso durante o ano seguinte não resultou em benefício suficiente para compensar o efeito pejorativo do envelhecimento. Conclusão: Existe potencial benefício em adiar o tratamento em até um ano para perda de peso prévia em mulheres com IMC  25 kg/m2 até aos 35 anos, idade após a qual pode ser mais benéfico o início imediato. A idade e o peso masculinos parecem influenciar a taxa cumulativa de nados vivos em muito menor dimensão.

A Síndrome do Intestino Irritável (SII) é um distúrbio gastrointestinal funcional caracterizado por dor, distensão abdominal, alterações do hábito intestinal e obstipação e/ou diarreia, afetando negativamente a qualidade de vida dos doentes. Embora a incidência esteja a aumentar globalmente, a etiologia permanece desconhecida, tendo a genética, os fatores ambientais, imunológicos e psicológicos do hospedeiro um papel preponderante na patogénese da doença. A microbiota intestinal desempenha um grande papel no surgimento e agravamento da patologia, dado que alterações na sua composição e do normal funcionamento pode estar na origem da sintomatologia. Outras variáveis como o stress e condições psicossociais devem, também, ser consideradas. Quanto ao tratamento, começam a surgir alternativas para o alívio sintomático relacionadas com a nutrição, que é a chave para o normal funcionamento intestinal. Surgem, assim, alternativas como o uso de prébioticos, probióticos e dietas com baixo teor de FODMAP. Dado o papel preponderante dos fatores psicológicos, o tratamento multidisciplinar focado em aspetos da doença relacionados com a mente e o corpo são, também, fundamentais, sendo a terapia cognitivo comportamental um aliado para a abordagem destes doentes. Deste modo, o papel da microbiota intestinal emerge como um pilar essencial no desenvolvimento de futuras abordagens terapêuticas no SII.

Introdução: Em abril de 2020, foi descrita, pela primeira vez, uma síndrome pediátrica temporalmente associada ao Coronavírus 2019 (COVID-19), caracterizada por intensa resposta inflamatória sistémica, que partilhava características com a Doença de Kawasaki e a Síndrome de Choque Tóxico. Esta patologia foi primeiramente denominada Paediatric Inflammatory Multisystem Syndrome-temporally associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS). Objetivo: Descrever a experiência com esta nova síndrome na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos do Hospital de Santa Maria (UCIPed). Métodos: Revisão dos registos clínicos e recolha de dados dos doentes que cumpriram a definição de caso de PIMS-TS entre abril de 2020 e abril de 2021. Resultados: Foram encontrados 16 doentes, mediana de idades 12 anos; 12 eram rapazes, 11 caucasianos e 8 previamente saudáveis. Oito tinham tido um teste RT-PCR SARS-CoV-2 positivo com uma mediana de 26 dias previamente ao início dos sintomas e todos tinham IgG SARS-CoV-2 positiva. À admissão na UCIPed a mediana da duração dos sintomas foi 5 dias. Os sistemas mais frequentemente atingidos foram o cardiovascular, gastrointestinal e mucocutâneo. A maioria tinha elevação muito acentuada dos parâmetros inflamatórios e cardíacos, com disfunção ventricular esquerda (13), choque (11) e alterações coronárias (1). Todos receberam imunoglobulina, 14 corticosteroides, 3 ácido acetilsalicílico e 1 anticoagulação profilática. Catorze cumpriram antibioticoterapia. Oito necessitaram de oxigenoterapia e 2 ventilação mecânica. Doze necessitaram de suporte aminérgico e 1 esteve em oxigenação por membrana extracorporal veno-arterial (ECMO-VA). A mediana da duração do internamento na UCIPed foi 4 dias. Todos os doentes foram transferidos para a enfermaria, de onde tiveram alta para o domicílio, após uma mediana de 8 dias. Na primeira consulta pós-alta, 10 já não apresentavam qualquer alteração cardíaca. Não se registaram óbitos. Conclusão: Nesta série, embora com resultados semelhantes aos publicados na literatura internacional, salienta-se a moderação na utilização de terapêutica farmacológica e a ausência de mortalidade.

O cancro do ovário é uma das neoplasias ginecológicas mais letais e a mais difícil de tratar, possuindo uma elevada taxa de recidiva. Os inibidores de Poly (ADP-ribose) polymerases (PARPi) são uma das novas terapêuticas mais eficazes para o tratamento do cancro do ovário. Contudo, é crucial a existência de biomarcadores preditivos de maneira a clarificar a melhor estratégia para a utilização de PARPi. Os PARPi são letais especificamente para as células cancerígenas que não conseguem reparar o DNA através do mecanismo de recombinação homóloga (HR) e a deficiência da HR encontra-se frequentemente associada a mutações BRCA1/2. Os testes genéticos para BRCA1/2 são atualmente utilizados na prática clínica, mas os resultados podem ser inconclusivos devido à elevada prevalência de variantes raras de significado indeterminado (VUS) na sequência do DNA. Adicionalmente, a maioria dos testes falha na deteção de modificações epigenéticas e de mutações localizadas em intrões que poderão alterar o mRNA. O objetivo deste trabalho foi investigar se a quantificação dos níveis de mRNA de BRCA1/2 poderia fornecer informação além dos testes de DNA. Utilizando a tecnologia nCounter® da NanoString Technologies, analisamos RNA isolado de 38 amostras de cancro do ovário e de 11 amostras normais de trompas uterinas. Verificamos que a expressão de BRCA1/2 foi muito variável entre tumores, tendo a maioria deles níveis de mRNA superiores ao tecido normal. Os nossos resultados também revelaram que os tumores com níveis mais elevados de mRNA de BRCA1 ou BRCA2 demonstraram uma sobrerregulação da expressão dos outros genes da HR. Estes resultados sugerem que medir os níveis de mRNAs de BRCA1/2 em tumores pode ajudar a prever quais pacientes obterão mais benefícios com a quimioterapia à base de platina e PARPi.

Background: Reduced empathy is a common symptom in frontotemporal dementia (FTD). Although empathy deficits have been extensively researched in sporadic cases, few studies have explored the differences in familial forms of FTD. Methods: Empathy was examined using a modified version of the Interpersonal Reactivity Index (mIRI) in 676 participants from the Genetic FTD Initiative: 216 mutation-negative controls, 192 C9orf72 expansion carriers, 193 GRN mutation carriers and 75 MAPT mutation carriers. Using global scores from the CDR® plus NACC FTLD, mutation carriers were divided into three groups, asymptomatic (0), very mildly symptomatic/prodromal (.5), or fully symptomatic (1 or more). The mIRI Total score, as well as the subscores of Empathic Concern (EC) and Perspective Taking (PT) were assessed. Linear regression models with bootstrapping were used to assess empathy ratings across genetic groups, as well as across phenotypes in the symptomatic carriers. Neural correlates of empathy deficits were examined using a voxel-based morphometry (VBM) analysis. Results: All fully symptomatic groups scored lower on the mIRI Total, EC, and PT when compared to controls and their asymptomatic or prodromal counterparts (all p < .001). Prodromal C9orf72 expansion carriers also scored significantly lower than controls on the mIRI Total score (p = .046). In the phenotype analysis, all groups (behavioural variant FTD, primary progressive aphasia and FTD with amyotrophic lateral sclerosis) scored significantly lower than controls (all p < .007). VBM revealed an overlapping neural correlate of the mIRI Total score across genetic groups in the orbitofrontal lobe but with additional involvement in the temporal lobe, insula and basal ganglia in both the GRN and MAPT groups, and uniquely more posterior regions such as the parietal lobe and thalamus in the GRN group, and medial temporal structures in the MAPT group. Conclusions: Significant empathy deficits present in genetic FTD, particularly in symptomatic individuals and those with a bvFTD phenotype, while prodromal deficits are only seen using the mIRI in C9orf72 expansion carriers.

O fígado é o principal órgão responsável pelo metabolismo e excreção de compostos endógenos e exógenos, sendo o órgão mais exposto a compostos tóxicos. A colestase induzida por fármacos é causada pela acumulação tóxica de ácidos biliares nos hepatócitos, podendo a sua manifestação ter um início retardado. A colestase é uma patologia onde a secreção da bílis para o duodeno está reduzida, quer por reduzida funcionalidade dos hepatócitos, quer por obstrução da via secretória da bílis. O principal objetivo desta investigação era o estudo dos efeitos da ciclosporina A a longo termo em culturas de esferóides de hepatócitos primários humanos. Foi efetuado um estudo de dose-resposta durante 28 dias, onde as células eram expostas a diversas concentrações de fármaco. A viabilidade celular era medida pela quantificação do conteúdo total de ATP. Foi observado que a ciclosporina A era tóxica de forma dependente da concentração e tempo. Para além disso, foi estudado os efeitos sinérgicos entre a ciclosporina A e os ácidos biliares. Os esferóides eram expostos a ciclosporina A na presença e na ausência de ácidos biliares durante 28 dias. Os resultados sugeriram que os esferóides ficavam sensibilizados pela ciclosporina A na presença de ácidos biliares, confirmando o seu sinergismo. O índice colestático foi calculado para determinar que concentrações de ciclosporina A tinham o potencial de causar colestase. O índice colestático correspondia ao rácio entre o conteúdo de ATP dos hepatócitos na presença de ácidos biliares e o conteúdo de ATP dos hepatócitos na ausência de ácidos biliares. Valores inferiores ou iguais a 0.8 indicam que o composto tem o potencial de causar colestase. Os resultados demonstraram valores de índice colestático inferiores a 0.8, quando os esferóides estavam expostos a ciclosporina A a 5 μM, após 14 dias de exposição. De acordo com os resultados, a ciclosporina A foi considerada como exibindo potencial para induzir colestase. Mais estudos podem ser realizados nesta área, de forma a descobrir por quais mecanismos a ciclosporina A induz colestase, dado que estes ainda não são totalmente compreendidos. Ensaios de RT-qPCR e Western Blot podem ser executados para estudar a expressão génica e proteica, respetivamente.

Objectives: We examined the association between obesity and early-onset cryptogenic ischemic stroke (CIS) and whether fat distribution or sex altered this association. Materials and methods: This prospective, multi-center, case-control study included 345 patients, aged 18-49 years, with first-ever, acute CIS. The control group included 345 age- and sex-matched stroke-free individuals. We measured height, weight, waist circumference, and hip circumference. Obesity metrics analyzed included body mass index (BMI), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-stature ratio (WSR), and a body shape index (ABSI). Models were adjusted for age, level of education, vascular risk factors, and migraine with aura. Results: After adjusting for demographics, vascular risk factors, and migraine with aura, the highest tertile of WHR was associated with CIS (OR for highest versus lowest WHR tertile 2.81, 95%CI 1.43-5.51; P=0.003). In sex-specific analyses, WHR tertiles were not associated with CIS. However, using WHO WHR cutoff values (>0.85 for women, >0.90 for men), abdominally obese women were at increased risk of CIS (OR 2.09, 95%CI 1.02-4.27; P=0.045). After adjusting for confounders, WC, BMI, WSR, or ABSI were not associated with CIS. Conclusions: Abdominal obesity measured with WHR was an independent risk factor for CIS in young adults after rigorous adjustment for concomitant risk factors.